检索结果-内蒙古大学图书馆

中华心血管病杂志 2006年第8期34卷 699-702页

作者：邹玉宝王继征吴格茹宋雷王曙霞于晖张芊王虎惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037 西安交通大学第一附属医院心内科

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在-HCM家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在-HCM家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系8例有血缘关系的研究对象中6例携带MYBPC3(gi:Y10129)G8887A突变,正常对照同一位置未见异常。该突变位点是MYBPC3基因15内含子的剪接位点的受体位点(IVS15-1G>A),其中3例携带者发病,表现为轻微的胸闷、胸痛和不对称性室间隔轻度肥厚(13-14mm),发病较晚(48-75岁)。MYH7基因未发现突变。结论MYBPC3基因IVS15-1G>A突变是该HCM家系的致病突变,其携带者临床表型较好。对于症状轻微、发病较晚的HCM患者,首选MYBPC3基因进行突变筛查是较为合理可行的方法。

关键词：心肌病,肥厚性基因突变

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甲钴胺对冠心病患者的高同型半胱氨酸血症的影响

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中华心血管病杂志 2000年第4期28卷 271-272页

作者：周宪梁惠汝太王长春刘力生宋雷高润霖张春玲中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 卫材(苏州)制药有限公司中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院冠心病研究室北京100037

目的　研究血浆同型半胱氨酸 (hyperhomocysteinemia ,Hcy)与冠心病 (CHD)的关系及甲钴胺对其的影响。方法　运用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定 6 0例CHD患者和 40例健康人血浆Hcy水平 ,并对 36例冠心病合并高Hcy血症的患者用甲钴胺... 详细信息

目的　研究血浆同型半胱氨酸 (hyperhomocysteinemia ,Hcy)与冠心病 (CHD)的关系及甲钴胺对其的影响。方法　运用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定 6 0例CHD患者和 40例健康人血浆Hcy水平 ,并对 36例冠心病合并高Hcy血症的患者用甲钴胺进行干预治疗 ,一次 5 0 0 μg ,每日 3次 ,连用 6周 ,6周后再次测定其血浆Hcy水平。结果　CHD患者血浆Hcy水平 (2 4 0± 5 5 ) μmol/L显著高于正常对照组水平 (9 8± 2 9) μmol/L ,P <0 0 1,在 6 0例CHD患者中有 36例合并高Hcy血症 ,对这些患者进行甲钴胺干预治疗 6周后 ,发现较治疗前明显下降 (11 3± 3 1) μmol/L ,P <0 0 1。结论　高Hcy血症与冠心病发病有关 ,甲钴胺可显著降低冠心病合并高Hcy血症患者的血浆Hcy水平。

关键词：冠心病甲钴胺高同型半胱氨酸血症

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不同类型高脂血症小而密低密度脂蛋白的水平及调血脂治疗对其影响

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中国循环杂志 2002年第6期17卷 430-433页

作者：吴永健俞虹秦学文王兴宇孙余华陈纪林寇文镕陆宗良中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院冠心病研究室北京市100037 河北省保定市第二人民医院中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京市100037

目的 :研究不同类型高脂血症患者血清小而密低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)水平的变化 ,观察血脂康调血脂治疗对高脂血症患者小而密LDL C的影响。方法 :采用非变型梯度凝胶电泳法分别测定 37例冠状动脉 (冠脉 )正常的高脂血症患者 (A组 ) ,... 详细信息

目的 :研究不同类型高脂血症患者血清小而密低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)水平的变化 ,观察血脂康调血脂治疗对高脂血症患者小而密LDL C的影响。方法 :采用非变型梯度凝胶电泳法分别测定 37例冠状动脉 (冠脉 )正常的高脂血症患者 (A组 ) ,131例冠脉造影证实有冠心病的高脂血症患者 (B组 )及 40例冠脉及血脂均正常的受检者 (对照组 )和 80例血脂正常的冠心病患者 (C组 )血清小而密LDL C的水平 ,比较A、B和C组间小而密LDL C水平的差异 ;将B组分为 3个亚组即 40例高胆固醇血症患者 (B1组 )、49例混合型高脂血症患者 (B2组 )、42例高甘油三酯血症患者 (B3组 ) ,给予调血脂治疗 8周 ,分别测定治疗前后该 3个亚组血清小而密LDL C的水平 ,并与对照组对比。结果 :与对照组相比 ,A组患者血清小而密LDL C占总LDL C含量的百分比仅有轻度升高 [(45 5± 5 5 ) %比(40 6± 6 3) % ,P >0 0 5 ] ,B组和C组患者血清小而密LDL C的含量明显升高 [(65 8± 8 2 ) %和 (68 3± 13 8) % ,P <0 0 1]。B组中以B 2组 [(65 7± 7 8) % ,P <0 0 1]和B3组 [(69 3± 7 8) % ,P <0 0 1]患者升高最为明显。调血脂治疗后血清小而密LDL C实际含量均较治疗前显著下降。结论 :合并有冠心病的高脂血症患者小而密LDL C的升高更为明显 ,?

