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盐敏感性高血压患者的钠代谢与钠泵α_1亚单位基因点突变

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中华心血管病杂志 2000年第5期28卷 391-392页

作者：周宪梁刘治全胡爱华孙超峰王哲训惠汝太刘力生中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 西安医科大学心血管病研究所

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肥厚型心肌病的诊断与治疗进展

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中华心血管病杂志 2007年第1期35卷 82-85页

作者：惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学北京阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室 100037

许多西方国家及中国、日本等均报道，肥厚型心肌病患病率约为1／500，是一种全球性疾病。中国8080例人群超声心动图调查结果显示，全国约有肥厚型心肌病患者100万人。以往文献报道，多数患者来自大的教学医院，不能代表社区肥厚型心肌... 详细信息

许多西方国家及中国、日本等均报道，肥厚型心肌病患病率约为1／500，是一种全球性疾病。中国8080例人群超声心动图调查结果显示，全国约有肥厚型心肌病患者100万人。以往文献报道，多数患者来自大的教学医院，不能代表社区肥厚型心肌病患者的实际。调查显示，多数肥厚型心肌病患者能够过正常或接近正常人的生活，有与常人相近的寿命。即使高危患者，绝大多数经过手术及安装体内除颤起搏装置（ICD），亦能解除危及他们生命的左室流出道梗阻及恶性心律失常，获得与正常人相近的生活质量与寿命。

关键词：肥厚型心肌病左室流出道梗阻病患病率治疗诊断恶性心律失常生活质量超声心动图

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心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因13261 G>A突变导致肥厚型心肌病的临床表型分析

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中华心血管病杂志 2007年第1期35卷 17-20页

作者：王曙霞邹玉宝傅春燕王虎王继征宋晓东陈敬洲惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037

目的研究中国人肥厚型心肌病致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一肥厚型心肌病家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一肥厚型心肌病家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系27例有血缘关系的研究对象中9例携带 MYBPC3 13261 G>A(G758D)突变,正常对照组同一位置未见异常。该突变位点是 MYBPC3基因第23号外显子的甘氨酸突变为天冬氨酸,其中2例携带者发病,一例表现为心室扩大,左室射血分数减低等扩张型心肌病样表现,伴室间隔不对称肥厚,厚度为14 mm,另外一例患者为典型的肥厚型心肌病表现。MYH7基因未发现突变。结论 MYBPC3基因13261 G>A 突变是该肥厚型心肌病家系的致病突变,其外显率为22%,其中一例患者表现为肥厚型心肌病的扩张相,MYBPC3基因 G758D 突变可能是肥厚型心肌病进展为扩张型心肌病样改变的原因之一。对临床表现为扩张型心肌病的患者进行家族史调查及基因检查十分必要。

关键词：心肌病,肥厚性突变表型

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心脏型肌钙蛋白T基因14035c>t突变导致家族性肥厚型心肌病的临床表型分析

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中华医学杂志 2007年第6期87卷 371-374页

作者：王曙霞邹玉宝傅春燕宋雷王虎王继征宋晓东陈敬洲惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个 HCM 家系中进行心脏型肌钙蛋白 T 基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个 HCM 家系中进行心脏型肌钙蛋白 T 基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系接受家系凋查的10例对象中4例携带 TNNT2 14035c>t(R130C)突变,全部于40岁之前发病,外显率100%。正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使 TNNT2基因第10号外显子130位的精氨酸变为半胱氨酸,先证者及其两兄长皆以心功能不全表现为主,先证者的两位兄长在我们随访过程中发生猝死。MYH7及 MYBPC3基因未发现突变。结论 TNNT2基因14035c>t 突变是该 HCM 家系的致病突变。其携带者的临床表型较恶。对于临床表型较恶,猝死发生率较高 HCM 家系有必要进行 TNNT2的突变筛查。

关键词：心肌病肥大型肌钙蛋白T 突变

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心肌球蛋白重链基因Arg719Gln突变与家族性肥厚型心肌病

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中华心血管病杂志 2001年第6期29卷 348-352页

作者：宋雷黄晓红惠汝太高金华郑维越滕思勇张芊卢昊周宪梁叶珏李予昕刘延玲马爱群李朝晖中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学超声科北京100037 西安交通大学医学部附属第一医院心内科

目的　调查中国人家族性肥厚型心肌病 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因突变情况 ,评估中国人肥厚型心肌病临床特点与基因突变的关系。方法　对 5个独立的肥厚型心肌病家系进行 β MHC基因突变扫描 ,通过聚合酶链反应扩增 β MHC基因 3～ ... 详细信息

