检索结果-内蒙古大学图书馆

听力学及言语疾病杂志 2008年第3期16卷 171-177页

作者：赵亚丽王秋菊李庆忠兰兰袁虎纵亮韩明鲲王大勇翟所强解放军总医院耳鼻咽喉一头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京100853 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室国家人类基因组北方中心复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科

目的探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集95例EVA核心家系,募集84名听力正常者及46名内耳结构正常的听力损失患者作为对照。提取基因... 详细信息

目的探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集95例EVA核心家系,募集84名听力正常者及46名内耳结构正常的听力损失患者作为对照。提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点,利用Clustal软件进行同源氨基酸序列比对分析。结果在95例EVA核心家系中,93例发生了SLC26A4基因突变,约占97.9%(93/95)。其中双等位基因突变占88.4%(84/95),单等位基因和未发现突变的家系分别占9.5%和2.1%。93个家系中共发现38种突变,包括23种国际上尚未报道的突变,15种已报突变(5种仅报道于中国家系)。IVS7-2A>G是所有突变中最常见的突变,其在所有突变体中约占57.63%(102/177),75(75/95)个家系发生了此种突变。结论95例中国EVA核心家系的SLC26A4基因调查中,发现了一个中国特异性的SLC26A4基因突变谱:97.9%的中国EVA患者均可检测到SLC26A4基因的突变,双等位基因突变率约为88.4%;23种新的突变和5种仅报道于中国家系的突变在其他人群未曾检测到;IVS7-2A>G为中国人群前庭水管扩大患者最常见的突变。

关键词：前庭水管扩大 SLC26A4 基因突变

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Selenite induced apoptosis in human acute leukemia NB4 cells through p53-mediated mitochondrial dysfunction and endoplasmic reticulum stress

Selenite induced apoptosis in human acute leukemia NB4 cells...

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第九次全国暨2007海内外生物膜学术研讨会

作者：关丽英许彩民中国医学科学院基础医学研究所、中国协和医科大学生物化学与分子生物学国家重点实验室中国医学科学院基础医学研究所、中国协和医科大学生物化学与分子生物学国家重点实验室

It has been reported that selenium,an essential trace element possessing anti-carcinogenic properties,can induce apoptosis in cancer *** little is known about the molecular mechanism of the anti-cancer effect of *** t... 详细信息

关键词： apoptosis Selenite induced apoptosis in human acute leukemia NB4 cells through p53-mediated mitochondrial dysfunction and endoplasmic reticulum stress

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热休克诱导Jurkat细胞基因表达谱的变化

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科学新闻 2001年第13期 43-43页

作者：王太宇吴宁华沈珝琲中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

当人体细胞处在"升温"(>37℃)的条件下,它们即受到热休克或称热应激的影响。"热"作为一种外界物理诱导物,经细胞表面受体的介导,将信息传入核内,从而调节基因的特异性表达。已有研究表明,热休克能引起细胞内热... 详细信息

当人体细胞处在"升温"(>37℃)的条件下,它们即受到热休克或称热应激的影响。"热"作为一种外界物理诱导物,经细胞表面受体的介导,将信息传入核内,从而调节基因的特异性表达。已有研究表明,热休克能引起细胞内热不稳定的蛋白质解折叠,形成溶解的球状过渡态并再聚集,其结果造成热休克因子 HSF的活化以及热休克蛋白的合成。热休克与细胞周期和

关键词：热休克细胞内 RNA Jurkat 表达变化细胞

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白细胞介素体α基因负调控元件相关结合蛋白的筛选与克隆

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中国医学科学院学报 2002年第2期24卷

作者：陆瑜李宏帆莫志成吴宁华沈？琲中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京 100005

白细胞介素2受体（IL-2R）α亚基的胞内末端较短，可能不直接参与IL-2的信号传递，但它在激活淋巴细胞中的调控。本组曾报道IL-2Rα基因5'端顺式调控元件NRE不仅与其3'端下游NRE反向重复序列9NIRS）共同参与对IL-2Rα基因表达... 详细信息

白细胞介素2受体（IL-2R）α亚基的胞内末端较短，可能不直接参与IL-2的信号传递，但它在激活淋巴细胞中的调控。本组曾报道IL-2Rα基因5'端顺式调控元件NRE不仅与其3'端下游NRE反向重复序列9NIRS）共同参与对IL-2Rα基因表达的调控，同时反式作用因子可能通过NRE和/或NIRS以及单链或双链DNA的选择性影响该基因的启动子活性。为研究IL-2Rα基因NRE的作用机制，本组对其特异的结合蛋白进行了研究。

关键词：白细胞介素体α 基因负调控元件相关结合蛋白筛选克隆

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人类基因组研究的主题:基因组医学与公共卫生——2004年亚太人类基因组与遗传学大会简介

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中国医学科学院学报 2004年第6期26卷 709-714页

作者：方福德中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

概述两年一次的亚太地区人类基因组与遗传学大会于2004年11月17～20日在新加坡召开.来自亚太地区数十个国家千余名科学家与会,我国有数十人赴会,笔者也在其中.

