检索结果-内蒙古大学图书馆

Acta Genetica Sinica 2006年第8期33卷 678-684页

作者：张伟丽杨晓敏石佳孙凯惠汝太中国医学科学院&中国协和医科大学阜外心血管病医院教育部心血管基因与临床研究重点实验室(中德实验室) 北京100037

白三烯是作用较强的促炎症因子,在动脉粥样硬化的发生发展中发挥着重要作用。5-脂氧合酶激活蛋白是白三烯合成的关键调控因素,通过全基因组扫描的连锁分析和关联分析发现编码5-脂氧合酶激活蛋白的基因ALOX5AP在白种人中与心肌梗塞和脑... 详细信息

白三烯是作用较强的促炎症因子,在动脉粥样硬化的发生发展中发挥着重要作用。5-脂氧合酶激活蛋白是白三烯合成的关键调控因素,通过全基因组扫描的连锁分析和关联分析发现编码5-脂氧合酶激活蛋白的基因ALOX5AP在白种人中与心肌梗塞和脑卒中的患病风险相关。然而,目前尚无关于该基因与亚洲人脑卒中患病风险的遗传学资料。本研究探讨了ALOX5AP基因多态与脑卒中及其亚型易感性的关系。采用PCR-RFLP方法,对来自7个临床中心的1713名对照和1773名脑卒中患者检测了ALOX5AP基因的4个SNPs:SG13S25、SG13S114、SG13S89和SG13S32。多元logistic回归方法校正传统危险因素后分析基因多态与脑卒中患病风险的独立相关性。结果表明,人群未发现SG13S25和SG13S32具有多态性;ALOX5AP基因多态SG13S114A等位基因频率在男性脑梗塞组显著高于对照组(33.6%vs29.2%;P=0.014),SG13S114AA基因型增加男性脑梗塞1.62倍的发病风险(95%CI:1.11-2.35;P=0.012)。多态SG13S89G/A与脑梗塞的易感性不相关。单体型分析表明单体型频率在脑卒中患者和对照组间无显著的统计学差异。因此,本研究结果提示ALOX5AP基因多态的等位基因和基因型频率在东、西方人群存在种族差异,SG13S114AA基因型增加中国人群男性脑梗塞的易感性。

关键词：白三烯 5-脂氧合酶激活蛋白遗传危险因素脑卒中

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心脏型肌钙蛋白T基因14035c>t突变导致家族性肥厚型心肌病的临床表型分析

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中华医学杂志 2007年第6期87卷 371-374页

作者：王曙霞邹玉宝傅春燕宋雷王虎王继征宋晓东陈敬洲惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个 HCM 家系中进行心脏型肌钙蛋白 T 基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个 HCM 家系中进行心脏型肌钙蛋白 T 基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系接受家系凋查的10例对象中4例携带 TNNT2 14035c>t(R130C)突变,全部于40岁之前发病,外显率100%。正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使 TNNT2基因第10号外显子130位的精氨酸变为半胱氨酸,先证者及其两兄长皆以心功能不全表现为主,先证者的两位兄长在我们随访过程中发生猝死。MYH7及 MYBPC3基因未发现突变。结论 TNNT2基因14035c>t 突变是该 HCM 家系的致病突变。其携带者的临床表型较恶。对于临床表型较恶,猝死发生率较高 HCM 家系有必要进行 TNNT2的突变筛查。

关键词：心肌病肥大型肌钙蛋白T 突变

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心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因13261 G>A突变导致肥厚型心肌病的临床表型分析

