检索结果-内蒙古大学图书馆

内科理论与实践 2008年第2期3卷 82-84页

作者：赵春华宋增璇中国医学科学院基础医学研究所组织工程研究中心北京100005 中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所.血液病医院天津300020

干细胞是指具有自身复制和多向分化潜能的细胞，包括全能的受精卵及其分化后代，直至组织器官谱系特异性干细胞。干细胞的等级分化概念表述了干细胞的发育过程，从全能的受精卵经过卵裂产生桑椹胚后就失去全能性。囊胚期的内细胞团中只... 详细信息

干细胞是指具有自身复制和多向分化潜能的细胞，包括全能的受精卵及其分化后代，直至组织器官谱系特异性干细胞。干细胞的等级分化概念表述了干细胞的发育过程，从全能的受精卵经过卵裂产生桑椹胚后就失去全能性。囊胚期的内细胞团中只有能向三胚层分化的多能干细胞。多年来，从内细胞团中分离和建立胚胎干细胞系为阐明干细胞的等级分化过程作出了巨大贡献。证明多能干细胞经过胚层特化阶段发育为组织器官特异性干细胞。

关键词：干细胞种子细胞干性干细胞分化

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RNA干扰阻断COX-2基因表达对食管鳞状上皮癌EC109细胞株增生和凋亡的影响

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首都医科大学学报 2008年第3期29卷 295-299页

作者：张莉张澍田于中麟李鹏宗晔许彩民华方圆韩兵社首都医科大学附属北京友谊医院消化科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所国家分子生物学实验室

目的研究COX-2基因与食管鳞癌细胞EC109增生和凋亡的关系,观察阿司匹林对食管鳞癌细胞EC109增生和凋亡的影响,探索基因治疗和药物抑制肿瘤的机制。方法采用RNA干扰的方法,用荧光显微镜观察RNA干扰的转染效率,用Westernblot方法分析RNA... 详细信息

目的研究COX-2基因与食管鳞癌细胞EC109增生和凋亡的关系,观察阿司匹林对食管鳞癌细胞EC109增生和凋亡的影响,探索基因治疗和药物抑制肿瘤的机制。方法采用RNA干扰的方法,用荧光显微镜观察RNA干扰的转染效率,用Westernblot方法分析RNA干扰的效果,用噻唑兰法定量检测RNA干扰和阿司匹林对食管鳞癌细胞增生的影响,用流式细胞仪检测RNA干扰和阿司匹林对食管鳞癌细胞凋亡的影响。结果Westernblot方法证实,RNA干扰后EC109细胞COX-2表达下降至对照组的40%。MTT法检测结果显示,用COX-2基因干扰后,EC109细胞生长抑制作用增强,COX-2基因干扰和阿司匹林联合作用后,肿瘤细胞的生长抑制作用进一步增强。流式细胞仪检测结果显示,母本细胞组和RNA干扰的阴性对照组凋亡率较低,COX-2基因干扰后,促凋亡作用增加。COX-2基因干扰后再给予阿司匹林,促凋亡作用进一步增加。结论RNA干扰特异性抑制细胞COX-2蛋白的表达后,抑制食管鳞癌细胞株EC109的生长增生,增强凋亡作用,阿司匹林和RNA干扰对肿瘤细胞的增生和凋亡可产生协同效果。

关键词：食管鳞状上皮癌环氧化酶-2 阿司匹林凋亡 RNA干扰

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77例青年晚期肺腺癌ERCC-1、p53蛋白表达与含顺铂方案化疗疗效关系

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中国肿瘤 2008年第12期17卷 1070-1072页

作者：陈小兵罗素霞卢超霞郑州大学第一附属医院河南郑州河南省肿瘤医院河南郑州450008 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所北京100021

[目的]分析青年晚期肺腺癌患者组织中错配切除修复蛋白(ERCC-1)、p53表达与含顺铂方案化疗疗效和生存之间的关系。[方法]收集1997年1月～2005年12月采用含顺铂方案治疗的病理确诊为晚期肺腺癌82例患者的蜡块。采用免疫组化的方法检测ERC... 详细信息

