检索结果-内蒙古大学图书馆

中华心律失常学杂志 2003年第5期7卷 295-298页

作者：黄兵陈雷曹济民刘振伟胡小琴李立环卫生部北京医院麻醉科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院麻醉科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所生理研究室军事医学科学院毒物药物研究所

目的　研究风湿性心脏病 (RHD)慢性心房颤动 (房颤 )使心房肌细胞膜超快速激活钾电流 (IKur)的变化 ,探讨离子通道改变在房颤时心房电重构 (AER)中的作用。方法　采集 2 3例RHD患者(房颤组 12例 ,窦性心律组 11例 )心房肌标本 ,采用急... 详细信息

目的　研究风湿性心脏病 (RHD)慢性心房颤动 (房颤 )使心房肌细胞膜超快速激活钾电流 (IKur)的变化 ,探讨离子通道改变在房颤时心房电重构 (AER)中的作用。方法　采集 2 3例RHD患者(房颤组 12例 ,窦性心律组 11例 )心房肌标本 ,采用急性酶解法 ,将组织块分解以获得游离的心房肌细胞 ;应用膜片钳全细胞技术 ,记录两组患者心房肌细胞膜IKur电流 ,并对比分析两组的电流电压曲线以及稳态激活和失活的动力学特性。结果　在钳制电位 + 10mV～ + 50mV时 ,房颤组IKur密度明显低于窦性心律组 (P <0 0 5) ;其中 ,除极化至 + 50mV时 ,密度分别为 (4 92± 1 48)pA/pF(n =19个细胞 )和 (9 3 1± 1 44) pA /pF(n =2 1个细胞 ,P <0 0 1)。房颤组右心房细胞IKur的激活最大电导较窦性心律组明显降低 ,分别为 (2 75± 0 55)nS(n =2 1个细胞 )和 (4 74± 0 63 )nS(n =2 1个细胞 ,P <0 0 1)。房颤组在 + 50mV时的失活率为 56% ,低于窦性心律组 (P <0 0 5) ,而两组的稳态激活和失活特征的差异无显著性。结论　现有数据显示 ,IKur密度的改变可能是慢性房颤时AER中多种离子通道重构的重要机制之一 ,可能与房颤时心肌细胞的传导性、不应期等改变有关。

关键词：慢性心房颤动心房肌细胞超快速激活钾电流风湿性心脏病心房电重构

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复合环境因素诱导大鼠脑卒中机体防御基因表达的改变及意义

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中华医学遗传学杂志 2003年第2期20卷 143-146页

作者：王先梅严睿杨丽霞齐峰祝善俊赵斌张芊惠汝太郭传明魏玲成都军区昆明总医院心内科昆明650032 成都军区昆明总医院影像科昆明650032 第三军医大学新桥医院心内科中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室

目的　探讨环境因素对脑卒中发生、发展的影响。方法　应用冷刺激加高盐饮食复合环境因素作用于Wistar大鼠 ,诱发大鼠高血压脑卒中作为模型 ,应用新近发展起来的抑制性消减杂交技术对卒中鼠和正常对照鼠脑的差异基因进行筛选。经过两轮... 详细信息

目的　探讨环境因素对脑卒中发生、发展的影响。方法　应用冷刺激加高盐饮食复合环境因素作用于Wistar大鼠 ,诱发大鼠高血压脑卒中作为模型 ,应用新近发展起来的抑制性消减杂交技术对卒中鼠和正常对照鼠脑的差异基因进行筛选。经过两轮杂交后 ,每组随机挑取 2 88个克隆 ,进行测序及GenBankBLAST生物信息分析。结果　两组共有 45 6个可用序列 ,我们对每个与已知基因高度同源的序列以功能为参照进行了分类 ,发现脑卒中时细胞与机体防御基因表达明显下调 (P <0 .0 1) ,而与代谢相关基因 ( 4 3个克隆与线粒体基因高度同源 ,P <0 .0 1)表达明显上调。结论　脑卒中时与应激相关的基因表达下调 ,说明机体的防御能力减弱。

