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中华胃肠外科杂志 2022年第11期25卷 981-986页

作者：石维坤邱小原李昀昊林国乐中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院外科北京100730

吻合口漏是直肠癌保肛手术后最严重的并发症之一,会显著延长患者住院时间,导致功能障碍,甚至增加患者的围手术期病死率,缩短患者总生存期和局部无复发生存期。若要避免吻合口漏造成的严重后果,针对相关危险因素进行术前和术中的预测至... 详细信息

吻合口漏是直肠癌保肛手术后最严重的并发症之一,会显著延长患者住院时间,导致功能障碍,甚至增加患者的围手术期病死率,缩短患者总生存期和局部无复发生存期。若要避免吻合口漏造成的严重后果,针对相关危险因素进行术前和术中的预测至关重要。而新辅助放化疗、保护性造口和腹腔镜手术等常见操作,对发生吻合口漏的影响尚存争议。通过术中对吻合口血供的辅助判断,如吲哚氰绿成像或血流动力学超声等,有望实现吻合口漏的源头控制。根据术后患者临床表现、引流液性状以及外周血、引流液和肠道菌群的检测,识别其中高危因素如发热、腹泻和感染指标增高等,及时完善CT联合造影剂灌肠,能够实现吻合口漏的早期诊断。

关键词：直肠肿瘤吻合口漏危险因素早期诊断

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罕见多中心腕跗骨骨质溶解综合征基因型及表型特征

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 534-542页

作者：周冰娜戴毅胡静林小云汪艳叶张茜王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科北京100730

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估... 详细信息

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。

关键词：多中心腕跗骨骨质溶解综合征 MAFB基因变异基因型表型

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高压氧治疗对瘢痕疙瘩组织中瘙痒相关因子的影响

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中华航海医学与高气压医学杂志 2023年第5期30卷 597-600页

作者：梁铮韵单梦洁郝岩夏逸君刘浩陈瞧王友彬中国医学科学院北京协和医院整形美容外科北京100032

目的探讨高压氧治疗对瘢痕疙瘩组织中瘙痒相关因子表达的影响以及瘢痕疙瘩瘙痒症状的发生机制。方法选取2021年2月至8月北京协和医院整形美容外科收治的12例瘢痕疙瘩患者作为研究对象,按照治疗方法分为高压氧治疗组(HK组)和对照组(K组)... 详细信息

目的探讨高压氧治疗对瘢痕疙瘩组织中瘙痒相关因子表达的影响以及瘢痕疙瘩瘙痒症状的发生机制。方法选取2021年2月至8月北京协和医院整形美容外科收治的12例瘢痕疙瘩患者作为研究对象,按照治疗方法分为高压氧治疗组(HK组)和对照组(K组),每组6例。2组患者均行手术切除加放疗,HK组患者在术前接受4次高压氧治疗。采用免疫组化染色法半定量分析手术切除后所得胸部瘢痕疙瘩标本中缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)、色氨酸羟化酶1(TPH1)、辣椒素受体1(TRPV1)、间隙连接蛋白43(Cx43)的表达水平。利用单调方程评价HIF-1α与TPH1、TRPV1、Cx43的相关性。结果与K组相比,HK组标本中HIF-1α、TPH1、Cx43的表达明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);TRPV1的表达降低,但差异无统计学意义(P>0.05)。HIF-1α与Cx43、TRPV1呈中等正相关、与TPH1呈弱正相关,差异无统计学意义(P>0.05)。结论高压氧治疗可降低瘢痕疙瘩组织Cx43、TPH1、HIF-1α的表达水平。HIF-1α与Cx43、TRV1、TPH1呈正相关趋势,可能为瘢痕疙瘩瘙痒的调控分子之一。

关键词：高压氧治疗瘢痕疙瘩瘙痒缺氧诱导因子

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下肢深静脉血栓患者对患者报告结局认知和参与意愿的质性研究

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中华现代护理杂志 2024年第1期30卷 95-100页

作者：安然逊徐园王磊王钰邓海波孙建华王晓杰朱丽筠鲁乔丹周新艺马玉芬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院护理部北京100730 中国医学科学院北京协和医院保健医疗部北京100730 中国医学科学院北京协和医院血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院乳腺外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院工会北京100730