关键词：高脂血症脂蛋白类 LDL胆固醇调血脂治疗

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8～10周龄胎儿心脏cDNA文库大规模表达序列标签分析

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中国循环杂志 2000年第6期15卷 357-359页

作者：吕小东刘迎龙赵勇刘玉清刘宗正中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院先天性心脏病研究室北京市100037 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院分子医学中心北京市100037 加拿大多伦多大学

目的 :研究心脏发育过程中基因表达特点。　　方法 :随机选择 8～ 10周龄胎儿心脏互补脱氧核糖核酸 (c DNA)文库的克隆进行表达序列标签 (EST)测序 ,结果与基因库 /欧洲分子生物学实验室 /日本脱氧核糖核酸数据库 (Gen Bank/ EMBL/ DDBJ... 详细信息

目的 :研究心脏发育过程中基因表达特点。　　方法 :随机选择 8～ 10周龄胎儿心脏互补脱氧核糖核酸 (c DNA)文库的克隆进行表达序列标签 (EST)测序 ,结果与基因库 /欧洲分子生物学实验室 /日本脱氧核糖核酸数据库 (Gen Bank/ EMBL/ DDBJ)进行同源性比较 ,所获 EST进行功能分类 ,并比较其与 10～ 12周龄胎儿及成人心脏表达基因功能分类的不同。　　结果 :2 338条 EST中 ,16 14条 6 9.0 3%与已知基因匹配 ,5 47条 (2 3.4% )与其它 EST或基因组 DNA相似 ,177条(7.5 7% )是新 EST。发现了不同心脏发育时期中基因表达的特点。　　结论 :大规模 EST分析是系统研究心血管系统不同发育时期基因表达特点的有力工具。

关键词：胎儿心脏基因文库表达序列标签

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可降解雷帕霉素洗脱支架对猪冠状动脉支架置入术后内膜增生的影响

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中国循环杂志 2004年第3期19卷 190-193页

作者：郑金刚高润霖程树军王春宁钱杰阮英茆王清峙袁晋青孟亮乔树宾陈纪林中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院冠心病诊治中心北京市100037 上海华东理工大学高分子研究室中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院病理科北京市100037 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院实验动物科北京市100037

目的 :考察可降解雷帕霉素洗脱支架对冠状动脉支架置入术后近期及远期内膜增生影响。方法 :所有 2 4只小型猪随机分为 1个月及 3个月两部分 ,每部分再随机分为A、B、C 3小组 ,每小组 4只 ,分别于左冠状动脉前降支及右冠状动脉置入裸支... 详细信息

目的 :考察可降解雷帕霉素洗脱支架对冠状动脉支架置入术后近期及远期内膜增生影响。方法 :所有 2 4只小型猪随机分为 1个月及 3个月两部分 ,每部分再随机分为A、B、C 3小组 ,每小组 4只 ,分别于左冠状动脉前降支及右冠状动脉置入裸支架、聚合物洗脱支架及雷帕霉素洗脱支架 ,于术后 1个月或 3个月后动物处死前行冠状动脉造影 ,处死后用组织形态学方法观察内膜增生情况。结果 :47枚支架均成功地置入 2 4头小型猪的冠状动脉 ,术后均存活。术后即刻冠状动脉造影显示均通畅 ,处死前冠状动脉造影显示 ,1个月部分A组及B组各相关动脉均通畅 ,而C组有 1支冠状动脉完全闭塞 ;3个月部分各动脉均通畅。形态学分析 ,与裸支架比较 ,1个月及 3个月结果均显示聚乳酸洗脱支架对内膜增生无刺激作用 ;1个月结果显示药物支架可使管腔直径增加 18 0 % (P <0 0 5 ) ,管腔面积增加 2 2 6% (P <0 0 5 ) ,面积狭窄百分比减少 43 % (P <0 0 5 ) ,内膜面积减少 3 5 1% (P >0 0 5 ) ;3个月部分结果显示 ,药物洗脱支架对内膜增生的抑制作用消失 ,甚至有刺激内膜增生的趋势。结论 :以聚乳酸为载体的可降解雷帕霉素洗脱支架在小型猪冠状动脉模型虽能抑制 1个月血管内膜增生 ,但远期效果欠佳。

关键词：支架药物洗脱再狭窄雷帕霉素冠心病

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新基因hKCNE4的克隆、表达及功能

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基础医学与临床 2004年第5期24卷 542-546页

