检索结果-内蒙古大学图书馆

协和医学杂志 2023年第3期14卷 621-628页

作者：周奇李沁原刘雅莉罗征秀张卫社陈彤李国保商洪才杨克虎张波陈耀龙张抒扬兰州大学基础医学院循证医学中心兰州730000 中国医学科学院循证评价与指南研究创新单元兰州大学基础医学院兰州730000 中华医学会杂志社指南与标准研究中心北京100052 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心重庆医科大学附属儿童医院呼吸科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆401122 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院临床流行病学与循证医学中心北京100045 中南大学湘雅医院妇产科长沙410008 复旦大学华山医院血液科上海200040 国家感染性疾病临床医学研究中心深圳市第三人民医院肺病三科深圳518112 北京中医药大学东直门医院中医内科学教育部和北京市重点实验室北京100700 中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

罕见病发病率虽然极低,但7000多种罕见病却影响着全球6%~8%的人群。罕见病临床实践指南作为改善罕见病患者健康结局的指导性文件发挥着越来越重要的作用。本文将系统阐述国内外罕见病指南的研究现状、面临的挑战以及当前的机遇,并在此... 详细信息

罕见病发病率虽然极低,但7000多种罕见病却影响着全球6%~8%的人群。罕见病临床实践指南作为改善罕见病患者健康结局的指导性文件发挥着越来越重要的作用。本文将系统阐述国内外罕见病指南的研究现状、面临的挑战以及当前的机遇,并在此基础上提出推动我国罕见病指南发展的思考与建议。

关键词：罕见病临床实践指南指南制订

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针对临床实践指南科学性、透明性和适用性的评级工具研发

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中华医学杂志 2022年第30期102卷 2329-2337页

作者：杨楠赵巍潘旸吕相征郝秀原齐文安杜亮刘恩梅陈彤张卫社张崇凡朱冠男王启鸣孟文勃梁远波靳英辉王伟邢丹田金徽马彬王晓辉宋旭萍葛龙杨克虎刘晓清魏均民陈耀龙兰州大学基础医学院循证医学中心兰州730000 中华医学会杂志社总编室医学期刊知识挖掘与服务重点实验室北京100052 中华医学会杂志社市场营销部医学期刊知识挖掘与服务重点实验室北京100052 中华医学会杂志社中华医学杂志编辑部医学期刊知识挖掘与服务重点实验室北京100052 中华医学会杂志社中华医学杂志(英文版)编辑部医学期刊知识挖掘与服务重点实验室北京100052 中华医学会杂志社英国医学杂志(中文版)编辑部医学期刊知识挖掘与服务重点实验室北京100052 四川大学华西医院中国循证医学中心成都610041 重庆医科大学附属儿童医院呼吸科重庆400014 复旦大学华山医院血液科上海200040 中南大学湘雅医院产科长沙410008 复旦大学附属儿科医院上海201102 第四军医大学西京皮肤医院西安710032 河南省肿瘤医院内科郑州450008 兰州大学第一医院普外科兰州730000 温州医科大学附属眼视光医院温州325027 武汉大学中南医院循证与转化医学中心武汉430072 复旦大学附属上海市第五人民医院泌尿外科上海200240 北京大学人民医院骨关节科北京100044 兰州大学公共卫生学院兰州730000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室内科学系感染内科北京100730 中华医学会杂志社医学期刊知识挖掘与服务重点实验室北京100052 中国医学科学院循证评价与指南研究创新单元(2021RU017) 兰州大学基础医学院兰州730000 中华医学会杂志社指南与标准研究中心北京100052

本研究针对现有临床实践指南评价方法和工具的不足,研发针对临床实践指南科学性(Scientificity)、透明性(Transparency)和适用性(Applicability)的评级(Rankings)工具,缩写为STAR,并对其信效度进行验证和对易用性进行评估。成立包含指... 详细信息

