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心肌肌钙蛋白I基因Arg170Gln突变——de novo突变与肥厚型心肌病

中华医学杂志 2003年第18期83卷 1634-1635页

作者：徐荣王继征邹玉宝王晏平青岛市市立医院干部保健科 266011 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室

肥厚型心肌病(HCM)为常染色体显性遗传疾病~[1,2]，目前已经发现的HCM致病基因共13个，其中11个编码肌小节蛋白的基因~[3,4]。心肌肌钙蛋白I(cardiac troponin I, cTnI)是肌钙蛋白复合体的重要组成，参与调节心肌纤维的兴奋收缩耦联。自... 详细信息

肥厚型心肌病(HCM)为常染色体显性遗传疾病~[1,2]，目前已经发现的HCM致病基因共13个，其中11个编码肌小节蛋白的基因~[3,4]。心肌肌钙蛋白I(cardiac troponin I, cTnI)是肌钙蛋白复合体的重要组成，参与调节心肌纤维的兴奋收缩耦联。自1997年Kimura等发现cTnI基因突变可以导致HCM，至今已发现10多种cTnI突变~[5]，其基因型与临床表型密切相关~[4]。目前中国人群HCM的cTnI基因突变情况尚少报道，cTnI基因型和临床表型的关系亦不清楚。我们对此进行了初步研究。

关键词：心肌肌钙蛋白I基因 Arg170GIn突变 de novo突变肥厚型心肌病

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高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因点突变的研究

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中国循环杂志 2001年第3期16卷 180-182页

作者：朱大明陈在嘉陈保生陆宗良寇文镕徐义枢吕新跃曾武威杨跃进陈纪林高润霖杜怀明马咸成中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院冠心病研究室北京市100037 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所天津医科大学附属医院

目的：建立低密度脂蛋白－受体（ＬＤＬ－Ｒ）基因点突变监测方法，从基因水平对３０例原发性高胆固醇血症患者进行筛选、明确诊断。方法：将聚合酶链式反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）与银染技术相结合，用１９对引物对Ｌ... 详细信息

目的：建立低密度脂蛋白－受体（ＬＤＬ－Ｒ）基因点突变监测方法，从基因水平对３０例原发性高胆固醇血症患者进行筛选、明确诊断。方法：将聚合酶链式反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）与银染技术相结合，用１９对引物对ＬＤＬ－Ｒ基因的全部１８个外显子进行检测，３０例患者中，对筛查出的突变用ＰＣＲ产物直接测序或克隆测序的方法明确突变的性质和位置。结果：确立的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ条件稳定，银染方法灵敏度高、重复性好，且避免了同位素污染。３０例患者中，发现１例定位于外显子１４的杂合子点突变患者，ＰＣＲ产物直接测序证实第６７１位密码子发生错义突变：ＣＣＣ→ＣＧＣ，导致脯氨酸→精氨酸；１例纯合子家族性高胆固醇血症患者外显子７发生点突变，克隆测序证实密码子３０８位发生错义突变：ＴＡＣ→ＴＧＣ，导致半胱氨酸→酪氨酸；２例杂合子患者外显子４的３’部分ＳＳＣＰ出现相同异常带型。查阅文献，测序证实的突变皆是新的突变。结论：建立的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法可用于高胆固醇血症患者ＬＤＬＲ基因点突变的筛检。研究结果从基因水平证实中国家族性高胆固醇血症患者ＬＤＬ－Ｒ基因突变具有多样性的特点。

关键词：高胆固醇血症聚合酶链式反应一单链构象多态性基因突变低密度脂蛋白

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血浆中糖基化终级产物水平的升高与糖尿病周围大血管并发症的关系

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中国循环杂志 2004年第3期19卷 213-215页

作者：高岩纪立农刘晓宁魏亚楠惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学实验室北京市100037 北京大学人民医院内分泌科

目的 :探讨糖基化终级产物 (AGEs)与糖尿病周围大血管并发症的相关性。方法 :本实验收集了 2型糖尿病有周围大血管并发症组 (A组 ) 3 6例病人血浆 ,2型糖尿病无周围大血管并发症组 (B组 ) 46例病人血浆 ,正常对照组 49例。采用竞争性酶... 详细信息

