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利用同一份胃黏膜标本进行幽门螺杆菌分离培养及 CYP2 C19基因多态性检测的研究

中华微生物学和免疫学杂志 2015年第3期35卷 179-182页

作者：刘杰周丽雅李延青钱家鸣何利华宋志强李月月王强张建中中国疾病预防控制中心传染病预防控制所传染病预防控制国家重点实验室北京102206 感染性疾病诊治协同创新中心杭州310003 北京大学第三医院消化科山东大学齐鲁医院消化科中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院消化内科

目的：分析北京和山东地区胃病患者CYP2C19代谢类型分布，以及探索用一份胃黏膜标本同时进行幽门螺杆菌（ Helicobacter pylori，HP）分离培养及CYP2C19基因多态性检测的可行性。方法2013年3月至2014年4月收集北京和山东地区快速尿素酶... 详细信息

目的：分析北京和山东地区胃病患者CYP2C19代谢类型分布，以及探索用一份胃黏膜标本同时进行幽门螺杆菌（ Helicobacter pylori，HP）分离培养及CYP2C19基因多态性检测的可行性。方法2013年3月至2014年4月收集北京和山东地区快速尿素酶试验（RUT）阳性患者胃黏膜活检标本共1649份，利用同一份胃黏膜活检标本研磨后进行HP菌株分离培养和提取胃黏膜标本基因组DNA用于患者 CYP2C19基因多态性检测。 CYP2C19基因多态性检测中，利用 CYP2C19倡2、CYP2C19倡3特异性引物进行PCR扩增，将PCR产物进行琼脂糖凝胶电泳检测，分析成功率并进行DNA测序，并分析北京和山东地区CYP2C19代谢类型分布情况。结果1649份胃黏膜标本成功分离HP菌株1415株，分离率为85．81％。 CYP2C19特异PCR扩增产物经琼脂糖凝胶电泳条带清晰特异，成功率为100％且符合测序要求。统计分析结果显示北京地区和山东地区胃病患者CYP2C19代谢类型间差异无统计学意义（P＞0．05），性别对于北京和山东地区CYP2C19基因多态性分布无显著性影响。结论利用同一份胃黏膜标本进行HP菌株分离培养及CYP2C19基因多态性检测具有可行性。北京地区与山东地区胃病患者 CYP2 C19代谢类型之间差异无统计学意义且性别对于CYP2C19基因多态性分布无显著性影响。

关键词：胃黏膜幽门螺杆菌 CYP2C19 基因多态性

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语义性痴呆与进行性非流利失语患者18F-FDG PET/CT脑显像特征分析

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2014年第5期21卷 314-318页

作者：牛娜崔瑞雪张振馨中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院核医学科中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科

目的比较语义性痴呆和进行性非流利性失语患者的脑代谢减低区域的差异并分析低代谢脑区与语言障碍表型的关系。方法收集2011-2013年作者医院临床诊断的6例语义性痴呆(3例左侧经典型及3例右侧变异型)和5例原发非流利失语患者,将患者的18F... 详细信息

目的比较语义性痴呆和进行性非流利性失语患者的脑代谢减低区域的差异并分析低代谢脑区与语言障碍表型的关系。方法收集2011-2013年作者医院临床诊断的6例语义性痴呆(3例左侧经典型及3例右侧变异型)和5例原发非流利失语患者,将患者的18F-FDG PET/CT脑显像分别与10名健康对照者的脑显像进行像素水平的统计参数图(statistical parametric mapping,SPM)两样本t检验分析,将与健康对照组有统计学差异的低代谢脑区投射到标准脑模型上。并分析各组脑功能受损区域与临床表现的关系。结果 (1)3例MRI表现为左侧颞叶前外侧萎缩的经典型语义性痴呆患者以早期命名和单词的理解障碍为主要特征,18 F-FDG PET/CT脑显像表现为左侧颞叶前外侧代谢减低最明显,右颞极轻度受累。(2)3例MRI表现为右侧颞叶萎缩明显的变异型语义性痴呆患者,以早期的面容失认、行为改变、导航能力障碍为主要特征,其18 F-FDG PET/CT脑显像表现为右侧颞下回靠后及右颞极的代谢减低最明显,右额下回及右顶枕叶皮层少量受累,左颞皮层少量受累。(3)5例进行性非流利性失语患者表现为语法缺失、语言简单、说话费力、错音等,单个词理解和物体认知保留,其18F-FDG PET/CT脑显像所示的代谢减低区主要位于左半球,包括外侧裂周围的岛叶、额叶中下回、颞叶下回后部、顶叶角回区域。右半球相应部位少量皮层轻度受累。结论 18F-FDG PET脑显像显示经典型语义性痴呆与进行性非流利性失语的脑皮层代谢减低模式不同,且代谢减低区与临床症状相关。

