目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者外周血,采用 EB 病毒转化外周血 B 淋巴细胞和加环孢霉素 A 抑制 T 淋巴细胞的技术,建立永生淋巴母细胞系。用细胞遗传学方法、实时荧光定...
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目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者外周血,采用 EB 病毒转化外周血 B 淋巴细胞和加环孢霉素 A 抑制 T 淋巴细胞的技术,建立永生淋巴母细胞系。用细胞遗传学方法、实时荧光定量 PCR 及短串联重复序列(STR)多态性分析技术检测其建系前后的遗传特性及稳定性。结果建系成功,经过传代、冻存和复苏,建系后第10代染色体核型和 DNA 标志未发生改变。建系前后染色体核型均为47,XX,+21。多重荧光相对定量 PCR 鉴定,唐氏综合征患者外周血原代细胞和转化后第10代细胞株的△Ct 值均在-2.55±3s 范围内,与正常对照相比△Ct 值范围无重叠。21号染色体上的 STR 基因座 D21S11多态性分析表明,唐氏综合征患者外周血原代细胞和转化后第10代细胞株均有同样的3种基因型。结论染色体核型和 DNA 分析表明,唐氏综合征患者永生细胞系建立前后遗传特点一致,且稳定,可用作基因诊断试剂盒产品质量检测、质量控制的标准品。
Jun二聚化蛋白-2(Jun dimerization protein-2,JDP2)是转录因子复合体AP-1的抑制性组分。JDP2能形成同源二聚体或与c-Jun、JunB、JunD、ATF-2等形成异源二聚体,抑制AP-1的转录激活作用。同时JDP2还能募集组蛋白去乙酰基酶,或直接与组蛋白结合,抑制组蛋白的乙酰化,通过改变染色质结构调控基因转录。J D P2通过在D N A、染色质多个水平调控基因的转录,在细胞的多种生理或病理活动中发挥着重要作用。
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