[目的]分析青年晚期肺腺癌患者组织中错配切除修复蛋白(ERCC-1)、p53表达与含顺铂方案化疗疗效和生存之间的关系。[方法]收集1997年1月～2005年12月采用含顺铂方案治疗的病理确诊为晚期肺腺癌82例患者的蜡块。采用免疫组化的方法检测ERCC-1、p53的表达,并与含顺铂方案治疗的疗效和生存进行比较。[结果]共有77例可以评价染色,ERCC-1阳性率为33.77%,p53阳性率为53.25%。ERCC-1阳性表达患者顺铂化疗有效率低,并且TTP和PFS较短,p53阳性表达患者生存较差。[结论]ERCC-1阳性表达与青年晚期肺腺癌含顺铂方案化疗耐药相关,p53表达提示青年晚期肺腺癌患者不良预后。

关键词：肺肿瘤腺癌青年人错配切除修复蛋白 p53 顺铂

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猪血纤维连接蛋白在大鼠烧伤创面愈合中的作用

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感染．炎症．修复 2008年第3期9卷 161-161,167页

作者：吴学军王斌刘栋刘兴尧章静波郑州市通源生物技术有限公司河南郑州450001 郑州大学第一附属医院肾内科河南郑州450052 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所北京100005

纤维连接蛋白(FN)广泛存在于动物组织和组织液中,参与细胞的黏附、增殖、迁移和胚胎发育,也参与许多病理过程,如伤口愈合、炎症、纤维变性以及肿瘤的生成与转移。由于FN具有多种生物活性,所以国内外对基础研究和应用研究是都十分关注的... 详细信息

纤维连接蛋白(FN)广泛存在于动物组织和组织液中,参与细胞的黏附、增殖、迁移和胚胎发育,也参与许多病理过程,如伤口愈合、炎症、纤维变性以及肿瘤的生成与转移。由于FN具有多种生物活性,所以国内外对基础研究和应用研究是都十分关注的领域。但人血资源的缺乏和昂贵限制了FN的广泛应用。为了探索动物血FN能否作为有效的治疗剂,我们观察了猪血FN对大鼠烧伤创面愈合的效果,报告如下。[第一段]

关键词：纤维连接蛋白创面愈合烧伤大鼠猪血动物组织胚胎发育病理过程

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值得关注的线粒体12SrRNA C1494T突变--药物敏感致聋靶点

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听力学及言语疾病杂志 2008年第6期16卷 446-450页

作者：王秋菊韩明鲲刘晓雯鲍晓林赵亚丽王大勇兰兰赵翠韩东一解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京100853 国家人类基因组北方研究中心兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的探讨线粒体12SrRNA C1494T突变与氨基糖苷类药物致聋的临床表型特征的相关性，警示临床值得关注的又一药物致聋敏感靶点。方法对遗传性聋资源库中两个具有母系遗传特征的耳聋大家系成员进行病史、体检、纯音测听及听性脑干反应检查... 详细信息

目的探讨线粒体12SrRNA C1494T突变与氨基糖苷类药物致聋的临床表型特征的相关性，警示临床值得关注的又一药物致聋敏感靶点。方法对遗传性聋资源库中两个具有母系遗传特征的耳聋大家系成员进行病史、体检、纯音测听及听性脑干反应检查并绘制系谱图。提取耳聋患者的外周血基因组DNA，运用聚合酶链扩增反应（polymerase chain reaction。PCR）方法对耳聋患者线粒体12SrRNA基因1228～1984位序列（涵盖12SrRNA 1494及1555位点）进行扩增，扩增产物纯化后进行限制性酶切鉴定或测序，运用DNAStar软件对测序结果进行比对分析。结果两个家系分别为一个四代相传的母系遗传家系（196家系）和一个三代相传的母系遗传性耳聋家系（1802家系）。196家系发现8名12SrRNA C1494T携带者，其中3名在接触氨基糖苷类药物后出现重度耳聋，成为聋哑人（Ⅱ：2、Ⅱ：5、Ⅲ：2）；2名无耳毒性药物用药史者（Ⅱ：9、Ⅱ：7），表现为高频听力损失，言语发育正常；1名患者25岁时应用链霉素后致重度耳聋，现交流困难（Ⅱ：3）；1名突变者现为2岁幼儿，目前对声音反应正常（Ⅳ：1）；1名为听力正常人（Ⅲ：3），现年28岁。1802家系发现12名耳聋患者，其中7名患者为母系后代，全部为聋哑，配偶聋哑人5名。1802家系中母系后代成员10名（3名男性，7名女性），其中7名为聋哑患者（2名男性，5名女性），3名为听力正常人（1名男性，2名女性）。7名母系后代患者中有4名有明确的耳毒性药物用药史（奎宁、链霉素或庆大霉素），3名用药史不详。2名母系患者进行基因检测发现线粒体12SrRNA C1494T突变。结论本研究通过两个线粒体12SrRNA C1494T突变家系警示线粒体12SrRNA C1494T突变又是一个值得非常关注的药物敏感作用靶点。具有此突变的患者接触氨基糖苷类药物会产生重度耳聋，而未接触该药物者可以是正常听力或是高频听力下降者。临床要高度警示线粒体12SrRNA C1494T突变患者，早发现、早预警可避免聋哑患者的出现。

