检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2003年第4期41卷 310-310,T002页

作者：黄戟关立夫施惠平余卫中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院放射科100730 首都儿科研究所附属儿童医院放射科中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室

患儿，男，3岁，因体格发育异常3年就诊。出生后3个月发现鸡胸，1岁会走路后发现不能站直，驼背，身材矮小。智力发育正常。第1胎，足月，自然分娩出生。父母非近亲结婚，父系、母系中均无类似病例。体检：立位身高85. 5 cm,卧位身长89... 详细信息

患儿，男，3岁，因体格发育异常3年就诊。出生后3个月发现鸡胸，1岁会走路后发现不能站直，驼背，身材矮小。智力发育正常。第1胎，足月，自然分娩出生。父母非近亲结婚，父系、母系中均无类似病例。体检：立位身高85. 5 cm,卧位身长89 cm，指距82 cm，头围52 cm。头颅及颜面部无异常。胸骨前突，肋缘外翻，脊柱后凸。双上肢不能伸直，双下肢X型腿。四肢关节骨端突出且活动受限，无关节韧带松弛。X线检查：胸腰椎像示胸廓狭小，各椎体变扁，椎间隙宽，胸腰段后凸伴侧弯畸形。骨盆像（图1)示骼骨呈方形，髋臼变浅，股骨颈短宽，坐耻骨粗短。双下肢像（图2)及双手像示管状骨干骺端增宽张开且致密，骨干短而细，状若哑铃，骨骺发育不良。骨龄落后。临床诊断为间向性侏儒。

关键词：间向性侏儒骨骺发育不良病理基础 X线表现

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北京地区人乳头瘤病毒16 E6E7基因变异和序列分析

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中华皮肤科杂志 2003年第11期36卷 650-652页

作者：左亚刚王家璧许雪梅朱明昭刘方司静懿宋国兴中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院皮肤科北京100730 中国协和医科大学基础医学研究所生物物理室

目的了解北京地区人乳头瘤病毒(HPV)16型E6E7结构特点,为研制HPV16疫苗奠定基础。方法从HPV感染组织中提取DNA,PCR鉴别其型别,从单独HPV16感染的标本中分离HPV16E6E7基因,克隆入载体pGEM-3ZF,进行双向测序,与德国标准株进行比较。结果... 详细信息

目的了解北京地区人乳头瘤病毒(HPV)16型E6E7结构特点,为研制HPV16疫苗奠定基础。方法从HPV感染组织中提取DNA,PCR鉴别其型别,从单独HPV16感染的标本中分离HPV16E6E7基因,克隆入载体pGEM-3ZF,进行双向测序,与德国标准株进行比较。结果构建了北京地区HPV16E6E7的重组质粒。测序结果表明该基因全长为776bp,与已发表的德国标准株长度相等,3处核苷酸发生变异,同源性99.7%。分别位于第60、96和565nt(相当于HPV16全长序列中第142、178和647nt),2处位于E6区,1处位于E7,其对应氨基酸分别为第20、32和188个氨基酸,分别由Pro(CCA)、Asp(GAT)和Asn(AAT)变异为Pro(CCG)、Glu(GAG)和Ser(AGT)。结论北京地区HPV16E6E7基因结构与德国标准株存在差异。

关键词：北京人乳头瘤病毒16型 E6E7基因聚合酶链反应基因变异

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载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病

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Acta Genetica Sinica 2003年第12期30卷 1167-1170页

作者：陈等张俊武张振馨赵华路李晓青吴亚宁屈秋明中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科北京100005 西安医科大学第一附属医院神经内科西安710061

利用PCR RFLP方法分析了中国汉族人群中 16 0例散发性阿尔茨海默病 (Alzheimerdisease,AD)患者和 195例正常对照老年人中载脂蛋白E(APOE)基因多态性分布的差异。结果表明 ,APOE 3种等位基因ε2、ε3和ε4的频率在AD组和对照组分别为 0 ... 详细信息

