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中华神经科杂志 2005年第7期38卷 442-444页

作者：管宇宙崔丽英黄尚志中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科 100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 100730

目的研究肿瘤坏死因子α(TNFα)等位基因α-308多态性与重症肌无力(MG)发病的关系。方法MG患者100例及健康对照100名,行聚合酶链反应(PCR)扩增全血基因组TNFα启动子-328～-98片段(210bp),NcoⅠ限制性内切酶酶切-308位点,检测等位基因... 详细信息

目的研究肿瘤坏死因子α(TNFα)等位基因α-308多态性与重症肌无力(MG)发病的关系。方法MG患者100例及健康对照100名,行聚合酶链反应(PCR)扩增全血基因组TNFα启动子-328～-98片段(210bp),NcoⅠ限制性内切酶酶切-308位点,检测等位基因频率。结果MG患者TNFα-308A等位基因频率(0.32)高于健康对照组(0.21,P<0.05)。在发病年龄≥40岁患者组,该基因频率(0.34)较此年龄健康对照组(0.10)高(P<0.05),但此等位基因与患者性别分布无关。在疾病的类型中,等位基因A与Osserman分型以及是否合并胸腺病变无关。结论MG的发病可能与此基因相关,尤其是发病年龄大的患者。

关键词：重症肌无力肿瘤坏死因子等位基因 α-308多态性聚合酶链反应

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Fabry病眼部表现一例

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中华眼科杂志 2006年第12期42卷 1130-1131页

作者：钟刘学颖秦梅张为民施惠平韩宝玲李莹中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传室

Fabry病[1]又称Anderson-Fabry病,属X-性连锁隐性遗传性神经鞘脂代谢病.由于溶酶体水解酶中α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-Gal A)缺陷,故男性患者组织和体液中溶酶体水解酶活性减低,导致末端为α-半乳糖残基的糖鞘脂(主要为三... 详细信息

Fabry病[1]又称Anderson-Fabry病,属X-性连锁隐性遗传性神经鞘脂代谢病.由于溶酶体水解酶中α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-Gal A)缺陷,故男性患者组织和体液中溶酶体水解酶活性减低,导致末端为α-半乳糖残基的糖鞘脂(主要为三己糖酰基鞘氨醇)无法降解,广泛沉积在体液、血管内皮细胞、表皮细胞及平滑肌细胞溶酶体中。

关键词：角膜上皮患者左眼裂隙灯显微镜 Fabry 溶酶体水解酶脂质沉积男性发病率血管内皮细胞压陷性水肿携带者眼部晶状体视力下降腊肠香肠汗腺细胞杂合子膜破裂缺血性节段

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一个新的锌指蛋白基因ZNF333 cDNA的分离及表达谱分析

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基础医学与临床 2002年第3期22卷 232-235页

作者：田勇赵红珊陈冀榛刘雅萍李明月杨涛罗会元黄尚志中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传室北京100005

本研究通过生物信息学和分子生物学相结合的方法成功克隆了一个新的锌指蛋白基因ZNF333cDNA。ZNF333基因包含 14个外显子 ,编码 6 6 5个氨基酸。蛋白质N端包含 2个保守的KRAB A盒 ,2个多态的KRAB B盒 ,而C端包含 10个重复的C2 H2 型锌... 详细信息

本研究通过生物信息学和分子生物学相结合的方法成功克隆了一个新的锌指蛋白基因ZNF333cDNA。ZNF333基因包含 14个外显子 ,编码 6 6 5个氨基酸。蛋白质N端包含 2个保守的KRAB A盒 ,2个多态的KRAB B盒 ,而C端包含 10个重复的C2 H2 型锌指基序。ZNF333的表达在心脏组织中最高 ,在其他组织中也可检测到表达。同时还发现该基因存在选择性剪切形式。通过与人类基因组框架图的比较将ZNF333定位在 19p13 1。

关键词：锌指蛋白 ZNF333 cDNA 分离表达谱分析

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方兴未艾的古代DNA的研究

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遗传 2000年第1期22卷 41-46页

作者：蔡胜和杨焕明中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所北京100005 中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所北京100005 中国科学院遗传研究所人类基因组中心北京100810

保留在古代生物遗骸中的遗传物质DNA是一种重要的遗传资源.古代DNA的研究对于了解包括人类在内的各种生物的起源、进化和迁徙有重要意义.古代DNA的研究有其自身的特点,并且已经取得一系列重要成就.本文综述古代DNA研究的历史、方法和进展.

