检索结果-内蒙古大学图书馆

脊肌萎缩症的产前基因诊断

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中华医学遗传学杂志 1999年第6期16卷 400-401页

作者：袁丽芳刘天慈马素参周文敏杨涛吴沪生孙念怙赵时敏中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室北京100005 首都医科大学附属儿童医院北京协和医院

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不明原因先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析

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中华医学杂志 1999年第11期79卷 837-839页

作者：柴精华郭异珍张苏平姚丹赵时敏施惠平赵秀丽钟南黄尚志中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院北京100005 中国医学科学院北京协和医院儿科张家口医学院生物教研室 Dept.HumanGeneticsNewYorkStateInstituteforBasicResearchinDevelopmentalDisabilities

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人淋巴细胞免疫反应性生长激素基因调控序列的克隆与鉴定

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中国免疫学杂志 1999年第1期15卷 32-34页

作者：王辉邓洁英郑德先史轶蘩中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院河南新乡医学院免疫学教研室中国医学科学院基础医学研究所生化室

目的：克隆和鉴定人淋巴细胞免疫反应性生长激素（ｉｒＧＨ）基因调控序列的核苷酸顺序。方法：通过ＰＣＲ扩增出人淋巴细胞ｉｒＧＨ基因５′近端的调控序列，然后将其与质粒ＰＧＥＭ７Ｚｆ（＋）连接，经转化蓝白斑筛选、酶切鉴定，获... 详细信息

目的：克隆和鉴定人淋巴细胞免疫反应性生长激素（ｉｒＧＨ）基因调控序列的核苷酸顺序。方法：通过ＰＣＲ扩增出人淋巴细胞ｉｒＧＨ基因５′近端的调控序列，然后将其与质粒ＰＧＥＭ７Ｚｆ（＋）连接，经转化蓝白斑筛选、酶切鉴定，获得ＰＧＥＭ７Ｚｆ（＋）ｉｒＧＨＤＮＡ（－４８４＋２ｂｐ）重组质粒，进行序列测定。结果：显示ｉｒＧＨ基因５′近端的调控序列与垂体细胞ＧＨ基因的５′近端调控序列的核苷酸顺序完全相同。

关键词：生长激素基因调控序列淋巴细胞 irGH

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重组人EGF对培养的角膜缘上皮细胞增殖的影响

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基础医学与临床 1999年第2期19卷 43-46页

作者：郭武黄秉仁张移马晓骊宋宗禄中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院泌尿外科中国医学科学院基础医学研究所生化室北京协和医院眼科

本实验采用重组人ＥＧＦ作用于体外培养原代生长的角膜织上皮细胞，观察重组人ＥＧＦ对细胞生长的影响，记录细胞生长曲线、集落形成率，并用ＭＴＴ法测定细胞增殖状况。结果表明：在合适的ＥＧＦ浓度作用下，细胞有丝分裂增强，细胞生... 详细信息

本实验采用重组人ＥＧＦ作用于体外培养原代生长的角膜织上皮细胞，观察重组人ＥＧＦ对细胞生长的影响，记录细胞生长曲线、集落形成率，并用ＭＴＴ法测定细胞增殖状况。结果表明：在合适的ＥＧＦ浓度作用下，细胞有丝分裂增强，细胞生长明显加快。在各浓度以１０ｎｇ／ｍＬ组对细胞作用最为明显。

关键词：表皮生长因子角膜缘上皮细胞 rhEGF 角膜移植

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重组人甲胎蛋白基因顺式调控元件功能的研究

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基础医学与临床 1999年第1期19卷 38-42页

作者：全硕潘国宗刘东远鲁重美左瑾方福德中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院消化内科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

将６种含有人甲胎蛋白（ＡＦＰ）基因启动子、增强了和／或沉寂子不同组合的荧光素酶报告基因真核表达载体分别转染３种人肝癌细胞系及１种肺腺癌细胞系，测定瞬时表达的荧光素酶活性。结果显示６种重组人ＡＦＰ基因顺式作用元件在ＡＦ... 详细信息

将６种含有人甲胎蛋白（ＡＦＰ）基因启动子、增强了和／或沉寂子不同组合的荧光素酶报告基因真核表达载体分别转染３种人肝癌细胞系及１种肺腺癌细胞系，测定瞬时表达的荧光素酶活性。结果显示６种重组人ＡＦＰ基因顺式作用元件在ＡＦＰ阳性肝癌细胞均具有特异启动活性，而在ＡＦＰ阴性的肝癌细胞和非肝癌细胞无启动活性。在这６种重组人ＡＦＰ顺式元件中，以２．２ｋｂ的调控元件（去除了ＡＦＰ基因沉寂子。保留其启动子和增强子序列）启动活性最高，从而为下一步的靶向性肝癌基因治疗提供了较理想的肝癌细胞特异性启动元件。