利用PCR RFLP方法分析了中国汉族人群中 16 0例散发性阿尔茨海默病 (Alzheimerdisease,AD)患者和 195例正常对照老年人中载脂蛋白E(APOE)基因多态性分布的差异。结果表明 ,APOE 3种等位基因ε2、ε3和ε4的频率在AD组和对照组分别为 0 0 5 6、0 713、0 2 31和 0 0 82、0 84 4、0 0 74。APOEε4等位基因携带个体患AD的危险为非携带个体的 3 82倍 (χ2 =2 8 7,P <0 0 0 1)。 6 5岁以上APOEε4携带个体患AD的危险为非携带个体的 5 38倍(χ2 =2 9 8,P <0 0 0 1) ,说明年龄因素可能影响ε4与AD间的相互作用。APOE等位基因和基因型频率在轻、中和重度痴呆病人间的分布无明显差异 (P >0 0 5 ) ,提示APOE基因多态性可能与AD患者的痴呆程度无关联。APOEε4基因型频率在女性AD病人中的分布略高于男性AD病人 (4 3 0 %对 36 5 % ) ,女性ε4携带个体患AD的危险也高于男性ε4携带个体 (4 3倍对 3 3倍 ) ,但统计学分析未检测到这些差异的显著性 (P >0 0 5 )。ε2等位基因频率在AD患者男性亚组明显低于女性亚组 ,也低于对照人群的男性亚组 (P <0 0 5 ) 。

关键词：阿尔茨海默病载脂蛋白E PCR-RFLP

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吸烟与帕金森病关系的病例对照研究

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中华流行病学杂志 2003年第7期24卷 604-607页

作者：董建群张清华蒋知新衣志勇喻陆李祯华张艳琴方明俊张振馨张孔来中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院北京100005 解放军第三〇五医院解放军总参谋部警卫局保健处中国协和医科大学北京协和医院神经科

目的　探讨吸烟与帕金森病 (PD)的关系。方法　采用以人群为基础的病例对照研究 ,调查在北京地区 55岁以上PD患病率调查中确诊及 2 0 0 2年 8月至 2 0 0 3年 1月在北京协和医院帕金森研究中心诊治的病例共 1 1 4例 ;以及性别、民族及居... 详细信息

目的　探讨吸烟与帕金森病 (PD)的关系。方法　采用以人群为基础的病例对照研究 ,调查在北京地区 55岁以上PD患病率调查中确诊及 2 0 0 2年 8月至 2 0 0 3年 1月在北京协和医院帕金森研究中心诊治的病例共 1 1 4例 ;以及性别、民族及居住地与其匹配的对照 2 0 5名。结果　吸烟与PD呈显著负相关联。以非吸烟者为对照 ,曾经吸烟者、现在吸烟者和过去吸烟者患PD的危险性低于对照 ,OR值分别为 0 .49(95 %CI:0 .30～ 0 .79)、0 .44(95 %CI :0 .2 3～ 0 .86)和 0 .54(95 %CI:0 .30～0 .96)。此外 ,对吸烟者分别按吸烟年限≥ 2 0年和 <2 0年、戒烟年限≥ 2 0年和 <2 0年以及吸烟量分层和logistic回归分析 ,其负相关联依然存在并具有剂量反应关系的趋势 (P <0 .0 5)。结论　吸烟与PD存在负相关联。

关键词：吸烟帕金森病病例对照研究危险因素剂量反应关系

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肿瘤坏死因子α/淋巴毒素α基因多态性与支气管哮喘的关系

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基础医学与临床 2003年第5期23卷 512-516页

作者：高金明林耀广邱长春刘怡雯马毅刘英朱元珏中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院呼吸科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

肿瘤坏死因子 (tumornecrosisfactor,TNF)在哮喘炎症过程中起重要作用 ,本文探讨了TNFα LTα基因多态性和哮喘遗传易感性及相关表型的关系。采用聚合酶链反应 (PCR) 限制性长度多态性 (RFLP)检测TNFα LTα基因多态性在 12 5名哮喘个... 详细信息

肿瘤坏死因子 (tumornecrosisfactor,TNF)在哮喘炎症过程中起重要作用 ,本文探讨了TNFα LTα基因多态性和哮喘遗传易感性及相关表型的关系。采用聚合酶链反应 (PCR) 限制性长度多态性 (RFLP)检测TNFα LTα基因多态性在 12 5名哮喘个体 ,12个哮喘家系成员和 96名无血缘关系的健康对照者间的分布 ;并测定了哮喘患者血清的TIgE ;肺通气功能 ,支气管舒张试验 ,乙酰甲胆碱 (Mch)气道激发试验。TNFα 2 2基因型的频率在哮喘组较健康对照组明显增高 (2 0 8%vs 11 4 % ,P <0 0 5 ) ,优势比 (OR)为 2 2 5 9(95 %CI1 30 1～ 4 94 9) ;等位基因频率TNF2在哮喘组较健康对照组明显增高 (0 4 2vs 0 33,P <0 0 1)。LTα基因的频率在两组间分布无差异。Logistic回归分析显示 :TNFα 2 2基因是哮喘的独立危险因素 (P <0 0 5 ) ,OR值为 0 2 2 6 (95 %CI 0 0 5 5 - 0 92 5 1)。携带TNFα 2 2基因型的患者在吸入 β2激动剂 2 0分钟后 ,FEV1的改善较携带其它基因型的患者差 (2 4 0 9± 19 5 ) %vs [2 9 4 6±2 2 6 0 ) %vs (38 81± 31 5 3) % ,P <0 0 5 ]。家系分析显示 :TNFα基因 LTα基因与哮喘连锁关系不肯定 ,LOD值 <1。TNFα 2 2基因型与哮喘的易感性相关。