关键词：痴呆失语,经皮质运动性正电子发射断层显像术体层摄影术,螺旋计算机氟脱氧葡萄糖F18

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一个中国肢带型肌营养不良2A型家系的临床和分子遗传学研究

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中华实用儿科临床杂志 2014年第24期29卷 1854-1857页

作者：刘爱杰杨海坡陈琳熊晖北京大学第一医院儿科 100034 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科

目的分析一个肢带型肌营养不良（LGMD）家系的临床特点、肌肉病理特点和致病基因突变,总结表型/基因型关系.方法收集并分析先证者（女）及其患病胞弟的临床和病理资料,提取2人与父母的外周血DNA.筛选61个与肌肉病相关的致病基因,设计... 详细信息

目的分析一个肢带型肌营养不良（LGMD）家系的临床特点、肌肉病理特点和致病基因突变,总结表型/基因型关系.方法收集并分析先证者（女）及其患病胞弟的临床和病理资料,提取2人与父母的外周血DNA.筛选61个与肌肉病相关的致病基因,设计肌病相关基因下一代测序靶向捕获试剂盒Sureselect,采用外显子靶向捕获结合下一代测序技术对先证者进行LGMD相关基因突变检测,发现CAPN3基因变异并经San-ger测序证实后对其弟及父母相同位点进行测序确定变异来源,查单核苷酸多态性数据库（dbSNP138）和基因突变数据库（http：//***/）,确定致病突变.结果本研究先证者为儿童期隐匿起病盆带肌为主的肌无力,逐渐表现为蹲下站起、上楼困难,无翼状肩和肥肠肌肥大,伴有跟腱挛缩和血清肌酸激酶（CK）升高（1 908～9 241 IU/L）,弟弟表现为“高CK血症”.利用外显子靶向捕获结合下一代测序技术对此临床诊断为LGMD患者进行基因筛查,发现姐弟均携带CAPN3基因的一个位点c.717delT及另一个位点c.2243G＞A的突变,并经一代测序验证,二者均为已报道致病突变.结论 LGMD临床和遗传异质性明显,外显子靶向捕获结合下一代测序技术能快速发现LGMD的致病基因突变,以利进一步准确进行基因型/表型分析。

关键词：肢带型肌营养不良2A CAPN3基因下一代测序突变

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嗜酸细胞性胃肠炎的临床诊治

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胃肠病学和肝病学杂志 2014年第8期23卷 882-884页

作者：温小恒佟建丽孙钢杨爱明中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院消化内科北京100730 河北省张家口市第一人民医院消化内科

目的探讨嗜酸细胞性胃肠炎(enosinophilic gastroenteritis,EG)的临床特点和诊断治疗。方法对40例EG患者的临床特点、诊断和治疗情况进行分析。结果 1黏膜型27例,肌型5例,浆膜型8例。2黏膜型EG患者常以腹痛、腹泻和体质量减轻为主要症状... 详细信息

目的探讨嗜酸细胞性胃肠炎(enosinophilic gastroenteritis,EG)的临床特点和诊断治疗。方法对40例EG患者的临床特点、诊断和治疗情况进行分析。结果 1黏膜型27例,肌型5例,浆膜型8例。2黏膜型EG患者常以腹痛、腹泻和体质量减轻为主要症状,肌型以肠梗阻表现为主,浆膜型以腹水为首发症状。3外周血中嗜酸细胞计数明显增高,三型分别为4949.6±2075.0(27/27),2659.2±1344.0(4/5)和5876.0±1515.9(6/8),各型间差异无统计学意义(P>0.05)。4内镜下活检阴性者,胃窦10例次(10/22),十二指肠7例次(7/30),结直肠7例次(7/16),反复做胃肠镜检查确诊者3例。5治疗以激素为主,可迅速缓解症状,但病情可有反复。结论诊断时尽可能内镜多次、多灶取活检,以提高诊断率,治疗仍以激素为主,长期小剂量激素治疗是预防病情复发值得推荐的治疗方案。

关键词：嗜酸细胞性胃肠炎临床特点诊断治疗

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餐后不同时间段膈肌训练对胃食管反流病患者抗反流屏障的影响

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中华医学杂志 2013年第40期93卷 3215-3219页

作者：丁召路王智凤孙晓红柯美云中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院消化内科 100730

目的观察餐后不同时间段的膈肌训练对胃食管反流病（GERD）患者食管酸暴露、食管动力学和近端胃容积的影响。方法对象为2005年6月至2006年6月于北京协和医院就诊的30例GERD患者和9名健康对照。采用随机数字表将GERD患者随机分为3组：餐... 详细信息