作者：滕思勇马丽娟林春霞甄一松陈敬洲 Olaf Pongs 惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德实验室北京100037 德国汉堡大学分子神经生物学研究所

KCNE4是KCNE家族中的一员 ,编码电压依赖性钾通道的 β亚基。KCNE1、KCNE2、KCNE3均在人类基因组发现 ,并且有重要的生理功能 ,而KCNE4只是在鼠文库中得到 ,在人类cDNA文库中没有相关报道。本研究应用生物信息学分析 ,通过RT PCR和RACE... 详细信息

KCNE4是KCNE家族中的一员 ,编码电压依赖性钾通道的 β亚基。KCNE1、KCNE2、KCNE3均在人类基因组发现 ,并且有重要的生理功能 ,而KCNE4只是在鼠文库中得到 ,在人类cDNA文库中没有相关报道。本研究应用生物信息学分析 ,通过RT PCR和RACE方法 ,从人类心脏cDNA文库中获取人类hKCNE4全长cDNA序列。其全长1188bp ,编码 170个氨基酸 ,和鼠KCNE4蛋白具有 90 %同源性。NorthernBlot结果表明该基因在心脏、骨骼肌和肾脏高度表达。通过电子PCR方法将hKCNE4基因定位在 2q35 - 36。亚细胞定位表明该基因的编码产物定位在细胞膜上。

关键词：离子通道 hKCNE4 cDNA快速末端扩增 Northem blot 电生理克隆表达功能

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心肌球蛋白重链基因Arg719Gln突变与家族性肥厚型心肌病

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中华心血管病杂志 2001年第6期29卷 348-352页

作者：宋雷黄晓红惠汝太高金华郑维越滕思勇张芊卢昊周宪梁叶珏李予昕刘延玲马爱群李朝晖中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学超声科北京100037 西安交通大学医学部附属第一医院心内科

目的　调查中国人家族性肥厚型心肌病 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因突变情况 ,评估中国人肥厚型心肌病临床特点与基因突变的关系。方法　对 5个独立的肥厚型心肌病家系进行 β MHC基因突变扫描 ,通过聚合酶链反应扩增 β MHC基因 3～ ... 详细信息

目的　调查中国人家族性肥厚型心肌病 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因突变情况 ,评估中国人肥厚型心肌病临床特点与基因突变的关系。方法　对 5个独立的肥厚型心肌病家系进行 β MHC基因突变扫描 ,通过聚合酶链反应扩增 β MHC基因 3～ 2 7及 40号外显子 ,通过单链构像多态性及测序检测突变 ,采用限制性片断长度多态性分析检测其他家系成员。结果　发现一家系先证者第19号外显子聚合酶链反应产物单链构象多态性异常 ,测序分析表明该患者 β MHC基因第 719密码子位置发生G→A转换 ,使精氨酸 (Arg)变为谷氨酰胺 (Gln)。该患者临床表现胸痛、心悸及反复发作晕厥 ,超声示室间隔轻度不对称肥厚和左房扩大 ,母亲及姐姐皆有相似临床症状且都已于 38岁猝死。此外 ,在其他 4个家系中还发现了位于 β MHC基因上的ACT6 3ACC、TTT2 44TTC多态位点 ,但与疾病无明显相关。结论　β MHC基因Arg719Gln错义突变位于肌球蛋白重链的头杆结合部 ,该部位系肌球蛋白的重要功能区。该突变表型症状重 ,发病早 ,预后差 ,并与心房扩大和心房纤颤相关 ,提示该突变是致肥厚型心肌病的恶性突变。另一方面 ,研究表明同一突变可有不同的临床表现和预后 ,结合其他 4个家系均未发现错义突变的结果。

关键词：家族性肥厚型心肌病心肌球蛋白重链基因突变 Arg719G/n

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长QT综合征相关基因新突变G52R-KCNE1的功能研究

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中华心血管病杂志 2004年第12期32卷 1072-1076页

作者：滕思勇马丽娟浦介麟林春霞柴咏平 Olaf 惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学研究室心律失常中心北京100037 Pongs 德国汉堡大学分子神经生物学研究所

目的了解长QT综合征相关基因新突变G52R-KCNE1的功能。方法采用交叠PCR方法体外制备突变体G52R-KCNE1,并克隆到原核细胞表达载体中;体外合成RNA、显微注射入卵母细胞,在卵母细胞中共表达野生型KCNQ1(WT-KCNQ1)、野生型KCNE1(WT-KCNE1... 详细信息