关键词：脑卒中抑制性消减杂交遗传因素环境因素

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中国汉族人群家族性原发性肺动脉高压二家系及文献复习

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中华结核和呼吸杂志 2002年第11期25卷 684-685页

作者：荆志成程显声邹玉宝尤世杰裴卫东韩志岩杨跃进惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学北京阜外心血管病医院内科北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学北京阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学北京阜外心血管病医院麻醉科北京100037

家族性原发性肺动脉高压(FPPH)是较为罕见的一类常染色体显性遗传疾病,国内尚少报道,约占原发性肺动脉高压(PPH)的6%.我们最近收集到已确诊的2例较典型FPPH家系,为积累资料,进一步提高呼吸科医师诊断意识, 报道如下.

关键词：中国汉族人群家族性原发性肺动脉高压家系诊断

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骨形成蛋白Ⅱ型受体基因R491W突变导致家族性原发性肺动脉高压

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中国循环杂志 2002年第5期17卷 380-382页

作者：陆立鹤荆志成邹玉宝张芊惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京市100037 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院内科北京市100037

目的 :验证骨形成蛋白Ⅱ型受体 (BMPR2 )基因突变是否能导致中国汉族人家族性原发性肺动脉高压 (PPH)。　　方法 :对一个独立的家族性PPH家系和 1 0例散发患者及 1 0 0例正常人进行BMPR2基因突变扫描 ,外周血白细胞中提取基因组脱氧核... 详细信息

目的 :验证骨形成蛋白Ⅱ型受体 (BMPR2 )基因突变是否能导致中国汉族人家族性原发性肺动脉高压 (PPH)。　　方法 :对一个独立的家族性PPH家系和 1 0例散发患者及 1 0 0例正常人进行BMPR2基因突变扫描 ,外周血白细胞中提取基因组脱氧核糖核酸 (DNA) ,聚合酶链反应扩增BMPR2基因 1～ 1 3号外显子 ,自动测序仪检测突变。　　结果 :此家系先证者BMPR2基因第 4 91密码子位置发生C→T转换 ,使精氨酸 (R)变为色氨酸 (W)。家系中另两例患者也携带此突变 ,而其他家系成员和散发病例以及正常人均未发现BMPR2基因 1～ 1 3号外显子的异常改变。　　结论 :BMPR2基因R4 91W错义突变能导致家族性PPH ,这与国外研究结果一致。

关键词：骨形成蛋白Ⅱ型受体基因变异家族性原发性肺动脉高压

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心脏电生理学新概念 (15) 心律失常的分子机制

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中国循环杂志 2002年第2期17卷 87-89页

作者：惠汝太滕思勇中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院分子医学中心中德分子医学研究室北京市100037

心律失常在临床上十分常见，不仅见于心血管病，也见于许多非心血管病及少数正常健康人。心律失常的种类繁多，轻者对健康无害，重者可导致血流动力学紊乱；出现症状，甚至引起猝死，危及生命。心律失常是最常见的死亡和致残原因之一，... 详细信息

心律失常在临床上十分常见，不仅见于心血管病，也见于许多非心血管病及少数正常健康人。心律失常的种类繁多，轻者对健康无害，重者可导致血流动力学紊乱；出现症状，甚至引起猝死，危及生命。心律失常是最常见的死亡和致残原因之一，大约占所有自然死亡人群的11%。在美国，每年大约有30万人发生猝死，其中大部分人的死因与室性心动过速或心室颤动（室颤）有关。因此预测、预防和治疗致命性心律失常已经成为现代医学面临的最大挑战之一。

关键词：心律失常分子机制 SCN5A基因突变心脏离子通道功能紊乱

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不同类型高脂血症小而密低密度脂蛋白的水平及调血脂治疗对其影响

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中国循环杂志 2002年第6期17卷 430-433页

作者：吴永健俞虹秦学文王兴宇孙余华陈纪林寇文镕陆宗良中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院冠心病研究室北京市100037 河北省保定市第二人民医院中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京市100037