目的观察餐后不同时间段的膈肌训练对胃食管反流病（GERD）患者食管酸暴露、食管动力学和近端胃容积的影响。方法对象为2005年6月至2006年6月于北京协和医院就诊的30例GERD患者和9名健康对照。采用随机数字表将GERD患者随机分为3组：餐后第1小时膈肌训练组（DT1b组）、餐后第2小时膈肌训练组（DT2h组）和餐后不进行膈肌训练组（N-DT组）。DT1h、DT2h、N—DT和健康对照组4组间人口学特征匹配。应用DentSleeve测压导管和pH监测电极，同步观察受试者空腹30min和餐后2h的食管酸暴露和食管动力学参数[下食管括约肌压（LESP）、食管胃结合部（EGJ）压和膈脚压]。测压期间于空腹，餐后0、30、60、90和120min进行超声胃容积测定。结果DT1h组患者餐后2h内食管pH〈4的时间百分比明显低于***组[0．2％（0～4．1％）比6．6％（2．2％-18．2％），P〈0．05]，而DT2h组[3．7（0．1％～17．8％）]与N-DT组差异无统计学意义（P〉0．05）。DT，h组患者餐后第1小时的EGJ压和膈脚压均高于N—DT组[（44．4±8．1）比（16．2±4．5）mmHg，（38．2±4．2）比（9．8±4．5）mmHg，1mmHg=0．133kPa，均P〈0．05]。DT2h组患者餐后第2小时的EGJ压和膈脚压也均高于N-DT组[（53．2±7．5）比（14．0±3．7）mmHg，（48．2±6．3）比（8．9±2．7）mmHg，均P〈0．05]。各组LESP和餐后近端胃容积差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论试餐后第1小时进行膈肌训练可以有效控制餐后2h的食管酸暴露，其机制可能为EGJ区抗反流屏障的加强。膈肌训练为GERD的保守治疗提供了一种新的治疗手段。

关键词：胃食管反流膈食管食管动力

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嗳气症的病理生理机制初探

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中华消化杂志 2013年第5期33卷 303-306页

作者：孙晓敏柯美云王智凤中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院消化内科 100730 上海交通大学附属第一人民医院松江分院消化内科

目的联用高分辨率测压（HRM）和阻抗检测研究嗳气症的病理生理机制。方法10例嗳气症患者中男4例、女6例，年龄28～50岁，均接受HRM联合阻抗检测，分析静息、吞咽及嗳气时的食管动力学特点和可能的嗳气发生机制。结果10例患者中9例存在... 详细信息

目的联用高分辨率测压（HRM）和阻抗检测研究嗳气症的病理生理机制。方法10例嗳气症患者中男4例、女6例，年龄28～50岁，均接受HRM联合阻抗检测，分析静息、吞咽及嗳气时的食管动力学特点和可能的嗳气发生机制。结果10例患者中9例存在食管蠕动功能障碍，表现为非传导收缩、中断收缩、脱落收缩等非蠕动性收缩。3例患者下食管括约肌（LES）压力降低。1例患者LES松弛不全。10例患者中9例为胃上嗳气，表现为气体快速进入食管并在1s内快速反向从口排出。9例胃上嗳气患者中7例吸气时胸腔负压增加，上食管括约肌松弛，气体被吸入食管；2例咽部肌肉收缩，气体被逼人食管。所有的患者均通过腹肌和膈肌收缩，胃内压和食管压增高，将气体从口排出。结论本研究结果初步提示，嗳气症患者存在食管蠕动功能障碍，非特异性过度嗳气患者不存在频繁吞咽空气的情况，其典型暖气模式为胃上嗳气。

关键词：嗳气测压法电阻抗动力学食管

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嗳气症的研究进展

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中华消化杂志 2012年第7期32卷 497-499页

作者：孙晓敏柯美云中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院消化内科 100730

暖气是胃内过多气体从口排出的一种生理现象。因此，嗳气很常见，只有在过多嗳气令人烦恼时才考虑为病态，即暖气症。功能性胃肠病罗马Ⅲ标准按能否客观地观察到或检测到吞咽气体将嗳气症分为吞气症和非特异性过度暖气2个亚型。暖气常... 详细信息

暖气是胃内过多气体从口排出的一种生理现象。因此，嗳气很常见，只有在过多嗳气令人烦恼时才考虑为病态，即暖气症。功能性胃肠病罗马Ⅲ标准按能否客观地观察到或检测到吞咽气体将嗳气症分为吞气症和非特异性过度暖气2个亚型。暖气常发生在胃食管反流病（gastroesophagus reflux disease, GERD）和功能性消化不良（funtional dyspesia，FD）患者中，但也有一部分患者频频嗳气，即过度嗳气。吞气症患者往往有较明显的腹胀和肠胀气。本文从生理和病理生理角度分析不同类型的暖气症，以便得到较合理的处理。