关键词：肝癌甲胎蛋白转录调控元件

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谷胱甘肽巯基转移酶pi参与肿瘤细胞耐药性的产生

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中国医学科学院学报 1999年第5期21卷 402-406页

作者：曹威左瑾方福德中日友好医院临床医学研究所北京100029 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的建立携带大鼠谷胱甘肽巯基转移酶ｐｉ（ＧＳＴ－ｐｉ）ＣＤＮＡ的细胞表达体系。方法用磷酸钙沉淀法将重组质粒ｐＳＶ－ＧＴ和载体质粒ｐＳＶ－ｎｅｏ分别转染ＨｅＬａ细胞，Ｇ４１８筛选得两株转染阳性细胞ＨｅＬａ／ｐＳＶ－ＧＴ... 详细信息

目的建立携带大鼠谷胱甘肽巯基转移酶ｐｉ（ＧＳＴ－ｐｉ）ＣＤＮＡ的细胞表达体系。方法用磷酸钙沉淀法将重组质粒ｐＳＶ－ＧＴ和载体质粒ｐＳＶ－ｎｅｏ分别转染ＨｅＬａ细胞，Ｇ４１８筛选得两株转染阳性细胞ＨｅＬａ／ｐＳＶ－ＧＴ和ＨｅＬａ／ｐＳＶ－ｎｅｏ；采用细胞原位杂交法，以地高辛标记的ＧＳＴ－ｐｉ　ｃＤＮＡ为探针，检测两细胞株ＧＳＴ－ｐｉｍＲＮＡ的表达水平；用ＭＴＴ法检测不同抗癌药物对细胞株的毒性作用。结果ＨｅＬａ／ｐＳＶ－ＧＴ的ＧＳＴ－ｐｉｍＲＮＡ表达明显升高，而ＨｅＬａ／ｐＳＶ－ｎｅｏ和ＨｅＬａ细胞的表达水平很低。阿霉素、丝裂霉素Ｃ和顺铂对ＨｅＬａ／ｐＳＶ－ＧＴ的ＩＣ５０分别为７０．１３、１０．９５和１６．５２ｕｇ／ｍｌ，对ＨｅＬａ／ｐＳＶ－ｎｅｏ的ＩＣ５０分别为１０．３４、７．４８和１３．７０ｕｇ／ｍｌ，长春新碱对两细胞株的毒性无明显差别。结论ＨｅＬａ／ｐＳＶ－ＧＴ细胞具有较高的耐药性。ＧＳＴ－ｐｉｍＲＮＡ的大量表达可能是产生多药耐药的原因，此细胞株可作为一个稳定的遗传学系统在ＧＳＴ－ｐｉ与肿瘤细胞耐药的研究中广泛应用。

关键词： GST-pi 肿瘤耐药性

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中国人2型糖尿病的基因分型和定位

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解剖学报 1999年第4期30卷 289-292页

作者：赵进英王姮左瑾李玉秀孙琦黄薇陈竺蔡有余方福德中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 北京协和医院上海第二医科大学瑞金医院中国医学科学院实验动物研究所

目的　对中国人２型糖尿病即非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）家系基因组ＤＮＡ进行基因分型及基因定位。　方法　采用分布于１～２２号染色体及Ｘ染色体上的３５８对荧光标记的微卫星引物，进行多重ＰＣＲ，ＰＣＲ扩增产物用聚... 详细信息

目的　对中国人２型糖尿病即非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）家系基因组ＤＮＡ进行基因分型及基因定位。　方法　采用分布于１～２２号染色体及Ｘ染色体上的３５８对荧光标记的微卫星引物，进行多重ＰＣＲ，ＰＣＲ扩增产物用聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＡＧＥ）分离，然后进行电泳图谱及信息收集。应用ＧｅｎｅｓｃａｎＴＭ３．０软件和Ｇｅｎｏ－ｔｙｐｅＴＭ２．１软件进行基因分型和基因定位。　结果　在３５个家系中共有１９３个微卫星标志能准确进行基因分型。共得４１４９５个基因型。经过多点连锁分析和患病同胞对分析，初步确定在１，１０，１２，１８，２０号染色体上存在ＮＩＤＤＭ相关基因位点。　结论　用全基因组扫描技术可以对中国人２型糖尿病相关基因位点进行基因分型和基因定位。

关键词：糖尿病 Ⅱ型基因分型基因定位

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脊肌萎缩症的基因诊断及产前基因诊断

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云南大学学报（自然科学版） 1999年第S3期21卷 324-325页

