检索结果-内蒙古大学图书馆

心血管病学进展 2000年第3期21卷 144-146页

作者：裴卫东吴锡桂惠汝太刘力生中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病研究所中德分子医学研究室北京100037

家族性混合型高脂血症(familial combined hyperlipidaemia;FCHL)是具有复杂数量性状由遗传和环境因素共同决定的多基因常染色体显性遗传病[1].1973年Goldstein JL和Rose HG在心肌梗死的幸存者中发现,并于1986年由Goldstein在美国西雅... 详细信息

家族性混合型高脂血症(familial combined hyperlipidaemia;FCHL)是具有复杂数量性状由遗传和环境因素共同决定的多基因常染色体显性遗传病[1].1973年Goldstein JL和Rose HG在心肌梗死的幸存者中发现,并于1986年由Goldstein在美国西雅图学术会议上首次加以命名.FCHL常合并高血压、糖尿病并导致动脉粥样硬化及早发冠心病,是较常见的高脂血症[1-4].本文就FCHL的临床诊断标准、遗传流行病学、低密度脂蛋白(LDL)颗粒的理化特征及其易感基因研究进展进行综述.

关键词：高脂血症 FCHL 诊断标准遗传学流行病学

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心脏特异转录因子及其对心脏发育和心脏基因的调控

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中国分子心脏病学杂志 2005年第3期5卷 561-567页

作者：谌琛惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京市100037

器官的形成需要器官特异细胞的定向分化及形态发育,这些都在特异基因的调控下完成。特异基因的表达由转录因子调控。心脏特异转录因子主要在心肌细胞表达,调节心脏特异基因表达,决定组织特异性,在心脏发育过程中起到了关键的作用。这些... 详细信息

器官的形成需要器官特异细胞的定向分化及形态发育,这些都在特异基因的调控下完成。特异基因的表达由转录因子调控。心脏特异转录因子主要在心肌细胞表达,调节心脏特异基因表达,决定组织特异性,在心脏发育过程中起到了关键的作用。这些基因的突变会导致先天性心脏缺陷。我们感兴趣的是,这些转录因子以及它们所调控的心脏基因,在心脏发育中扮演了什么样的角色,这些基因的突变会有什么样的后果。本文主要综述了目前已经发现的一些转录因子在脊椎动物,尤其是小鼠和人类心脏发育的作用以及它们调控心脏基因表达的方式。

关键词：转录因子心脏发育先天性心脏病

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PDGF家族新成员:PDGF-C和PDGF-D

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中国分子心脏病学杂志 2005年第5期5卷 738-743页

作者：林春霞惠汝太北京市 100037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室

血小板源性生长因子(PDGF)是成纤维细胞,平滑肌细胞以及其它间充质来源细胞的强有丝分裂原和化学驱动剂。同VEGF家族成员类似,PDGF家族每一成员都含有一个高度保守的PDGF/VEGF同源结构域。生物活性PDGF分子一般由二硫键连接的同源二聚... 详细信息

血小板源性生长因子(PDGF)是成纤维细胞,平滑肌细胞以及其它间充质来源细胞的强有丝分裂原和化学驱动剂。同VEGF家族成员类似,PDGF家族每一成员都含有一个高度保守的PDGF/VEGF同源结构域。生物活性PDGF分子一般由二硫键连接的同源二聚体或异源二聚体组成,受体是酪氨酸激酶受体PDGFR-α,β。PDGF及其受体在胚胎发育过程中扮演着非常重要的角色,尤其是肾脏、血管、肺和中枢神经系统。PDGF家族成员目前至少有4个,即PDGF-A,B,C,D。其中PDGF-A,B的研究历史已有二十余年,而PDGF-C,D是近年来刚发现的两个新成员。本综述主要是探讨PDGF-C,D两配体的结构和功能特性,并与两个传统的PDGF分子PDGF-A和PDGF-B加以比较。

关键词：血小板源性生长因子血小板源性生长因子受体胚胎发育

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3’非翻译区在转录后调控中的作用

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中国分子心脏病学杂志 2005年第4期5卷 619-625页

作者：张陆惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京市100037

从生物体的能量消耗最小化原则来讲,生理意义上的基因表达调控多发生在转录水平,尤其是转录伊始不难理解--这样可以避免进行无用的转录过程和mRNA的剪切工作,从而避免了大量的资源浪费.相应地,目前被人们所熟悉的基因表达调控位点几乎... 详细信息

从生物体的能量消耗最小化原则来讲,生理意义上的基因表达调控多发生在转录水平,尤其是转录伊始不难理解--这样可以避免进行无用的转录过程和mRNA的剪切工作,从而避免了大量的资源浪费.相应地,目前被人们所熟悉的基因表达调控位点几乎都集中在基因的5'端,即转录调控的主要作用位置.然而基因不只有5'端序列,其3'端序列以长度推测亦应富含信息量.目前普遍被接受的一种观点是,基因的3'端,尤其是3'非翻译区涉及了基因转录后水平的调控过程,主要参与mRNA的稳定性、基因表达的定位以及翻译效率等生理进程的调控,具体可能在干细胞增殖分化、性别决定、神经元发生、血红细胞生成等过程中发挥作用.

