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心脏型肌钙蛋白T基因14035c>t突变导致家族性肥厚型心肌病的临床表型分析

中华医学杂志 2007年第6期87卷 371-374页

作者：王曙霞邹玉宝傅春燕宋雷王虎王继征宋晓东陈敬洲惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个 HCM 家系中进行心脏型肌钙蛋白 T 基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个 HCM 家系中进行心脏型肌钙蛋白 T 基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系接受家系凋查的10例对象中4例携带 TNNT2 14035c>t(R130C)突变,全部于40岁之前发病,外显率100%。正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使 TNNT2基因第10号外显子130位的精氨酸变为半胱氨酸,先证者及其两兄长皆以心功能不全表现为主,先证者的两位兄长在我们随访过程中发生猝死。MYH7及 MYBPC3基因未发现突变。结论 TNNT2基因14035c>t 突变是该 HCM 家系的致病突变。其携带者的临床表型较恶。对于临床表型较恶,猝死发生率较高 HCM 家系有必要进行 TNNT2的突变筛查。

关键词：心肌病肥大型肌钙蛋白T 突变

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心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因IVS15-1G>A突变导致肥厚型心肌病

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中华心血管病杂志 2006年第8期34卷 699-702页

作者：邹玉宝王继征吴格茹宋雷王曙霞于晖张芊王虎惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037 西安交通大学第一附属医院心内科

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在-HCM家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在-HCM家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系8例有血缘关系的研究对象中6例携带MYBPC3(gi:Y10129)G8887A突变,正常对照同一位置未见异常。该突变位点是MYBPC3基因15内含子的剪接位点的受体位点(IVS15-1G>A),其中3例携带者发病,表现为轻微的胸闷、胸痛和不对称性室间隔轻度肥厚(13-14mm),发病较晚(48-75岁)。MYH7基因未发现突变。结论MYBPC3基因IVS15-1G>A突变是该HCM家系的致病突变,其携带者临床表型较好。对于症状轻微、发病较晚的HCM患者,首选MYBPC3基因进行突变筛查是较为合理可行的方法。

关键词：心肌病,肥厚性基因突变

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欣力胶囊对心力衰竭大鼠心肌重塑及心功能的影响

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中国循环杂志 2006年第6期21卷 469-472页

作者：宋晓东辛颖刘哲王虎王晓建张竞予张禅那惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学实验室(教育部基因与临床研究重点实验室) 北京市100037

目的:探讨欣力胶囊能否通过抑制心肌重塑以改善心力衰竭(心衰)大鼠的心功能。方法:对20周龄的Wistar大鼠进行腹主动脉结扎手术,20周后,大鼠心功能出现异常。将术后大鼠随机分为实验模型组和3个不同剂量的欣力胶囊治疗组,同时设假手术组... 详细信息

目的:探讨欣力胶囊能否通过抑制心肌重塑以改善心力衰竭(心衰)大鼠的心功能。方法:对20周龄的Wistar大鼠进行腹主动脉结扎手术,20周后,大鼠心功能出现异常。将术后大鼠随机分为实验模型组和3个不同剂量的欣力胶囊治疗组,同时设假手术组,每组12只。灌胃18周后,应用多导生理仪检测各组大鼠的心率、平均动脉压、左心室舒张末压、左心室收缩压上升/下降最大速率(±dP/dt)、等容舒张相时间常数等心功能指标;随后,通过苏木素伊红(HE)染色、天狼猩红染色和丽春红染色对心肌进行组织形态学分析。结果:术后38周通过大鼠血流动力学检测发现,各组大鼠心率、平均动脉压均无统计学差异(P＞0.05)。实验模型组大鼠±dP/dt、等容舒张相时间常数和左心室舒张末压明显改变(P＜0.05),呈现典型的心衰征象。欣力胶囊的3个剂量组均能显著改善上述指标(P＜0.05),且存在明显的量效关系。HE染色、天狼猩红染色和丽春红染色显示,实验模型组大鼠心肌组织中纤维结缔组织增生、纤维化明显,残余心肌细胞肥大、心肌细胞截面积增加,表现为典型心肌重塑改变,欣力胶囊能够缓解上述病理变化。结论:欣力胶囊能够改善腹主动脉结扎导致的心衰,其机制与欣力胶囊抑制后负荷增高引起的心肌重塑有关。

