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心脏糜蛋白酶A基因-1903AA基因型延缓肥厚型心肌病患者的发病

中国分子心脏病学杂志 2006年第6期6卷 322-326页

作者：邹玉宝周宪梁王继征宋雷王志民甄一松荆志成吴格茹王虎郑维越滕思勇张伟丽惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院教育部心血管基因与临床研究重点实验室中德实验室北京市100037

目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)16内含子的插入/缺失(I/D)、血管紧张素Ⅱ受体1型基因(AGTR1)1166A/C、醛同酮合成酶基因(CYP11B2)-344C/T、心脏糜蛋白酶A基因(CMA)-1903A/G、肿瘤坏死因子α基因(TNFα)-308G/A和C蛋白β3亚单位基因(... 详细信息

目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)16内含子的插入/缺失(I/D)、血管紧张素Ⅱ受体1型基因(AGTR1)1166A/C、醛同酮合成酶基因(CYP11B2)-344C/T、心脏糜蛋白酶A基因(CMA)-1903A/G、肿瘤坏死因子α基因(TNFα)-308G/A和C蛋白β3亚单位基因(GNB3)825C/T等多态对HCM临床表型的影响。对象和方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的93例无血缘关系的HCM病人,82例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照。设计特异引物,PCR扩增包含ACE I/D、AGTR1 1166A/C、CYP11B2-344C/T、CMA-1903A/G、GNB3 825C/T、TNF-α- 308G/A等多态的目的片断,根据PCR产物的长度或PCR产物限制性酶切后的长度来判定上述多态。结果4．3%的HCM患者携带CMA-1903AA基因型,其发病(65．5±7．9岁,n=4)晚于携带AG (37．3±12．5岁,n=36,P＜0．01)和GG(40．1±15．3岁,n=53,P＜0．01)基因型的HCM患者。ACE I/D、AGTR1 1166A/C、CYP11B2-344C/T、GNB3 825C/T、TNF-α-308G/A等多态不影响HCM表型。结论携带CMA-1903AA基因型的HCM患者发病明显晚于AG和GG基因型的患者,可能AA基因型具有保护作用。

关键词：肥厚型心肌病多态心脏糜蛋白酶A基因

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AMP激活蛋白激酶与肥厚型心肌病关系的研究进展

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中国分子心脏病学杂志 2007年第2期7卷 121-124页

作者：傅春燕周宪梁王曙霞惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病基因与临床研究教育部重点实验室(中德实验室) 北京市100037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院内科北京市100037

肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传的单基因疾病,其致病机理还不是十分明确。越来越多的研究表明AMP激活蛋白激酶(AMP-activated protein kinase,AMPK)与该病的发病有重要关系。AMPK是一种细胞能量状态的感受器,在心肌细胞的能量平衡... 详细信息

肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传的单基因疾病,其致病机理还不是十分明确。越来越多的研究表明AMP激活蛋白激酶(AMP-activated protein kinase,AMPK)与该病的发病有重要关系。AMPK是一种细胞能量状态的感受器,在心肌细胞的能量平衡中起关键作用;AMPK能够通过影响翻译起始阶段和肽链延长阶段来抑制蛋白合成,从而抑制肥厚;PRKAG2编码AMPKγ2 subunit,其突变可以导致HCM合并WPW综合征。

关键词：肥厚型心肌病 AMP激活蛋白激酶能量平衡蛋白合成突变

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血管内皮细胞生长因子受体基因启动子区多态性与脑卒中的关系

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中国循环杂志 2007年第3期22卷 227-230页

作者：张伟丽汪一波郑毅孙凯万鲁红秦勤汪道文廖玉华汪雪祝之明惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室北京市100037 兖州矿业(集团)三十七处医院天津市胸科医院华中科技大学同济医学院附属同济医院华中科技大学同济医学院附属协和医院西安交通大学第一医院重庆市大坪高血压病研究所

