检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2005年第6期25卷 492-497页

作者：玛依拉.吾甫尔周文郁顾明亮方鸣武程祖亨邱长春新疆医科大学第一医院心内科新疆乌鲁木齐830054 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)DRB基因及血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与新疆维吾尔族人自然长寿的关系。方法研究样本分为4组:第1组年龄≥100岁;第2组年龄为90～99岁;第3组年龄为70～90岁;第4组为65～70岁自然死亡者。分别应用聚合... 详细信息

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)DRB基因及血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与新疆维吾尔族人自然长寿的关系。方法研究样本分为4组:第1组年龄≥100岁;第2组年龄为90～99岁;第3组年龄为70～90岁;第4组为65～70岁自然死亡者。分别应用聚合酶链反应序列特异引物法(PCRSSP)、单链构象多态性(SSCP)分析和直接测序技术对各组进行基因分型。结果百岁组HLADR1的频率明显高于对照组(分别为9.5%和1.9%,P<0.05);HLADR6(14)的频率也明显高于对照组(分别为9.5%和0.9%,P<0.05);HLADR6的频率明显高于其余3组;HLADR4的频率明显低于对照组(分别为9.5%和23.6%,P<0.05);HLADR9的频率明显低于对照组(分别为1.2%和9.4%,P<0.05)。相关分析显示:HLADR1及ACE基因的D等位基因与长寿呈正相关,而HLADR9呈负相关。结论HLADRB基因的DR1等位基因和ACE基因的等位基因D对长寿可能有保护作用;HLADRB基因的DR9等位基因可能是不利于长寿的危险因素,HLADRB基因多态性和ACE基因多态性相互作用对长寿有协同作用。

关键词：新疆维吾尔族人长寿关联分析 HLA-DR6 HLA-DRB基因血管紧张素转换酶 ACE基因多态性人类白细胞抗原单链构象多态性 HLA-DR4 HLA-DR9 序列特异引物聚合酶链反应 D等位基因对照组研究样本基因分型测序技术相关分析

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中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2005年第1期22卷 5-9页

作者：赵秀丽孟金萍孙淼敖杨吴爱华罗会元张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 山东省计划生育科学技术研究所

目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检... 详细信息

目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水和绒毛标本,常规提取基因组DNA;设计并合成1对特异引物,通过PCR扩增HOXD13基因第1外显子内多聚丙氨酸链编码序列;PCR扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测,异常扩增片段经TA克隆后测序鉴定;产前诊断中,通过PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染检查HOXD13基因内及基因两侧共3个微卫星多态标记进行单体型分析。结果本家系4代54人,患者16人(男6人,女10人);手足共同表现为3/4完全并指伴软组织蹼内多指,4/5并趾伴软组织蹼内多趾;外显率为100%,表现度变异明显。上述表现符合典型常染色体显性并多指(趾)的表型特征。对家系中18人(患者9人)进行HOXD13基因分析,结果显示全部患者多聚丙氨酸链中丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个。通过HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变检测和单体型分析,对家系中1女性患者两次怀孕进行产前诊断,发现胎儿均携带突变HOXD13基因。结论首次在中国人典型并多指(趾)

关键词：家系基因突变产前诊断患者畸形胎儿单体型 PCR扩增银染变性聚丙烯酰胺凝胶电泳

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细胞骨架与血糖调节

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生命科学 2005年第2期17卷 159-164页

作者：张永伟刘卓左瑾孟雁方福德中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京 100005

细胞骨架由微丝、微管和中间丝构成,参与血糖调节这一复杂的生理过程,在胰岛素分泌、胰岛素功能和糖代谢相关酶类的细胞内分布等方面具有重要的作用。本文将从以上三个方面,对细胞骨架与血糖调节的关系加以综述。

关键词：细胞骨架血糖调节胰岛素

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如何命名和书写基因——最新国际人类基因命名和书写规则

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国际内科双语杂志（中英文） 2005年第5期5卷 64-70页

作者：方福德向若兰杨燕丽中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室，北京100005

在实际工作中我们注意到，国内刊物对基因、蛋白质等生物分子的命名和书写比较混乱，一些专业刊物的编辑也经常询问相关问题。实际上，国际上早就有专门机构负责制定统一的规则和指南。这里着重介绍人类基因的命名和书写的国际通用规则。

关键词：人类基因书写国际实际工作生物分子蛋白质负责制刊物

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造血干细胞作为基因治疗靶细胞的研究进展

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医学分子生物学杂志 2005年第3期2卷 198-201页

作者：马艳妮张俊武中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京市100005

基因治疗是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞,以纠正基因的缺陷或发挥治疗作用,从而达到治疗疾病的目的。造血干细胞具有自我更新能力和可移植性,可在体内长期存活,可使治疗基因在患者体内长期稳定地表达... 详细信息