关键词：心力衰竭心肌重塑欣力胶囊

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血管内皮细胞生长因子受体基因启动子区多态性与脑卒中的关系

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中国循环杂志 2007年第3期22卷 227-230页

作者：张伟丽汪一波郑毅孙凯万鲁红秦勤汪道文廖玉华汪雪祝之明惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室北京市100037 兖州矿业(集团)三十七处医院天津市胸科医院华中科技大学同济医学院附属同济医院华中科技大学同济医学院附属协和医院西安交通大学第一医院重庆市大坪高血压病研究所

目的:探讨血管内皮细胞生长因子受体(VEGFR-2)基因启动子区多态性与脑卒中患病风险的关系。方法:利用多中心病例—对照研究,对1849例脑卒中患者(血栓形成性脑梗塞812例,腔隙性脑梗塞530例,脑出血507例)和1798例对照检测VEGFR-2基因启动... 详细信息

目的:探讨血管内皮细胞生长因子受体(VEGFR-2)基因启动子区多态性与脑卒中患病风险的关系。方法:利用多中心病例—对照研究,对1849例脑卒中患者(血栓形成性脑梗塞812例,腔隙性脑梗塞530例,脑出血507例)和1798例对照检测VEGFR-2基因启动子多态-604T/C的频率分布,Logistic回归模型分析多态与脑卒中的相关性。测定荧光素酶活性,分析突变型多态对VEGFR-2基因转录活性的影响。结果:VEGFR-2基因多态-604TC和CC基因型频率在脑梗塞组显著低于对照组(脑梗塞者:TC36.7%,CC8.4%;对照组:TC41.8%,CC10.3%;P<0.01),脑梗塞者C等位基因频率显著低于对照组(26.7%比31.2%,P<0.01),均有显著性差异。-604C等位基因与脑梗塞的低发病风险相关(OR:0.78;95%CI:0.65～0.95;P<0.05)。多态-604C与野生型-604T相比,降低该基因的转录活性2.93倍。结论:VEGFR-2基因启动子变异-604C降低该基因的转录活性,并与降低脑梗塞的发病风险相关。其分子机制可能是由于VEGF/VEGFR-2信号通路下调,降低斑块内的新生血管化程度,从而延迟或减轻动脉粥样硬化的进展。

关键词：血管内皮细胞生长因子受体动脉粥样硬化脑卒中

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性别对肥厚型心肌病表型的影响

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中国分子心脏病学杂志 2007年第1期7卷 1-3页

作者：张慧敏邹玉宝王继征宋雷王志民张伟丽惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院教育部心血管基因与临床研究重点实验室中德实验室

目的探讨性别对国人肥厚型心肌病(HCM)表型的影响。对象和方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的100例无血缘关系的HCM病人,其中男性63例,女性37例。观察男女患者之间发病年龄、晕厥、胸痛或胸闷、心电图变化、最大左... 详细信息

目的探讨性别对国人肥厚型心肌病(HCM)表型的影响。对象和方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的100例无血缘关系的HCM病人,其中男性63例,女性37例。观察男女患者之间发病年龄、晕厥、胸痛或胸闷、心电图变化、最大左室壁厚度、左房舒张末平均内径、左室舒张末内径、收缩期二尖瓣叶前向运动等临床表型的差异。结果男女两组患者发病年龄、晕厥、胸痛或胸闷、心电图变化、最大左室壁厚度、左房舒张末平均内径、左室舒张末内径、收缩期二尖瓣叶前向运动等临床表型未见明显差异。结论性别对国人HCM的表型影响微弱。