目的:探讨血管内皮细胞生长因子受体(VEGFR-2)基因启动子区多态性与脑卒中患病风险的关系。方法:利用多中心病例—对照研究,对1849例脑卒中患者(血栓形成性脑梗塞812例,腔隙性脑梗塞530例,脑出血507例)和1798例对照检测VEGFR-2基因启动... 详细信息

目的:探讨血管内皮细胞生长因子受体(VEGFR-2)基因启动子区多态性与脑卒中患病风险的关系。方法:利用多中心病例—对照研究,对1849例脑卒中患者(血栓形成性脑梗塞812例,腔隙性脑梗塞530例,脑出血507例)和1798例对照检测VEGFR-2基因启动子多态-604T/C的频率分布,Logistic回归模型分析多态与脑卒中的相关性。测定荧光素酶活性,分析突变型多态对VEGFR-2基因转录活性的影响。结果:VEGFR-2基因多态-604TC和CC基因型频率在脑梗塞组显著低于对照组(脑梗塞者:TC36.7%,CC8.4%;对照组:TC41.8%,CC10.3%;P<0.01),脑梗塞者C等位基因频率显著低于对照组(26.7%比31.2%,P<0.01),均有显著性差异。-604C等位基因与脑梗塞的低发病风险相关(OR:0.78;95%CI:0.65～0.95;P<0.05)。多态-604C与野生型-604T相比,降低该基因的转录活性2.93倍。结论:VEGFR-2基因启动子变异-604C降低该基因的转录活性,并与降低脑梗塞的发病风险相关。其分子机制可能是由于VEGF/VEGFR-2信号通路下调,降低斑块内的新生血管化程度,从而延迟或减轻动脉粥样硬化的进展。

关键词：血管内皮细胞生长因子受体动脉粥样硬化脑卒中

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半胱氨酸蛋白酶抑制因子Cystatin C基因与中国人脑卒中的关系

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中国分子心脏病学杂志 2007年第2期7卷 81-84页

作者：何焱陈敬洲王惠萍李芝兰惠汝太兰州大学公共卫生学院兰州市730000 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病基因与临床研究教育部重点实验室(中德实验室) 北京市100037 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病基因与临床研究教育部重点实验室(中德实验室) 北京市100037

目的本文通过多中心病例-对照研究,拟探讨Cystatin C基因启动子区多态性位点rs2897119(-177C/T)和rs6114208(-1704C/G)与中国人脑卒中和血浆中半胱氨酸水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测... 详细信息

目的本文通过多中心病例-对照研究,拟探讨Cystatin C基因启动子区多态性位点rs2897119(-177C/T)和rs6114208(-1704C/G)与中国人脑卒中和血浆中半胱氨酸水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测脑卒中组520例(血栓性脑梗塞组211例,腔隙性脑梗塞组145例,脑出血组164例),和非脑卒中对照组630例Cystatin C基因多态性的分布。用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定血浆总Hcy水平。结果脑卒中组和对照组Cystatin C基因rs2897119和rs6114208多态性基因型频数分布符合Hardy-Weinber平衡。两组rs2897119和rs6114208多态性基因型和等位基因型分布差异无明显统计学意义。各亚型组与对照组的基因型和等位基因型相比差异也均无显著统计学意义。两组多态性基因型与相应血浆同型半胱氨酸的水平也无显著统计学意义。结论Cystatin C基因多肽位点rs2897119(-177C/T)和rs6114208 (-1704C/G)与中国人脑卒中和血浆同型半胱氨酸的水平不存在关联关系。Cystatin C基因多肽位点rs2897119和rs6114208可能不是中国人脑卒中的遗传影响因素。

关键词： Cystatin C 基因多态性脑卒中血浆同型半胱氨酸

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生长激素促泌素受体在心血管疾病中的研究进展

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中国分子心脏病学杂志 2006年第5期6卷 296-299页

作者：李卫菊惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病研究所心血管疾病基因与临床研究教育部重点实验室(中德实验室) 北京市100037