目的 :研究不同类型高脂血症患者血清小而密低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)水平的变化 ,观察血脂康调血脂治疗对高脂血症患者小而密LDL C的影响。方法 :采用非变型梯度凝胶电泳法分别测定 37例冠状动脉 (冠脉 )正常的高脂血症患者 (A组 ) ,... 详细信息

目的 :研究不同类型高脂血症患者血清小而密低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)水平的变化 ,观察血脂康调血脂治疗对高脂血症患者小而密LDL C的影响。方法 :采用非变型梯度凝胶电泳法分别测定 37例冠状动脉 (冠脉 )正常的高脂血症患者 (A组 ) ,131例冠脉造影证实有冠心病的高脂血症患者 (B组 )及 40例冠脉及血脂均正常的受检者 (对照组 )和 80例血脂正常的冠心病患者 (C组 )血清小而密LDL C的水平 ,比较A、B和C组间小而密LDL C水平的差异 ;将B组分为 3个亚组即 40例高胆固醇血症患者 (B1组 )、49例混合型高脂血症患者 (B2组 )、42例高甘油三酯血症患者 (B3组 ) ,给予调血脂治疗 8周 ,分别测定治疗前后该 3个亚组血清小而密LDL C的水平 ,并与对照组对比。结果 :与对照组相比 ,A组患者血清小而密LDL C占总LDL C含量的百分比仅有轻度升高 [(45 5± 5 5 ) %比(40 6± 6 3) % ,P >0 0 5 ] ,B组和C组患者血清小而密LDL C的含量明显升高 [(65 8± 8 2 ) %和 (68 3± 13 8) % ,P <0 0 1]。B组中以B 2组 [(65 7± 7 8) % ,P <0 0 1]和B3组 [(69 3± 7 8) % ,P <0 0 1]患者升高最为明显。调血脂治疗后血清小而密LDL C实际含量均较治疗前显著下降。结论 :合并有冠心病的高脂血症患者小而密LDL C的升高更为明显 ,?

关键词：高脂血症脂蛋白类 LDL胆固醇调血脂治疗

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核纤层蛋白A/C基因Glu82Lys突变与扩张型心肌病

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中国分子心脏病学杂志 2002年第1期2卷 14-19页

作者：郑维越宋雷姚焰黄晓红邹玉宝王继征滕思勇张芊惠汝太 100037 北京中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中-德分子医学研究室 100037 北京中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院电生理研究室

目的检测中国人家族性扩张型心肌病核纤层蛋白A/C(Lamin A/C)基因突变情况。方法对1个扩张型心肌病家系进行核纤层蛋白A/C、基因突变扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增核纤层蛋白A/L’基因1～12号外显子,测序检测突变。对照为60例正常人及9... 详细信息

目的检测中国人家族性扩张型心肌病核纤层蛋白A/C(Lamin A/C)基因突变情况。方法对1个扩张型心肌病家系进行核纤层蛋白A/C、基因突变扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增核纤层蛋白A/L’基因1～12号外显子,测序检测突变。对照为60例正常人及9例无明显家族史的扩张型心肌病伴传导阻滞病人。结果该家系先证者第1号外显子PCR产物测序分析表明该患者核纤层蛋白A/C基因第82密码子位置发生G→A转换,使谷氨酸(Glu)变为赖氦酸(Lys)。该患者临床表现劳力性呼吸困难、心动过缓、胸闷、夜间不能平卧,超声示左心室扩大,心电图显示Ⅲ°房室传导阻滞,现已安装起搏器治疗。患者母亲及哥哥皆有相似临床症状且都已于40余岁心衰死亡,其家属有多人死于相同症状。结论核纤层蛋白A/C基因Glu82Lys错义突变位于核纤层蛋白的杆状结陶域,有氨基酸的极性改变,该突变表型呈现症状重,发病早,预后差的临床特点,台并Ⅱ-Ⅲ°传导阻滞,提示该突变是致扩张型心肌病的恶性突变。

