检索结果-内蒙古大学图书馆

中华检验医学杂志 2003年第3期26卷 148-152页

作者：鄢盛恺李秀玲薛红宋耀虹杨树德陈保生中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院检验科 100730 北京生物制品研究所中国医学科学院基础医学研究所卫生部临床检验中心

目的　探讨我国北方地区汉族人载脂蛋白B(apoB)基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性与冠心病的关系。方法　应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测了 12 0名对照组和 137例冠心病组apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性基因型和等位... 详细信息

目的　探讨我国北方地区汉族人载脂蛋白B(apoB)基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性与冠心病的关系。方法　应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测了 12 0名对照组和 137例冠心病组apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性基因型和等位基因频率分布。研究了apoB基因多态性对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。结果　冠心病组与对照组apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性基因型和等位基因频率分布差异无显著性 ,且与性别、家族史、吸烟史、体重指数及冠脉病变程度无明显关系。两组间罕见的E -和M -等位基因存在连锁不平衡。冠心病组中E -等位基因携带者血清血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白 (LDL C)明显高于仅含E +等位基因者。M -等位基因与各项血脂水平无明显相关性。结论　apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性对人群血脂水平有一定影响 ,但不是我国北方地区汉族人冠心病发生的独立危险因素。

关键词：汉族人载脂蛋白B基因 EcoRⅠMspⅠ 多态性冠心病聚合酶链反应

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多发性骨髓瘤患者骨髓Flk1^+间充质干细胞的成骨能力降低

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基础医学与临床 2006年第6期26卷 586-592页

作者：李炳宗李静史明霞陈磊高伟波赵春华中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所组织工程研究中心北京100005 中国医学科学院中国协和医科大学血液病研究所血液病医院实验血液学国家重点实验室天津300020

目的研究多发性骨髓瘤(MM)患者骨髓F lk1+间充质干细胞(F lk1+MSCs)的成骨特性,探讨其与多发性骨髓瘤骨病的关系。方法分离并鉴定MM患者骨髓源F lk1+MSCs;利用实时定量RT-PCR检测F lk1+MSCs成骨诱导前后成骨指标的表达,诱导2周后用Von-K... 详细信息

目的研究多发性骨髓瘤(MM)患者骨髓F lk1+间充质干细胞(F lk1+MSCs)的成骨特性,探讨其与多发性骨髓瘤骨病的关系。方法分离并鉴定MM患者骨髓源F lk1+MSCs;利用实时定量RT-PCR检测F lk1+MSCs成骨诱导前后成骨指标的表达,诱导2周后用Von-Kossa染色法测定钙盐沉积;同时测定F lk1+MSCs中转录共刺激因子(TAZ)的表达。结果MM患者骨髓F lk1+MSCs在体外经成骨诱导后,其成骨指标的表达较正常人明显降低,Von-Kossa染色也可见矿化基质沉积相应减低。同时F lk1+MSCs中TAZ的表达在MM中较正常人明显下调(P<0.05)。结论多发性骨髓瘤患者的骨髓F lk1+MSCs成骨能力较正常人减低,此因素可能参与了MM患者骨病的发病环节,而TAZ表达的减弱可能在此过程中发挥一定作用。

关键词：多发性骨髓瘤间充质干细胞成骨转录共刺激因子

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自体成纤维细胞注射移植的存活性初探

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基础医学与临床 2003年第3期23卷 314-317页

作者：赵玉明赵作均林惶左瑾方福德王佳琦中国医学科学院中国协和医科大学整形外科医院面颈整形美容中心北京100041 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

为观察自体成纤维细胞移植后在体内成活和分泌胶原情况 ,体外培养兔自体成纤维细胞 ,部分细胞3H TdR掺入 ,标记和未标记的 8× 10 1 0 L- 1 细胞悬液 ,分别注射于兔耳背侧真皮浅、深层交界处 3次。 5月后取材 ,进行放射自显影 ,H E... 详细信息

为观察自体成纤维细胞移植后在体内成活和分泌胶原情况 ,体外培养兔自体成纤维细胞 ,部分细胞3H TdR掺入 ,标记和未标记的 8× 10 1 0 L- 1 细胞悬液 ,分别注射于兔耳背侧真皮浅、深层交界处 3次。 5月后取材 ,进行放射自显影 ,H E染色 ,天狼猩红染色观察 ,发现3H TdR掺入标记的细胞依然存活 ;注射部位出现大量的幼稚型成纤维细胞 ;真皮厚度增加 ,实验组为 14 0 2 6± 6 31(× 5 μm) ,对照组为 12 7 6 6± 4 78(× 5 μm) (P <0 0 1) ;Ⅲ型胶原含量增加 ,实验组为 2 6 3± 1 4 1(cm2 ) ,对照组为 1 0 5± 0 90 (cm2 ) (P <0 0 5 )。表明自体成纤维细胞注射移植后 ,能够在体内长期存活并分泌新生Ⅲ型胶原 ,为临床应用提供了初步、可靠的理论依据。

关键词：成纤维细胞细胞移植放射自显影 ^3H-TdR

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多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征