关键词：嗳气功能性消化不良功能性胃肠病胃食管反流病生理现象非特异性病理生理吞气症

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老年性癫痫的临床特征及其治疗

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中华老年医学杂志 2012年第7期31卷 578-580页

作者：徐慧文刘菁菁周祥琴北京世纪坛医院神经内科 100038 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科

目的研究老年性癫痫的临床特征、治疗及预后。方法对180例老年性癫痫临床资料进行回顾性分析。结果老年性癫痫常见病因为蛛网膜下腔出血8例（4．4％），脑肿瘤24例（13．3％）、脑外伤和脑手术后癫痫18例（10．0％）、脑萎缩6例（3．3... 详细信息

目的研究老年性癫痫的临床特征、治疗及预后。方法对180例老年性癫痫临床资料进行回顾性分析。结果老年性癫痫常见病因为蛛网膜下腔出血8例（4．4％），脑肿瘤24例（13．3％）、脑外伤和脑手术后癫痫18例（10．0％）、脑萎缩6例（3．3％）等。早发性与迟发性癫痫分别为52例和74例。发作类型大多数为局灶性发作106例（58．9％）或局灶性发作继发全身泛化62例（34．4％）。脑电图特点常可见局灶性慢波活动120例。多数患者对单一抗癫痫药反应良好。结论老年性癫痫常见原因为脑血管病、脑肿瘤、外伤和脑手术后；大多数发作为局灶性发作或局灶性发作继发全身泛化；对抗癫痫药反应良好。

关键词：癫痫脑图

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吉兰-巴雷综合征患者血清和脑脊液抗神经节苷脂抗体检测的意义

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中风与神经疾病杂志 2012年第1期29卷 24-27页

作者：杨奎李晓光陈军刘宁鲁雅琴陈琳兰州大学第一医院神经内科甘肃兰州730000 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科北京100730

目的通过测定吉兰-巴雷综合征(Guillain-BarréSyndrome,GBS)患者血清和脑脊液中抗神经节苷脂GM1抗体水平,探讨其临床意义。方法应用ELISA法检测44例GBS患者血清和脑脊液中抗GM1抗体水平。结果 (1)GBS组血清和脑脊液中抗GM1-IgG抗... 详细信息

目的通过测定吉兰-巴雷综合征(Guillain-BarréSyndrome,GBS)患者血清和脑脊液中抗神经节苷脂GM1抗体水平,探讨其临床意义。方法应用ELISA法检测44例GBS患者血清和脑脊液中抗GM1抗体水平。结果 (1)GBS组血清和脑脊液中抗GM1-IgG抗体水平与其他神经疾病(OND)组、正常对照(NC)组相比有显著性差异(P<0.05);血清中抗GM1-IgM抗体与NC组相比有显著性差异(P<0.05),但与OND组相比无显著性差异(P>0.05);脑脊液中抗GM1-IgM抗体与OND组、NC组相比有显著性差异(P<0.05)。(2)轻重型GBS患者血清和脑脊液中抗GM1抗体的阳性率差异无显著性(P>0.05)。(3)急性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(AIDP)患者血清和脑脊液中抗GM1抗体阳性率与急性运动轴索型神经病(AMAN)及急性运动感觉轴索型神经病(AMSAN)中抗GM1抗体阳性率者相比无显著性差异(P>0.05)。结论抗GM1抗体可能在吉兰-巴雷综合征的发病中起重要作用,但抗体水平与疾病严重程度无关。

关键词：吉兰-巴雷综合征酶联免疫吸附法(ELISA) 抗神经节苷脂GM1抗体

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克罗恩病的治疗

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中国实用内科杂志 2011年第3期31卷 239-240页

作者：李玥朱峰中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院消化内科北京100730

克罗恩病(CD)是一种以肠道为主的自身免疫性病变,临床表现复杂多样,其治疗涉及药物治疗(包括传统药物、新型生物制剂)、外科治疗、营养治疗和心理治疗等方面。应依据病情的活动度、严重程度、病程、病变范围以及并发症等因素制定综合的... 详细信息

克罗恩病(CD)是一种以肠道为主的自身免疫性病变,临床表现复杂多样,其治疗涉及药物治疗(包括传统药物、新型生物制剂)、外科治疗、营养治疗和心理治疗等方面。应依据病情的活动度、严重程度、病程、病变范围以及并发症等因素制定综合的个体化治疗方案。

关键词：克罗恩病生物制剂

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