检索结果-内蒙古大学图书馆

正常的性决定和性分化是一有序的过程,涉及受精时合子内染色体(遗传)性别的成功确立、由遗传性别确立的性腺(原发)性别、由性腺性别调控的生殖器官及表型性别。在青春期,性别特异的第二性征发育强化和凸现了这种性差异表现。这些过程由无数个位于性染色体和常染色体的不同基因通过不同的机制调节,包括组成因子、性腺甾体、肽类激素和组织受体等,任何一个部位出现异常将导致性分化和发育的异常。性发育异常临床并不少见,临床上除诊断有一定困难外,治疗上如何选择最佳的治疗方法、最合适的治疗时机、最适当的药物类型和剂量也十分讲究,并且这类患者均涉及激素(主要是性激素和肾上腺皮质激素)的用药问题。本文将介绍三种最常见的性发育异常的临床激素用药问题,并可类推到其它的性发育异常疾病。

关键词：性发育异常临床用药先天性卵巢发育不全生长激素疗法雌激素疗法

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绝经后激素替代疗法发展的辩证观

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生殖医学杂志 2003年第3期12卷 131-133页

作者：田秦杰葛秦生中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇科生殖内分泌组北京100730

2002年WHI(Women's Health Initiative)宣布停用一组激素替代疗法(hormone replacement therapy,HRT)(每日倍美力0.625 mg加安宫黄体酮2.5 mg),理由是他们发现应用上述处方5.2年后,与安慰剂相比,卒中增加41%,心脏病发作增加29%,静... 详细信息

2002年WHI(Women's Health Initiative)宣布停用一组激素替代疗法(hormone replacement therapy,HRT)(每日倍美力0.625 mg加安宫黄体酮2.5 mg),理由是他们发现应用上述处方5.2年后,与安慰剂相比,卒中增加41%,心脏病发作增加29%,静脉血栓形成率加倍,总的心血管疾病增加22%,乳腺癌增加26%,髋关节骨折减少三分之一,总的骨折减少24%,结直肠癌发生率减少37%,总死亡率无差异[1].停用这一处方是完全正确的,因为该处方5.2年时出现心血管疾病与乳腺癌增加的不利影响,但也只限于每日用倍美力0.625 mg加安宫黄体酮2.5 mg这种剂量和长达5.2年的具体条件.

关键词：绝经激素替代疗法辩证观

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性分化与发育异常的妇科内分泌测定

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中国实用妇科与产科杂志 2002年第7期18卷 398-399页

作者：田秦杰中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院生殖内分泌与不育组北京100730

性分化与发育异常患者临床常见的就诊原因为原发或继发闭经、外生殖器畸形、青春期不发育或身高异常等。因为临床表现复杂多变，病因多，故其诊断和鉴别诊断存在一定困难。临床上除根据某些特殊的表现提示诊断外，其诊断和鉴别诊断依赖... 详细信息

性分化与发育异常患者临床常见的就诊原因为原发或继发闭经、外生殖器畸形、青春期不发育或身高异常等。因为临床表现复杂多变，病因多，故其诊断和鉴别诊断存在一定困难。临床上除根据某些特殊的表现提示诊断外，其诊断和鉴别诊断依赖于妇科内分泌的测定，某些疾病尚需通过手术与病理诊断才能确诊。性分化与发育异常根据性分化与发育过程中三个关键的环节：性染色体、性腺与性激素，分为性染色体异常、性腺发育异常和性激素与功能异常。

关键词：性分化异常性染色体激素妇科内分泌测定功能试验分子生物学发育异常

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雌激素对去卵巢大鼠脑黑质-纹状体多巴胺系统的影响

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生殖医学杂志 2002年第3期11卷 140-144页

作者：左萍萍隋亚平葛秦生中国医学科学院中国协和医科大学基础医学院北京100005 北京协和医院妇科内分泌组北京100730

目的 :观察去卵巢 ( OVX)大鼠纹状体多巴胺 ( DA)神经递质的含量、释放及其受体活性的变化 ,并于体外进一步观察雌二醇对纹状体脑片释放 DA的作用特点。方法 :DA含量采用高效液相电化学检测器检测 ,其他采用同位素标记法。结果 :OVX鼠... 详细信息