关键词：基因表达调控转录水平非翻译区能量消耗生理意义 mRNA 资源浪费调控位点转录调控生物体

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家族性混合型高脂血症临床诊断标准及遗传流行病学研究进展

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高血压杂志 2001年第2期9卷 173-174页

作者：裴卫东吴锡桂惠汝太刘力生中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室 100037

家族性混合型高脂血症 (familialcombinedhyperlipidaemia ,FCHL)是具有复杂数量性状由遗传和环境因素共同决定的多基因病[1] 。FCHL常合并高血压、糖尿病并导致动脉粥样硬化及早发冠心病 ,是较常见的高脂血症[1～ 3]。遗传异质性、不... 详细信息

家族性混合型高脂血症 (familialcombinedhyperlipidaemia ,FCHL)是具有复杂数量性状由遗传和环境因素共同决定的多基因病[1] 。FCHL常合并高血压、糖尿病并导致动脉粥样硬化及早发冠心病 ,是较常见的高脂血症[1～ 3]。遗传异质性、不完全显性、基因之间以及基因与环境间的相互作用共同决定FCHL的发生、发展。本文就FCHL的临床诊断标准、遗传流行病学、低密度脂蛋白颗粒的理化特征及其易感基因研究进展进行综述。

关键词：家族性混合型高脂血症诊断遗传流行病学

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长QT综合征一家系的遗传学定位研究

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中华心律失常学杂志 2002年第6期6卷 346-350页

作者：滕思勇马丽娟董颖雪叶珏杨延宗惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 大连医科大学附属第一医院

目的　寻找中国人长QT综合征 (LQTS)的遗传易感位点 ,选择并确立LQTS患者症状前诊断的短串联重复序列 (shorttandemrepeats ,STR)和单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP) ,初步建立LQTS遗传学诊断方法。方法　采集一个L... 详细信息

目的　寻找中国人长QT综合征 (LQTS)的遗传易感位点 ,选择并确立LQTS患者症状前诊断的短串联重复序列 (shorttandemrepeats ,STR)和单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP) ,初步建立LQTS遗传学诊断方法。方法　采集一个LQTS家系四代共 37个成员 ,用聚合酶链反应 (PCR)方法扩增位于KCNQ1、HERG基因内的SNP(K5 46、K36 7、H489、和H5 6 4)和位于KCNQ1、HERG、和SCN5A基因邻近的STR (D11S132 3、D11S2 36 2、D11S1318、D7S6 36、D7S2 46 1、D7S182 4、D3S12 98、D3S176 7、D3S110 0、D4S15 6 4) ,所得产物经 6 %～ 10 %变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后进行等位基因片段长度多态性分析或直接测序。结果　通过单倍体分析排除LQT1、LQT3、和LQT4位点 ,初步确定该LQTS家系的致病基因位于LQT2位点。HERG基因全部外显子的直接测序结果表明 7名患者均出现相同的HERG基因单碱基转换 (CGA2 5 87TGA) ,与之相对应的编码氨基酸由精氨酸 (Arg)突变为终止密码子TGA ,即R86 3X。结论　STR和SNP单倍体分析方法可以有效地区分正常及患病个体 ,确定LQTS致病基因的位点 ,可用于LQTS患者的症状前诊断。

关键词：长QT综合征家系遗传学定位研究遗传易感位短串联重复系列单核昔酸多态性单倍体分析

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复合环境因素诱导大鼠卒中样发作脑组织差异表达基因的初步分析

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中华神经科杂志 2001年第2期34卷 103-106页

作者：王先梅祝善俊赵斌祝之明张芊惠汝太第三军医大学新桥医院心脏内科重庆400037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室第三军医大学大坪医院高血压中心

目的　探讨环境因素对大鼠脑卒中发生及发展的影响。方法　应用冷刺激加高盐饮食复合环境因素作用于Wistar大鼠 ,制成大鼠高血压脑卒中模型 ,应用抑制性差减克隆技术对卒中样发作鼠和正常对照鼠脑的差异基因进行筛选。经过 2轮杂交后 ,... 详细信息

目的　探讨环境因素对大鼠脑卒中发生及发展的影响。方法　应用冷刺激加高盐饮食复合环境因素作用于Wistar大鼠 ,制成大鼠高血压脑卒中模型 ,应用抑制性差减克隆技术对卒中样发作鼠和正常对照鼠脑的差异基因进行筛选。经过 2轮杂交后 ,产生的克隆均为脑卒中鼠脑组织特异表达的序列。随机挑取 2 88个克隆 ,进行测序及GenBankBlast生物信息分析。结果　 2 88个克隆中共有 2 2 6个可用序列 ,平均长度为 (2 86 6± 12 0 3)bp。其中有 12 6个与已知基因高度同源 (10 0bp ,同源性在 90 %以上 ) ,78个序列与已知的EST同源 ,余下的 2 2个序列为克隆出来的新片段 ,与已知基因或EST没有同源性。我们对每个与已知基因高度同源的序列 ,以功能为参照进行分类 ,发现大鼠卒中后脑组织线粒体基因出现的频数高达 2 6 5 %。结论　环境因素使基因表达发生改变 ,可能造成脑卒中的敏感性增加。

