检索结果-内蒙古大学图书馆

羊瘙痒因子263K感染仓鼠终末期脑中胶质纤维酸性蛋白和神经元特异性烯醇化酶的表达和分布变化研究

病毒学报 2004年第2期20卷 118-123页

作者：陈岚张瑾肖新莉韩俊高建梅张宝云许彩民董小平中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京 100005

为了探讨羊瘙痒因子263K感染仓鼠脑组织中星形胶质细胞和神经元的数量及功能改变,利用免疫印迹、免疫组化方法研究了胶质纤维酸性蛋白(glialfibrillaryacidicprotein,GFAP)和神经元特异性烯醇化酶(neuron specificenolase,NSE)在受染仓... 详细信息

为了探讨羊瘙痒因子263K感染仓鼠脑组织中星形胶质细胞和神经元的数量及功能改变,利用免疫印迹、免疫组化方法研究了胶质纤维酸性蛋白(glialfibrillaryacidicprotein,GFAP)和神经元特异性烯醇化酶(neuron specificenolase,NSE)在受染仓鼠各脑区中表达变化的特点,同时比较其与神经病理学改变及PrPSc沉积的关系。结果表明,感染终末期仓鼠的脑组织中GFAP表达量明显增高,与正常对照相比,大脑皮质、脑干和小脑区域GFAP着色细胞数量分别增高3 69、2 41和1 56倍。感染仓鼠脑组织NSE表达量低于正常对照,小脑、海马CA1区和大脑皮质NSE着色细胞数量分别仅为正常对照相应区域的22 5%、54 2%和53 9%。这些变化与PrPSc在脑组织中的沉积程度和空泡样变性程度相吻合。结果提示,GFAP和NSE的检测可分别很好地反映星形胶质细胞和神经元的数量及功能状态,成为在朊病毒病发病过程中重要的病理变化指标。

关键词：朊病毒病羊瘙痒因子感染仓鼠脑胶质纤维神经元

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多巴胺通路的基因与精神分裂症风险的多位点关联研究

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中国科学（C辑） 2004年第5期34卷 465-470页

作者：孙向青贾彦彬张学工许琪沈岩李衍达清华大学教育部生物信息学重点实验室清华大学自动化系北京100084 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

精神分裂症是一种严重的精神疾患,全世界的群体发病率约为1％.一般认为它是一种复杂的多基因疾病,其致病因素是多个基因的联合作用.有证据表明多巴胺递质系统的改变与精神分裂症有关.为了发现多巴胺代谢通路中的精神分裂症易感基因,收集... 详细信息

精神分裂症是一种严重的精神疾患,全世界的群体发病率约为1％.一般认为它是一种复杂的多基因疾病,其致病因素是多个基因的联合作用.有证据表明多巴胺递质系统的改变与精神分裂症有关.为了发现多巴胺代谢通路中的精神分裂症易感基因,收集了82个精神分裂症病例和108个与之匹配的正常对照,分析了该人群位于多巴胺代谢通路上的24个基因中的59个单核苷酸多态性(SNPs)位点.由于传统的单位点关联研究忽视了复杂疾病的多基因致病性的本质,不考虑易感基因之间的相互作用,因此提出了一个多位点的关联分析方法,该方法用致病后验概率度量一个多位点基因型组合的致病风险,并用一套基于扰动和平均的算法来检测易感的多位点基因型组合和抑制噪声,避免在结果中包含假阳性位点.发现了一个三位点的SNP组合,相应的基因组合为COMT和ALDH3B1基因,对精神分裂症高度易感.

关键词：精神分裂症关联研究多巴胺易感基因通路 SNP 位点基因型代谢基因组合

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中国人遗传性B型短指(趾)家系中ROR2基因突变的鉴定

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中华医学遗传学杂志 2004年第1期21卷 61-63页

作者：杨威谭凤钦孙淼曾瑄刘杰刘国仰罗会元张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 河北省计划生育研究所

目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段... 详细信息

目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段测序。结果　在患者中发现 ROR2基因第 9外显子1398～ 1399ins A杂合突变 ,与国外发现的致病性突变一致。结论　本文首次报告中国人 B型短指 (趾 )中的 ROR2基因突变。

关键词：中国人遗传性B型短指(趾) 家系 ROR2基因突变鉴定

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肿瘤生物信息数据库(Ⅱ)

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癌症进展 2004年第5期2卷 392-399页

作者：杨畅方福德中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所国家分子生物学重点实验室北京100005

(接上期第315页)主要突变数据库的介绍等位基因频率数据库(Allele Frequency Database,ALFRED) ALFRED由美国科学基金会资助,致力于人类基因多态性的研究,是一个针对全世界各主要人种的等位基因频率的数据库.其主要数据来自于美国耶鲁... 详细信息

(接上期第315页)主要突变数据库的介绍等位基因频率数据库(Allele Frequency Database,ALFRED) ALFRED由美国科学基金会资助,致力于人类基因多态性的研究,是一个针对全世界各主要人种的等位基因频率的数据库.其主要数据来自于美国耶鲁大学遗传学院K.K.和***实验室,以及近年来发表的文献.

