肿瘤的发生发展是一个涉及多基因、多阶段、多步骤的过程。由于肿瘤表型的高度异质性以及肿瘤病因的复杂性,其风险预测模型构建一直是研究的热点和难点之一。全基因组关联研究(genome wide association studies,GWAS)是分子流行病学研...
详细信息
肿瘤的发生发展是一个涉及多基因、多阶段、多步骤的过程。由于肿瘤表型的高度异质性以及肿瘤病因的复杂性,其风险预测模型构建一直是研究的热点和难点之一。全基因组关联研究(genome wide association studies,GWAS)是分子流行病学研究的重要策略,迄今发现了大量与肿瘤风险相关的易感基因与遗传位点。在传统肿瘤风险预测模型基础上纳入遗传信息,对肿瘤高危人群早期识别、精准预防以及个体化干预具有重大的公共卫生转化意义。文章主要介绍中国人群常见恶性肿瘤遗传风险预测模型的研究现状,以及所面临的机遇和挑战。
肿瘤的遗传学病因复杂,全面系统地了解遗传变异在肿瘤发生中的作用是一项艰巨任务。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)在全基因组水平探讨常见单核苷酸多态性与疾病或其他表型的关联,为了解复杂性疾病的发病机制提...
详细信息
肿瘤的遗传学病因复杂,全面系统地了解遗传变异在肿瘤发生中的作用是一项艰巨任务。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)在全基因组水平探讨常见单核苷酸多态性与疾病或其他表型的关联,为了解复杂性疾病的发病机制提供新策略。针对不同肿瘤的GWAS,验证了一些基于候选策略所发现的肿瘤相关变异,发现了一系列新的肿瘤易感基因或染色体区域。主要介绍在中国人群中开展的肿瘤GWAS所取得的一些成果,并在此基础上阐述GWAS为中国常见恶性肿瘤遗传病因学研究带来的机遇与挑战。
目的从成本效用的角度探讨分析巴氏涂片(PapSmear)和醋酸/碘染色后肉眼观察(VIA/VILI)两种子宫颈癌筛查方法在中国农村地区适宜的筛查间隔,为制定中国农村地区子宫颈癌筛查策略提供科学依据。方法在国家"两癌"筛查的三个项目实施地区开展两种子宫颈癌筛查方法的卫生经济学评价研究。研究对象在接受巴氏涂片或VIA/VILI初筛后,阳性者接受阴道镜检查,阴道镜检查结果阳性者接受病理检查,病理结果阳性者根据疾病严重程度随访或接受相应手术或放化疗治疗。同时收集相关流行病学资料、临床数据及卫生经济学资料。流行病学资料包括人群年龄分布、子宫颈癌各期别初始概率、各期别转移概率等;临床数据包括子宫颈癌各期别人群质量调整生命年,各期别病人接受各种治疗方案比例等;卫生经济学资料包括用微量成本法收集筛查直接成本及各期别病人各种治疗方案的平均治疗费用。采用Treeage Pro 2009软件分别建立巴氏涂片和VIA/VILI两种筛查方法每3年、5年、10年筛查一次的Markov模型,模拟子宫颈癌自然发展史及各种干预措施实施后的发展史,代入上述相关数据运行模型,分析与不筛查人群相比不同筛查策略的增量成本效用,进而确定最具有成本效用的筛查方案。结果接受巴氏涂片筛查者平均每例成本为24.44元,接受VIA/VILI筛查者平均每例成本为17.54元,中、高度子宫颈上皮内瘤变(CIN2、CIN3)及不同严重程度的子宫颈癌(Stage1,2,3,4)治疗费用分别为2269元、3794元、10629元、26282元、46762元、45526元,与不接受筛查的妇女相比接受巴氏涂片筛查者每3年、5年、10年筛查一次的增量成本效用分别为2935.37元/年、1338.69元/年、2769.81元/年,接受VIA/VILI筛查者每3年、5年、10年筛查一次的增量成本效用分别为480.08元/年、-593.44元/年、-385.26元/年。结论使用巴氏涂片或VIA/VILI作为子宫颈癌初筛方法,每5年筛查一次均比每3年、10年筛查一次更具有成本效用。对于三种筛查周期,VIA/VILI均比巴氏涂片更具有成本效用,且两种筛查方法的三种筛查周期方案增量成本效用均低于我国农村地区年人均国内生产总值。
暂无评论