检索结果-内蒙古大学图书馆

中国循环杂志 2008年第3期23卷 207-210页

作者：吴娜琼宋莉杨跃进鲁向锋华倚虹叶珏李建新顾东风中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院冠心病诊治中心北京市100037 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中心实验室北京市100037 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院群体遗传学及防治研究室北京市100037

目的:基质金属蛋白酶-9(MMP-9)在动脉粥样硬化斑块的进展及破裂中发挥重要的作用。本研究探讨MMP-9基因单核苷酸多态性(SNP)与冠心病患者冠状动脉粥样硬化程度间的相关性。方法:入选经冠状动脉造影证实的汉族冠心病患者1371例,如患者前... 详细信息

目的:基质金属蛋白酶-9(MMP-9)在动脉粥样硬化斑块的进展及破裂中发挥重要的作用。本研究探讨MMP-9基因单核苷酸多态性(SNP)与冠心病患者冠状动脉粥样硬化程度间的相关性。方法:入选经冠状动脉造影证实的汉族冠心病患者1371例,如患者前降支、回旋支及右冠状动脉中仅一支冠状动脉直径狭窄≥50定义为单支病变者(单支病变组,n=332);如患者上述三支冠状动脉中有两支直径狭窄≥50定义为双支病变者(双支病变组,n=445);如上述三支冠状动脉直径狭窄均≥50,则定义为三支病变者(三支病变组,n=594)。选择MMP-9-1562C/T、R279Q等SNPs位点,采用聚合酶链式反应—限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法确定基因型。χ2检验用于单因素分析时检验SNP位点与冠状动脉粥样硬化程度间的关联。Logistic回归模型分析用以校正混杂因素。结果:-1562C/T多态性位点在冠心病患者单支病变组、双支病变组和三支病变组中-1562T等位基因频率分别是11.3,11.6和9.9;R279Q多态性位点在冠心病患者单支病变组、双支病变组和三支病变组中279Q等位基因频率分别是31.3,32.1和30.2。应用Logistic回归模型分析,上述多态性位点等位基因频率及基因型频率在不同冠状动脉病变支数组中亦无显著性差异(P>0.05)。结论:在中国汉族冠心病患者中MMP-9-1562C/T及R279Q多态性位点与冠状动脉病变支数无关,因而可能与冠状动脉粥样硬化病变程度无关。

关键词：基质金属蛋白酶-9 冠状动脉疾病冠状动脉硬化多态性,单核苷酸

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代谢综合征的定义及其流行病学

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中华预防医学杂志 2006年第2期40卷 133-135页

作者：孙冬玲顾东风中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病研究所群体遗传学和人群防治研究室

代谢综合征(metabolic syndrome,MS)表现为多种心血管病危险因素在同一个体聚集.近年来,MS对心血管疾病的危害性已引起人们越来越多的关注.在不同个体和群体中,MS的组分又表现出复杂多样性,具体到怎样的组合才是MS,迄今看法各异,目前广... 详细信息

代谢综合征(metabolic syndrome,MS)表现为多种心血管病危险因素在同一个体聚集.近年来,MS对心血管疾病的危害性已引起人们越来越多的关注.在不同个体和群体中,MS的组分又表现出复杂多样性,具体到怎样的组合才是MS,迄今看法各异,目前广泛推荐使用的几个定义存在着一定的差异[1,2].由于定义的不同,导致MS患病率的研究结果有较大差异.现对目前常用几种MS定义的异同及其患病率情况分析如下。

关键词：代谢综合征流行病学 syndrome 心血管病危险因素心血管疾病患病率 MS 多样性个体

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常见复杂性疾病的遗传学和遗传流行病学研究:挑战和对策

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中国医学科学院学报 2006年第2期28卷 115-118页

作者：顾东风中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院循证医学部和群体遗传学研究室北京100037

近年复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究日益增多,已完成的人类基因组单体型图(HapMap)计划进一步推动了复杂疾病的易感基因的研究,全基因组关联研究已经成为现实,随之而来的问题是如何合理设计研究、合理处理和解释大量的数据信息。... 详细信息

近年复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究日益增多,已完成的人类基因组单体型图(HapMap)计划进一步推动了复杂疾病的易感基因的研究,全基因组关联研究已经成为现实,随之而来的问题是如何合理设计研究、合理处理和解释大量的数据信息。分析基因与环境以及基因之间的交互作用和减少关联研究的假阳性是对复杂性疾病遗传学和遗传流行病学研究领域的重要挑战。