关键词：线粒体12SrRNA C1494T突变线粒体DNA 氨基糖苷类抗生素母系遗传

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95例前庭水管扩大核心家系SLC26A4基因特异突变图谱

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听力学及言语疾病杂志 2008年第3期16卷 171-177页

作者：赵亚丽王秋菊李庆忠兰兰袁虎纵亮韩明鲲王大勇翟所强解放军总医院耳鼻咽喉一头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京100853 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室国家人类基因组北方中心复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科

目的探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集95例EVA核心家系,募集84名听力正常者及46名内耳结构正常的听力损失患者作为对照。提取基因... 详细信息

目的探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集95例EVA核心家系,募集84名听力正常者及46名内耳结构正常的听力损失患者作为对照。提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点,利用Clustal软件进行同源氨基酸序列比对分析。结果在95例EVA核心家系中,93例发生了SLC26A4基因突变,约占97.9%(93/95)。其中双等位基因突变占88.4%(84/95),单等位基因和未发现突变的家系分别占9.5%和2.1%。93个家系中共发现38种突变,包括23种国际上尚未报道的突变,15种已报突变(5种仅报道于中国家系)。IVS7-2A>G是所有突变中最常见的突变,其在所有突变体中约占57.63%(102/177),75(75/95)个家系发生了此种突变。结论95例中国EVA核心家系的SLC26A4基因调查中,发现了一个中国特异性的SLC26A4基因突变谱:97.9%的中国EVA患者均可检测到SLC26A4基因的突变,双等位基因突变率约为88.4%;23种新的突变和5种仅报道于中国家系的突变在其他人群未曾检测到;IVS7-2A>G为中国人群前庭水管扩大患者最常见的突变。

关键词：前庭水管扩大 SLC26A4 基因突变

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幼年起病的2例晚发型糖原贮积症Ⅱ型/Pompe病临床和基因分析

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中华儿科杂志 2007年第10期45卷 760-764页

作者：仇佳晶魏珉张为民施惠平中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院儿科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院中心实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所

目的对中国大陆地区幼年起病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ,Pompe 病)患者进行临床和基因突变分析。方法对2例幼年起病的 Pompe 病患儿进行临床分析,提取患儿皮肤成纤维细胞及其父母的外周血 DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增α-1,4-葡萄... 详细信息

目的对中国大陆地区幼年起病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ,Pompe 病)患者进行临床和基因突变分析。方法对2例幼年起病的 Pompe 病患儿进行临床分析,提取患儿皮肤成纤维细胞及其父母的外周血 DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增α-1,4-葡萄糖苷酶的19个外显子,测序,进行突变检测。同时对50例健康对照100个等位基因进行15号外显子的 PCR 扩增,测序,确定突变特征。结果 1例临床表现为进行性近端肌肉无力,肌张力低下;1例表现为肌容积减少,呼吸肌受累;2例均有肌酸磷酸肌酶升高,肌电图提示肌源性损害,肌活检呈空泡性改变,皮肤成纤维细胞α-1,4-葡萄糖苷酶活性测定明显低下。突变检测:测序发现4个杂合错义突变,例1为 c796 C>T,p.266Pro>Ser;c2105 G>A,p.702Arg>His;例2为 c2132 C>G,p.711Thr>Arg;c2167 G>A,p.723Val>Met。其中后3个为新突变,50例健康对照100个等位基因测序未发现同样突变。结论幼年起病的 Pompe 病患儿临床表现存在差异,呼吸肌受累情况影响其预后;检测到3个错义新突变,可能为致病突变。

关键词：糖原贮积病,Ⅱ型葡聚糖1,4-α-葡糖苷酶外显子突变

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猪眼小梁组织眼前节灌流培养和组织块培养

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基础医学与临床 2007年第6期27卷 690-692页

作者：周崎刘玉琴赵家良张华中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所细胞中心北京100005

目的了解猪眼小梁组织的灌流眼前节培养和组织块培养在青光眼研究中的应用。方法采用恒速眼前节灌流培养和组织块培养法培养猪眼小梁组织，用光学显微镜观察不同培养方法保存的小梁组织的状态。结果恒速（0．1mL／h）灌流猪眼前节，眼... 详细信息