目的了解国内下肢深静脉血栓(DVT)患者参与患者报告结局(PROs)的认知和参与意愿,以期为PROs在我国下肢DVT患者中的推广应用与实践提供参考。方法采用现象学质性研究方法,选取2023年2—6月北京协和医院收治的13例下肢DVT患者进行半结构... 详细信息

目的了解国内下肢深静脉血栓(DVT)患者参与患者报告结局(PROs)的认知和参与意愿,以期为PROs在我国下肢DVT患者中的推广应用与实践提供参考。方法采用现象学质性研究方法,选取2023年2—6月北京协和医院收治的13例下肢DVT患者进行半结构式深入访谈,运用Colaizzi 7步分析法进行资料分析与归纳。结果13例下肢DVT患者非常认可在参与PROs中的自身价值,即有益健康、预防DVT并发症和减少疾病不确定性;下肢DVT患者期望获得医护人员、家庭和便携与简易化的报告形式等多方支持促进其参与PROs;从自身角度感知到由于未意识到DVT危害导致DVT重视程度不足、对PROs了解甚少导致其参与PROs困难重重。结论下肢DVT患者参与PROs意愿较高。PROs在我国下肢DVT患者中应用推广需要社会多方的共同支持,其中加强患者及家属有效的健康教育、提供多途径的报告形式是PROs推广应用的关键。

关键词：深静脉血栓患者报告结局参与意愿质性研究

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临床常用神经心理量表的纵向稳定性:一项横断面研究

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中华神经科杂志 2025年第1期58卷 17-25页

作者：仇宇悦金蔚尚丽褚姗姗王添艺姜宇涵包嘉璐王文君李博黄益炫董立羚毛晨晖王建勇高晶中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 清华大学计算机科学与技术系北京100084

目的探讨简易精神状态检查量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、日常生活能力量表(ADL)的纵向测量稳定性。方法回顾性分析2021年1月至2024年1月北京协和医院神经科痴呆与脑白质病门诊收治的68例痴呆患者,收集其MMSE、MoCA、ADL评... 详细信息

目的探讨简易精神状态检查量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、日常生活能力量表(ADL)的纵向测量稳定性。方法回顾性分析2021年1月至2024年1月北京协和医院神经科痴呆与脑白质病门诊收治的68例痴呆患者,收集其MMSE、MoCA、ADL评分的多次随访数据,采用两种不同规则(规则1:当前评估结果优于前次记为异常;规则2:当前评估结果优于前数次平均得分记为异常,若患者仅进行2次认知评估,规则2结果与规则1相同)分析量表总分及分项异常率,并在进一步排除焦虑抑郁状态患者后重复以上统计。结果在量表总分方面,MMSE显示出最低的异常率[规则1下为27.2%(31/114),规则2下为29.8%(34/114)],而MoCA异常率最高[分别为41.3%(26/63)和46.0%(29/63)],ADL异常率分别为27.7%(23/83)和33.7%(28/83)。MoCA分项中,分类提示、多选提示、第二次瞬时记忆、定向力及画钟项目表现出较高的异常率[分别为31.7%(20/63)、30.2%(19/63)、23.8%(15/63)、22.2%(14/63)、22.2%(14/63)]。排除焦虑抑郁状态患者后,MMSE和ADL各分项异常率无显著变化,MoCA分项中定向力的异常率有所降低。结论MMSE和ADL在痴呆患者的长期监测中展现出良好的稳定性,可作为评估及随访认知功能变化的重要工具。

关键词：神经心理学测验痴呆简易精神状态检查量表蒙特利尔认知评估量表日常生活能力量表

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肌力下降、呼吸衰竭、心力衰竭、抗线粒体抗体阳性——罕见炎性肌病的不典型表现

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协和医学杂志 2022年第1期13卷 138-146页

作者：路菲张宁康琳孙晓红田然郭潇潇留永健张文彭琳一苏童曹剑王怡宁钱敏曹宇泽杨璐刘跃华张路赵肖奕冷泠中国医学科学院北京协和医院老年医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医院康复医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心干细胞生物学平台北京100730