关键词：复杂性疾病易感基因遗传学遗传流行病学

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140例病态窦房结综合征与SCN5A基因单核苷酸多态性的关联研究

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中华心律失常学杂志 2006年第6期10卷 433-437页

作者：谭琛浦介麟曾治宇王方正滕思勇陈剑虹宿少勇周晓阳张澍顾东风中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院心律失常诊治中心北京北京军区总医院100037 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院群体遗传学及防治研究室北京100037 国家人类基因研究组北方中心

目的病态窦房结综合征(病窦综合征)与SCN5A基因单核苷酸多态性的相关性。方法选取病窦综合征患者140例作为病例组,选取社区体检人群中126例作为非病窦综合征组。采用限制性片段长度多态性分析(RFLP)对SCN5A基因的H558R、P1090L、4299+53... 详细信息

目的病态窦房结综合征(病窦综合征)与SCN5A基因单核苷酸多态性的相关性。方法选取病窦综合征患者140例作为病例组,选取社区体检人群中126例作为非病窦综合征组。采用限制性片段长度多态性分析(RFLP)对SCN5A基因的H558R、P1090L、4299+53T>C、C5457T (D1819D)及V1951L多态位点进行基因型鉴定。X2检验用于单因素分析时检验多态与病窦综合征间的关联,多元非条件Logistic回归模型用于检验多态位点与疾病的独立关联及与环境因素的交互作用。采用PHASE软件估算单体型频率。结果(1)SCN5A H558R、P1090L、4299+53T>C、C5457T (D18．19D)及V1951L在中国汉族人群中的少见等位基因频率分别为11．1％、5．2％、28．2％、31．8％及0．4％。(2)应用Logistic回归模型分析多态位点与疾病的关系,在D1819D存在时,4299+53T>C多态在病例对照组间差异有统计学意义,P=0．023,OR=1．711。(3)将4299+53T>C及C5457T(D1819D)进行单体型分析发现T-C单体型在病例对照组间差异有统计学意义,P=0．012,OR=1．58。结论中国汉族人群中SCN5A基因中的4299+53T>C与C5457T(D1819D)多态位点可能与病窦综合征发生相关,两多态位点组成的T-C单体型对于病窦综合征可能有保护作用。

关键词：病态窦房结综合征单核苷酸多态性单体型SCN5A

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PON基因簇潜在功能多态位点与冠心病的关联研究

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Acta Genetica Sinica 2005年第7期32卷 675-681页

作者：王晓玲范中杰黄建凤宿少勇赵建功顾东风中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院群体遗传及防治研究室中国医学科学院中国协和医科大学协和医院北京100730

在中国汉族人群PON基因簇序列筛查研究基础上,系统探讨PON基因簇所有潜在功能多态位点与国人冠心病的关系,以期明确PON基因簇序列变异是否国人冠心病的遗传危险因素。随机入选1997～1999年期间阜外心血管病医院病房收治的经冠状动脉造... 详细信息

在中国汉族人群PON基因簇序列筛查研究基础上,系统探讨PON基因簇所有潜在功能多态位点与国人冠心病的关系,以期明确PON基因簇序列变异是否国人冠心病的遗传危险因素。随机入选1997～1999年期间阜外心血管病医院病房收治的经冠状动脉造影确诊和/或有明确急性心肌梗塞病史男性冠心病患者474例及年龄(±2岁)匹配的男性健康对照475例。PCR产物直接测序法鉴定PON1基因-1076A/G、-908G/C、-831G/A、-162G/A、-126G/C和-107C/T多态基因型;等位基因特异性扩增方法鉴定PON2基因的A148G和S311C多态;PCR RFLP方法鉴定PON1基因R160G、Q192R和PON3基因-133C/A多态。单变量分析显示192Q, 160R,-162A和311C等位基因频率在病例组中显著高于对照组。以这4个多态性位点作为自变量的多元Logis tic回归分析发现仅R160G和-162G/A多态仍然与冠心病显著关联(P值分别为0.0054和0.0002),并独立于冠心病传统危险因素。不同多态组合的单体型分析进一步证实了单一SNP分析的结果,只有包含160R或-162A 等位基因的单体型在病例组中的频率显著高于对照组。中国北方汉族人群中,PON1基因-162G/A和R160G多态与冠心病独立关联,提示PON1基因可能是冠心病易感基因。