关键词：肿瘤坏死因子α 淋巴毒素α 基因多态性支气管哮喘聚合酶链反应血清

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断层皮片成纤维细胞原代培养法

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中华整形外科杂志 2003年第6期19卷 450-451页

作者：赵玉明左瑾曹蕊王佳琦中国医学科学院中国协和医科大学整形外科医院北京100041 中国医学科学院基础医学研究所国家分子生物学重点实验室

目的　在人成纤维细胞的生物学特性观察研究中 ,进行成纤维细胞的原代培养 ,以获得足够量的成纤维细胞。方法　我们采用整形外科断层取皮技术 ,使用细胞刮刀 ,可相对简单获取有活力的成纤维细胞 ,并应用台盼蓝细胞活力染色排除法进行检... 详细信息

目的　在人成纤维细胞的生物学特性观察研究中 ,进行成纤维细胞的原代培养 ,以获得足够量的成纤维细胞。方法　我们采用整形外科断层取皮技术 ,使用细胞刮刀 ,可相对简单获取有活力的成纤维细胞 ,并应用台盼蓝细胞活力染色排除法进行检测。结果　该方法简单、经济可获取足够量的成纤维细胞 ,使得短期内即可获得大量的传代细胞。 1cm× 2cm的断层皮片可达到的细胞的数量级 10 6 左右。结论　断层皮片成纤维细胞培养方法 ,较胰酶消化法和组织块贴壁法有明显的优越性 ,在进行成纤维细胞移植方面 ,值得加以推广和应用。

关键词：断层皮片成纤维细胞原代培养法生物学特性断层取皮技术

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汉族人载脂蛋白B基因EcoRⅠ MspⅠ多态性与冠心病的关系研究

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中华检验医学杂志 2003年第3期26卷 148-152页

作者：鄢盛恺李秀玲薛红宋耀虹杨树德陈保生中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院检验科 100730 北京生物制品研究所中国医学科学院基础医学研究所卫生部临床检验中心

目的　探讨我国北方地区汉族人载脂蛋白B(apoB)基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性与冠心病的关系。方法　应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测了 12 0名对照组和 137例冠心病组apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性基因型和等位... 详细信息

目的　探讨我国北方地区汉族人载脂蛋白B(apoB)基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性与冠心病的关系。方法　应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测了 12 0名对照组和 137例冠心病组apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性基因型和等位基因频率分布。研究了apoB基因多态性对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。结果　冠心病组与对照组apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性基因型和等位基因频率分布差异无显著性 ,且与性别、家族史、吸烟史、体重指数及冠脉病变程度无明显关系。两组间罕见的E -和M -等位基因存在连锁不平衡。冠心病组中E -等位基因携带者血清血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白 (LDL C)明显高于仅含E +等位基因者。M -等位基因与各项血脂水平无明显相关性。结论　apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性对人群血脂水平有一定影响 ,但不是我国北方地区汉族人冠心病发生的独立危险因素。

关键词：汉族人载脂蛋白B基因 EcoRⅠMspⅠ 多态性冠心病聚合酶链反应

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补肾活血方对缺血再灌注脑损伤小鼠学习记忆功能及海马神经细胞凋亡的影响

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中国中西医结合杂志 2003年第2期23卷 123-127页

作者：田国庆郭赛珊卢贺起中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院北京100730 中国中医研究院基础理论研究所

目的 :观察补肾活血方对缺血再灌注脑损伤小鼠学习记忆功能及海马神经细胞凋亡的影响。方法 :采用双侧颈总动脉夹闭反复缺血再灌术 ,建立脑缺血学习记忆障碍及海马神经细胞凋亡小鼠模型。以Morris水迷宫测试小鼠学习记忆功能 ;HE及尼氏... 详细信息