本研究针对现有临床实践指南评价方法和工具的不足,研发针对临床实践指南科学性(Scientificity)、透明性(Transparency)和适用性(Applicability)的评级(Rankings)工具,缩写为STAR,并对其信效度进行验证和对易用性进行评估。成立包含指南方法学家、统计学家、期刊编辑、医务人员等多学科的专家工作组,基于概况性评价、德尔菲法和层次分析法确定评级领域条目和相应分值,通过共识会议确定工具清单,并对工具进行信度、效度和易用性验证。最终形成11个领域39个条目和相应分值的综合性评价工具。工具内在信度分析显示各领域平均Cronbach′sα系数值0.646;方法学评级人员和临床评级人员之间的信度Cohen′s kappa系数分别为0.783和0.618;条目整体内容效度指数0.905;效标效度分析决定系数(R^(2))为0.76;条目的易用性平均得分4.6,评价1部指南中位用时20 min。STAR具有良好的信效度和评级效率,可针对中国指南的科学性、透明性和适用性进行综合评级。

关键词：指南临床实践综合评价质量控制信度效度易用性

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采用基因表达谱芯片技术研究锌α2糖蛋白对肥胖小鼠肝脏基因表达的影响

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中华糖尿病杂志 2016年第6期8卷 361-366页

作者：刘美娟戴宇飞朱惠娟潘慧李乃适王林杰阳洪波龚凤英中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730

目的采用基因芯片技术研究锌α2糖蛋白（ZAG）对肥胖小鼠肝脏基因表达谱的影响。方法通过高脂饮食诱导建立肥胖ICR小鼠模型，将21只成模小鼠以随机数字表法分为ZAG干预组（n=8）和高脂饮食组（HFD组，n=13），另取空白对照ICR大鼠10只... 详细信息

目的采用基因芯片技术研究锌α2糖蛋白（ZAG）对肥胖小鼠肝脏基因表达谱的影响。方法通过高脂饮食诱导建立肥胖ICR小鼠模型，将21只成模小鼠以随机数字表法分为ZAG干预组（n=8）和高脂饮食组（HFD组，n=13），另取空白对照ICR大鼠10只作为普通饮食组（SF组，n=10）。给予ZAG组小鼠腹腔注射ZAG表达质粒干预及高脂饮食喂养，HFD组小鼠腹腔注射等体积的生理盐水及高脂饮食喂养，SF组小鼠腹腔注射等体积的生理盐水及普通饲料喂养。干预8周后，测定各组小鼠血糖、血脂、胰岛素水平等生化指标。用基因组表达谱芯片观察ZAG组和HFD组小鼠肝脏组织基因表达谱，尤其是糖脂代谢相关基因表达的变化，并用荧光定量聚合酶链反应（PCR）法进一步对部分差异基因表达进行验证。两样本均值的比较用独立样本的t检验。结果干预8周后，ZAG组小鼠的体重、体脂和空腹血糖水平均较HFD组分别降低了14．5％、57．17％和35．5％，3组间差异有统计学意义（F=7．948、18．941、4．327，均P〈0．05）。基因芯片技术发现ZAG干预后，肥胖小鼠的肝脏组织中共有424个基因表达发生了变化，其中上调基因299个，下调基因125个。与糖脂代谢相关的基因共有6个：烯酰辅酶A（Ehhadh）、3-酮脂酰基CoA硫解酶1（ACAA1）、长链酰基辅酶A合成酶家族成员1（ACSL1）、葡萄糖6磷酸酶（G6P）、过氧化物酶体增殖物激活受体共激活因子1α（PGC-1α）和细胞因子信号抑制因子（SOCS3）。其中PGC-1α和SOCS3基因的表达分别升高到HFD组的1．97和4．15倍；而Ehhadh、ACAA1、ACSL1、G6P等基因的表达均下调，分别为HFD组的0．35、0．58、0．52和0．33倍。实时荧光定量PCR验证部分基因，结果与基因芯片的检测结果一致。结论ZAG可显著改善肥胖小鼠的糖脂代谢，可能与其抑制肝脏组织ACSL1和G6P表达、促进PGC-1α和GYS2表达有关。

关键词：基因芯片糖脂代谢锌-α2-糖蛋白长链酰基辅酶A合成酶家族成员1 过氧化物酶体增殖物激活受体共激活因子1α

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利用同一份胃黏膜标本进行幽门螺杆菌分离培养及 CYP2 C19基因多态性检测的研究

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中华微生物学和免疫学杂志 2015年第3期35卷 179-182页

作者：刘杰周丽雅李延青钱家鸣何利华宋志强李月月王强张建中中国疾病预防控制中心传染病预防控制所传染病预防控制国家重点实验室北京102206 感染性疾病诊治协同创新中心杭州310003 北京大学第三医院消化科山东大学齐鲁医院消化科中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院消化内科