目的 :探讨糖基化终级产物 (AGEs)与糖尿病周围大血管并发症的相关性。方法 :本实验收集了 2型糖尿病有周围大血管并发症组 (A组 ) 3 6例病人血浆 ,2型糖尿病无周围大血管并发症组 (B组 ) 46例病人血浆 ,正常对照组 49例。采用竞争性酶联免疫吸附法分析血浆AGEs浓度。结果 :在A组中 ,AGEs浓度 [( 7 14± 1 47)U/ml]明显高于B组 [( 6 0 0± 2 2 7)U/ml,P <0 0 5 ] ,也明显高于正常对照组 [( 5 3 9± 1 2 1)U /ml,P <0 0 0 1]。以有无并发症为应变量进行多元Logistic回归分析显示 ,在调整年龄、性别及其它血管危险因素后 ,血浆AGEs浓度 >6 0 85U/ml者 ,糖尿病并发症发生的危险性增加 (风险比值为 4 93 ,95 %可信限为 1 73 4～ 14 0 79)。结论 :检验结果显示。

关键词：血浆糖基化终级产物糖尿病周围大血管并发症危险因素

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血小板反应蛋白-1基因多态性与脑卒中的相关性研究

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中华医学杂志 2004年第23期84卷 1959-1962页

作者：刘晓宁宋莉汪道文廖玉华马爱群祝之明赵炳让赵继宗惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 华中科技大学同济医学院附属同济医院华中科技大学同济医学院附属协和医院西安医科大学第一附属医院重庆第三军医大学大坪医院天津心血管病研究所北京天坛医院

目的　探讨血小板反应蛋白 1(THBS 1)基因G16 78A(Ala5 2 3Thr)多态性与中国汉族人群脑卒中易感性的关系。方法　采用聚合酶链反应和限制性片段内切酶的方法检测了来自于全国 6个临床中心病例对照的THBS 1基因G16 78A多态性。疾病组... 详细信息

目的　探讨血小板反应蛋白 1(THBS 1)基因G16 78A(Ala5 2 3Thr)多态性与中国汉族人群脑卒中易感性的关系。方法　采用聚合酶链反应和限制性片段内切酶的方法检测了来自于全国 6个临床中心病例对照的THBS 1基因G16 78A多态性。疾病组为 16 34例经头颅CT或磁共振检查证实的脑卒中患者 (其中脑血栓 731例 ,腔隙性脑梗死 4 77例 ,脑出血 4 2 6例 ) ,对照组为 1171例经严格检查排除脑卒中且性别、年龄匹配的患者。结果　THBS 1基因G16 78A多态性在对照组和脑血栓组人群中的分布差异有显著意义 ,脑血栓组的AA基因型频率 ( 0 5 0 3)显著高于对照组 ( 0 4 4 1,P =0 0 0 8) ,G等位基因频率 ( 0 2 99)显著低于对照组 ( 0 339,P =0 0 0 9)。在腔隙性脑梗死组和脑出血组THBS 1G16 78A多态性与对照组比较差异均无显著意义 (P >0 0 5 )。多元Logistic回归分析结果显示 :在调整了其他危险因素后 ,具有AA基因型者脑血栓的相对危险度增加 [相对危险度 (OR) =1 4 ;95 %可信区间 (CI) 1 0 83～ 1 6 93;P =0 0 0 8]。结论　THBS 1基因G16 78A(Ala5 2 3Thr)多态性的AA基因型与汉族脑血栓的易感性有关。

关键词：脑血管意外基因危险因素相关性研究

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成人心房肌细胞的急性分离和电生理学鉴定

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中国病理生理杂志 2005年第11期21卷 2286-2288页

作者：黄兵曹济民陈雷刘振伟左明章李立环卫生部北京医院麻醉科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所生理研究室北京100005 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院麻醉科北京100037 军事医学科学院毒物药物研究所北京100850

目的介绍一种适用于成人的心房肌细胞膜片钳研究的急性分离方法,并对所分离的细胞进行电生理学鉴定。方法采用两步酶解与机械分离相结合的方法制备成年人心房肌细胞标本,应用倒置显微镜初步观察细胞形态、数目后,用全细胞膜片钳技术鉴... 详细信息

目的介绍一种适用于成人的心房肌细胞膜片钳研究的急性分离方法,并对所分离的细胞进行电生理学鉴定。方法采用两步酶解与机械分离相结合的方法制备成年人心房肌细胞标本,应用倒置显微镜初步观察细胞形态、数目后,用全细胞膜片钳技术鉴定细胞的电生理学特性。结果分离的细胞呈多种形态,其中有良好折光性、细胞膜完整、有清晰横纹的杆状细胞约占50%-60%,计算出11例独立实验分离出的此类细胞获得率为(57.2±3.1)%;具有正常的电生理学特性,能够诱发出人心房肌细胞上主要的Na+、K+通道混合电流以及心房肌细胞特有的超快速激活钾通道电流(IKur)。结论实验数据表明该方法分离的细胞保持有其典型的通道特性,并证明其具有实用、快速和高效的特点,适用于人心房肌细胞的电生理学和电药理学研究,有良好的可行性。