关键词：肥厚型心肌病性别表型

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血管内皮细胞生长因子受体基因编码区变异与脑卒中复发及心血管病死率的研究

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临床心血管病杂志 2009年第6期25卷 421-425页

作者：张伟丽孙凯祝立新陈宇廖玉华万鲁红秦勤汪道文马爱群祝之明惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室(中德分子医学研究室) 北京100037 华中科技大学协和医院心内科华中科技大学同济医学院心血管病研究所兖州矿业(集团)三十七处医院天津市胸科医院天津市心血管病研究所华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科西安交通大学第一医院急诊科重庆市大坪高血压病研究所

目的:血管发育异常、损伤修复能力下降等将影响血管的正常结构与功能,与心脑血管疾病的发生及预后密切相关。本文探讨血管内皮细胞生长因子受体(VEGFR-2)基因编码区变异Val297Ile对脑卒中复发风险及心血管病死率的影响。方法:自2000-200... 详细信息

目的:血管发育异常、损伤修复能力下降等将影响血管的正常结构与功能,与心脑血管疾病的发生及预后密切相关。本文探讨血管内皮细胞生长因子受体(VEGFR-2)基因编码区变异Val297Ile对脑卒中复发风险及心血管病死率的影响。方法:自2000-2001年在全国7个临床中心入选1849例脑卒中患者(35～74岁),进行前瞻性随访4.5年(中位数,范围0.1～6.0年),收集脑卒中复发和死亡事件。Cox生存回归模型分析基因变异与脑卒中复发及病死率的关系。结果:长期随访过程中,355例发生脑卒中复发事件,180例死于心血管病事件。携带297Ile等位基因的脑卒中患者4.5年累积复发率为24.3%,心血管病死率为13.6%,显著高于297Val携带者(分别为17.4%和8.4%)。Cox生存回归模型校正了年龄、性别和其他心血管危险因素后,297Ile等位基因与增加的脑卒中复发风险(RR:1.40,95%CI1.12～1.75;P=0.003)和心血管病死率(RR:1.64,95%CI1.21～2.23;P=0.002)相关。结论:VEGFR-2基因编码区变异297Ile是一个与脑卒中高复发风险和心血管病死率相关的新的预测因子,其机制与受损血管内皮的修复能力下降有关。

关键词：脑卒中血管内皮细胞生长因子受体遗传变异复发

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心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因4693 C／T突变导致家族性心尖部肥厚型心肌病

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中国分子心脏病学杂志 2006年第5期6卷 253-256页

作者：王曙霞邹玉宝傅春燕王继征宋雷张伟丽惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一HCM家系中进行心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因(TNNI3)、心脏型肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一HCM家系中进行心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因(TNNI3)、心脏型肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系接受家系调查的8例有亲缘关系的对象中5例携带TNNI3 4693C/T(R145W)突变,全部发病,外显率100%。正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使TNN13基因第7号外显子143位的精氨酸变为色氨酸,5例患者中4例表现为心尖部肥厚为主,1例表现为室间隔基底段肥厚为主,临床症状表现为轻微的胸闷。MYH7、MYBPC3及TNNT2基因未发现突变。结论TNNI3基因4693C/T突变是该HCM家系的致病突变,其外显率为100%。其携带者主要表现为心尖部肥厚为主,临床表型较好。对于心尖部肥厚为主的HCM家系有必要进行TNNI3的突变筛查。

关键词：肥厚型心肌病肌钙蛋白Ⅰ基因基因突变表型

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血管内皮细胞生长因子基因多态与血浆浓度及脑卒中易感性研究

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临床心血管病杂志 2007年第2期23卷 86-90页

作者：张伟丽甄一松孙凯秦勤廖玉华汪道文汪雪祝之明万鲁红惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室(中德分子医学研究室) 北京100037 天津市胸科医院天津市心血管病研究所华中科技大学协和医院心内科华中科技大学同济医院心内科西安交通大学第一医院急诊科重庆市大坪高血压病研究所兖州矿业(集团)三十七处医院