目的：分析北京和山东地区胃病患者CYP2C19代谢类型分布，以及探索用一份胃黏膜标本同时进行幽门螺杆菌（ Helicobacter pylori，HP）分离培养及CYP2C19基因多态性检测的可行性。方法2013年3月至2014年4月收集北京和山东地区快速尿素酶... 详细信息

目的：分析北京和山东地区胃病患者CYP2C19代谢类型分布，以及探索用一份胃黏膜标本同时进行幽门螺杆菌（ Helicobacter pylori，HP）分离培养及CYP2C19基因多态性检测的可行性。方法2013年3月至2014年4月收集北京和山东地区快速尿素酶试验（RUT）阳性患者胃黏膜活检标本共1649份，利用同一份胃黏膜活检标本研磨后进行HP菌株分离培养和提取胃黏膜标本基因组DNA用于患者 CYP2C19基因多态性检测。 CYP2C19基因多态性检测中，利用 CYP2C19倡2、CYP2C19倡3特异性引物进行PCR扩增，将PCR产物进行琼脂糖凝胶电泳检测，分析成功率并进行DNA测序，并分析北京和山东地区CYP2C19代谢类型分布情况。结果1649份胃黏膜标本成功分离HP菌株1415株，分离率为85．81％。 CYP2C19特异PCR扩增产物经琼脂糖凝胶电泳条带清晰特异，成功率为100％且符合测序要求。统计分析结果显示北京地区和山东地区胃病患者CYP2C19代谢类型间差异无统计学意义（P＞0．05），性别对于北京和山东地区CYP2C19基因多态性分布无显著性影响。结论利用同一份胃黏膜标本进行HP菌株分离培养及CYP2C19基因多态性检测具有可行性。北京地区与山东地区胃病患者 CYP2 C19代谢类型之间差异无统计学意义且性别对于CYP2C19基因多态性分布无显著性影响。

关键词：胃黏膜幽门螺杆菌 CYP2C19 基因多态性

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假性维生素D缺乏性佝偻病(PDDR)在中国人群中新突变的检测及活性维生素D短期治疗反应的研究

假性维生素D缺乏性佝偻病(PDDR)在中国人群中新突变的检测及活性...

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：池玥孙静庞莉贾觉睿智姜艳王鸥李梅邢小平胡莹莹周学瀛孟迅吾夏维波中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室

目的本研究对6例PDDR家系进行临床分析及CYP27B1基因突变检测,进一步丰富PDDR致病突变库,并探究中国人群CYP27B1的突变特点.通过回顾性分析15例PDDR患者的临床资料,探究PDDR患者对短期补充活性维生素D的治疗反应,为治疗指南的制定提供...

目的本研究对6例PDDR家系进行临床分析及CYP27B1基因突变检测,进一步丰富PDDR致病突变库,并探究中国人群CYP27B1的突变特点.通过回顾性分析15例PDDR患者的临床资料,探究PDDR患者对短期补充活性维生素D的治疗反应,为治疗指南的制定提供理论依据.方法 1、家系采集:针对2010至2011年北京协和医院新收集的7例PDDR家系进行临床症状、体格检查、骨代谢指标、骨骼受累、既往治疗情况等资料的采集.

关键词：

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Kisspeptin/Kiss1R系统与青春发育异常疾病的研究进展

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中国卫生检验杂志 2015年第12期25卷 2062-2064页

作者：李素娟龚凤英潘慧朱惠娟中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

Kiss1基因编码的神经肽kisspeptin及其受体Kiss1R（既往称为GPR54）共同组成了kisspeptin/Kiss1R系统。近10年的研究表明,该系统在调控个体青春发育及生殖方面发挥重要作用。Kiss1或Kiss1R基因失活突变可导致人类或鼠青春发育障碍、性... 详细信息

Kiss1基因编码的神经肽kisspeptin及其受体Kiss1R（既往称为GPR54）共同组成了kisspeptin/Kiss1R系统。近10年的研究表明,该系统在调控个体青春发育及生殖方面发挥重要作用。Kiss1或Kiss1R基因失活突变可导致人类或鼠青春发育障碍、性腺功能减退及不孕不育[1],

关键词： kisspeptin Kiss1R 低促性腺激素性性腺功能减退症中枢性性早熟

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两例颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)及基因突变分析

两例颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)及基因突变分析

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：张丛姜艳邢小平李梅王鸥夏维波中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)又作Marie and Sainton综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性全身骨骼发育不全性疾病.主要临床特征为锁骨发育不良,颅骨畸形,囟门闭合延迟,颅缝增宽,身材矮小,伴乳牙滞留、恒牙迟萌或阻生.CCD致病基...

