检索结果-内蒙古大学图书馆

中国分子心脏病学杂志 2005年第3期5卷 561-567页

作者：谌琛惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京市100037

器官的形成需要器官特异细胞的定向分化及形态发育,这些都在特异基因的调控下完成。特异基因的表达由转录因子调控。心脏特异转录因子主要在心肌细胞表达,调节心脏特异基因表达,决定组织特异性,在心脏发育过程中起到了关键的作用。这些... 详细信息

器官的形成需要器官特异细胞的定向分化及形态发育,这些都在特异基因的调控下完成。特异基因的表达由转录因子调控。心脏特异转录因子主要在心肌细胞表达,调节心脏特异基因表达,决定组织特异性,在心脏发育过程中起到了关键的作用。这些基因的突变会导致先天性心脏缺陷。我们感兴趣的是,这些转录因子以及它们所调控的心脏基因,在心脏发育中扮演了什么样的角色,这些基因的突变会有什么样的后果。本文主要综述了目前已经发现的一些转录因子在脊椎动物,尤其是小鼠和人类心脏发育的作用以及它们调控心脏基因表达的方式。

关键词：转录因子心脏发育先天性心脏病

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3’非翻译区在转录后调控中的作用

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中国分子心脏病学杂志 2005年第4期5卷 619-625页

作者：张陆惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京市100037

从生物体的能量消耗最小化原则来讲,生理意义上的基因表达调控多发生在转录水平,尤其是转录伊始不难理解--这样可以避免进行无用的转录过程和mRNA的剪切工作,从而避免了大量的资源浪费.相应地,目前被人们所熟悉的基因表达调控位点几乎... 详细信息

从生物体的能量消耗最小化原则来讲,生理意义上的基因表达调控多发生在转录水平,尤其是转录伊始不难理解--这样可以避免进行无用的转录过程和mRNA的剪切工作,从而避免了大量的资源浪费.相应地,目前被人们所熟悉的基因表达调控位点几乎都集中在基因的5'端,即转录调控的主要作用位置.然而基因不只有5'端序列,其3'端序列以长度推测亦应富含信息量.目前普遍被接受的一种观点是,基因的3'端,尤其是3'非翻译区涉及了基因转录后水平的调控过程,主要参与mRNA的稳定性、基因表达的定位以及翻译效率等生理进程的调控,具体可能在干细胞增殖分化、性别决定、神经元发生、血红细胞生成等过程中发挥作用.

关键词：基因表达调控转录水平非翻译区能量消耗生理意义 mRNA 资源浪费调控位点转录调控生物体

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心脏型肌球蛋白结合蛋白C与肥厚型心肌病

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中国分子心脏病学杂志 2005年第5期5卷 701-712页

作者：邹玉宝王继征中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室 100037

心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMYBPC)不仅参与正常肌小节和肌丝的组装,稳定肌小节的结构,而且通过磷酸化等调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张包括。编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的主要致病原因,其中编码cMYBPC的基因... 详细信息

心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMYBPC)不仅参与正常肌小节和肌丝的组装,稳定肌小节的结构,而且通过磷酸化等调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张包括。编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的主要致病原因,其中编码cMYBPC的基因是肥厚型心肌病的最为常见的致病基因之一,本文就cMYBPC以及编码基因的结构、功能以及致病基因型、表型和可能的致病机制进行了较全面的阐述。

关键词：肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C 基因突变

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复合环境因素诱导大鼠卒中样发作脑组织差异表达基因的初步分析

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中华神经科杂志 2001年第2期34卷 103-106页

作者：王先梅祝善俊赵斌祝之明张芊惠汝太第三军医大学新桥医院心脏内科重庆400037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室第三军医大学大坪医院高血压中心

目的　探讨环境因素对大鼠脑卒中发生及发展的影响。方法　应用冷刺激加高盐饮食复合环境因素作用于Wistar大鼠 ,制成大鼠高血压脑卒中模型 ,应用抑制性差减克隆技术对卒中样发作鼠和正常对照鼠脑的差异基因进行筛选。经过 2轮杂交后 ,... 详细信息

目的　探讨环境因素对大鼠脑卒中发生及发展的影响。方法　应用冷刺激加高盐饮食复合环境因素作用于Wistar大鼠 ,制成大鼠高血压脑卒中模型 ,应用抑制性差减克隆技术对卒中样发作鼠和正常对照鼠脑的差异基因进行筛选。经过 2轮杂交后 ,产生的克隆均为脑卒中鼠脑组织特异表达的序列。随机挑取 2 88个克隆 ,进行测序及GenBankBlast生物信息分析。结果　 2 88个克隆中共有 2 2 6个可用序列 ,平均长度为 (2 86 6± 12 0 3)bp。其中有 12 6个与已知基因高度同源 (10 0bp ,同源性在 90 %以上 ) ,78个序列与已知的EST同源 ,余下的 2 2个序列为克隆出来的新片段 ,与已知基因或EST没有同源性。我们对每个与已知基因高度同源的序列 ,以功能为参照进行分类 ,发现大鼠卒中后脑组织线粒体基因出现的频数高达 2 6 5 %。结论　环境因素使基因表达发生改变 ,可能造成脑卒中的敏感性增加。

