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囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识(2023版)

中华结核和呼吸杂志 2023年第4期46卷 352-372页

作者：囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组中国罕见病联盟呼吸病学分会中国支气管扩张症临床诊治与研究联盟陈莉娜冯瑞娥李宏军李景南李融融刘雅萍钱莉玲申月琳宋元林田代印田欣伦徐金富徐凯峰张路张伟宏朱惠娟不详四川大学华西第二医院中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所复旦大学附属儿科医院首都医科大学附属北京儿童医院上海复旦大学附属中山医院重庆医科大学附属儿童医院中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室、呼吸与危重症医学科北京100730 同济大学附属上海市肺科医院

囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预计总人数超过2万例。针对CF基因修饰的... 详细信息

囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预计总人数超过2万例。针对CF基因修饰的研究进展带来了CF治疗的革新。然而,汗液氯离子测定作为CF的重要诊断依据目前尚未普及,中国CF的诊治亦缺乏规范化的推荐意见,亟待编写相关共识。囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组在充分收集意见、查阅文献、多次线下和线上讨论的基础上,形成了囊性纤维化诊治中国专家共识。本共识收集了38个CF相关的核心问题,内容包括发病机制、流行病学、临床特征、诊断、治疗和康复以及患者管理等。最终形成了32条推荐意见。共识使用调整后的推荐分级的评估、制定和评价(GRADE)方法对证据评价和推荐意见进行分级。希望通过本共识,助力提高中国CF的诊断和治疗水平。

关键词：囊性纤维化中国专家共识推荐意见罕见病证据评价流行病学氯离子测定发病机制

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肉芽肿性多血管炎模拟IgG4相关性疾病1例

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中华风湿病学杂志 2023年第1期27卷 41-43,I0007页

作者：乔琳张富婧常晓燕彭琳一陈华李梦涛张文赵岩曾小峰张奉春中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

肉芽肿性多血管炎(GPA)是抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎(AAV)中的一种,主要病理表现肉芽肿性炎症伴有坏死性小血管炎。IgG4相关性疾病(IgG4-RD)一组慢性炎症性、纤维化/硬化性疾病,组织病理学表现为大量IgG4^(+)浆细胞浸润、席纹状... 详细信息

肉芽肿性多血管炎(GPA)是抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎(AAV)中的一种,主要病理表现肉芽肿性炎症伴有坏死性小血管炎。IgG4相关性疾病(IgG4-RD)一组慢性炎症性、纤维化/硬化性疾病,组织病理学表现为大量IgG4^(+)浆细胞浸润、席纹状纤维化和闭塞性静脉炎。尽管二者病理表现不同,但可出现相似的临床表现。本文报道了1例以泪腺肿大、眶周病变为表现的患者,血清IgG4水平升高,经病理诊断为GPA,利妥昔单抗进行诱导缓解和维持治疗有效。临床诊治过程中通过甄别病史和病理特征的差异,可提供诊断线索并尽早得到确诊以改善预后。

关键词：肉芽肿抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎免疫球蛋白G4相关疾病

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间充质干细胞在整形美容领域的应用

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协和医学杂志 2022年第3期13卷 370-376页

作者：李竹君王晨羽龙笑中国医学科学院北京协和医院整形美容外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科上海200011

间充质干细胞是具有自我更新和多向分化潜能的成体干细胞,存在于脂肪、骨髓和脐带等多种组织中,能通过直接分化或旁分泌的方式发挥修复组织缺损、促进血管生成、免疫调节、抗纤维化等多种作用。间充质干细胞在抗衰老、毛发/组织再生、... 详细信息

间充质干细胞是具有自我更新和多向分化潜能的成体干细胞,存在于脂肪、骨髓和脐带等多种组织中,能通过直接分化或旁分泌的方式发挥修复组织缺损、促进血管生成、免疫调节、抗纤维化等多种作用。间充质干细胞在抗衰老、毛发/组织再生、创面愈合、抗纤维化等多个方面已有较为深入的研究,效果与安全性良好。未来仍需开展深入的基础研究以揭示其治疗机制,并进行长期的临床试验随访以考察其远期安全性。

关键词：间充质干细胞整形手术美容组织再生

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150例自诉敌草快中毒患者的回顾性临床研究

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中华急诊医学杂志 2023年第9期32卷 1241-1244页