关键词：脑血管意外基因表达环境因素诱发疾病

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MTHFR基因多肽性及血浆同型半胱氨酸水平与老年人脑卒中发病的关系

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中国分子心脏病学杂志 2004年第1期4卷 3-7页

作者：张春玲叶珏惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037

目的 :探讨N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T位点突变和血浆总同型半胱氨酸 (tHcy)水平升高是否增加中国老年人群脑卒中的危险。方法 :对 10 0 2例经头颅CT确诊的老年 (>6 0岁 )脑卒中患者和 94 8例非卒中对照者 ,采... 详细信息

目的 :探讨N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T位点突变和血浆总同型半胱氨酸 (tHcy)水平升高是否增加中国老年人群脑卒中的危险。方法 :对 10 0 2例经头颅CT确诊的老年 (>6 0岁 )脑卒中患者和 94 8例非卒中对照者 ,采用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR RFLP)检测MTHFRC6 6 7T基因型 ,用高效液相色谱法测定血浆总同型半胱氨酸水平 ,同时所有研究对象记录其病史 ,体检等临床资料及吸烟 ,饮酒等流行病学资料。结果 :脑卒中患者MTHFR基因纯合子突变 (TT)和杂合子突变 (CT)发生率 (6 9 4 % )明显高于对照组 (6 4 3% ,P =0 0 16 ) ,卒中组T等位基因频率 (4 5 8% )也高于对照组 (4 2 4 % ,P =0 0 32 ) ;脑卒中患者血浆总同型半胱氨酸水平及异常检出率和中、重度增高率亦明显高于对照组 (P <0 0 0 1) ,且MTHFR基因TT型 >CT型 >CC型 (P <0 0 0 1)。Logistic回归分析结果显示 :在调整传统危险因素后 ,升高的tHcy水平和CT和TT基因型仍与脑卒中发病的有关 ,且血浆同型半胱氨酸水平越高发生脑卒中的危险性越大。结论 :高同型半胱氨酸血症是中国老年人脑卒中发病的一个独立危险因素 ,而MTHFR基因C6

关键词：脑卒中同型半胱氨酸基因基因多肽性老年

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肾素-血管紧张素系统各指标的测定及其正常值

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标记免疫分析与临床 2002年第3期9卷 181-182页

作者：任兵胡盛寿朱晓东李国荣马维国张红叶孙凯公茂莲中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院瓣膜研究室北京100037 中德实验室

研究证明,肾素-血管紧张素系统(RAS)在心脑血管疾病的发生发展中起着重要作用,不仅在各种高血压,而且在心力衰竭、冠心病、心肌病、糖尿病、肺动脉高压及心肌肥大等的研究中均须观察其变化.为配合临床诊疗及深入开展科学研究,我们测定... 详细信息

研究证明,肾素-血管紧张素系统(RAS)在心脑血管疾病的发生发展中起着重要作用,不仅在各种高血压,而且在心力衰竭、冠心病、心肌病、糖尿病、肺动脉高压及心肌肥大等的研究中均须观察其变化.为配合临床诊疗及深入开展科学研究,我们测定了89名成年健康者在随意饮食、体位状况下血浆血管紧张素原(ATO)、血浆肾素活性(PRA)、血管紧张素Ⅰ和Ⅱ(ATⅠ、ATⅡ)的正常值.

关键词：肾素-血管紧张素系统测定正常值

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ERK分子在心血管系统中的作用

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中国分子心脏病学杂志 2005年第6期5卷 818-821页

作者：刘哲宋晓东惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病研究所中-德分子医学研究室北京市100037

在培养心肌细胞和MEK1转基因小鼠中的实验证明,MEK1-ERK1／2信号通路足以引起体内的心肌肥厚。最新发现的ERK在心肌细胞中的下游靶点包括Elk-1、GATA4、p300和CBP等。 ERK1／2通路还可以起到抑制心肌细胞凋亡的作用,与之相关的下游分... 详细信息

在培养心肌细胞和MEK1转基因小鼠中的实验证明,MEK1-ERK1／2信号通路足以引起体内的心肌肥厚。最新发现的ERK在心肌细胞中的下游靶点包括Elk-1、GATA4、p300和CBP等。 ERK1／2通路还可以起到抑制心肌细胞凋亡的作用,与之相关的下游分子包括COX-2、FLICE抑制蛋白、Egr-1、ANF、PKC、RSKs等。

关键词： ERK分子心血管疾病心肌肥厚

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