基因治疗是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞,以纠正基因的缺陷或发挥治疗作用,从而达到治疗疾病的目的。造血干细胞具有自我更新能力和可移植性,可在体内长期存活,可使治疗基因在患者体内长期稳定地表达,因而具有广泛的应用前景。来源于HIV的慢性病毒载体因为可有效转染处于静止状态的造血干细胞而成为研究热点。造血干细胞的基因治疗技术逐渐成熟且已应用于一些疾病的临床治疗。

关键词：基因治疗造血干细胞慢性病毒载体

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脑源性神经营养因子基因196A／G多态性和阿尔茨海默病关联性分析

脑源性神经营养因子基因196A／G多态性和阿尔茨海默病关联性分析

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中国生物工程学会第四次会员代表大会暨学术讨论会

作者：边建涛张俊武张振馨赵华路陈等中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一种涉及中枢神经系统的渐进性退行性疾病,严重威胁老年人身心健康。目前AD的病因尚未完全阐明,一般认为是遗传因素和环境因素相互作用的结果, 遗传因素可能起主要的作用。已经确定了几个与早发性... 详细信息

阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一种涉及中枢神经系统的渐进性退行性疾病,严重威胁老年人身心健康。目前AD的病因尚未完全阐明,一般认为是遗传因素和环境因素相互作用的结果, 遗传因素可能起主要的作用。已经确定了几个与早发性家族性AD相关的基因,但对于更为常见的散发性AD,载脂蛋白E(apolipoprotein E)ε4等位基因是唯一被确定的遗传风险因子,但它对于AD的发生既不是必需的也不是充分的。其他若干候选基因已被提出,脑源性神经营养因子(BDNF)基因(定位在11p13-p14)就是其中的一个候选基因。

关键词：阿尔茨海默病神经营养因子多态性位点关联性分析

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无汗型外胚层发育不良家系EDA基因突变筛查及产前诊断

无汗型外胚层发育不良家系EDA基因突变筛查及产前诊断

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：赵谨赵秀丽孙淼敖杨张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室

研究目的 X连锁无汗型外胚层发育不良(XLHED,MIM305100)是一种罕见的遗传性疾病,遗传方式为隐性遗传。临床表现主要为来源于外胚层的结构丧失或数量减少:无汗或少汗、毛发稀少或缺如、牙齿发育不良。致病机制为EDA基因发生突变,导致细... 详细信息

研究目的 X连锁无汗型外胚层发育不良(XLHED,MIM305100)是一种罕见的遗传性疾病,遗传方式为隐性遗传。临床表现主要为来源于外胚层的结构丧失或数量减少:无汗或少汗、毛发稀少或缺如、牙齿发育不良。致病机制为EDA基因发生突变,导致细胞膜蛋白Ectodysplasin-A功能丧失,无法接受TNF的调节从而导致外胚层起源器官的发育异常。本研究对一个EDA家系进行致病基因突变筛查,并通过单体型分析对一致病基因携带女性进行产前诊断。

关键词：产前诊断 EDA 外胚层发育不良突变筛查

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中国人视网膜母细胞瘤家系中RB1基因突变筛查及产前诊断

中国人视网膜母细胞瘤家系中RB1基因突变筛查及产前诊断

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：马芬赵秀丽施惠平赵时敏张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室

目的视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)是视网膜起源的胚胎性恶性肿瘤,通常在幼年早期发病,由RB1等位基因发生种系突变或体细胞突变所致,该基因由27个外显子组成,目前定位于 13q14．1-q14．2。本研究对临床确诊的视网膜母细胞瘤病人进... 详细信息

目的视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)是视网膜起源的胚胎性恶性肿瘤,通常在幼年早期发病,由RB1等位基因发生种系突变或体细胞突变所致,该基因由27个外显子组成,目前定位于 13q14．1-q14．2。本研究对临床确诊的视网膜母细胞瘤病人进行致病基因的突变筛查,确定中国人RB1 基因突变与表型的关系;通过检测突变RB1基因对家系1中的一名孕妇进行产前诊断。方法根据临床特征、眶CT和MRI检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本,常规酚氯仿

关键词：母细胞瘤突变筛查产前诊断 RB1

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中国人Ⅱ型并指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断

中国人Ⅱ型并指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：赵秀丽孙淼敖杨孟金萍姜莉张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室

目的并指(趾)是由于相邻指、趾间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类较常见的肢端畸形之一。根据受累指、趾的差异,Temtamy和McKusick将非综合征型并指(趾)畸形分为五种类型(SDI-V)。SDII为常染色体显性遗传的并多指(趾)畸形(synpol... 详细信息