生长激素促泌素受体和内源性配体或人工合成的生长激素促泌素结合后,不仅能有效地刺激生长激素分泌、促进摄食、维持能量代谢正平衡、调节胰岛素分泌,还能减轻炎症反应、改善心源性恶液质、降低动脉压、增强心肌收缩力、提高冠状动脉血... 详细信息

生长激素促泌素受体和内源性配体或人工合成的生长激素促泌素结合后,不仅能有效地刺激生长激素分泌、促进摄食、维持能量代谢正平衡、调节胰岛素分泌,还能减轻炎症反应、改善心源性恶液质、降低动脉压、增强心肌收缩力、提高冠状动脉血流灌注、抗心肌细胞和血管内皮细胞凋亡,在心血管疾病的病理过程中起重要作用。

关键词：生长激素促泌素受体信号转导心血管疾病

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关联性研究中的单体型分析

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中国分子心脏病学杂志 2006年第4期6卷 246-248页

作者：杜胜军惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病研究所教育部心血管疾病基因与临床重点实验室北京市100037

对人类基因组上的连锁不平衡的了解将会对我们进行复杂性疾病的基因定位研究产生巨大的影响,目前研究多人群中的单体型结构的HapMap计划正在进行中。本文综述了连锁不平衡和单体型的概念,并探讨了其在关联性研究中的重要应用。

关键词：单核苷酸多态连锁不平衡单体型单体型块

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一个新的保护心脏TGF-β超家族成员——GDF15

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中国分子心脏病学杂志 2006年第4期6卷 242-245页

作者：王晓健惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病研究所教育部心血管疾病基因与临床重点实验室北京市100037

GDF15基因是TGF-β超家族成员之一,具有抗肿瘤、抗器官损伤等多种功能。最新文献报道,GDF15基因抑制心肌肥厚,对缺血／缺血再灌注中的心脏损伤亦有保护作用,是一个新的心脏保护因子。本文就GDF15基因在多种心血管疾病中的功能及其相关... 详细信息

GDF15基因是TGF-β超家族成员之一,具有抗肿瘤、抗器官损伤等多种功能。最新文献报道,GDF15基因抑制心肌肥厚,对缺血／缺血再灌注中的心脏损伤亦有保护作用,是一个新的心脏保护因子。本文就GDF15基因在多种心血管疾病中的功能及其相关的信号通路做一综述。

关键词： GDF-5 TGF-β超家族心血管疾病

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血管内皮细胞生长因子基因多态与血浆浓度及脑卒中易感性研究

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临床心血管病杂志 2007年第2期23卷 86-90页

作者：张伟丽甄一松孙凯秦勤廖玉华汪道文汪雪祝之明万鲁红惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室(中德分子医学研究室) 北京100037 天津市胸科医院天津市心血管病研究所华中科技大学协和医院心内科华中科技大学同济医院心内科西安交通大学第一医院急诊科重庆市大坪高血压病研究所兖州矿业(集团)三十七处医院

目的:探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态与血浆VEGF浓度以及脑卒中患病风险的关系。方法:采用PCR和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)的方法,对1849例脑卒中患者和1798例对照者检测了VEGF基因启动子多态-460T/C、-116G/A和+405G/C... 详细信息

目的:探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态与血浆VEGF浓度以及脑卒中患病风险的关系。方法:采用PCR和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)的方法,对1849例脑卒中患者和1798例对照者检测了VEGF基因启动子多态-460T/C、-116G/A和+405G/C的频率分布。Logistic回归模型校正传统危险因素后分析多态与脑卒中的独立相关性。ELISA法检测血浆VGEF浓度。结果:脑卒中组血浆VEGF水平显著高于对照组[分别为(291±61.9)ng/L、(225±56.3)ng/L;P<0.01];VEGF基因多态-460T/C,-116G/A和+405G/C与血浆VEGF浓度不相关(相关系数分别是:r=-0.119,P>0.05;r=0.173,P>0.05;r=0.144,P>0.05)。未发现VEGF基因多态与脑卒中的患病风险具有相关性。结论:脑卒中组血浆VEGF水平升高支持VEGF在脑卒中发病过程中的作用,但VEGF基因5'-调控区多态与脑卒中的易感性不相关。