目的颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)又作Marie and Sainton综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性全身骨骼发育不全性疾病.主要临床特征为锁骨发育不良,颅骨畸形,囟门闭合延迟,颅缝增宽,身材矮小,伴乳牙滞留、恒牙迟萌或阻生.CCD致病基因为编码成骨细胞特异性转录因子的RUNX2基因,该基因定位于染色体6p21,其突变导致的单倍体不足是颅骨锁骨发育不全综合征的主要致病原因.我们主要研究两例CCD患者致病基因RUNX2的突变情况.

关键词：

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1例甲状腺激素抵抗综合征患者THRβ基因突变的研究

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中国卫生检验杂志 2015年第2期25卷 241-244页

作者：赵甜朱惠娟龚凤英李乃适班博潘慧中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 济宁医学院附属医院山东济宁272029

目的分析1例甲状腺激素抵抗综合征患者及家系的甲状腺激素受体β（thyroid hormone receptor-β,THRβ）基因的突变情况。方法收集患者及其父母和50名健康对照者的外周抗凝血标本,检测甲状腺功能并提取基因组DNA,PCR扩增THRβ基因的第1... 详细信息

目的分析1例甲状腺激素抵抗综合征患者及家系的甲状腺激素受体β（thyroid hormone receptor-β,THRβ）基因的突变情况。方法收集患者及其父母和50名健康对照者的外周抗凝血标本,检测甲状腺功能并提取基因组DNA,PCR扩增THRβ基因的第1号～第10号外显子,PCR产物纯化后直接测序检测THRβ基因是否发生突变。结果患者THRβ基因的第4外显子107位核苷酸发生G转换为A的杂合错义突变（c.107 G〉A）。该突变致编码的THRβ第36位氨基酸由半胱氨酸变为酪氨酸（p.C36Y）。患者母亲具有相同的杂合点突变,患者父亲及50名健康对照者未发现THRβ基因突变。该突变为新发突变。结论新发现的THRβ基因第4外显子突变可能是该患者甲状腺激素抵抗综合征的致病原因。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征甲状腺激素受体β 基因突变

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Clinical characterization and genetic analysis of TRPV4-related skeletal dysplasias in 4 Chinese families

Clinical characterization and genetic analysis of TRPV4-rela...

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者： Yue Chi Qian-qian Pang Lijun Xu Yan Jiang Mei Li Ou Wang Xiaoping Xing Xunwu Meng Xueying Zhou Weibo Xia 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室

Aims TRPV4-associated skeletal dysplasias are,from mild to severe:Familial digital arthropathybrachydactyly (FDAB),Autosomal dominant brachyolmia (ADBO),Spondylometaphyseal dysplasia,Kozlowski type (SMDK),Spondyloepiphyseal dysplasia,Maroteaux type (SEDM),Metatropic dysplasia (MD) and Parastremmatic *** recruited 3 families (F1,2 and 3) with congenital scoliosis and 1 family (F4) with localized digital osteopetrosis,which had not been *** this study,we aimed to further analyze the clinical,biochemical and radiographic features of the 4 families and use the next generation sequencing system to obtain the accurate genetic diagnosis for these patients.

关键词：

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进行性骨干发育不良的基因突变检测

进行性骨干发育不良的基因突变检测

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中华医学会第六次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：赵真贾觉睿智吴博姜艳王鸥李梅邢小平胡莹莹周学瀛孟迅吾夏维波中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室 100730

目的进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD,OMIMS,No.131300),是一种四肢长骨及颅骨受累的常染色体显性疾病,可表现为肢体疼痛,肌无力及颅神经压迫症状,致病基因为转化生长因子1(transforming growth factor-beta...

目的进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD,OMIMS,No.131300),是一种四肢长骨及颅骨受累的常染色体显性疾病,可表现为肢体疼痛,肌无力及颅神经压迫症状,致病基因为转化生长因子1(transforming growth factor-beta1).为明确临床病例的诊断,对我院就诊的3个患者及其家系进行TGF beta 1基因突变检测,并总结临床资料,以此为例探讨进行性骨干发育不良的临床特点.

关键词：

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