关键词：古代DNA PCR 可靠性

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KRT6A基因I462S新生突变导致Ⅰ型先天性厚甲症

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中华医学杂志 2004年第16期84卷 1344-1347页

作者：康晓静孙淼杨威于敏鞠强罗会元夏隆庆张学中国医学科学院中国协和医科大学皮肤病研究所南京210042 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验

目的研究I型先天性厚甲症患者KRT6A基因突变情况,为建立该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法提取1例I型先天性厚甲症患者及家系成员和50名正常对照外周血白细胞基因组DNA.设计针对KRT6A基因的特异引物,采用聚合酶链反应(PCR)扩增基... 详细信息

目的研究I型先天性厚甲症患者KRT6A基因突变情况,为建立该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法提取1例I型先天性厚甲症患者及家系成员和50名正常对照外周血白细胞基因组DNA.设计针对KRT6A基因的特异引物,采用聚合酶链反应(PCR)扩增基因的全部编码序列,DNA直接测序明确具体的突变位置和方式,限制性内切酶反应验证基因突变。结果 PCR结合DNA测序发现患者KRT6A基因第7外显子存在异常;第1385位核苷酸由胸腺嘧啶(T)突变为鸟嘌呤(G),导致KRT6A角蛋白2B螺旋区末端第462位密码子由异亮氨酸(I)变成丝氨酸(S),即发生1462S错义突变。患者父母及与家系无血缘关系的50名正常对照均未发现此突变,提示I462S为一种新生突变(de novo mutation)。结论 KRT6A基因1462S新生错义突变是导致该例患者I型先天性厚甲症的特异突变。

关键词： KRT6A基因 1462S 基因突变 Ⅰ型先天性厚甲症遗传性皮肤疾病

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进行性脊髓性肌萎缩症患者神经元存活基因及神经元凋亡抑制蛋白基因的缺失

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中国医学科学院学报 2000年第6期22卷 551-554页

作者：马素参袁丽芳刘天慈杨涛周文敏吴沪生中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传室北京100005 Beijing Children's Hospital Affiliated to Capital University of Medical Science

目的研究中国人群中进行性脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy, SMA)患者中神经元存活基因（ survival motor neuron, SMN）外显子 7及神经元凋亡抑制蛋白基因（ neuronal apoptosis inhibitory protein gene, NAIP）外显子 5缺... 详细信息

目的研究中国人群中进行性脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy, SMA)患者中神经元存活基因（ survival motor neuron, SMN）外显子 7及神经元凋亡抑制蛋白基因（ neuronal apoptosis inhibitory protein gene, NAIP）外显子 5缺失情况，进一步探讨这 2个 SMA候选基因与 SMA的关系。方法应用 PCR- SSCP分析技术对 55个 SMA患儿家系及 40例正常人个体的 SMN基因外显子 7区域和 55例患儿 NAIP基因外显子 5的缺失进行检测。结果 SMN基因外显子 7区域纯合缺失率分别为： SMA I型 92％（ 23/25）；Ⅱ型 90％（ 27/30）。患儿双亲中有 2例母亲和 1例父亲也有纯合缺失。在 55例 SMA患儿中未检测到有 NAIP基因外显子 5的纯合缺失，仅发现 2例杂合性缺失。结论中国人 SMA患者中 SMN基因外显子 7的纯合缺失率高，而在正常人中未见有缺失，表明其与 SMA发生密切相关； NAIP基因外显子 5的杂合性缺失率在本实验中仅约为 4％。

关键词：脊肌萎缩症神经元存活基因神经元凋亡抑制蛋白基因单链构象多态性

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猪眼小梁组织眼前节灌流培养和组织块培养

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基础医学与临床 2007年第6期27卷 690-692页

作者：周崎刘玉琴赵家良张华中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所细胞中心北京100005

目的了解猪眼小梁组织的灌流眼前节培养和组织块培养在青光眼研究中的应用。方法采用恒速眼前节灌流培养和组织块培养法培养猪眼小梁组织，用光学显微镜观察不同培养方法保存的小梁组织的状态。结果恒速（0．1mL／h）灌流猪眼前节，眼... 详细信息

目的了解猪眼小梁组织的灌流眼前节培养和组织块培养在青光眼研究中的应用。方法采用恒速眼前节灌流培养和组织块培养法培养猪眼小梁组织，用光学显微镜观察不同培养方法保存的小梁组织的状态。结果恒速（0．1mL／h）灌流猪眼前节，眼压可以稳定在正常眼压范围（10～12mmHg）；在一定范围内，随着流速增加眼压能逐步升高。灌流培养的组织大体形态保留完好，组织层次清晰，细胞状态好。组织块原位培养的小梁组织，周边组织结构保留完好，细胞状态尚可，但是小梁网间隙不如灌流培养的小梁网间隙饱满。结论灌流眼前节培养法可作为短期高眼压模型，更接近小梁网的生理状态，小梁网的正常充盈是维持其功能和结构的必要条件。