关键词：家族性扩张型心肌病核纤层蛋白A/C 基因突变

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β-肌球蛋白重链基因Ala26Val突变——中国人肥厚型心肌病热点突变

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中华心血管病杂志 2002年第8期30卷 473-476页

作者：邹玉宝王继征武鹏翥郑维越卢赛兰宋雷娄可佳张芊惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 黑龙江省鸡西市人民医院心内科湖南邵阳市第一人民医院心内科

目的　研究中国人肥厚型心肌病致病基因 ,分析基因型与临床表型的关系。方法　在86例肥厚型心肌病患者及 12 0例正常对照中进行 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因扫描 ,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段 ,双脱氧末段终止法测序... 详细信息

目的　研究中国人肥厚型心肌病致病基因 ,分析基因型与临床表型的关系。方法　在86例肥厚型心肌病患者及 12 0例正常对照中进行 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因扫描 ,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段 ,双脱氧末段终止法测序。对阳性结果者进行家系调查 ,收集临床资料 ,分析其临床表型。结果　在 3个家系及 1例散发患者中发现 β MHC基因第 3号外显子的Ala2 6Val错义突变 ,正常对照组同一位置未见异常。 3个家系临床表型不同。结论　β MHC基因Ala2 6Val突变是中国人肥厚型心肌病的热点突变 ,其临床表型的异质性 ,提示多因素参与了肥厚型心肌病的发生和发展。

关键词： β-肌球蛋白重链基因Ala26Val 肥厚型心肌病临床表型基因突变发病机制

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长QT综合征一家系的遗传学定位研究

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中华心律失常学杂志 2002年第6期6卷 346-350页

作者：滕思勇马丽娟董颖雪叶珏杨延宗惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 大连医科大学附属第一医院

目的　寻找中国人长QT综合征 (LQTS)的遗传易感位点 ,选择并确立LQTS患者症状前诊断的短串联重复序列 (shorttandemrepeats ,STR)和单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP) ,初步建立LQTS遗传学诊断方法。方法　采集一个L... 详细信息

目的　寻找中国人长QT综合征 (LQTS)的遗传易感位点 ,选择并确立LQTS患者症状前诊断的短串联重复序列 (shorttandemrepeats ,STR)和单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP) ,初步建立LQTS遗传学诊断方法。方法　采集一个LQTS家系四代共 37个成员 ,用聚合酶链反应 (PCR)方法扩增位于KCNQ1、HERG基因内的SNP(K5 46、K36 7、H489、和H5 6 4)和位于KCNQ1、HERG、和SCN5A基因邻近的STR (D11S132 3、D11S2 36 2、D11S1318、D7S6 36、D7S2 46 1、D7S182 4、D3S12 98、D3S176 7、D3S110 0、D4S15 6 4) ,所得产物经 6 %～ 10 %变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后进行等位基因片段长度多态性分析或直接测序。结果　通过单倍体分析排除LQT1、LQT3、和LQT4位点 ,初步确定该LQTS家系的致病基因位于LQT2位点。HERG基因全部外显子的直接测序结果表明 7名患者均出现相同的HERG基因单碱基转换 (CGA2 5 87TGA) ,与之相对应的编码氨基酸由精氨酸 (Arg)突变为终止密码子TGA ,即R86 3X。结论　STR和SNP单倍体分析方法可以有效地区分正常及患病个体 ,确定LQTS致病基因的位点 ,可用于LQTS患者的症状前诊断。

关键词：长QT综合征家系遗传学定位研究遗传易感位短串联重复系列单核昔酸多态性单倍体分析

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发现原发性肺动脉高压患者抗网硬蛋白抗体阳性一例

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中华内科杂志 2002年第10期41卷 706-706页

作者：荆志成韩志岩程显声邹玉宝裴卫东段福建中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院内科北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院麻醉科北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院超声科北京100037

发现原发性肺动脉高压患者抗网硬蛋白抗体阳性一例

关键词：原发性肺动脉高压抗网硬蛋白抗体阳性

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