一例老年女性患者,慢性病程,临床表现为下肢进行性肌力下降、心力衰竭、二氧化碳潴留,伴眶周色素沉着、眉周毳毛增多及多种自身抗体阳性。经多学科讨论,以膈肌运动减低引起的限制性通气功能障碍为突破口,逐步梳理病因,结合临床表现、血... 详细信息

一例老年女性患者,慢性病程,临床表现为下肢进行性肌力下降、心力衰竭、二氧化碳潴留,伴眶周色素沉着、眉周毳毛增多及多种自身抗体阳性。经多学科讨论,以膈肌运动减低引起的限制性通气功能障碍为突破口,逐步梳理病因,结合临床表现、血液学与影像学特征以及股四头肌肌肉病理与免疫组化结果,最终诊断为抗线粒体抗体相关炎性肌病。通过纠正心力衰竭、间断无创呼吸机辅助通气及康复训练,患者临床症状及功能状态明显改善。该患者不具有抗线粒体抗体相关炎性肌病的典型表现,能快速明确病因并解决诊疗决策中的难题,再次体现了多学科协作在疑难病诊治中的重要作用。

关键词：抗线粒体抗体相关炎性肌病下肢无力心力衰竭 Ⅱ型呼吸衰竭老年

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多学科综合治疗协作组诊治原发性主动脉附壁血栓致腹主动脉骑跨栓

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中华普通外科杂志 2023年第7期38卷 540-543页

作者：邵江孔德强李康来志超王超楠刘暴中国医学科学院北京协和医院血管外科北京100730

原发性主动脉附壁血栓(primary aortic mural thrombus,PAMT)致腹主动脉骑跨栓是指在主动脉内无动脉粥样硬化或动脉瘤因素情况下,附着于主动脉壁上的血栓,其破裂碎片骑跨在腹主动脉末端分叉处,导致两侧髂总动脉的血流阻断,引起双下肢急... 详细信息

原发性主动脉附壁血栓(primary aortic mural thrombus,PAMT)致腹主动脉骑跨栓是指在主动脉内无动脉粥样硬化或动脉瘤因素情况下,附着于主动脉壁上的血栓,其破裂碎片骑跨在腹主动脉末端分叉处,导致两侧髂总动脉的血流阻断,引起双下肢急性缺血综合征。北京协和医院血管外科于2022年收治了1例PAMT致腹主动脉骑跨栓,经多学科协作团队讨论及评估后进行了全身抗凝、升主动脉开放手术、股动脉切开取栓和腹主动脉及双髂动脉球囊扩张支架置入术治疗,术后患者恢复较好。现就本例患者的诊断和治疗过程进行总结,以期为PAMT致急性下肢缺血甚至腹主动脉骑跨栓的诊疗模式提供参考。

关键词：附壁血栓腹主动脉骑跨栓主动脉壁血管外科血流阻断诊疗模式髂总动脉髂动脉

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第559例便秘-腹痛-发热-便血-结肠狭窄

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中华医学杂志 2022年第28期102卷 2222-2225页

作者：陈洋王强周炜洵刘炜吴斌杨红钱家鸣中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院基本外科北京100730

本文报道了1例28岁女性患者长期慢性便秘后出现肠梗阻、肠道溃疡、狭窄、反复便血的诊治过程。患者病情凶险、复杂迁延,最终经多学科协作诊治,手术病理证实为巨结肠类缘病。对于年轻起病的慢性便秘或动力性肠梗阻患者需警惕先天性巨结... 详细信息

本文报道了1例28岁女性患者长期慢性便秘后出现肠梗阻、肠道溃疡、狭窄、反复便血的诊治过程。患者病情凶险、复杂迁延,最终经多学科协作诊治,手术病理证实为巨结肠类缘病。对于年轻起病的慢性便秘或动力性肠梗阻患者需警惕先天性巨结肠及其类缘病等先天发育异常可能。需充分鉴别诊断,避免误诊误治。钡灌肠、CT或肛门直肠测压可能为诊治提供线索。巨结肠类缘病相对少见,可继发肠道溃疡出血或合并感染,使得病情发生戏剧性变化。需结合患者基础肠道情况鉴别诊断,临床、影像科和病理科充分多学科沟通协作,制定详细诊治计划,保证精准治疗。