关键词：冠心病遗传对硝苯磷酯酶连锁不平衡低密度脂蛋白氧化

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PON基因簇序列变异筛查研究

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遗传 2005年第4期27卷 539-543页

系统筛查PON1、PON2及PON3基因编码、剪接及侧翼序列,以期发现所有潜在功能多态基因座,为进一步探讨PON基因家族与心血管疾病的关系做准备。随机选择48例冠心病患者作为筛查对象,以PCR产物直接测序检测DNA序列变异。扩增片断涵盖整个外... 详细信息

系统筛查PON1、PON2及PON3基因编码、剪接及侧翼序列,以期发现所有潜在功能多态基因座,为进一步探讨PON基因家族与心血管疾病的关系做准备。随机选择48例冠心病患者作为筛查对象,以PCR产物直接测序检测DNA序列变异。扩增片断涵盖整个外显子,其两侧部分内含子区域及5′和3′侧翼序列。(1)13.9kb测序范围内共发现31个多态性基因座,均为单核甘酸多态(SNP),其中17个SNP为首次报道。(2)国人中SNP构成和等位基因频率与高加索人群存在显著差异。(3)一个基因内部两个或多个多态性基因座间存在完全或近乎完全连锁不平衡相当常见。中国汉族人群中PON基因簇多个潜在功能多态基因座的识别及这些基因座间的强连锁不平衡状态,为在国人中探讨PON基因簇与心血管疾病关系提供了重要的基础数据。

关键词：单核苷酸多态遗传 PON基因簇

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心房颤动患者KCNQ1、KCNE1和KCNE4基因单核苷酸多态性研究

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中华心血管病杂志 2005年第11期33卷 987-991页

作者：曾治宇浦介麟谭琛滕思勇陈剑虹宿少勇周晓阳张澍李一石王方正顾东风中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院心律失常诊治中心中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院群体遗传学及防治研究室北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院临床药理中心北京100037

目的心房颤动(房颤)与缓慢型延迟整流钾离子流(IKS)密切相关,该研究探讨房颤与IKS相关基因KCNQ1、KCNE1及KCNE4单核苷酸多态性(SNP)的相关性。方法采用关联分析,入选汉族对象,房颤病例142例,社区对照120例,病区对照118例。选择亚洲人群... 详细信息

目的心房颤动(房颤)与缓慢型延迟整流钾离子流(IKS)密切相关,该研究探讨房颤与IKS相关基因KCNQ1、KCNE1及KCNE4单核苷酸多态性(SNP)的相关性。方法采用关联分析,入选汉族对象,房颤病例142例,社区对照120例,病区对照118例。选择亚洲人群特异的非同义SNPKCNQ1P448R、KCNQ1R519H、KCNQ1G643S、KCNE1G38S及KCNE1D85N,对KCNE4基因进行测序,以发现可能存在的SNP。采用限制性内切酶片段长度多态性法确定基因型。结果KCNQ1P448R、KCNQ1R519H、KCNQ1G643S、KCNE1G38S及KCNE1D85N在汉族社区人群中的频率(少见等位基因频率)分别为0·079、0、0·042、0·317、0·004,未证实这些SNP与房颤相关。在KCNE4基因中发现E145D多态,在汉族社区人群中频率高达0·271,LOGISTIC回归分析与房颤显著相关(OR=1·66,P=0·044)。结论KCNQ1P448R、KCNQ1R519H、KCNQ1G643S、KCNE1G38S及KCNE1D85N多态性与房颤无关,KCNE4E145D与房颤有关,其对IKS的功能影响值得进一步研究。

关键词：心房颤动钾通道多态性,单核苷酸基因

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中国成年人代谢综合征的患病率

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中华糖尿病杂志（1006-6187） 2005年第3期13卷 181-186页

作者：顾东风 Reynolds K 杨文杰陈恕凤吴锡桂段秀芳蒲晓东徐丽华吴先萍陈祥福魏仁敏陈娜萦吴天一王礼桂姚才良牟建军马义峰王晓飞 Whelton P 何江中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病研究所群体遗传学和人群防治研究室北京100037 美国Tulane大学医学中心公共卫生学院福建省立医院心血管病研究所吉林省北华大学医学院附属医院心血管病研究室四川省防疫站山东省临朐县卫生防疫站青岛市第三人民医院广西壮族自治区防疫站青海省心血管病医院华中科技大学同济医学院南京医科大学西安医科大学第一附属医院心内科北京市第四医院北京顺义区南法信卫生院