目的 :观察去卵巢 ( OVX)大鼠纹状体多巴胺 ( DA)神经递质的含量、释放及其受体活性的变化 ,并于体外进一步观察雌二醇对纹状体脑片释放 DA的作用特点。方法 :DA含量采用高效液相电化学检测器检测 ,其他采用同位素标记法。结果 :OVX鼠纹状体 DA含量明显低于正常组 ;纹状体脑片 DA释放显著减少 ;DA摄取未见改变 ;纹状体 DA受体活性在 OVX鼠是对照组的 2倍 ,在下丘脑无明显改变。体外观察到雌二醇对纹状体 DA释放作用的剂量 -效应曲线呈钟形。结论 :雌激素对脑内纹状体 DA功能有明显调节作用 ,并存在部位。

关键词：雌激素多巴胺纹状体帕金森病 PD 性别差异

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性分化与发育异常的新分类

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中国实用妇科与产科杂志 2001年第4期17卷 197-199页

作者：田秦杰葛秦生中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科生殖内分泌组 100730

性分化与发育异常的分类一直沿用真两性畸形、女性假两性畸形与男性假两性畸形[1]。近年来由于生殖医学基础理论的发展，对每种性分化与发育异常有了更为深入的了解，简单的按真、假两性畸形分类已不足以反映各种类型的性分化与发育异... 详细信息

性分化与发育异常的分类一直沿用真两性畸形、女性假两性畸形与男性假两性畸形[1]。近年来由于生殖医学基础理论的发展，对每种性分化与发育异常有了更为深入的了解，简单的按真、假两性畸形分类已不足以反映各种类型的性分化与发育异常，需要制订一个更为科学与实用的分类法。我组自80年代以来，对性分化异常试用了一种简便和实用的分类法[2]。在20年间我院收治了临床所见的各种类型性分化与发育异常500余例，并于1996年总结450例并获卫生部科技一等奖，说明这一分类是切实可行的。现介绍如下。

关键词：性分化性发育异常分类

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Confirmation of susceptibility gene loci on chromosome 1 in Northern China Han families with type 2 diabetes

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Chinese Medical Journal 2001年第8期114卷 93-95,112页

作者：杜玮南孙红霞熊墨淼左瑾方福德王■ 孙琦强伯勤沈岩姚志建顾军黄薇陈竺华秀峰高伟中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所北京100005 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科北京100730 国家人类基因组北方研究中心北京100176 国家人类基因组南方研究中心上海201203 山东烟台毓璜顶医院内分泌科烟台264006

Objective　To confirm previous effort to identify type 2 diabetes susceptibility genes in a Northern Chinese population by conducting a new genome scan with both an increased number of type 2 diabetes families and a new set of microsatellite markers within the previously localized ***　A genome scan method was applied. After multiplexed PCR, electrophoreses, genescan and genotyping analysis, we obtained size information for all loci , and then a further study was done by both parametric and non-parametric linkage analysis to investigate the P values and Z values of these ***　We surveyed 34 microsatellite markers which distributed within 5 regions along chromosome 1, and a total of 12?000 genotypes were screened. Evidence of linkage with diabetes was identified for 8 of the 34 loci. All P values of the 8 loci were lower than 0.05, and the highest Z value was 2.17. A very interesting finding is that all 5 markers at the p- terminal 1p36.3-1p36.23 region, spanning a long range of 16.9?cM, were identified to have a low P value of less than 0.05, which suggests that this region may contain multiple susceptibility genes. Regions 4 and 5 also confirmed the previous findings, and we narrowed these two regions to a 2.7?cM and 2.5?cM regions, ***　We further confirmed the results gained in the previous genome-wide scan using an increased number of NIDDM families and a new set of microsatellite markers lying within the initially localized regions. The fact that all 5 loci at the p- terminal region displayed a low P value of less than 0.05 suggests that more than 1 susceptibility gene may reside in this region.