关键词：血管内皮细胞生长因子基因多态性危险因素脑血管意外

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血管内皮细胞生长因子受体基因编码区变异与脑卒中复发及心血管病死率的研究

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临床心血管病杂志 2009年第6期25卷 421-425页

作者：张伟丽孙凯祝立新陈宇廖玉华万鲁红秦勤汪道文马爱群祝之明惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室(中德分子医学研究室) 北京100037 华中科技大学协和医院心内科华中科技大学同济医学院心血管病研究所兖州矿业(集团)三十七处医院天津市胸科医院天津市心血管病研究所华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科西安交通大学第一医院急诊科重庆市大坪高血压病研究所

目的:血管发育异常、损伤修复能力下降等将影响血管的正常结构与功能,与心脑血管疾病的发生及预后密切相关。本文探讨血管内皮细胞生长因子受体(VEGFR-2)基因编码区变异Val297Ile对脑卒中复发风险及心血管病死率的影响。方法:自2000-200... 详细信息

目的:血管发育异常、损伤修复能力下降等将影响血管的正常结构与功能,与心脑血管疾病的发生及预后密切相关。本文探讨血管内皮细胞生长因子受体(VEGFR-2)基因编码区变异Val297Ile对脑卒中复发风险及心血管病死率的影响。方法:自2000-2001年在全国7个临床中心入选1849例脑卒中患者(35～74岁),进行前瞻性随访4.5年(中位数,范围0.1～6.0年),收集脑卒中复发和死亡事件。Cox生存回归模型分析基因变异与脑卒中复发及病死率的关系。结果:长期随访过程中,355例发生脑卒中复发事件,180例死于心血管病事件。携带297Ile等位基因的脑卒中患者4.5年累积复发率为24.3%,心血管病死率为13.6%,显著高于297Val携带者(分别为17.4%和8.4%)。Cox生存回归模型校正了年龄、性别和其他心血管危险因素后,297Ile等位基因与增加的脑卒中复发风险(RR:1.40,95%CI1.12～1.75;P=0.003)和心血管病死率(RR:1.64,95%CI1.21～2.23;P=0.002)相关。结论:VEGFR-2基因编码区变异297Ile是一个与脑卒中高复发风险和心血管病死率相关的新的预测因子,其机制与受损血管内皮的修复能力下降有关。

关键词：脑卒中血管内皮细胞生长因子受体遗传变异复发

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动脉粥样硬化性心血管病防治的新契机——遗传学和基因组学的研究

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中国分子心脏病学杂志 2009年第1期9卷 49-53页

作者：张伟丽惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室(中德分子医学研究室) 北京市100037

动脉粥样硬化性心血管病(Cardiovascular disease,CVD)已成为世界范围关注的健康问题。大量证据表明心肌梗塞家族史与CVD危险相关。除了传统危险因素如年龄、高血压、血脂异常、吸烟及糖尿病等,疾病易感基因和环境因子共同作用影响着动... 详细信息

动脉粥样硬化性心血管病(Cardiovascular disease,CVD)已成为世界范围关注的健康问题。大量证据表明心肌梗塞家族史与CVD危险相关。除了传统危险因素如年龄、高血压、血脂异常、吸烟及糖尿病等,疾病易感基因和环境因子共同作用影响着动脉粥样硬化的发生发展。由于不同人群的研究结果未得到重复,基因检查用于临床和人群防治尚未成熟。虽然如此,近年来基因组学的快速发展为CVD的早期诊断和危险分层提供了广阔前景。本文综述了动脉粥样硬化性CVD的遗传学研究现状,以及全基因组关联研究和基因-环境因子相互作用的新趋势,以期促进遗传学转化为临床实践的步伐。

关键词：动脉粥样硬化性心血管病遗传学基因组学

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