近年来,人们发现一个新的基因家族——dok(downstream of kinase),它属于停泊蛋白(dockingprotein),其中大多数成员编码的蛋白与RasGAP(Ras GTPase-activating protein)相互作用,在Ras激活的下游信号传导途径中起重要作用。通过规模化测...
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近年来,人们发现一个新的基因家族——dok(downstream of kinase),它属于停泊蛋白(dockingprotein),其中大多数成员编码的蛋白与RasGAP(Ras GTPase-activating protein)相互作用,在Ras激活的下游信号传导途径中起重要作用。通过规模化测序,从人胎脑cDNA文库中分离克隆了一个新的全长cDNA,该基因具有dok家族典型的结构特征:N端的PH结构域,中间段的PTB结构域,和富含酪氨酸和脯氨酸的C端。其后国外同行在鼠脑中发现相似序列,两者间编码区同源性达97%,故认为二者是同一基因,根据国际命名习惯将其命名为dok-5。从小鼠cDNA文库中克隆得到的dok-5,组织表达谱显示特异表达于脑组织,且能介导c-Ret依赖的PC12细胞分化。dok家族的其它成员都参与了MAPK途径的调节,此途径参与包括细胞增殖/分化在内的多种细胞过程。而dok-5参与了哪一个信号途径仍然是不清楚的。
遗传性乳光牙本质又名牙本质发育不全II型(dentinogenesis imperfecta type II, DGI-II或DGII)（MIM 125490）是一种常染色体显性遗传病，表现为牙齿结构异常。我们拟就新发现的一个DGI-II家系进行牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphopr...
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遗传性乳光牙本质又名牙本质发育不全II型(dentinogenesis imperfecta type II, DGI-II或DGII)（MIM 125490）是一种常染色体显性遗传病，表现为牙齿结构异常。我们拟就新发现的一个DGI-II家系进行牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein, DSPP)致病基因的突变检测，以证实是否有新的突变位点，从而进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系。
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