关键词：脑血管意外基因表达环境因素诱发疾病

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家族性混合型高脂血症临床诊断标准及遗传流行病学研究进展

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高血压杂志 2001年第2期9卷 173-174页

作者：裴卫东吴锡桂惠汝太刘力生中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室 100037

家族性混合型高脂血症 (familialcombinedhyperlipidaemia ,FCHL)是具有复杂数量性状由遗传和环境因素共同决定的多基因病[1] 。FCHL常合并高血压、糖尿病并导致动脉粥样硬化及早发冠心病 ,是较常见的高脂血症[1～ 3]。遗传异质性、不... 详细信息

家族性混合型高脂血症 (familialcombinedhyperlipidaemia ,FCHL)是具有复杂数量性状由遗传和环境因素共同决定的多基因病[1] 。FCHL常合并高血压、糖尿病并导致动脉粥样硬化及早发冠心病 ,是较常见的高脂血症[1～ 3]。遗传异质性、不完全显性、基因之间以及基因与环境间的相互作用共同决定FCHL的发生、发展。本文就FCHL的临床诊断标准、遗传流行病学、低密度脂蛋白颗粒的理化特征及其易感基因研究进展进行综述。

关键词：家族性混合型高脂血症诊断遗传流行病学

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环氧化酶-2,促进了动脉粥样硬化或仅是一个旁观者?

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中国分子心脏病学杂志 2004年第5期4卷 295-300页

作者：李昭晖惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京市100037

环氧化酶(Cyclooxygenase,COX)于1988年被首次克隆[1].二十世纪90年代在对炎症的研究中,人们发现COX有两种异构体,在组织中呈组成性表达的称为COX-1,诱导性表达的称为COX-2[2].二者结构上较为相似,但细胞内定位和功能上有很大差异.COX-... 详细信息

环氧化酶(Cyclooxygenase,COX)于1988年被首次克隆[1].二十世纪90年代在对炎症的研究中,人们发现COX有两种异构体,在组织中呈组成性表达的称为COX-1,诱导性表达的称为COX-2[2].二者结构上较为相似,但细胞内定位和功能上有很大差异.COX-1主要分布于内质网,COX-2分布于内质网和核膜[3],这种分布上的不同提示COX-2可能更多地参与了阶段性前列腺素(Prostaglandins,PGs)的合成,与细胞分化和增殖有较为密切的联系[4].

关键词：环氧化酶-2 动脉粥样硬化旁观者 COX-1 COX-2 细胞内定位二十世纪前列腺素细胞分化内质网

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MTHFR基因多肽性及血浆同型半胱氨酸水平与老年人脑卒中发病的关系

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中国分子心脏病学杂志 2004年第1期4卷 3-7页

作者：张春玲叶珏惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037

目的 :探讨N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T位点突变和血浆总同型半胱氨酸 (tHcy)水平升高是否增加中国老年人群脑卒中的危险。方法 :对 10 0 2例经头颅CT确诊的老年 (>6 0岁 )脑卒中患者和 94 8例非卒中对照者 ,采... 详细信息

目的 :探讨N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T位点突变和血浆总同型半胱氨酸 (tHcy)水平升高是否增加中国老年人群脑卒中的危险。方法 :对 10 0 2例经头颅CT确诊的老年 (>6 0岁 )脑卒中患者和 94 8例非卒中对照者 ,采用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR RFLP)检测MTHFRC6 6 7T基因型 ,用高效液相色谱法测定血浆总同型半胱氨酸水平 ,同时所有研究对象记录其病史 ,体检等临床资料及吸烟 ,饮酒等流行病学资料。结果 :脑卒中患者MTHFR基因纯合子突变 (TT)和杂合子突变 (CT)发生率 (6 9 4 % )明显高于对照组 (6 4 3% ,P =0 0 16 ) ,卒中组T等位基因频率 (4 5 8% )也高于对照组 (4 2 4 % ,P =0 0 32 ) ;脑卒中患者血浆总同型半胱氨酸水平及异常检出率和中、重度增高率亦明显高于对照组 (P <0 0 0 1) ,且MTHFR基因TT型 >CT型 >CC型 (P <0 0 0 1)。Logistic回归分析结果显示 :在调整传统危险因素后 ,升高的tHcy水平和CT和TT基因型仍与脑卒中发病的有关 ,且血浆同型半胱氨酸水平越高发生脑卒中的危险性越大。结论 :高同型半胱氨酸血症是中国老年人脑卒中发病的一个独立危险因素 ,而MTHFR基因C6