关键词： type 2 diabetes · microsatellte mark ers · genome screening · susceptibility genes · gene mapping

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中国北方汉族2型糖尿病易感基因位点的定位

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科学通报 2000年第11期45卷 1154-1157页

作者：赵进英王姮熊墨淼黄薇左瑾陈竺强伯勒孙琦李玉秀刘秋英杜玮南陈家伦丁伟袁文涛赵阳徐红燕金力方福德中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所国家人类基因组北方研究中心北京100005 中国医学科学中国协和医科大学北京协和医院内分泌科北京100730 上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所国家类基因组南方研究中心201203 上海内分泌研究所上海200025 上海第二医科大学附属瑞金医院上海200025 复旦大学遗传研究所上海200433

采用分布于人全基因组上的３５８对荧光标记的微卫星引物，对收集自中国北方地区３２个汉族２型糖尿病家系ＤＮＡ进行全基因组扫描，应用有关的软件对扫描所获的信息和图谱进行准确基因分型，再经参数连锁分析、非参数多点分析以及患... 详细信息

采用分布于人全基因组上的３５８对荧光标记的微卫星引物，对收集自中国北方地区３２个汉族２型糖尿病家系ＤＮＡ进行全基因组扫描，应用有关的软件对扫描所获的信息和图谱进行准确基因分型，再经参数连锁分析、非参数多点分析以及患病同胞对分析，初步确定在１，１２，１８和２０号染色体上存在该病易感基因位点，它们分别位于Ｄ１Ｓ２１４，Ｄ１Ｓ２０７，Ｄ１Ｓ２１８，Ｄ１Ｓ２３５，Ｄ１２Ｓ３３６，Ｄ１８Ｓ６１，Ｄ２０Ｓ１１８附近．上述结果与来自不同地域及种族的相应结果相比较，显示了２型糖尿病多基因参与的复杂性和异质性．

关键词：中国北方汉族 2型糖尿病易感基因位点定位

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闭经患者雌激素与雄激素对骨密度的影响

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生殖医学杂志 1999年第2期8卷 83-87页

作者：何方方林守清李保罗张涛林元张颖葛秦生中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇科内分泌与不育组福建省立医院妇产科

为了解原发闭经和继发闭经患者的雌雄激素水平与骨密度的关系，收集了１８～５１岁原发闭经患者９０例，继发闭经患者２６０例，并以相同年龄正常月经１８０例为对照组。分别测定其血清雌二醇和睾酮水平，测量皮质骨和松质骨骨密度。结... 详细信息

为了解原发闭经和继发闭经患者的雌雄激素水平与骨密度的关系，收集了１８～５１岁原发闭经患者９０例，继发闭经患者２６０例，并以相同年龄正常月经１８０例为对照组。分别测定其血清雌二醇和睾酮水平，测量皮质骨和松质骨骨密度。结果：原发闭经和继发闭经患者的雌激素均低于正常对照组。２１－羟化酶缺乏患者的雌激素水平稍低但雄激素远高于其它各类闭经患者和正常对照组。各类原发闭经和继发闭经患者的皮质骨和松质骨骨密度均低于同年龄正常对照组，唯独２１－羟化酶缺乏患者骨密度不但未降低反而升高３．１％。多囊性卵巢综合征患者的骨密度降低较少，它与２１－羟化酶缺乏二者均有高雄激素的临床特征。总之，原发闭经患者骨密度低于继发闭经患者，松质骨的骨密度较皮质骨更低。结果表明雌激素和雄激素缺乏均可影响骨密度，雌、雄激素缺乏越早。

关键词：闭经雌激素雄激素骨密度骨质疏松

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