目的:探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态与血浆VEGF浓度以及脑卒中患病风险的关系。方法:采用PCR和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)的方法,对1849例脑卒中患者和1798例对照者检测了VEGF基因启动子多态-460T/C、-116G/A和+405G/C... 详细信息

目的:探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态与血浆VEGF浓度以及脑卒中患病风险的关系。方法:采用PCR和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)的方法,对1849例脑卒中患者和1798例对照者检测了VEGF基因启动子多态-460T/C、-116G/A和+405G/C的频率分布。Logistic回归模型校正传统危险因素后分析多态与脑卒中的独立相关性。ELISA法检测血浆VGEF浓度。结果:脑卒中组血浆VEGF水平显著高于对照组[分别为(291±61.9)ng/L、(225±56.3)ng/L;P<0.01];VEGF基因多态-460T/C,-116G/A和+405G/C与血浆VEGF浓度不相关(相关系数分别是:r=-0.119,P>0.05;r=0.173,P>0.05;r=0.144,P>0.05)。未发现VEGF基因多态与脑卒中的患病风险具有相关性。结论:脑卒中组血浆VEGF水平升高支持VEGF在脑卒中发病过程中的作用,但VEGF基因5'-调控区多态与脑卒中的易感性不相关。

关键词：血管内皮细胞生长因子基因多态性危险因素脑血管意外

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生长激素促泌素受体在心血管疾病中的研究进展

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中国分子心脏病学杂志 2006年第5期6卷 296-299页

作者：李卫菊惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病研究所心血管疾病基因与临床研究教育部重点实验室(中德实验室) 北京市100037

生长激素促泌素受体和内源性配体或人工合成的生长激素促泌素结合后,不仅能有效地刺激生长激素分泌、促进摄食、维持能量代谢正平衡、调节胰岛素分泌,还能减轻炎症反应、改善心源性恶液质、降低动脉压、增强心肌收缩力、提高冠状动脉血... 详细信息

生长激素促泌素受体和内源性配体或人工合成的生长激素促泌素结合后,不仅能有效地刺激生长激素分泌、促进摄食、维持能量代谢正平衡、调节胰岛素分泌,还能减轻炎症反应、改善心源性恶液质、降低动脉压、增强心肌收缩力、提高冠状动脉血流灌注、抗心肌细胞和血管内皮细胞凋亡,在心血管疾病的病理过程中起重要作用。

关键词：生长激素促泌素受体信号转导心血管疾病

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动脉粥样硬化性心血管病防治的新契机——遗传学和基因组学的研究

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中国分子心脏病学杂志 2009年第1期9卷 49-53页

作者：张伟丽惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室(中德分子医学研究室) 北京市100037

动脉粥样硬化性心血管病(Cardiovascular disease,CVD)已成为世界范围关注的健康问题。大量证据表明心肌梗塞家族史与CVD危险相关。除了传统危险因素如年龄、高血压、血脂异常、吸烟及糖尿病等,疾病易感基因和环境因子共同作用影响着动... 详细信息

动脉粥样硬化性心血管病(Cardiovascular disease,CVD)已成为世界范围关注的健康问题。大量证据表明心肌梗塞家族史与CVD危险相关。除了传统危险因素如年龄、高血压、血脂异常、吸烟及糖尿病等,疾病易感基因和环境因子共同作用影响着动脉粥样硬化的发生发展。由于不同人群的研究结果未得到重复,基因检查用于临床和人群防治尚未成熟。虽然如此,近年来基因组学的快速发展为CVD的早期诊断和危险分层提供了广阔前景。本文综述了动脉粥样硬化性CVD的遗传学研究现状,以及全基因组关联研究和基因-环境因子相互作用的新趋势,以期促进遗传学转化为临床实践的步伐。

关键词：动脉粥样硬化性心血管病遗传学基因组学

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