关键词：便秘巨结肠类缘病肠梗阻肠道溃疡消化道出血

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儿童“良性痫样放电”在癫痫诊断与治疗中的挑战与陷阱:三例报告

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中国现代神经疾病杂志 2022年第7期22卷 570-577页

作者：金丽日吴立文中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 100730

目的报告3例儿童“良性痫样放电”的临床表现、脑电图特点以及诊断与治疗经过,分析其误诊误治原因并探讨合理解决方案。方法与结果回顾分析中国医学科学院北京协和医院2008年12月至2020年10月诊断与治疗的3例脑电图均呈现中央颞区棘... 详细信息

目的报告3例儿童“良性痫样放电”的临床表现、脑电图特点以及诊断与治疗经过,分析其误诊误治原因并探讨合理解决方案。方法与结果回顾分析中国医学科学院北京协和医院2008年12月至2020年10月诊断与治疗的3例脑电图均呈现中央颞区棘波患儿的临床资料。例1表现为非癫痫发作,因脑电图显示中央颞区棘波误诊为“癫痫”,最终综合临床表现和脑电图诊断为夜惊症;例2无临床发作,但因脑电图显示中央颞区棘波误诊为“癫痫”且服用抗癫痫药物数年;例3虽确诊为伴中央颞区棘波的良性儿童癫痫,但在临床发作得到较好控制的情况下仍增加抗癫痫药物剂量和种类。明确诊断后,例1未予以抗癫痫药物,例2和例3逐渐减停抗癫痫药物,无一例癫痫发作。结论 “良性痫样放电”在儿童脑电图中较为常见,明确脑电图异常与临床发作之间是否存在因果关系是避免误诊误治的关键。对于脑电图表现为“良性痫样放电”的患儿,抗癫痫药物治疗的目的是控制临床发作而非消除脑电图异常。

关键词：癫痫脑电描记术抗惊厥药

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《中国局限性硬皮病诊断与治疗指南》计划书

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协和医学杂志 2024年第6期15卷 1311-1317页

作者：王招荐马旭达谢江淼邹锟龙笑中国医学科学院北京协和医院整形美容外科北京100730 四川大学华西第二医院药学部/循证药学中心成都610041

局限性硬皮病(localized scleroderma,LoS)是一种慢性自身免疫性皮肤病,主要表现为皮肤及皮下组织的纤维化和硬化,可能累及深部组织及其他器官。目前我国尚缺乏基于循证医学的LoS诊断与治疗指南,导致疾病识别困难,各医疗中心的诊疗策略... 详细信息

局限性硬皮病(localized scleroderma,LoS)是一种慢性自身免疫性皮肤病,主要表现为皮肤及皮下组织的纤维化和硬化,可能累及深部组织及其他器官。目前我国尚缺乏基于循证医学的LoS诊断与治疗指南,导致疾病识别困难,各医疗中心的诊疗策略差异较大。为解决这一难题,依托中华医学会整形外科学分会,中国医学科学院北京协和医院整形美容外科牵头组建全国多中心、多学科专家团队,启动了《中国局限性硬皮病诊断与治疗指南》的制订工作。该指南旨在规范LoS诊疗流程,提高疾病诊疗水平,通过早期识别和干预,改善患者预后。指南制订将遵循国际标准,基于研究证据进行评估,并通过多轮专家组讨论最终形成推荐意见。虽然目前针对中国人群的LoS循证医学证据有限,且缺乏统一的疾病评估金标准,但多学科专家的临床经验将在指南制订中发挥重要作用。我们期待该指南为LoS患者提供更优质的医疗服务,并通过提升患者的认知及参与度,最终降低社会和医疗负担。本指南计划书将详细阐述该指南的制订背景、方法及预期价值,为后续严格制订和顺利发布指南提供指导。

关键词：局限性硬皮病指南诊断治疗计划书

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