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中华心血管病杂志 2007年第1期35卷 17-20页

作者：王曙霞邹玉宝傅春燕王虎王继征宋晓东陈敬洲惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037

目的研究中国人肥厚型心肌病致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一肥厚型心肌病家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一肥厚型心肌病家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系27例有血缘关系的研究对象中9例携带 MYBPC3 13261 G>A(G758D)突变,正常对照组同一位置未见异常。该突变位点是 MYBPC3基因第23号外显子的甘氨酸突变为天冬氨酸,其中2例携带者发病,一例表现为心室扩大,左室射血分数减低等扩张型心肌病样表现,伴室间隔不对称肥厚,厚度为14 mm,另外一例患者为典型的肥厚型心肌病表现。MYH7基因未发现突变。结论 MYBPC3基因13261 G>A 突变是该肥厚型心肌病家系的致病突变,其外显率为22%,其中一例患者表现为肥厚型心肌病的扩张相,MYBPC3基因 G758D 突变可能是肥厚型心肌病进展为扩张型心肌病样改变的原因之一。对临床表现为扩张型心肌病的患者进行家族史调查及基因检查十分必要。

关键词：心肌病,肥厚性突变表型

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肥厚型心肌病的诊断与治疗进展

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中华心血管病杂志 2007年第1期35卷 82-85页

作者：惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学北京阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室 100037

许多西方国家及中国、日本等均报道，肥厚型心肌病患病率约为1／500，是一种全球性疾病。中国8080例人群超声心动图调查结果显示，全国约有肥厚型心肌病患者100万人。以往文献报道，多数患者来自大的教学医院，不能代表社区肥厚型心肌... 详细信息

许多西方国家及中国、日本等均报道，肥厚型心肌病患病率约为1／500，是一种全球性疾病。中国8080例人群超声心动图调查结果显示，全国约有肥厚型心肌病患者100万人。以往文献报道，多数患者来自大的教学医院，不能代表社区肥厚型心肌病患者的实际。调查显示，多数肥厚型心肌病患者能够过正常或接近正常人的生活，有与常人相近的寿命。即使高危患者，绝大多数经过手术及安装体内除颤起搏装置（ICD），亦能解除危及他们生命的左室流出道梗阻及恶性心律失常，获得与正常人相近的生活质量与寿命。

关键词：肥厚型心肌病左室流出道梗阻病患病率治疗诊断恶性心律失常生活质量超声心动图

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HPLC-ELSD法测定欣力胶囊中黄芪甲苷的含量

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药物分析杂志 2008年第4期28卷 602-604页

作者：辛颖宋晓东刘哲张禅那惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院教育部心血管病基因与临床研究重点实验室中德实验室北京100037

目的:建立欣力胶囊中黄芪甲苷的含量测定方法。方法:采用 HPLC—ELSD 法测定欣力胶囊中黄芪甲苷的含量,AgilentZOBAX C_(18)色谱柱(4.6 mm×250 mm,5μm),流动相为乙腈-水(32:68),流速为1.0 mL·min^(-1),柱温30℃,ELSD 载气流... 详细信息

目的:建立欣力胶囊中黄芪甲苷的含量测定方法。方法:采用 HPLC—ELSD 法测定欣力胶囊中黄芪甲苷的含量,AgilentZOBAX C_(18)色谱柱(4.6 mm×250 mm,5μm),流动相为乙腈-水(32:68),流速为1.0 mL·min^(-1),柱温30℃,ELSD 载气流速2.5 L·min^(-1)。结果:黄芪甲苷在2.57～12.85μg范围内有良好的线性关系(r=0.9997),平均回收率(n=6)为98.2%。测定了3个批次欣力胶囊中黄芪甲苷的含量,其含量范围为0.29～0.30 mg·粒^(-1)。结论:陔方法准确,重复性好,为欣力胶囊的质量控制提供了一种检测方法。

关键词： HPLC-ELSD法黄芪甲苷欣力胶囊含量测定

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正交试验优选芪红胶囊中苦参提取工艺的研究

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中药材 2007年第10期30卷 1313-1315页

作者：刘哲宋晓东辛颖张禅那惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037

目的:优选芪红胶囊中苦参的醇提取工艺。方法:以苦参碱含量为考察指标,采用L9(34)正交表分析提取时间、提取次数、乙醇浓度、乙醇加入量4个因素对提取效果的影响。结果:最佳醇提工艺为70%乙醇提取2次,每次3 h,第一次加12倍量,第二次加8... 详细信息

