目的研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与北京地区汉族人群肺癌及食管癌风险的关系. 方法采用以医院患者为基础的病例-对照研究方法,包括正常对照383人,肺癌患者351例,食管癌患者325例.以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了XPD基因Asp312 Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与肺癌及食管癌风险的关系,并探讨吸烟与基因多态交互作用对患癌风险的影响.结果与携带312 Asp/Asp基因型者比较,携带至少1个312 Asn等位基因者(即Asp/Asn和Asn/Asn基因型)罹患肺鳞癌的风险增加1.8倍(95% CI 1.10～2.93),而与肺腺癌无关(校正的比值比为1.07,95% CI 0.55～2.08).分层分析显示,风险型等位基因312 Asn和751 Gln与吸烟有明显的交互作用.吸烟剂量≥29包/年且携带312 Asn或751 Gln者罹患肺鳞癌的风险最高,校正的比值比分别为12.44(95% CI 4.97～31.17)和10.74(95% CI 4.51～25.57).XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态与食管鳞癌风险无关.结论 XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态是北京地区汉族人群肺鳞癌遗传易感因素,而与肺腺癌以及食管鳞癌风险无关,可能反映了不同组织学类型肺癌以及肺癌和食管癌之间的病因学差异.
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