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遗传 2007年第8期29卷 934-938页

作者：高斌肖白邹起练黄尚志王立荣钮淑兰闫梅雷箴贾兴元王战勇袁海昕吴燕刘敬忠首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心北京100020 福建医科大学细胞生物学与遗传学系福州350004 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传室北京100005 北京大学第一医院中心实验室北京100034

为了建立一种基于多重实时荧光相对定量PCR技术并应用之于唐氏综合征分子诊断,选择21号染色体上唐氏综合征特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同... 详细信息

为了建立一种基于多重实时荧光相对定量PCR技术并应用之于唐氏综合征分子诊断,选择21号染色体上唐氏综合征特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同荧光标记的TaqMan探针,在同一个反应管中进行扩增。以相对定量指标△CT值区分唐氏综合征患者与正常人。采用EB病毒转化技术,把唐氏综合征患者外周血B淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系作为标准品。通过优化反应条件,使得目的基因和参照基因的扩增效率基本一致,接近100%,模板浓度在3～300ng/μL范围内,△CT值的变异系数小于15%,浓度在30ng/μL时,变异系数最小(<10%),以该浓度的DNA作为模板进行批内和批间实验的△CT值重复性好,变异系数分别为9.8%和13.3%。运用建立的方法检测20例唐氏综合征患者的血标本和30例正常人的血标本,正常人△CT值范围是-1.90～-1.30,患者的△CT值范围是-2.95～-2.15,两组之间无交叉重叠,有明显差异(P<0.001)。唐氏综合征患者永生细胞系建系成功,染色体核型和DNA分析表明建系前后遗传是稳定的。因此,实时荧光定量PCR比较△CT值的相对定量法快速诊断唐氏综合征是可行的。

关键词：唐氏综合征荧光定量PCR 相对定量 △CT值永生细胞系

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多聚丙氨酸延展突变与人类遗传病

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基础医学与临床 2005年第11期25卷 986-991页

作者：赵秀丽张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

三核苷酸重复的延展突变是导致遗传病的重要机制之一。根据产生机制和遗传特点的不同,可将其分为2类:一类是引起多种神经系统遗传病的动态突变;另一类就是本文重点介绍的多聚丙氨酸延展(polyalanine expan-sion,PAE)突变。PAE是指编码... 详细信息

三核苷酸重复的延展突变是导致遗传病的重要机制之一。根据产生机制和遗传特点的不同,可将其分为2类:一类是引起多种神经系统遗传病的动态突变;另一类就是本文重点介绍的多聚丙氨酸延展(polyalanine expan-sion,PAE)突变。PAE是指编码多聚丙氨酸的不完全GCN(N为A、C、G或T中任意一种)三核苷酸重复的延展,其结果是蛋白中多聚丙氨酸链的氨基酸数增多。PAE突变能在世代间稳定传递,其产生机制可能为等位基因间的不等交换。迄今为止,已在9种遗传病中发现PAE突变。本文将对PAE突变及所致遗传病作一介绍。

关键词：遗传病突变多聚丙氨酸延展三核苷酸重复

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唐氏综合征患者永生细胞系的建立

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中华检验医学杂志 2007年第9期30卷 1045-1047页

作者：肖白裴珮钮淑兰雷箴袁海昕范新萍吴燕贾兴元王立荣高斌闫梅王战勇戚豫刘敬忠首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心 100020 北京大学第一医院中心实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所

目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者外周血,采用 EB 病毒转化外周血 B 淋巴细胞和加环孢霉素 A 抑制 T 淋巴细胞的技术,建立永生淋巴母细胞系。用细胞遗传学方法、实时荧光定... 详细信息

目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者外周血,采用 EB 病毒转化外周血 B 淋巴细胞和加环孢霉素 A 抑制 T 淋巴细胞的技术,建立永生淋巴母细胞系。用细胞遗传学方法、实时荧光定量 PCR 及短串联重复序列(STR)多态性分析技术检测其建系前后的遗传特性及稳定性。结果建系成功,经过传代、冻存和复苏,建系后第10代染色体核型和 DNA 标志未发生改变。建系前后染色体核型均为47,XX,+21。多重荧光相对定量 PCR 鉴定,唐氏综合征患者外周血原代细胞和转化后第10代细胞株的△Ct 值均在-2.55±3s 范围内,与正常对照相比△Ct 值范围无重叠。21号染色体上的 STR 基因座 D21S11多态性分析表明,唐氏综合征患者外周血原代细胞和转化后第10代细胞株均有同样的3种基因型。结论染色体核型和 DNA 分析表明,唐氏综合征患者永生细胞系建立前后遗传特点一致,且稳定,可用作基因诊断试剂盒产品质量检测、质量控制的标准品。

关键词：唐氏综合征基因永生细胞系 EB病毒

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成体干细胞

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基础医学与临床 2005年第10期25卷 5-10页

作者：吴皖陈建河赵春华中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所组织工程研究中心实验血液学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所组织工程研究中心实验血液学国家重点实验室