目的 :观察补肾活血方对缺血再灌注脑损伤小鼠学习记忆功能及海马神经细胞凋亡的影响。方法 :采用双侧颈总动脉夹闭反复缺血再灌术 ,建立脑缺血学习记忆障碍及海马神经细胞凋亡小鼠模型。以Morris水迷宫测试小鼠学习记忆功能 ;HE及尼氏染色光镜观察皮层及海马病理形态改变 ;碘化丙啶 (PI)与Hoechst 33342及流式细胞仪检测凋亡细胞 ,与阿尼西坦及灯盏花注射液对照 ,观察小鼠学习记忆功能及海马神经细胞凋亡的变化及补肾活血方对其影响。结果 :模型组小鼠记忆能力潜伏期较正常对照组及假手术组延长 (P <0 0 5 ) ;皮层及海马神经细胞出现退化、变性、坏死等病理改变 ;海马神经细胞凋亡百分率升高 ,术后 6h达到高峰 (P <0 0 1)。补肾活血方能缩短小鼠潜伏期 (P <0 0 5 ) ;降低海马神经细胞凋亡百分率 ,与模型组比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论 :补肾活血方具有改善缺血再灌注脑损伤小鼠学习记忆功能及减轻缺血再灌注后海马神经细胞凋亡的作用。

关键词：补肾活血方学习记忆缺血再灌注神经细胞凋亡

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电针对慢性应激抑郁模型大鼠大脑皮层5-HT_1和5-HT_2受体数量和结合活性的影响

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中国针灸 2003年第9期23卷 553-555页

作者：孙华张有志韩毳张德昌杜冠华何维聂惠民中国协和医科大学北京协和医院针灸科北京100730 北京中医药大学中国医学科学院基础医学研究所中国医学科学院药物研究所

目的 :探讨电针“百会”“足三里”穴对抑郁症的调节作用。方法 :复制慢性应激抑郁大鼠模型 ,施以电针“百会”“足三里”穴治疗。采用美国GraphPadPrism 3 0 2专用统计软件 ,以非线性回归方法计算最大结合率 (Bmax)和平衡解离常数 (Kd... 详细信息

目的 :探讨电针“百会”“足三里”穴对抑郁症的调节作用。方法 :复制慢性应激抑郁大鼠模型 ,施以电针“百会”“足三里”穴治疗。采用美国GraphPadPrism 3 0 2专用统计软件 ,以非线性回归方法计算最大结合率 (Bmax)和平衡解离常数 (Kd) ,推测 5 HT1A和 5 HT2A的受体数量与结合活性。结果 :(1 )慢性应激抑郁模型大鼠大脑皮层 5 HT1受体的Bmax值明显低于正常组 (P <0 0 1 ) ,电针可增加其Bmax值。 (2 )抑郁模型大鼠大脑皮层 5 HT2 受体的Bmax值明显高于正常组 (P <0 0 1 ) ,电针可降低其Bmax值 ;抑郁模型大鼠 5 HT2 受体的Kd也高于正常组 (P <0 0 5 ) ,电针治疗后Kd值也有所下降。结论 :5 HT受体功能不平衡是导致抑郁症的重要原因之一 ,电针“百会”“足三里”

关键词：抑郁电针百会足三里 5-HT受体

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T-STAR基因与儿童失神癫痫相关性研究

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中华医学杂志 2003年第13期83卷 1134-1137页

作者：陈育才张月华吕建军潘虹姜玉武刘晓燕包新华丁克越吴沪生许克铭沈岩吴希如北京大学第一医院儿科 100034 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所北京儿童医院首都儿科研究所附属医院

目的　研究T STAR基因是否为中国儿童失神癫痫的易感基因。方法　选择 4 8例北方汉族儿童失神癫痫病患儿和 4 8名来自同一地区正常人作为对照 ,对位于染色体 8q2 4区域的T STAR基因的外显子进行聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,PCR产物纯化后... 详细信息

目的　研究T STAR基因是否为中国儿童失神癫痫的易感基因。方法　选择 4 8例北方汉族儿童失神癫痫病患儿和 4 8名来自同一地区正常人作为对照 ,对位于染色体 8q2 4区域的T STAR基因的外显子进行聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,PCR产物纯化后进行测序以寻找可能的突变。结果　没有发现突变 ,找到 3个新的单核苷酸多态性 (SNP) ,选择其中 2个SNP作为遗传标记 ,病例对照研究结果表明 ,各SNP的等位基因频率在病例组和对照组之间差异无显著意义 (SNP 1:χ2 =2 96 5 ,df=1,P =0 0 85 ;SNP 2 :χ2 =2 96 5 ,df=1,P =0 0 85 ) ;各SNP基因型频率在病例组和对照组之间差异无显著意义 (SNP 1:χ2 =3 185 ,df =2 ,P =0 2 0 3;SNP 2 :χ2 =3 185 ,df =2 ,P =0 2 0 3)。结论　T STAR基因可能不是儿童失神癫痫的易感基因。

关键词： T-STAR基因儿童失神癫痫相关性

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