关键词：眼小梁网组织灌流眼前节组织块培养

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干细胞研究的意义和存在的问题

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基础医学与临床 2002年第5期22卷 404-408页

作者：刘玉琴任民峰中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所细胞中心北京100005

本文以干细胞的定义、造血和神经干细胞的研究和应用为基础 ,就干细胞研究的意义和存在的问题进行评述。重点就干细胞的扩增和鉴定、干细胞的可塑性和多能干细胞、干细胞在组织修复和个体发育中的意义进行讨论。介绍当前研究动向 ,从分... 详细信息

本文以干细胞的定义、造血和神经干细胞的研究和应用为基础 ,就干细胞研究的意义和存在的问题进行评述。重点就干细胞的扩增和鉴定、干细胞的可塑性和多能干细胞、干细胞在组织修复和个体发育中的意义进行讨论。介绍当前研究动向 ,从分子生物学水平充分认识干细胞的本质 ,认识主导干细胞繁殖、定向和跨系分化的内在机制 ,以更有效地发挥干细胞的潜能。

关键词：干细胞造血神经跨系分化可塑性替代疗法

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Flk1^+间充质干细胞减轻四氯化碳导致的肝纤维化的研究

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生物工程学报 2005年第3期21卷 396-401页

作者：史明霞房佰俊廖联明杨少光刘煜昊赵春华中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所组织工程中心北京100005 中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所实验血液学国家重点实验室天津300020

许多慢性肝脏疾病都会发生肝纤维化,但是目前尚缺乏对肝纤维化切实有效的治疗手段。实验发现,Flk1(fetalliverkinase)阳性间充质干细胞(MSC)能够减轻四氯化碳(CCl4 )所致小鼠肝纤维化。取雄性BALB c小鼠骨髓,分离培养Flk1+ MSC ,用CCl4... 详细信息

许多慢性肝脏疾病都会发生肝纤维化,但是目前尚缺乏对肝纤维化切实有效的治疗手段。实验发现,Flk1(fetalliverkinase)阳性间充质干细胞(MSC)能够减轻四氯化碳(CCl4 )所致小鼠肝纤维化。取雄性BALB c小鼠骨髓,分离培养Flk1+ MSC ,用CCl4 制作雌性小鼠肝纤维化模型,在CCl4 损伤后立即或1周后经尾静脉注射Flk1+ MSC ,2或5周后检测受体小鼠肝脏的纤维化程度和供体细胞的植入。结果发现,CCl4 损伤后立即注射Flk1+ MSC ,可以使肝脏损伤程度明显减轻,减少胶原沉积,使肝脏羟脯氨酸含量及血清纤维化指标显著下降;而损伤1周后注射细胞则无明显变化。免疫荧光、PCR和荧光原位杂交方法证实,在受体肝脏中有供体细胞植入,呈上皮细胞形态,并表达白蛋白,但是数量很少。因此,Flk1+ MSC具有潜在的植入肝组织的能力,并可能启动肝组织的内源性修复,减轻CCl4 导致的肝纤维化。

关键词：间充质干细胞,肝纤维化,移植

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以“末端修饰法”构建人基因组的酵母人工染色体克隆

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中国医学科学院学报 1997年第3期19卷 163-170页

作者：张小晓余龙邓余刘国仰杨玉美黄尚志杨焕明罗会元赵寿元复旦大学遗传工程国家重点实验室遗传研究所上海200433 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所

采用“末端修饰法”修饰酵母人工染色体（YAC）载体与基因组插入片段的酶切末端，并优化各个实验参数，成功地得到了4000多个YAC片段的克隆群，转化率为400～500转化子／μgDNA。经随机抽样初步鉴定：80％的阳性克隆能检出人工染色体，... 详细信息

采用“末端修饰法”修饰酵母人工染色体（YAC）载体与基因组插入片段的酶切末端，并优化各个实验参数，成功地得到了4000多个YAC片段的克隆群，转化率为400～500转化子／μgDNA。经随机抽样初步鉴定：80％的阳性克隆能检出人工染色体，插入片段的大小范围为150～750kb，平均为450kb。载体连接实验检测表明，末端修饰法能有效防止“共连接”的发生。

关键词：酵母人工染色体克隆嵌合体末端修饰

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