目的:优选芪红胶囊中苦参的醇提取工艺。方法:以苦参碱含量为考察指标,采用L9(34)正交表分析提取时间、提取次数、乙醇浓度、乙醇加入量4个因素对提取效果的影响。结果:最佳醇提工艺为70%乙醇提取2次,每次3 h,第一次加12倍量,第二次加8倍量。结论:本文优选的醇提工艺最大限度保留了药用有效成分,并节约了时间和成本,适合工业生产的需要。

关键词：苦参苦参碱正交试验

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高效液相色谱-电化学法检测尿甲基福林和甲基去甲福林对诊断嗜铬细胞瘤的意义

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中华检验医学杂志 2007年第6期30卷 675-678页

作者：刘哲杨涛辛颖宋晓东张宇张禅那惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院教育部心血管病基因与临床研究重点实验室中德实验室北京100037

目的建立高效液相色谱-电化学法(HPLC-ECD)检测24 h 尿甲基福林(MN)和甲基去甲福林(NMN)的方法,并通过与血尿儿茶酚胺(CA)、尿 CA 的比较验证 MN、NMN 对嗜铬细胞瘤诊断的优越性。方法使用 MCX 固相萃取柱对 MN、NMN 进行提取,采用 HPLC... 详细信息

目的建立高效液相色谱-电化学法(HPLC-ECD)检测24 h 尿甲基福林(MN)和甲基去甲福林(NMN)的方法,并通过与血尿儿茶酚胺(CA)、尿 CA 的比较验证 MN、NMN 对嗜铬细胞瘤诊断的优越性。方法使用 MCX 固相萃取柱对 MN、NMN 进行提取,采用 HPLC-ECD 法加以检测,计算组内、组间变异和样品回收率。用此方法对104例非嗜铬细胞瘤高血压患者和5例嗜铬细胞瘤患者进行 MN、NMN 检查,同时对所有病例的血 CA、24 h 尿 CA 进行检测。结果 MN 的组内、组间变异系数和回收率分别为5.9%、7.5%、91.1%;NMN 的组内、组间变异和回收率分别为6.3%、6.6%、88.5%。病例组的 MN、NMN、血 CA、尿 CA 均为阳性;对照组的 MN 和 NMN 无假阳性,而血 CA、尿CA 分别出现15、14例假阳性。结论本研究建立了 HPLC-ECD 快速准确检测24 h 尿 MN、NMN 的方法,MN、NMN 是目前临床检验嗜铬细胞瘤的最佳指标。

关键词：嗜铬细胞瘤甲基福林甲基去甲福林儿茶酚胺类色谱法,高效液相电化学

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欣力胶囊对心力衰竭大鼠心肌重塑及心功能的影响

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中国循环杂志 2006年第6期21卷 469-472页

作者：宋晓东辛颖刘哲王虎王晓建张竞予张禅那惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中德分子医学实验室(教育部基因与临床研究重点实验室) 北京市100037

目的:探讨欣力胶囊能否通过抑制心肌重塑以改善心力衰竭(心衰)大鼠的心功能。方法:对20周龄的Wistar大鼠进行腹主动脉结扎手术,20周后,大鼠心功能出现异常。将术后大鼠随机分为实验模型组和3个不同剂量的欣力胶囊治疗组,同时设假手术组... 详细信息