目的了解长QT综合征相关基因新突变G52R-KCNE1的功能。方法采用交叠PCR方法体外制备突变体G52R-KCNE1,并克隆到原核细胞表达载体中;体外合成RNA、显微注射入卵母细胞,在卵母细胞中共表达野生型KCNQ1(WT-KCNQ1)、野生型KCNE1(WT-KCNE1)和突变体G52R-KCNE1,采用标准双电极电压钳了解突变体的功能。结果突变体G52R-KCNE1不能放大WT-KCNQ1通道的电流强度;当WT-KCNE1和G52R-KCNE1等量注射时,G52R-KCNE1可降低WT-KCNQ1／WT-KCNE1通道约50％的电流强度,而不影响该通道的激活动力学。结论位于跨膜区第52位的甘氨酸对维持KCNE1的功能非常重要;突变体G52R-KCNE1明显抑制WT-KCNE1通道的功能,这可能是突变基因携带者心肌细胞复极化延缓,QT间期延长的分子电生理机制。

关键词： KCNQ1 长QT综合征相关基因突变体携带者延缓功能研究表达载体显微注射卵母细胞

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家族性原发性高血压与血管紧张素原基因M 235T突变关系的研究

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中国循环杂志 1999年第4期14卷 222-224页

作者：黄诚群张红叶丁金凤黄尚志李莹杨军公茂莲田秀珍中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院流行病学研究室北京市100037 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院北京市100037 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传中心北京市石景山区慢性病防治所

目的：探讨血管紧张素原基因Ｍ２３５Ｔ突变与家族性原发性高血压（ＥＨ）的关系。　　方法：应用脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）杂交和测序检定方法，对一个典型原发性高血压大家系１００名成员［分直系亲属高血压组（ｎ＝４５）、直系亲属... 详细信息

目的：探讨血管紧张素原基因Ｍ２３５Ｔ突变与家族性原发性高血压（ＥＨ）的关系。　　方法：应用脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）杂交和测序检定方法，对一个典型原发性高血压大家系１００名成员［分直系亲属高血压组（ｎ＝４５）、直系亲属正常血压组（ｎ＝３８）及非直系亲属正常血压组（ｎ＝１７）］和正常血压对照家系直系亲属２１名（为正常对照组）成员按＜３５岁和≥３５岁２个年龄层的Ｍ２３５Ｔ突变进行分析。　　结果：比较４组在＜３５岁和≥３５岁２个年龄层的Ｍ２３５Ｔ分布。表明各年龄层中，４组间Ｍ２３５Ｔ基因型及基因频率分布未见显著不同。　　结论：血管紧张素原基因Ｍ２３５Ｔ突变与该家族性原发性高血压没有显著关联；Ｍ２３５Ｔ突变可能不是该家族性原发性高血压的遗传易感因素。

关键词：高血压遗传血管紧张素原 M235T 基因突变

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欣力胶囊对心力衰竭大鼠心肌重塑及心功能的影响

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中国循环杂志 2006年第6期21卷 469-472页

作者：宋晓东辛颖刘哲王虎王晓建张竞予张禅那惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学实验室(教育部基因与临床研究重点实验室) 北京市100037

目的:探讨欣力胶囊能否通过抑制心肌重塑以改善心力衰竭(心衰)大鼠的心功能。方法:对20周龄的Wistar大鼠进行腹主动脉结扎手术,20周后,大鼠心功能出现异常。将术后大鼠随机分为实验模型组和3个不同剂量的欣力胶囊治疗组,同时设假手术组... 详细信息

目的:探讨欣力胶囊能否通过抑制心肌重塑以改善心力衰竭(心衰)大鼠的心功能。方法:对20周龄的Wistar大鼠进行腹主动脉结扎手术,20周后,大鼠心功能出现异常。将术后大鼠随机分为实验模型组和3个不同剂量的欣力胶囊治疗组,同时设假手术组,每组12只。灌胃18周后,应用多导生理仪检测各组大鼠的心率、平均动脉压、左心室舒张末压、左心室收缩压上升/下降最大速率(±dP/dt)、等容舒张相时间常数等心功能指标;随后,通过苏木素伊红(HE)染色、天狼猩红染色和丽春红染色对心肌进行组织形态学分析。结果:术后38周通过大鼠血流动力学检测发现,各组大鼠心率、平均动脉压均无统计学差异(P＞0.05)。实验模型组大鼠±dP/dt、等容舒张相时间常数和左心室舒张末压明显改变(P＜0.05),呈现典型的心衰征象。欣力胶囊的3个剂量组均能显著改善上述指标(P＜0.05),且存在明显的量效关系。HE染色、天狼猩红染色和丽春红染色显示,实验模型组大鼠心肌组织中纤维结缔组织增生、纤维化明显,残余心肌细胞肥大、心肌细胞截面积增加,表现为典型心肌重塑改变,欣力胶囊能够缓解上述病理变化。结论:欣力胶囊能够改善腹主动脉结扎导致的心衰,其机制与欣力胶囊抑制后负荷增高引起的心肌重塑有关。

关键词：心力衰竭心肌重塑欣力胶囊

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