检索结果-内蒙古大学图书馆

中国神经免疫学和神经病学杂志 2018年第5期25卷 347-349,358页

作者：陈春暖陈祥荣蔡乾昆叶励超万琼红蔡若蔚王涛福建医科大学附属第二医院神经内科 362000 福建医科大学附属第二医院神经外科 362000 华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科 430020

目的探讨Omi/HTRA2基因4-6号外显子与华中地区汉族人群帕金森病(Parkinson disease,PD)发病的相关性。方法采用病例对照研究方法,收集208例散发性PD患者及298名性别、年龄、民族等相匹配的正常健康体检者的血样。提取外周血基因组DNA,采... 详细信息

目的探讨Omi/HTRA2基因4-6号外显子与华中地区汉族人群帕金森病(Parkinson disease,PD)发病的相关性。方法采用病例对照研究方法,收集208例散发性PD患者及298名性别、年龄、民族等相匹配的正常健康体检者的血样。提取外周血基因组DNA,采用PCR直接测序方法检测全部样本Omi/HTRA2基因4-6号外显子序列。根据Genbank上Omi/HTRA2基因序列,测序结果用DNAMAN7进行比对,寻找突变并计算突变率。结果病例组和对照组Omi/HTRA2基因4-6号外显子区均未发现突变。结论 Omi/HTRA2基因突变可能并不是华中地区汉族PD患者发病的主要致病因素,两组间的确切关系需要进一步研究。

关键词：帕金森病 HTRA2 华中地区

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汉族人群不明原因肝铁负荷过量的遗传致病原因-单中心经验

汉族人群不明原因肝铁负荷过量的遗传致病原因-单中心经验

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第十届全国疑难及重症肝病大会

作者：韩悦龚启明张欣欣上海交通大学医学院附属瑞金医院感染与呼吸病研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院中法生命科学和基因组研究中心上海交通大学医学院附属瑞金医院感染科上海交通大学医学院附属瑞金医院北院转化医学中心

背景及目的 HFE是西方研究最早的血色病致病基因,该基因的C282Y位点的纯合变异在高加索人种的出现频率是1/250,各大国际指南建议对怀疑血色病的患者进行HFE基因的C282Y型鉴定以协助临床诊断。但现有指南并不适合亚洲人种,而亚太地区也... 详细信息

背景及目的 HFE是西方研究最早的血色病致病基因,该基因的C282Y位点的纯合变异在高加索人种的出现频率是1/250,各大国际指南建议对怀疑血色病的患者进行HFE基因的C282Y型鉴定以协助临床诊断。但现有指南并不适合亚洲人种,而亚太地区也没有相应的指南,研究数据更是

关键词：不明原因铁负荷单中心

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血清白细胞介素35与2型糖尿病的相关性研究

血清白细胞介素35与2型糖尿病的相关性研究

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中华医学会第八届糖尿病及性腺疾病学术会议

作者：金婷李红彭诗乔浙江大学医学院附属邵逸夫医院中国医科大学附属第一医院内分泌研究所

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儿童非输血依赖型地中海贫血的诊治和管理专家共识

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中国实用儿科杂志 2018年第12期33卷 929-934页

作者：方建培尹晓林兰和魁冯晓勤江华刘四喜朱易萍李长钢李志光李健李海亮李春富陈光福吴学东张新华张翠梅罗学群徐宏贵金皎郑翠敏徐忠金温红赖永榕中山大学孙逸仙纪念医院中国人民解放军第九二三医院南方医科大学珠江医院南方医科大学南方医院广州市妇女儿童医疗中心深圳市儿童医院四川大学华西第二医院香港中文大学威尔斯亲王医院福建医科大学附属协和医院赣南医学院第一附属医院南方春富(儿童)血液病研究院深圳市第二人民医院中山市博爱医院中山大学附属第一医院贵州医科大学附属医院湖南省儿童医院江西省儿童医院厦门大学附属第一医院广西医科大学第一附属医院

地中海贫血(简称地贫)是一组以珠蛋白肽链合成障碍为特征的遗传性异质性疾病,因基因型变异种类繁多,临床表现呈明显多样性。根据临床严重程度和是否需要定期输血将地贫分为输血依赖型地贫(transfusion-dependent thalassemia,TDT)和非... 详细信息

地中海贫血(简称地贫)是一组以珠蛋白肽链合成障碍为特征的遗传性异质性疾病,因基因型变异种类繁多,临床表现呈明显多样性。根据临床严重程度和是否需要定期输血将地贫分为输血依赖型地贫(transfusion-dependent thalassemia,TDT)和非输血依赖型地贫non-transfusion-depen-dent thalassemia,NTDT),后者发病率远高于前者。近年来国内外研究显示,未接受规范治疗的NTDT患者随着年龄增加出现严重并发症(如血栓形成、肺动脉高压、腿部溃疡、肝纤维化、铁过载等)的概率显著升高,其长期生活质量甚至低于规范治疗的重型B地贫患者[1-3]。

关键词：非输血依赖型地中海贫血输血依赖型地中海贫血儿童治疗

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欢迎订阅《临床消化病杂志》

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临床消化病杂志 2022年第5期34卷 350-350页

作者：《临床消化病杂志》编辑部《临床消化病杂志》编辑部

《临床消化病杂志》是由中华人民共和国教育部主管、华中科技大学同济医学院与中国协和医科大学附属协和医院共同承办的学术性刊物,国内外公开发行。本刊面向临床一线人员,报道国内外有关消化系统疾病的基础与临床研究、消化内镜下的诊... 详细信息

《临床消化病杂志》是由中华人民共和国教育部主管、华中科技大学同济医学院与中国协和医科大学附属协和医院共同承办的学术性刊物,国内外公开发行。本刊面向临床一线人员,报道国内外有关消化系统疾病的基础与临床研究、消化内镜下的诊断与治疗、消化外科等方面的进展,开展学术讨论,促进消化科专业业务和技术水平的提高。经过30多年的努力,《临床消化病杂志》已从藉藉无名的刊物,成为中国科技论文统计源期刊、CJFD全文收录期刊、中国科技核心期刊。