关键词：心肌分离膜片钳术电生理学

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我国中年人群血清TC/HDL-C比值与缺血性和出血性脑卒中发病危险性

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中华神经科杂志 2005年第5期38卷 305-308页

作者：李莹陈志红周北凡李义和武阳丰刘小清赵连成麦劲壮杨军石美玲田秀珍关渭全于学海陈磊中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院流行病学研究室北京100037 广东省心血管病研究所医学研究中心风湿热实验室广东省心血管病研究所流行病学研究室北京石景山区慢性病防治研究所广州番禺区大石人民医院首都钢铁公司心血管病防治所广州造船厂职工医院

目的探讨我国中年人群TC/HDL C比值对缺血性和出血性脑卒中发病的预测作用。方法采用前瞻性队列研究方法,在中美心血管病和心肺疾病流行病学合作研究4组队列人群(北京、广州两地工人和农民)中选择基线年龄35～59岁、无心肌梗死和脑卒中... 详细信息

目的探讨我国中年人群TC/HDL C比值对缺血性和出血性脑卒中发病的预测作用。方法采用前瞻性队列研究方法,在中美心血管病和心肺疾病流行病学合作研究4组队列人群(北京、广州两地工人和农民)中选择基线年龄35～59岁、无心肌梗死和脑卒中病史且资料完整者10121名为研究对象(男性4921名,女性5200名),平均随访15.9年。结果随访期间共发生缺血性脑卒中277例,出血性脑卒中125例。将TC/HDL C比值分为<3.0、3.0～、3.5～、4.0～和≥4.5五组,缺血性脑卒中年龄调整发病率(1/10万人年)依次为144.1、169.4、166.7、226.9和282.2,比值≥4.0增高明显;Cox回归分析显示,调整年龄、性别、地区以及舒张压、血糖、吸烟和饮酒等变量后,TC/HDL- C比值4.0～及≥4.5组,缺血性脑卒中发病相对危险性显著高于参照组(TC/HDL-C<3.0),RR分别为1.59(1.06～2.38)和1.87(1.30～2.68);TC/HDL-C比值、TC、LDL-C对缺血性脑卒中均有独立预测作用,TC/HDL-C比值五分位与缺血性脑卒中发病相对危险性关联曲线呈线性,而TC和LDL C五分位相应关联曲线呈“J”形。TC/HDL-C水平与出血性脑卒中未见明显关联趋势。结论血清TC/HDL-C比值对我国中年人群缺血性脑卒中发病有独立的预测作用,且预测能力可能优于TC或LDL-C。

关键词： TC/HDL-C 出血性脑卒中中年人群发病危险性比值血清发生缺血性脑卒中 LDL-C Cox回归分析相对危险性预测作用队列研究方法无心肌梗死队列人群合作研究流行病学心肺疾病心血管病研究对象随访期间预测能力

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β-肌球蛋白重链基因Ala26Val突变——中国人肥厚型心肌病热点突变

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中华心血管病杂志 2002年第8期30卷 473-476页

作者：邹玉宝王继征武鹏翥郑维越卢赛兰宋雷娄可佳张芊惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 黑龙江省鸡西市人民医院心内科湖南邵阳市第一人民医院心内科

目的　研究中国人肥厚型心肌病致病基因 ,分析基因型与临床表型的关系。方法　在86例肥厚型心肌病患者及 12 0例正常对照中进行 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因扫描 ,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段 ,双脱氧末段终止法测序... 详细信息

目的　研究中国人肥厚型心肌病致病基因 ,分析基因型与临床表型的关系。方法　在86例肥厚型心肌病患者及 12 0例正常对照中进行 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因扫描 ,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段 ,双脱氧末段终止法测序。对阳性结果者进行家系调查 ,收集临床资料 ,分析其临床表型。结果　在 3个家系及 1例散发患者中发现 β MHC基因第 3号外显子的Ala2 6Val错义突变 ,正常对照组同一位置未见异常。 3个家系临床表型不同。结论　β MHC基因Ala2 6Val突变是中国人肥厚型心肌病的热点突变 ,其临床表型的异质性 ,提示多因素参与了肥厚型心肌病的发生和发展。