关键词：脑卒中同型半胱氨酸基因基因多肽性老年

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核纤层蛋白A/C基因Glu82Lys突变与扩张型心肌病

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中国分子心脏病学杂志 2002年第1期2卷 14-19页

作者：郑维越宋雷姚焰黄晓红邹玉宝王继征滕思勇张芊惠汝太 100037 北京中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中-德分子医学研究室 100037 北京中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院电生理研究室

目的检测中国人家族性扩张型心肌病核纤层蛋白A/C(Lamin A/C)基因突变情况。方法对1个扩张型心肌病家系进行核纤层蛋白A/C、基因突变扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增核纤层蛋白A/L’基因1～12号外显子,测序检测突变。对照为60例正常人及9... 详细信息

目的检测中国人家族性扩张型心肌病核纤层蛋白A/C(Lamin A/C)基因突变情况。方法对1个扩张型心肌病家系进行核纤层蛋白A/C、基因突变扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增核纤层蛋白A/L’基因1～12号外显子,测序检测突变。对照为60例正常人及9例无明显家族史的扩张型心肌病伴传导阻滞病人。结果该家系先证者第1号外显子PCR产物测序分析表明该患者核纤层蛋白A/C基因第82密码子位置发生G→A转换,使谷氨酸(Glu)变为赖氦酸(Lys)。该患者临床表现劳力性呼吸困难、心动过缓、胸闷、夜间不能平卧,超声示左心室扩大,心电图显示Ⅲ°房室传导阻滞,现已安装起搏器治疗。患者母亲及哥哥皆有相似临床症状且都已于40余岁心衰死亡,其家属有多人死于相同症状。结论核纤层蛋白A/C基因Glu82Lys错义突变位于核纤层蛋白的杆状结陶域,有氨基酸的极性改变,该突变表型呈现症状重,发病早,预后差的临床特点,台并Ⅱ-Ⅲ°传导阻滞,提示该突变是致扩张型心肌病的恶性突变。

关键词：家族性扩张型心肌病核纤层蛋白A/C 基因突变

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基因GADD45-β在肥厚型心肌病发病机制中的潜在作用浅谈

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中国分子心脏病学杂志 2005年第4期5卷 616-618页

作者：王建伟傅春燕惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京市100037

GADD45-β是GADD45家族中的一员,属于核内蛋白,主要通过调控p38和JNK来抑制细胞生长及细胞凋亡过程的。细胞核因子NF-kB是GADD45-β的上游调节因子,它对GADD45-β的调节有多种方式,但是最终都落到调节细胞生长及凋亡过程上来。目前关于G... 详细信息

GADD45-β是GADD45家族中的一员,属于核内蛋白,主要通过调控p38和JNK来抑制细胞生长及细胞凋亡过程的。细胞核因子NF-kB是GADD45-β的上游调节因子,它对GADD45-β的调节有多种方式,但是最终都落到调节细胞生长及凋亡过程上来。目前关于GADD45-β的研究主要集中在肿瘤、癌症方面,有很多涉及GADD45-β的文献主要是研究它在肿瘤、癌症方面的功能。

关键词： GADD45-β JNK p38 NF-kB MAPK 心肌肥厚发病机制

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IC53基因在血管及动脉粥样硬化斑块中的表达谱分析

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中国分子心脏病学杂志 2005年第3期5卷 523-525,F0003页

作者：陈敬洲韩玉张银辉石毅汪一波王晓建惠汝太北京市中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室 100037

目的IC53基因是我室1998年从成人主动脉文库克隆到的新基因,前期研究发现该基因与心衰发展相关。为进一步分析IC53基因与血管性疾病的关系,我们分析了IC53基因在人血管及动脉粥样硬化斑块中的表达。方法利用本实验室自备的IC53单克隆抗... 详细信息

目的IC53基因是我室1998年从成人主动脉文库克隆到的新基因,前期研究发现该基因与心衰发展相关。为进一步分析IC53基因与血管性疾病的关系,我们分析了IC53基因在人血管及动脉粥样硬化斑块中的表达。方法利用本实验室自备的IC53单克隆抗体,通过免疫组化分析IC53基因的表达情况。结果IC53基因主要在血管内皮表达,在平滑肌中未检测到信号,在外膜低表达。在动脉粥样硬化斑块中,IC53基因在巨噬细胞中表达。结论IC53基因可能通过内皮细胞及巨噬细胞在心血管疾病中发挥作用。

关键词： IC53基因内皮巨噬细胞动脉粥样硬化

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