在胎儿、儿童和成人组织中存在的多潜能干细胞统称成体干细胞。成体干细胞具有自我更新的能力,并且可以分化成与其来源不同的其他组织类型的细胞。一种组织来源的干细胞可分化成各种类型的细胞,即干细胞可塑性。成体干细胞可塑性是成体... 详细信息

在胎儿、儿童和成人组织中存在的多潜能干细胞统称成体干细胞。成体干细胞具有自我更新的能力,并且可以分化成与其来源不同的其他组织类型的细胞。一种组织来源的干细胞可分化成各种类型的细胞,即干细胞可塑性。成体干细胞可塑性是成体干细胞应用于临床的基础,但对干细胞可塑性机制的认识学术界仍存在较大的争议,先后有学者提出脱分化、异质细胞群体和细胞融合等学说,但都不能完全解释成体干细胞的可塑性。近年来的研究提示,成体组织中存在多潜能干细胞,我们发现在胚胎发育后的多种组织中都存在一类原始干细胞群体,在体内、外的特殊环境下,这类原始干细胞可分化为不同胚层的组织细胞,我们称其为亚全能干细胞。亚全能干细胞是存在于人体多种组织中的分化潜能介于从人体胚胎干细胞逐渐形成组织多能干细胞的发育过程中的一种原始干细胞亚群。

关键词：成体干细胞可塑性亚全能干细胞

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大鼠侧脑室内注射β淀粉样蛋白(25～35)致氧化应激反应的动态变化

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基础医学与临床 2002年第5期22卷 466-468页

作者：李爱辉刘燕任宏伟恽君惕高雪樊继云茹炳根中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所北京100005 北京大学生命科学院生命中心北京100871

观察外源性 β淀粉样蛋白 (β Amyloidpeptide ,Aβ) 2 5～ 35引起大鼠大脑的氧化应激。于大鼠侧脑室内一次性注射聚集态的Aβ(2 5～ 35 ) 15nmol后 ,5 ,9和 14d分别测定海马的脂质过氧化产物丙二醛 (malodialdehyde ,MDA)含量和还原型... 详细信息

观察外源性 β淀粉样蛋白 (β Amyloidpeptide ,Aβ) 2 5～ 35引起大鼠大脑的氧化应激。于大鼠侧脑室内一次性注射聚集态的Aβ(2 5～ 35 ) 15nmol后 ,5 ,9和 14d分别测定海马的脂质过氧化产物丙二醛 (malodialdehyde ,MDA)含量和还原型谷胱甘肽 (reducedglutathione,GSH)水平以及谷胱甘肽过氧化物酶 (glutathioneperoxidase,GSH PX)和超氧化物歧化酶 (Superoxidedismutase ,SOD)活性。与对照组相比 ,Aβ组大鼠术后 5d时MDA含量增加 (P <0 0 5 ) ,抗氧化酶GSH PX活性下降 (P <0 0 0 1) ,9d时GSH PX和SOD活性显著升高 (P <0 0 1和P <0 0 5 )。 14d时 ,两组间各个指标均无明显差别。结果表明在大鼠脑室内一次性注射Aβ(2 5～ 35 )可导致氧化应激反应 ,这一改变与时间相关。

关键词：侧脑室注射 β淀粉样蛋白氧化应激动物实验

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中国人遗传性B型短指(趾)家系中ROR2基因突变的鉴定

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中华医学遗传学杂志 2004年第1期21卷 61-63页

作者：杨威谭凤钦孙淼曾瑄刘杰刘国仰罗会元张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 河北省计划生育研究所

目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段... 详细信息

目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段测序。结果　在患者中发现 ROR2基因第 9外显子1398～ 1399ins A杂合突变 ,与国外发现的致病性突变一致。结论　本文首次报告中国人 B型短指 (趾 )中的 ROR2基因突变。

关键词：中国人遗传性B型短指(趾) 家系 ROR2基因突变鉴定

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中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2005年第1期22卷 5-9页

作者：赵秀丽孟金萍孙淼敖杨吴爱华罗会元张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 山东省计划生育科学技术研究所

目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检... 详细信息

目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水和绒毛标本,常规提取基因组DNA;设计并合成1对特异引物,通过PCR扩增HOXD13基因第1外显子内多聚丙氨酸链编码序列;PCR扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测,异常扩增片段经TA克隆后测序鉴定;产前诊断中,通过PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染检查HOXD13基因内及基因两侧共3个微卫星多态标记进行单体型分析。结果本家系4代54人,患者16人(男6人,女10人);手足共同表现为3/4完全并指伴软组织蹼内多指,4/5并趾伴软组织蹼内多趾;外显率为100%,表现度变异明显。上述表现符合典型常染色体显性并多指(趾)的表型特征。对家系中18人(患者9人)进行HOXD13基因分析,结果显示全部患者多聚丙氨酸链中丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个。通过HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变检测和单体型分析,对家系中1女性患者两次怀孕进行产前诊断,发现胎儿均携带突变HOXD13基因。结论首次在中国人典型并多指(趾)

关键词：家系基因突变产前诊断患者畸形胎儿单体型 PCR扩增银染变性聚丙烯酰胺凝胶电泳

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