目的本研究旨在提供关于我国35～74岁一般成年人群代谢综合征(MS)及其主要组成成分患病率的最新资料。方法我们于2000～2001年在全国35～74岁的成年人群中代表性地选择了15540例个体进行横断面调查。根据国际糖尿病联盟2004年度推荐的... 详细信息

目的本研究旨在提供关于我国35～74岁一般成年人群代谢综合征(MS)及其主要组成成分患病率的最新资料。方法我们于2000～2001年在全国35～74岁的成年人群中代表性地选择了15540例个体进行横断面调查。根据国际糖尿病联盟2004年度推荐的有关中国人MS的标准诊断MS和进行组分分类。结果男女合计,年龄未标化的MS患病率为16.5%。年龄标化后的MS患病率,男女分别为10.0%和23.3%;年龄标化后的患病率,北方和南方地区分别为23.3%和11.5%,城市和农村地区分别为23.5%和14.7%。我国北方居民的MS患病率高于南方居民,城市居民高于农村居民。结论我国成年人中有相当比例的个体患有MS。这些结果提示我国亟需制定面向全国的预防、检测和治疗MS的卫生策略,以降低心血管疾病的社会负担。

关键词：中国成年人代谢综合征 MS 糖尿病

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两种常用数量性状连锁分析方法的原理和进展

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遗传 2004年第2期26卷 253-256页

作者：宿少勇顾东风中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院群体遗传与人群防治研究室北京100037

在复杂性状疾病的家系连锁研究中,Haseman Elston回归分析和方差组成模型是常用的两种数量性状连锁分析方法。前者主要针对同胞对的性状值差或和的平方进行回归分析;后者引用方差组成模型,将数量性状分解为遗传方差和环境方差,可估计二... 详细信息

在复杂性状疾病的家系连锁研究中,Haseman Elston回归分析和方差组成模型是常用的两种数量性状连锁分析方法。前者主要针对同胞对的性状值差或和的平方进行回归分析;后者引用方差组成模型,将数量性状分解为遗传方差和环境方差,可估计二者对表型的影响。两种方法可应用于同胞对、核心家系或扩展家系,定位数量性状基因座。此文对这两种模型的原理、算法及其进展进行了综述,并给出了常用的统计软件包。

关键词：数量性状连锁分析方法原理复杂性状疾病 H-E模型方差组成模型

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脉压分布与脑卒中和心肌梗死患病率的关系

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中华预防医学杂志 2004年第4期38卷 265-268页

作者：段秀芳吴锡桂顾东风黄广勇中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病研究所群体遗传学及防治研究室北京100037

目的　探讨脉压在我国人群中的分布特征及与主要心血管疾病的关系。方法　对1991年全国第三次高血压抽样调查中年龄≥ 18岁的 882 6 81人的资料进行再分析。统计分析采用t检验、χ2 检验 ,多因素分析使用logistic回归模型。结果　 (1)... 详细信息

目的　探讨脉压在我国人群中的分布特征及与主要心血管疾病的关系。方法　对1991年全国第三次高血压抽样调查中年龄≥ 18岁的 882 6 81人的资料进行再分析。统计分析采用t检验、χ2 检验 ,多因素分析使用logistic回归模型。结果　 (1)人群的脉压均值为 (44 6 1± 13 5 9)mmHg(1mmHg =0 133kPa) ,其中男性为 (44 92± 12 72 )mmHg,女性为 (44 34± 14 32 )mmHg。随年龄的增长脉压逐渐增宽 ,5 0岁以后脉压增宽的幅度加速且女性高于男性。在≥ 6 0岁人群中 ,脉压≥ 6 0mmHg的比例高于 <6 0岁组人群。 (2 )随脉压增宽 ,脑卒中和心肌梗死的患病率也呈增加趋势。 (3)多因素logistic回归模型分析显示 ,调整了性别、年龄、体重指数、吸烟及饮酒后 ,以脉压 <4 5mmHg的人群为基线组 ,脉压为 4 5～ 5 9、6 0～ 74和≥ 75mmHg组人群 ,脑卒中的患病危险分别是基线组的 1 9、3 5和 5倍。同样 ,心肌梗死的患病危险是基线组的 1 2、1 5和 1 7倍。将收缩压和舒张压纳入影响因素中再分析 ,仍显示脑卒中和心肌梗死的患病危险随脉压的增宽而增加。结论脑卒中和心肌梗死的患病率随脉压的增宽而增高 ,脉压增宽是脑卒中和心肌梗死患病的危险因素之一 ,尤其在老年人群中更为明显。

关键词：脉压分布脑卒中心肌梗死患病率

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