作者：袁丽芳马素参杨涛刘天慈周文敏吴沪生孙念怙赵时敏中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室北京100005 北京首都医科大学附属儿童医院北京首都医科大学附属儿重医院北京协和医院北京100078

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大鼠精子发生中核基质-核纤层-中间丝体系的研究

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解剖学报 1999年第4期30卷 329-333,I011页

作者：劳萍徐炎章静波陈延文刘世广孙英丽山东省立医院中心实验室济南250021 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所细胞生物室北京大学生物系

目的　研究精子发生中的核基质－核纤层－中间丝体系（ｎｕｃｌｅａｒｍａｔｒｉｘ－ｌａｍｉｎａ－ｉｎｔｅｒｍｅｄｉａｔｅｆｉｌａｍｅｎｔ，ＮＭ－Ｌ－ＩＦ）的变化趋向。　方法　利用整装电镜技术、ＳＤＳ－ＰＡＧＥ和Ｓｏ... 详细信息

目的　研究精子发生中的核基质－核纤层－中间丝体系（ｎｕｃｌｅａｒｍａｔｒｉｘ－ｌａｍｉｎａ－ｉｎｔｅｒｍｅｄｉａｔｅｆｉｌａｍｅｎｔ，ＮＭ－Ｌ－ＩＦ）的变化趋向。　方法　利用整装电镜技术、ＳＤＳ－ＰＡＧＥ和Ｓｏｕｔｈｗｅｓｔｅｒｎｂｌｏｔ等技术观察与分析经单位重力沉降法分离的大鼠精母细胞、早期精子细胞和晚期精子细胞的ＮＭ－Ｌ－ＩＦ的形态结构、蛋白组成及其与Ａ－Ｔ重复序列的相互关系。　结果　精母细胞核基质由核纤层、核仁残余物及内部纤维网络组成。精子细胞中，中间丝丰富，核基质结构被致密的染色质团簇所掩盖。精子形成Ⅷ～Ⅸ期时，核基质分化出两部分：疏松的头端（Ａｐ）和致密的尾端（Ｃａ），中间丝连接细胞核与细胞膜；精子形成Ⅹ～Ⅺ期时，头端和尾端间形成弯曲；ⅩⅡ～ⅩⅣ期，头端进一步弯曲，一部分中间丝连接头端的顶部和头尾端的连接部。ＳＤＳ－ＰＡＧＥ显示分子量小于４０ｋＤ的蛋白在不同细胞中组成有差异，而分子量大于４０ｋＤ的蛋白没有明显差异。Ｓｏｕｔｈｗｅｓｔｅｒｎｂｌｏｔ显示精母细胞的低分子量蛋白对Ａ－Ｔ重复序列的吸附能力强，而只有早期精子细胞的部分高分子量蛋白对该序列具有很强的亲和力。　结论　精子发生中ＮＭ－Ｌ?

关键词：精子发生核基质核纤层中间丝体系大鼠

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家族性原发性高血压与血管紧张素原基因M 235T突变关系的研究

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中国循环杂志 1999年第4期14卷 222-224页

作者：黄诚群张红叶丁金凤黄尚志李莹杨军公茂莲田秀珍中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院流行病学研究室北京市100037 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院北京市100037 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传中心北京市石景山区慢性病防治所

目的：探讨血管紧张素原基因Ｍ２３５Ｔ突变与家族性原发性高血压（ＥＨ）的关系。　　方法：应用脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）杂交和测序检定方法，对一个典型原发性高血压大家系１００名成员［分直系亲属高血压组（ｎ＝４５）、直系亲属... 详细信息

目的：探讨血管紧张素原基因Ｍ２３５Ｔ突变与家族性原发性高血压（ＥＨ）的关系。　　方法：应用脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）杂交和测序检定方法，对一个典型原发性高血压大家系１００名成员［分直系亲属高血压组（ｎ＝４５）、直系亲属正常血压组（ｎ＝３８）及非直系亲属正常血压组（ｎ＝１７）］和正常血压对照家系直系亲属２１名（为正常对照组）成员按＜３５岁和≥３５岁２个年龄层的Ｍ２３５Ｔ突变进行分析。　　结果：比较４组在＜３５岁和≥３５岁２个年龄层的Ｍ２３５Ｔ分布。表明各年龄层中，４组间Ｍ２３５Ｔ基因型及基因频率分布未见显著不同。　　结论：血管紧张素原基因Ｍ２３５Ｔ突变与该家族性原发性高血压没有显著关联；Ｍ２３５Ｔ突变可能不是该家族性原发性高血压的遗传易感因素。

关键词：高血压遗传血管紧张素原 M235T 基因突变

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