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文献类型

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    • 1 篇 生物工程
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  • 1 篇 法学
    • 1 篇 社会学

主题

  • 4 篇 产前诊断
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  • 3 篇 单体型
  • 2 篇 家系
  • 2 篇 突变筛查
  • 2 篇 pcr扩增
  • 2 篇 突变
  • 1 篇 遗传性b型短指(趾...
  • 1 篇 碱基构成
  • 1 篇 患者
  • 1 篇 保守性
  • 1 篇 点突变
  • 1 篇 多聚丙氨酸延展
  • 1 篇 新基因
  • 1 篇 cdk2
  • 1 篇 骨发育
  • 1 篇 血液生化检查
  • 1 篇 开放阅读框
  • 1 篇 转染
  • 1 篇 酶切分析

机构

  • 13 篇 中国医学科学院中...
  • 3 篇 中国医科大学
  • 1 篇 武警医学院
  • 1 篇 新疆医科大学
  • 1 篇 河北省计划生育研...
  • 1 篇 中国医学科学院中...
  • 1 篇 中国医学科学院基...
  • 1 篇 山东省计划生育科...

作者

  • 11 篇 张学
  • 5 篇 赵秀丽
  • 5 篇 敖杨
  • 4 篇 孙淼
  • 3 篇 姜莉
  • 3 篇 罗会元
  • 2 篇 杨威
  • 2 篇 zhang xue
  • 2 篇 任群
  • 2 篇 罗阳
  • 2 篇 孟金萍
  • 1 篇 刘杰
  • 1 篇 尚丹丹
  • 1 篇 马芬
  • 1 篇 玛依拉
  • 1 篇 方鸣武
  • 1 篇 张敏
  • 1 篇 xu yan
  • 1 篇 满晓辉
  • 1 篇 ao xue

语言

  • 13 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室"
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中国人Ⅱ型并指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断
中国人Ⅱ型并指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断
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第六次全国医学遗传学学术会议
作者： 赵秀丽 孙淼 敖杨 孟金萍 姜莉 张学 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室
目的并指(趾)是由于相邻指、趾间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类较常见的肢端畸形之一。根据受累指、趾的差异,Temtamy和McKusick将非综合征型并指(趾)畸形分为五种类型(SDI-V)。SDII为常染色体显性遗传的并多指(趾)畸形(synpol... 详细信息
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Taal限制酶分析快速检测BRAF中599位密码子点突变
Taal限制酶分析快速检测BRAF中599位密码子点突变
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中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会
作者： 杨威 任群 敖杨 张学 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室 中国医科大学医学基因组学研究室沈阳 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室
目的:近期报道BRAF基因激活突变在恶性黑色素瘤频率高达66%,在其它多种肿瘤中有稍低的频率。两种涉及599位密码子的错义突变T1796A、TG1796-1797AT,共占BRAF基因突变的81%,而在黑色素瘤这两种突变频率占95%。Helen Davies等人筛查BRAF... 详细信息
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应用UCSC数据库预测基因表达调控序列
应用UCSC数据库预测基因表达调控序列
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第六次全国医学遗传学学术会议
作者： 尚丹丹 张学 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室
随着人类基因组测序工作的完成及更深入的RNA和蛋白质水平的实验开展,整合了海量数据并按照其特点进行分类的生物信息数据库成为生命科学研究重要的资源和参考。在寻找疾病与基因相互关系及研究基因表达调控的过程中,编码区以外的基因... 详细信息
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