目的并指(趾)是由于相邻指、趾间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类较常见的肢端畸形之一。根据受累指、趾的差异,Temtamy和McKusick将非综合征型并指(趾)畸形分为五种类型(SDI-V)。SDII为常染色体显性遗传的并多指(趾)畸形(synpolydactyly,)所以也称之为 SPD(SPD;OMIM 186000)。该畸形表现为3-4指、4-5趾的并指(趾)畸形,蹼中的第4指及第5趾部分或完全多指(趾)畸形。研究表明HOXD13多聚丙氨酸链(Polyalanine,Poly-A)的延展是引起SPD

关键词：并指(趾) 产前诊断 HOXD13 基因突变

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红系分化相关基因的鉴别与功能研究

红系分化相关基因的鉴别与功能研究

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中国遗传学会七届一次青年研讨会暨上海高校模式生物E——研究院第一届模式生物学术研讨会

作者：霍晓芳张俊武中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的红系发生指造血干细胞经一系列分化阶段,最终产生成熟红细胞的过程,它的的启动和进行是多个基因有次序地开启和关闭或表达增强和降低的结果,一旦它们的表达次序受到干扰,将可能导致血液病的发生。K562细胞是从红白血病病人血液中分... 详细信息

目的红系发生指造血干细胞经一系列分化阶段,最终产生成熟红细胞的过程,它的的启动和进行是多个基因有次序地开启和关闭或表达增强和降低的结果,一旦它们的表达次序受到干扰,将可能导致血液病的发生。K562细胞是从红白血病病人血液中分离出的细胞株,形似于红系发育阶段中红系祖先细胞。在药物诱导下可模拟正常红系分化的过程,表现红系分化的特征。为了进一步获得分化过程中相关基因的信息,我们选用K562细胞株,应用改良差异RT-PCR(DDRT-PCR),研究药物诱导的K562细胞在红系分化前后的基因表达差异,寻找红系分化相关基因,最终获得红系分化的调控因子,并研究它们的作用机制。方法培养K562细胞并用氯高铁血红素(Hemin)诱导其向红系分化,收集诱导前及诱导36h后的细胞,用Trizol法提取总RNA,用改进的DDRT-PCR技术分析mRNA差异表达。挑取表达有明显差异的片段,PCR再扩增,T载体克隆并测序。经Northern验证,确定真正差异片段后,再用Northern杂交和Western blot检测其在Heroin诱导后其mRNA和蛋白水平的表达情况。从cDNA中扩增出该基因的全长,分别用pCDNA3.1和pAVU6+27构建过表达质粒和表达抑制质粒,用转染K562细胞,经过G4.18筛选得到稳定转化子后用Hemin诱导,联苯胺染色分析红系分化状态,以确定在红系分化中的作用。结果(1)通过DDRT-PCR技术得到200多条差异带。在NCBI进行BLAST比对,发现这些基因多为信号转导分子、分化相关抗原、细胞凋亡相关分子、肿瘤相关分子、染色质结构蛋白等,还有一些已知cDNA而未知功能的基因和几个新基因。(2)Northern验证了一个在Hemin诱导后明显表达上调的基因Annexinl,为钙依赖的磷脂酶结合蛋白,已知其参与调节细胞生长分化,凋亡等生理病理过程。该基因在红系细胞分化中的作用尚无报告。(3)我们用Northern blot和Western blot杂交证实了它在用Hemin诱导后,随着时间延长其mRNA水平和蛋白水平表达逐渐升高,高峰大约在诱导后36-48小时。(4)两种质粒转染K562细胞后获得的稳定转化子,用RT-PCR和Western blot检测确实实现了该基因的过表达和表达抑制。(5)这些转化子再用Hemin诱导,过表达的转化子联苯胺染色阳性细胞百分比随时间逐渐升高,并且比正常的K562诱导后有所增加,说明了该基因的过表达促进红细胞分化;而表达抑制的转化子联苯胺染色阳性细胞百分比明显减少,表明Annexinl的表达抑制几乎完全阻断了K562细胞的红系分化能力。(6)检测了Annexinl的稳定转化子的ERK1/2和P-ERK1/2的水平,发现过表达的转化子中P-ERK的水平升高,而抑制表达的转化子中P-ERK水平降低。这说明了ERK/MAPK通路与该基因的功能相关。具体机制有待进一步研究。结论通过DDRT-PCR获取许多与红细胞分化相关基因的线索,初步证明了Annexinl在红系分化中具有重要作用。并且发现ERK/MAPK通路参与了Annexinl促进红系分化的作用。这些结果有助于进一步揭示红细胞分化的详细机制,并可能对造血细胞分化相关疾病的治疗提供线索。

关键词：红系分化细胞株红细胞分化相关基因功能研究

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