目的　调查中国人家族性肥厚型心肌病 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因突变情况 ,评估中国人肥厚型心肌病临床特点与基因突变的关系。方法　对 5个独立的肥厚型心肌病家系进行 β MHC基因突变扫描 ,通过聚合酶链反应扩增 β MHC基因 3～ 2 7及 40号外显子 ,通过单链构像多态性及测序检测突变 ,采用限制性片断长度多态性分析检测其他家系成员。结果　发现一家系先证者第19号外显子聚合酶链反应产物单链构象多态性异常 ,测序分析表明该患者 β MHC基因第 719密码子位置发生G→A转换 ,使精氨酸 (Arg)变为谷氨酰胺 (Gln)。该患者临床表现胸痛、心悸及反复发作晕厥 ,超声示室间隔轻度不对称肥厚和左房扩大 ,母亲及姐姐皆有相似临床症状且都已于 38岁猝死。此外 ,在其他 4个家系中还发现了位于 β MHC基因上的ACT6 3ACC、TTT2 44TTC多态位点 ,但与疾病无明显相关。结论　β MHC基因Arg719Gln错义突变位于肌球蛋白重链的头杆结合部 ,该部位系肌球蛋白的重要功能区。该突变表型症状重 ,发病早 ,预后差 ,并与心房扩大和心房纤颤相关 ,提示该突变是致肥厚型心肌病的恶性突变。另一方面 ,研究表明同一突变可有不同的临床表现和预后 ,结合其他 4个家系均未发现错义突变的结果。

关键词：家族性肥厚型心肌病心肌球蛋白重链基因突变 Arg719G/n

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肺栓塞诊断现况分析

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中国循环杂志 2001年第1期16卷 44-45页

作者：陆艳辉赵彦芬刘国仗柳志红陈白屏程显声惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院心脏肺循环研究室北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院高血压研究室北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德实验室北京100037

目的 :了解肺栓塞诊断现况。　　方法 :本院收治的 6 7例肺栓塞患者 ,分为急性肺栓塞组 (2 0例 ) ,慢性肺栓塞组 (4 7例 ) ,回顾性分析入院前确诊率、确诊时间、确诊时是否出现持续性肺动脉高压以及常见误诊疾病。　　结果 :1患者入院... 详细信息

目的 :了解肺栓塞诊断现况。　　方法 :本院收治的 6 7例肺栓塞患者 ,分为急性肺栓塞组 (2 0例 ) ,慢性肺栓塞组 (4 7例 ) ,回顾性分析入院前确诊率、确诊时间、确诊时是否出现持续性肺动脉高压以及常见误诊疾病。　　结果 :1患者入院前确诊率 2 3.9% ,急性肺栓塞为 5 5 .0 % ,慢性肺栓塞为 10 .6 % ;肺栓塞合并下肢静脉血栓形成35 .1% ,单纯肺栓塞为 6 .7%。 2慢性肺栓塞平均确诊时间为 3.15年 (最长为 16年 ) ,慢性肺栓塞组在确诊时 78.3%患者已经形成中、重度持续性肺动脉高压 ;急性肺栓塞患者确诊时仅 35 .0 %仍在有效溶栓时间窗内 (≤ 2周 )。 3 2 0 .0 %急性肺栓塞患者入院前诊断不明 ,2 0 .0 %误诊为急性心肌梗塞或心绞痛 ,5 .0 %误诊为慢性阻塞性肺部疾病急性发作期 ;44 .7%慢性肺栓塞患者长期诊断不明 ,2 1.3%误诊为冠心病、心肌病或心力衰竭 ,17.0 %误诊为原发性肺动脉高压 ,6 .4%误诊为慢性阻塞性肺部疾病。　　结论 :漏诊、误诊以致延误病情仍然是肺栓塞不容忽视的重要问题。

关键词：肺栓塞诊断误诊心电图动脉血气

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早发冠心病患者的G蛋白β3亚单位基因多态性分析

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中国循环杂志 2004年第5期19卷 345-348页

作者：刘晓宁黄晓红宋燕陈纪林杨跃进惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室北京市100037 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院冠心病诊治中心北京市100037

目的探讨G蛋白β3亚单位(GNB3)基因C825T多态性在早发冠心病患者中的分布情况及特点,分析其与疾病的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段内切酶的方法检测了342例经冠状动脉造影证实的早发冠心病患者(冠心病组,男性275例,年龄005)... 详细信息

目的探讨G蛋白β3亚单位(GNB3)基因C825T多态性在早发冠心病患者中的分布情况及特点,分析其与疾病的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段内切酶的方法检测了342例经冠状动脉造影证实的早发冠心病患者(冠心病组,男性275例,年龄<55岁;女性67例,年龄<65岁)及133例经冠状动脉造影排除冠心病者(对照组)的GNB3基因C825T多态性。结果GNB3基因C825T多态性在两组人群中的分布有显著性差异,冠心病组T等位基因和TT基因型频率显著高于对照组(P<005～001),C等位基因和CT、CC基因型频率两组比较均无显著性差异(P>005)。逻辑回归分析结果显示在调整了其他危险因素后,825T等位基因携带者和具有825TT基因型者早发冠心病的相对危险度增加(825T等位基因携带相对危险度=18,95%可信区间为1117～3040,P=0017;825TT基因型相对危险度=24,95%可信区间为1312～4254,P=0004),C等位基因和CC、CT基因型频率与早发冠心病的关系没有统计学意义(P>005)。结论GNB3基因C825T多态性的825T等位基因和TT基因型可能是冠心病早期发病的遗传因素之一。