目的了解猪眼小梁组织的灌流眼前节培养和组织块培养在青光眼研究中的应用。方法采用恒速眼前节灌流培养和组织块培养法培养猪眼小梁组织，用光学显微镜观察不同培养方法保存的小梁组织的状态。结果恒速（0．1mL／h）灌流猪眼前节，眼压可以稳定在正常眼压范围（10～12mmHg）；在一定范围内，随着流速增加眼压能逐步升高。灌流培养的组织大体形态保留完好，组织层次清晰，细胞状态好。组织块原位培养的小梁组织，周边组织结构保留完好，细胞状态尚可，但是小梁网间隙不如灌流培养的小梁网间隙饱满。结论灌流眼前节培养法可作为短期高眼压模型，更接近小梁网的生理状态，小梁网的正常充盈是维持其功能和结构的必要条件。

关键词：眼小梁网组织灌流眼前节组织块培养

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伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者SLC26A4(PDS)基因突变分析

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中华医学杂志 2007年第40期87卷 2820-2824页

作者：陈东野陈晓巍金昕左瑾魏朝刚曹克利方福德中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院耳鼻喉科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院基础医学研究所国家医学分子生物学实验室 100730

目的探讨伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者 SLC26A4(PDS)基因突变发生的概率、突变类型,以及 SLC26A4(PDS)基因突变与各种内耳畸形及术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间的关系。方法选取48例伴有内耳畸形的人工耳蜗植入者及50... 详细信息

目的探讨伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者 SLC26A4(PDS)基因突变发生的概率、突变类型,以及 SLC26A4(PDS)基因突变与各种内耳畸形及术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间的关系。方法选取48例伴有内耳畸形的人工耳蜗植入者及50例健康对照。取外周血提取基因组 DNA,经聚合酶链反应扩增 SLC26A4(PDS)基因全部编码区,包括2～21号外显子,扩增产物纯化后直接测序分析突变。48例患者在人工耳蜗植入术中通过神经反应遥测(NRT)技术,直接近场记录听神经电诱发复合动作电位(ECAP)。结果前庭水管扩大组中70.3%(26/37)、其他内耳畸形组中18.2%(2/11)的患者发现有 SLC26A4(PDS)基因突变。本研究中共发现15种突变类型,其中有8种为新发现的类型。IVS7-2A>G 是最常见的 SLC26A4(PDS)基因突变类型,45.9%(17/37)的前庭水管扩大患者发现此种突变。在伴内耳畸形的人工耳蜗植入者患者中,未发现 SLC26A4(PDS)基因突变与术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间有相关性。结论 SLC26A4(PDS)基因突变是前庭水管扩大畸形的主要病因,IVST-2A>G 是其最常见的突变类型。

关键词：耳畸形获得性前庭水管突变耳蜗植入

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2007年第11期21卷 510-512页

作者：陈志宏倪道凤高扬林嘉友中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院耳鼻咽喉-头颈外科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所免疫系

目的:研究凋亡相关基因Bcl-2、bax和诱导型一氧化氮合酶(iNOS)在流感病毒感染后小鼠嗅上皮的表达,探讨其对嗅感觉神经元凋亡的调节作用。方法:采用半定量RT-PCR法检测流感病毒感染后小鼠嗅上皮Bcl-2、bax和iNOS的mRNA表达水平。结果:流... 详细信息

目的:研究凋亡相关基因Bcl-2、bax和诱导型一氧化氮合酶(iNOS)在流感病毒感染后小鼠嗅上皮的表达,探讨其对嗅感觉神经元凋亡的调节作用。方法:采用半定量RT-PCR法检测流感病毒感染后小鼠嗅上皮Bcl-2、bax和iNOS的mRNA表达水平。结果:流感病毒感染后:①嗅上皮表达Bcl-2mRNA相对恒定;②嗅上皮表达baxmRNA早期显著增加,恢复期逐渐回落;③嗅上皮表达iNOSmRNA在一段较短的时期内显著增加,1周后逐渐下降至不可测水平。结论:凋亡相关基因Bcl-2、bax和iNOS可能在流感病毒感染所致的嗅感觉神经元凋亡中起重要的调节作用。

关键词：流感病毒嗅感觉神经元基因 Bcl-2 基因 bax 一氧化氮合酶

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