目的:探讨欣力胶囊能否通过抑制心肌重塑以改善心力衰竭(心衰)大鼠的心功能。方法:对20周龄的Wistar大鼠进行腹主动脉结扎手术,20周后,大鼠心功能出现异常。将术后大鼠随机分为实验模型组和3个不同剂量的欣力胶囊治疗组,同时设假手术组,每组12只。灌胃18周后,应用多导生理仪检测各组大鼠的心率、平均动脉压、左心室舒张末压、左心室收缩压上升/下降最大速率(±dP/dt)、等容舒张相时间常数等心功能指标;随后,通过苏木素伊红(HE)染色、天狼猩红染色和丽春红染色对心肌进行组织形态学分析。结果:术后38周通过大鼠血流动力学检测发现,各组大鼠心率、平均动脉压均无统计学差异(P＞0.05)。实验模型组大鼠±dP/dt、等容舒张相时间常数和左心室舒张末压明显改变(P＜0.05),呈现典型的心衰征象。欣力胶囊的3个剂量组均能显著改善上述指标(P＜0.05),且存在明显的量效关系。HE染色、天狼猩红染色和丽春红染色显示,实验模型组大鼠心肌组织中纤维结缔组织增生、纤维化明显,残余心肌细胞肥大、心肌细胞截面积增加,表现为典型心肌重塑改变,欣力胶囊能够缓解上述病理变化。结论:欣力胶囊能够改善腹主动脉结扎导致的心衰,其机制与欣力胶囊抑制后负荷增高引起的心肌重塑有关。

关键词：心力衰竭心肌重塑欣力胶囊

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心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因IVS15-1G>A突变导致肥厚型心肌病

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中华心血管病杂志 2006年第8期34卷 699-702页

作者：邹玉宝王继征吴格茹宋雷王曙霞于晖张芊王虎惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037 西安交通大学第一附属医院心内科

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在-HCM家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在-HCM家系中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系8例有血缘关系的研究对象中6例携带MYBPC3(gi:Y10129)G8887A突变,正常对照同一位置未见异常。该突变位点是MYBPC3基因15内含子的剪接位点的受体位点(IVS15-1G>A),其中3例携带者发病,表现为轻微的胸闷、胸痛和不对称性室间隔轻度肥厚(13-14mm),发病较晚(48-75岁)。MYH7基因未发现突变。结论MYBPC3基因IVS15-1G>A突变是该HCM家系的致病突变,其携带者临床表型较好。对于症状轻微、发病较晚的HCM患者,首选MYBPC3基因进行突变筛查是较为合理可行的方法。

关键词：心肌病,肥厚性基因突变

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针对病毒性心肌炎的细胞凋亡研究

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中国现代医学杂志 2006年第23期16卷 3549-3552页

作者：宋晓东刘哲辛颖王虎陈敬洲张禅那惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院(教育部心血管病基因与临床研究重点实验室) 北京100037

目的探讨柯萨奇病毒致细胞死亡时是否存在凋亡,以及凋亡百分率。方法柯萨奇病毒感染心肌细胞和HeLa细胞以后,应用TUNEL原位标记、DNALadder、Hoechst33258染色和Annexin-V/PI染色观察细胞凋亡发生情况;并通过流式细胞仪分析细胞凋亡发... 详细信息

目的探讨柯萨奇病毒致细胞死亡时是否存在凋亡,以及凋亡百分率。方法柯萨奇病毒感染心肌细胞和HeLa细胞以后,应用TUNEL原位标记、DNALadder、Hoechst33258染色和Annexin-V/PI染色观察细胞凋亡发生情况;并通过流式细胞仪分析细胞凋亡发生率。结果Hoechst33258染色发现病毒感染后的细胞核出现强亮度的蓝色荧光,可观察到凋亡细胞的典型变化;Annexin-V/PI染色可见HeLa细胞膜显强绿色荧光,细胞核显强红色荧光;感染组细胞DNA出现阶梯状条带影。通过流式细胞仪检测被PI染色的细胞DNA,发现病毒感染组出现凋亡峰,凋亡率为49.5%。结论柯萨奇病毒致病毒性心肌炎时细胞不仅存在凋亡,而且是细胞主要死亡形式。

关键词：柯萨奇病毒病毒性心肌炎凋亡

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