作者：李素娟袁丁侯林林李毅徐志高余言午闫改勤郭建军陈继红高艳霞郑州大学第一附属医院急诊医学部河南省中毒类疾病医学重点实验室郑州450000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的分析自诉敌草快中毒患者的临床特征,为自诉敌草快中毒的患者提供诊疗思路。方法采用回顾性临床研究方法,收集并总结2016—2021年郑州大学第一附属医院收治的自诉敌草快中毒患者的临床数据,并根据毒物检测结果是否含有百草枯,分为单... 详细信息

目的分析自诉敌草快中毒患者的临床特征,为自诉敌草快中毒的患者提供诊疗思路。方法采用回顾性临床研究方法,收集并总结2016—2021年郑州大学第一附属医院收治的自诉敌草快中毒患者的临床数据,并根据毒物检测结果是否含有百草枯,分为单纯敌草快中毒组及毒物检测到百草枯阳性组,分析比较两组脏器损伤、治疗、预后的差异,并研究分析了单纯敌草快中毒存活组与死亡组临床特征差异以及单纯敌草快中毒患者口服摄入量与脏器损伤、预后的关系。结果2016—2021年自诉敌草快中毒的患者数量呈逐年增多趋势。150例自诉敌草快中毒的患者中,65例毒物检测含百草枯成分,占比43.33%。百草枯阳性组病死率高于单纯敌草快组(63.08%vs.15.29%,P<0.001)。摄入量超过100 mL,单纯敌草快组中枢神经系统损伤发生率高于百草枯阳性组。摄入量超过50 mL,单纯敌草快中毒的病死率、肾损伤及心血管损伤的发生率均升高。和存活组相比,单纯敌草快中毒死亡组的初始血白细胞水平及多脏器损伤的发生率均升高,接受血液灌流、血液透析的比例显著性较高。结论敌草快中毒呈逐年增多趋势;敌草快中毒病死率低于百草枯;大剂量敌草快中毒的神经系统毒性强于百草枯;摄入量超过50 mL、入院初始血白细胞显著升高、出现多脏器损伤的敌草快中毒患者预后差。

关键词：敌草快百草枯急性中毒回顾性研究

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系统性红斑狼疮的胃肠道损伤

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中国实用内科杂志 2021年第9期41卷 753-756页

作者：杨华夏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的胃肠道损伤是风湿免疫科医师在临床工作中常见的一类疑难复杂的疾病表型。SLE胃肠道受累的临床表现多样,鉴别诊断困难,疾病严重度易被低估。可表现为肠系膜血管炎、假性肠梗阻、蛋... 详细信息

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的胃肠道损伤是风湿免疫科医师在临床工作中常见的一类疑难复杂的疾病表型。SLE胃肠道受累的临床表现多样,鉴别诊断困难,疾病严重度易被低估。可表现为肠系膜血管炎、假性肠梗阻、蛋白丢失性胃肠病、肝炎、胰腺炎、急性无石性胆囊炎、非肝硬化性门脉高压与结节性再生性增生等。早期识别胃肠道损伤的临床表型,积极行糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗,以及充分的胃肠道支持治疗有助于缓解SLE病情活动,并改善预后。

关键词：系统性红斑狼疮胃肠道损伤诊断糖皮质激素

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绝经前高尿酸血症住院患者的临床特点分析

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中华全科医师杂志 2023年第1期22卷 56-61页

作者：尹月刘卫信武娟韩欣欣曹宇储晓天张昀曾学军中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科(普通内科)疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730 北京市东城区和平里社区卫生服务中心北京100013

目的分析绝经前高尿酸血症住院患者的临床特点。方法通过电子病历系统筛选2013年1月至2018年12月北京协和医院住院的绝经前高尿酸血症患者(住院期间至少两次且非同日空腹血尿酸≥360μmol/L),回顾病历及临床资料,对其住院科室、主要住... 详细信息