关键词： β-肌球蛋白重链基因Ala26Val 肥厚型心肌病临床表型基因突变发病机制

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心肌梗塞后时间依赖的肺炎衣原体IgG抗体阳性率变化

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中国分子心脏病学杂志 2002年第6期2卷 14-17页

作者：孙余华鞠振宇刘晓宁裴卫东孙凯黄赞春张宇张惠丽惠汝太吴永健陈纪林中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学室北京市100037 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学室冠心病研究室

目的本研究探讨肺炎衣原体感染是否与心肌梗塞的发生发展有关。检测心肌梗塞后病人血液中的肺炎衣原体IgG水平变化,以观察肺炎衣原体感染是否参与心肌梗塞的发生和发展。方法:907例心肌梗塞的住院病人和同期住院的冠脉造影证实冠脉管... 详细信息

目的本研究探讨肺炎衣原体感染是否与心肌梗塞的发生发展有关。检测心肌梗塞后病人血液中的肺炎衣原体IgG水平变化,以观察肺炎衣原体感染是否参与心肌梗塞的发生和发展。方法:907例心肌梗塞的住院病人和同期住院的冠脉造影证实冠脉管壁光滑无斑块的132例对照。在心肌梗塞组,根据取血时心肌梗塞时间长短不同,把病人分7个组,即:1～15天;15～30天;1个月～;3个月～;6个月～;12个月～;24个月～。应用ELISA方法,检测病人血中特异性肺炎衣原体IgG抗体,对比各组间抗体阳性率。并考虑到冠心病的其它危险因素有:年老、男性、吸烟、糖尿病、血脂紊乱、高血压、脑力劳动和体重指数:结果心肌梗塞组啼炎衣原体IgG阳性率为27.7％,与对照组的23.5％阳性率无统计学差别(P>0.05),但心梗后有明显的时间依赖肺炎衣原体IgG阳性率的动态变化,心梗后15天内肺炎衣原体IgG阳性率最低(20.9％),3至6个月阳性率最高(44.6％),此后,逐渐下降。结论心肌梗塞后不同时间段的特异性肺炎衣原体IgG抗体阳性率动态变化,提示肺炎衣原体感染可能参与了心肌梗塞的发生发展。

关键词：心肌梗塞肺炎衣原体感染危险因素

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心脏型肌球蛋白结合蛋白C与肥厚型心肌病

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中国分子心脏病学杂志 2005年第5期5卷 701-712页

作者：邹玉宝王继征中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室 100037

心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMYBPC)不仅参与正常肌小节和肌丝的组装,稳定肌小节的结构,而且通过磷酸化等调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张包括。编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的主要致病原因,其中编码cMYBPC的基因... 详细信息

心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMYBPC)不仅参与正常肌小节和肌丝的组装,稳定肌小节的结构,而且通过磷酸化等调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张包括。编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的主要致病原因,其中编码cMYBPC的基因是肥厚型心肌病的最为常见的致病基因之一,本文就cMYBPC以及编码基因的结构、功能以及致病基因型、表型和可能的致病机制进行了较全面的阐述。

关键词：肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C 基因突变

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组织工程血管种子细胞的培养

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中国临床康复 2004年第6期8卷 1050-1051,T001页

作者：汪黎明吴清玉王玉芝杨斌杨秀滨中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院器官移植研究室北京市100037 军事医学科学院放射医学研究所北京市100850

目的:为构建组织工程血管提供种子细胞。方法:全麻下取兔的主动脉,分别采用酶消化法和组织块贴壁法培养血管内皮细胞和平滑肌细胞,并传代、免疫组化鉴定及倒置显微镜下形态学观察。结果:成功地培养出血管内皮细胞和平滑肌细胞并传代。... 详细信息

目的:为构建组织工程血管提供种子细胞。方法:全麻下取兔的主动脉,分别采用酶消化法和组织块贴壁法培养血管内皮细胞和平滑肌细胞,并传代、免疫组化鉴定及倒置显微镜下形态学观察。结果:成功地培养出血管内皮细胞和平滑肌细胞并传代。倒置显微镜下血管内皮细胞呈“鹅卵石”形态,平滑肌细胞呈典型的“峰-谷”状。免疫组化鉴定内皮细胞Ⅷ因子(+),平滑肌细胞α-肌动蛋白(+)。结论:所培养的血管内皮细胞和平滑肌细胞为研究组织工程血管提供了细胞来源。

关键词：组织工程血管种子细胞细胞培养内皮细胞平滑肌细胞

来源：评论

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