关键词：人类基因组研究基因组医学公共卫生 2004年亚太人类基因组与遗传学大会

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细菌人工染色体(BAC)及其分析和修饰方法简介

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生物化学与生物物理进展 2001年第3期28卷 309-313页

作者：黄粤刘德培梁植权中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

细菌人工染色体是一种新发展起来的DNA载体系统 ,它具有容量大、遗传特性稳定、易于操作等优点 .在基因文库构建和基因功能分析等方面有广泛的应用 .综述了近年来发展起来的对BAC进行分析和修饰的一些方法 .

关键词：细菌人工染色体定位修饰同源重组 BAC

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谷胱甘肽的生理意义及其各种测定方法比较、评价

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中华糖尿病杂志 2003年第2期 139-139页

谷胱甘肽是一种非常特殊的氨基酸衍生物,广泛存在于动、植物细胞,在生物体内有许多重要的生理作用.人类组织中GSH的浓度的研究还不广泛.谷胱甘肽的测定有许多方法,目前还没有一种既快速、稳定、特异,又十分灵敏、经济的测定方法.本文对... 详细信息

谷胱甘肽是一种非常特殊的氨基酸衍生物,广泛存在于动、植物细胞,在生物体内有许多重要的生理作用.人类组织中GSH的浓度的研究还不广泛.谷胱甘肽的测定有许多方法,目前还没有一种既快速、稳定、特异,又十分灵敏、经济的测定方法.本文对谷胱甘肽的生理意义及其各种测定方法作一综述.

关键词：谷胱甘肽生理意义测定方法

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从病毒细胞遗传进化的生物循环选育到新基因识别与验证

从病毒细胞遗传进化的生物循环选育到新基因识别与验证

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2003年中国科协“生物信息学与进化计算”青年科学家论坛

作者：张德礼李衍达黄高升方福德季梁朱关福北京大学医学部公共卫生学院营养与食品卫生学系，北京大学人类疾病基因研究中心，北京，100083 清华大学信息科学与技术国家实验室生物信息学研究部，清华大学生物信息学研究所生物信息学教育部重点实验室，清清华大学信息科学与技术国家实验室生物信息学研究部，清华大学生物信息学研究所生物信息学教育部重点实验室，清华大学信息科学技术学院自动化系智能技术与系统国家重点实验室，北京，100084 第四军医大学基础部病理学教研室，西京医院病理科，中国癌症研究基金会肿瘤研究所，西安，710032 中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室，北京，710032

初步建立了病毒细胞遗传进化的优劣环境交替性生物循环选育作用的理论与技术体系并得到实际应用。发现细小病毒超高增殖的交替选育规律又在不同实验体系基因与染色体水平分别得到验证，从而发现了病毒细胞遗传进化的优劣环境交替性生物... 详细信息

初步建立了病毒细胞遗传进化的优劣环境交替性生物循环选育作用的理论与技术体系并得到实际应用。发现细小病毒超高增殖的交替选育规律又在不同实验体系基因与染色体水平分别得到验证，从而发现了病毒细胞遗传进化的优劣环境交替性生物循环的选育规律，提出了相关选育机制与方法，初步建立了这种选育作用的理论与技术体系并得到实际应用，它正是联系高效水貂细小病毒疫苗研制、痘苗病毒重组质粒转染技术创新、细胞系致癌毒理学安全性评价、异类肿瘤在体实验转化现象确立与横纹肌样瘤起源之谜初步揭示的纽带与桥梁，具有广泛的科学指导和实用意义。实际应用：(1)安全高效的水貂肠炎病毒细胞培养灭活疫苗的首次研制成功和长期广泛应用;(2)在对痘苗病毒重组质粒转染技术的探索性研究中首次简化了基因转染技术;(3)恶性横纹肌样瘤(MRT)在模型动物体内的首次发现和成功复制，为阐明其起源之谜提供了机会。从染色体遗传变异角度初步阐明了MRT的发生、发展规律，从比较医学角度揭示了MRT的组织细胞起源;(4)解了传代细胞(CCL)致癌毒理实验的难题，揭示了遗传变异率与致癌(瘤)的关系。在基因识别新方法与功能基因分离方面取得重要进展。建立了从计算机软件分析、人工干预分析及与实验生物学相结合角度来发现人类新基因的方法，并证明它是加速基因克隆和鉴定的一条有效途径。电子克隆百余人类新基因(还用合作开发的软件计算机识别800个人类新基因候选对象)，部分基因编码序列已被实验证实和引用，其中几个新克隆基因已在动物实验中显示出明显的生物学功能活性。发现了美国国家生物技术信息中心(NCBI)基因组注释项目公布的人类基因模式参考序列(REFSEQ)存在各种类型的多种/处错误，这一结果提示应慎重使用NCBI的REFSEQ数据库。

关键词：病毒细胞生物循环基因识别遗传进化

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