关键词：冠心病 G蛋白β3亚单位基因多态性聚合酶链反应

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冠心病患者血浆同型半胱氨酸水平变化的临床特点

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中国循环杂志 2001年第3期16卷 188-189页

作者：许海燕陈在嘉杨跃进惠汝太张春玲陈纪林中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院冠心病研究室北京市100037 中德分子医学研究室

目的：研究冠心病患者血浆同型半胱氨酸（Ｈｃｙ）水平变化的临床特点。方法：采用高压液相色谱法测定２０９例冠心病患者（冠心病组）和１０１例正常人（正常对照组）血浆Ｈｃｙ水平。结果：冠心病组血浆Ｈｃｙ水平（２３．４２... 详细信息

目的：研究冠心病患者血浆同型半胱氨酸（Ｈｃｙ）水平变化的临床特点。方法：采用高压液相色谱法测定２０９例冠心病患者（冠心病组）和１０１例正常人（正常对照组）血浆Ｈｃｙ水平。结果：冠心病组血浆Ｈｃｙ水平（２３．４２±２６．８７μｍｏｌ／Ｌ）明显高于正常对照组（１４．９８±１３．０５μｍｏｌ／Ｌ），有非常显著差异（Ｐ＜０．００１），高Ｈｃｙ血症所占比例（４７．５％）高于正常对照组（２０．６％），有非常显著差异（Ｐ＜０．００１）。冠心病组男性血浆总Ｈｃｙ水平（２４．８５±２８．３８μｍｏｌ／Ｌ）高于正常对照组男性（１５．５４±１２．８５μｍｏｌ／Ｌ），有非常显著差异（Ｐ＜０．００１），而在冠心病女性（１３．３３±４．８８μｍｏｌ／Ｌ）和正常对照组女性（１３．２３±１３．７５μｍｏｌ／Ｌ）之间没有差异。并且，急性心肌梗塞患者血浆总Ｈｃｙ水平明显高于心绞痛患者，零支、单支、双支、三支血管有病变者血浆总Ｈｃｙ水平呈逐级上升趋势。结论：我国冠心病患者血浆总Ｈｃｙ水平明显升高，高Ｈｃｙ血症所占比例较大，而Ｈｃｙ对冠心病患者的影响主要在男性可能更明显。

关键词：冠心病同型半胱氨酸临床特点急性心肌梗塞

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心脏电生理学新概念 (15) 心律失常的分子机制

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中国循环杂志 2002年第2期17卷 87-89页

作者：惠汝太滕思勇中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院分子医学中心中德分子医学研究室北京市100037

心律失常在临床上十分常见，不仅见于心血管病，也见于许多非心血管病及少数正常健康人。心律失常的种类繁多，轻者对健康无害，重者可导致血流动力学紊乱；出现症状，甚至引起猝死，危及生命。心律失常是最常见的死亡和致残原因之一，... 详细信息

心律失常在临床上十分常见，不仅见于心血管病，也见于许多非心血管病及少数正常健康人。心律失常的种类繁多，轻者对健康无害，重者可导致血流动力学紊乱；出现症状，甚至引起猝死，危及生命。心律失常是最常见的死亡和致残原因之一，大约占所有自然死亡人群的11%。在美国，每年大约有30万人发生猝死，其中大部分人的死因与室性心动过速或心室颤动（室颤）有关。因此预测、预防和治疗致命性心律失常已经成为现代医学面临的最大挑战之一。

关键词：心律失常分子机制 SCN5A基因突变心脏离子通道功能紊乱

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心肌肌钙蛋白I基因Arg170Gln突变——de novo突变与肥厚型心肌病

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中华医学杂志 2003年第18期83卷 1634-1635页

作者：徐荣王继征邹玉宝王晏平青岛市市立医院干部保健科 266011 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室

肥厚型心肌病(HCM)为常染色体显性遗传疾病~[1,2]，目前已经发现的HCM致病基因共13个，其中11个编码肌小节蛋白的基因~[3,4]。心肌肌钙蛋白I(cardiac troponin I, cTnI)是肌钙蛋白复合体的重要组成，参与调节心肌纤维的兴奋收缩耦联。自... 详细信息

肥厚型心肌病(HCM)为常染色体显性遗传疾病~[1,2]，目前已经发现的HCM致病基因共13个，其中11个编码肌小节蛋白的基因~[3,4]。心肌肌钙蛋白I(cardiac troponin I, cTnI)是肌钙蛋白复合体的重要组成，参与调节心肌纤维的兴奋收缩耦联。自1997年Kimura等发现cTnI基因突变可以导致HCM，至今已发现10多种cTnI突变~[5]，其基因型与临床表型密切相关~[4]。目前中国人群HCM的cTnI基因突变情况尚少报道，cTnI基因型和临床表型的关系亦不清楚。我们对此进行了初步研究。

关键词：心肌肌钙蛋白I基因 Arg170GIn突变 de novo突变肥厚型心肌病

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