关键词：生物信息数据库肿瘤

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肿瘤生物信息数据库(1)

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癌症进展 2004年第4期2卷 306-315页

作者：杨畅方福德中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所国家分子生物学重点实验室北京100005

前言　　恶性肿瘤是以细胞异常增殖及转移为特点的一大类疾病,其发病与有害环境因素、不良生活方式及遗传易感性密切相关.2000年全球新发恶性肿瘤病例约1000万,死亡620万,现患病例2200万.预计2020年恶性肿瘤新发病例将达到1500万,死亡1... 详细信息

前言　　恶性肿瘤是以细胞异常增殖及转移为特点的一大类疾病,其发病与有害环境因素、不良生活方式及遗传易感性密切相关.2000年全球新发恶性肿瘤病例约1000万,死亡620万,现患病例2200万.预计2020年恶性肿瘤新发病例将达到1500万,死亡1000万,现患病例3000万.恶性肿瘤正在成为新世纪人类的第一杀手.……

关键词：生物信息数据库肿瘤

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肿瘤生物信息数据库(Ⅲ)

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癌症进展 2004年第6期2卷 497-504页

作者：杨畅方福德中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所国家分子生物学重点实验室北京100005

　　(接上期第399页)　　主要基础数据库的介绍　　国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)1988年11月4日建立的NCBI是在NIH的国立医学图书馆(NLM)的一个分支.……

　　(接上期第399页) 　　主要基础数据库的介绍　　国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)1988年11月4日建立的NCBI是在NIH的国立医学图书馆(NLM)的一个分支.……

关键词：生物信息数据库肿瘤

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亚硒酸钠对NB4细胞增殖和基因表达的影响

亚硒酸钠对NB4细胞增殖和基因表达的影响

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生物膜与重大疾病学术研讨会

作者：曹廷明许彩民韩兵社董华杨洋华方园潘华珍中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

＜正＞目的:探讨亚硒酸钠诱导NB4细胞凋亡时基因表达的变化。硒是人体内一种必需的微量元素。目前国内外的多项研究已经证实硒对多种肿瘤都有显著的化学预防作用,但其具体的防癌抗癌的作用机理仍不清楚。本实验室用硒作为诱导剂,以急...

＜正＞目的:探讨亚硒酸钠诱导NB4细胞凋亡时基因表达的变化。硒是人体内一种必需的微量元素。目前国内外的多项研究已经证实硒对多种肿瘤都有显著的化学预防作用,但其具体的防癌抗癌的作用机理仍不清楚。本实验室用硒作为诱导剂,以急性早幼粒细胞白血病（APL）的NB4细胞为研究模型,研究结果已经证实:当亚硒酸钠小于1μM时对人急性早幼粒细胞白血病细胞株NB4（以下简称NB4细胞）有保护作用,而当其大于10μM时可以诱导NB4细胞凋亡。说明亚硒酸钠依剂量不同,对白血病细胞有双重作用。

关键词：

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利用RNAi技术研究Nkx2.5对心肌肥厚过程的调节

利用RNAi技术研究Nkx2.5对心肌肥厚过程的调节

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国际心脏研究会中国分会第八届学术会议暨中国病理生理学会心血管专业委员会第十一届学术会议

作者：张凌慧刘德培毛蓓蓓刘光郝德龙郭志晨梁植权中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的:Nkx2.5/CSX是具有同源盒结构的转录激活因子,Nkx2.5基因敲除的小鼠由于心管环化停滞导致胚胎致死,而杂合型突变小鼠发生的许多先天性心脏疾患的表型和人类的先天性心脏病类似。Nkx2.5在出生后的心脏中也有表达,但其功能并不完全明... 详细信息

目的:Nkx2.5/CSX是具有同源盒结构的转录激活因子,Nkx2.5基因敲除的小鼠由于心管环化停滞导致胚胎致死,而杂合型突变小鼠发生的许多先天性心脏疾患的表型和人类的先天性心脏病类似。Nkx2.5在出生后的心脏中也有表达,但其功能并不完全明确。在PE、去甲肾上腺素、压力负荷等肥厚信号的诱导下,Nkx2.5的表达显著上调,同时上调的还有胚胎期基因和即早期基因,如ANP,beta-MHC,c-fos,,c-jun,,Egr-1等。而胚胎期基因表达对心肌肥厚具有双重作用,这提示Nkx2.5通

关键词：心肌肥厚原代培养即早期基因胚胎期心肌细胞 Nkx2.5

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线虫尾部性细胞分化相关基因研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2004年第2期27卷 123-124,F003-F004页

作者：王伟秋李强沈岩中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

人类性器官分化发育异常的分子机制一直是发育生物学和遗传学极为关注的问题,模式生物学的发展为解决这一问题提供了新的思路。由于线虫尾部性细胞分化发育的调节与人类性器官分化发育的局部调节有一定相似性,因此线虫尾部性细胞分化相... 详细信息

人类性器官分化发育异常的分子机制一直是发育生物学和遗传学极为关注的问题,模式生物学的发展为解决这一问题提供了新的思路。由于线虫尾部性细胞分化发育的调节与人类性器官分化发育的局部调节有一定相似性,因此线虫尾部性细胞分化相关基因的研究,对人类性发育异常的分子水平研究有重要的参考价值。本文从线虫调节腹侧中线上皮融合、外阴形态发育、直肠、尾部形态发育、尾部神经、肌肉和性腺发育的相关基因等方面,总结了与线虫尾部性细胞分化密切相关的一些基因研究进展,其中以腹侧中线上皮融合相关基因对于线虫尾部性细胞分化尤为重要。

关键词：线虫尾部性细胞分化基因研究进展

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膜转运蛋白ABCA1的结构与功能

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生命的化学 2004年第4期24卷 298-301页

作者：周冰曾武威陈保生中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

膜转运蛋白ABCA1可以将包括胆固醇、磷脂在内的多种物质由细胞内转运至胞外 ,发挥抗动脉硬化的功能 ,它的突变可以导致严重的HDL缺乏综合征。该文就ABCA1的结构与功能关系 ,作用机制。

关键词：膜转运蛋白 ABCA1 胆固醇逆向转运单核苷酸多态

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