目的分析绝经前高尿酸血症住院患者的临床特点。方法通过电子病历系统筛选2013年1月至2018年12月北京协和医院住院的绝经前高尿酸血症患者(住院期间至少两次且非同日空腹血尿酸≥360μmol/L),回顾病历及临床资料,对其住院科室、主要住院病因、高尿酸血症的继发因素、不同年龄段患者尿酸水平及疾病继发因素进行分析。结果共有2099例患者入组,仅294例(14.01%)患者的血尿酸升高得到重视。在住院病因中,自身免疫性疾病(32.11%,674例)、肾脏疾病(19.29%,405例)、内分泌系统疾病(9.72%,204例)占比最高,此外因妊娠住院的患者达6.34%(133例)。高尿酸血症的常见继发因素多为肾脏疾病(49.35%,1035例)、药物因素(49.26%,1034例)、代谢综合征(10.62%,233例)。不同年龄组绝经前女性的血尿酸水平差异无统计学意义(H=4.47,P=0.107),各年龄组间以应用利尿剂及抗结核药物、合并代谢综合征、合并肿瘤为继发因素的构成比差异有统计学意义(χ^(2)=19.26、6.41、52.89、90.96,P<0.05)。结论高尿酸血症在绝经前女性中并不少见,多存在继发因素,其中肾脏病变及药物为最主要的原因。不同年龄的绝经前高尿酸血症患者的继发因素存在差异。

关键词：绝经前,女性高尿酸血症继发因素

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特纳综合征的性激素治疗

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中华行为医学与脑科学杂志 2024年第12期33卷 1142-1146页

作者：周智博郑泽延潘慧中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,此类患者性别表型为女性,主要临床表现包括身材矮小、原发性卵巢功能发育不全及智力和神经认知功能异常等。在临床上,性激素治疗常用于改善TS患者内分泌和... 详细信息

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,此类患者性别表型为女性,主要临床表现包括身材矮小、原发性卵巢功能发育不全及智力和神经认知功能异常等。在临床上,性激素治疗常用于改善TS患者内分泌和代谢状态。TS患者存在独特的脑结构特征,伴有认知精神心理缺陷和生活质量受损等表现。性激素治疗对TS患者的脑认知和精神心理方面的影响总体上是积极的,可以在一定程度上"挽救"脑认知和精神心理受损的表型。具体来说,雌激素治疗可以一定程度上帮助TS患者脑结构发育轨迹"正常化",改善TS患者的认知处理速度、视觉空间处理能力和记忆,减少不良行为;雄激素治疗可以改善TS患者的工作记忆和严重计算学习障碍,同时不增加精神心理男性化的风险,这些研究为性激素替代治疗提供了更多依据。本文聚焦于TS患者性激素治疗及其对脑认知、精神心理和生活质量的影响,旨在为TS患者接受性激素治疗的短期和远期影响提供更多认识。

关键词：特纳综合征脑结构认知功能精神心理疾病生活质量 X染色体

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贝克型肌营养不良1例并家系分析

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中华内科杂志 2022年第4期61卷 423-425页

作者：王树军王迁曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 山东省淄博市中心医院风湿免疫科淄博255000

进行性肌营养不良是一种遗传性肌病,其临床表现与多发性肌炎相似,需充分鉴别,避免造成误诊和漏诊。本文报道了1例贝克型肌营养不良,并进行家系分析。

关键词：贝克型肌营养不良多发性肌炎

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《中国肺动脉高压诊断与治疗指南(2021版)》解读——结缔组织病相关肺动脉高压

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中国实用内科杂志 2021年第12期41卷 1030-1034页

作者：钱君岩赵久良王迁李梦涛曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

肺动脉高压(PH)是结缔组织病(CTD)的严重并发症之一,其中,以第一大类PH,即动脉性肺动脉高压(PAH)最为常见。因起病隐匿、临床表现缺乏特异性、早期诊断困难、治疗效果不佳,PAH已成为CTD患者死亡的重要因素之一。文章针对中华医学会呼吸... 详细信息

肺动脉高压(PH)是结缔组织病(CTD)的严重并发症之一,其中,以第一大类PH,即动脉性肺动脉高压(PAH)最为常见。因起病隐匿、临床表现缺乏特异性、早期诊断困难、治疗效果不佳,PAH已成为CTD患者死亡的重要因素之一。文章针对中华医学会呼吸病学分会肺栓塞与肺血管病学组发布的《中国肺动脉高压诊断与治疗指南(2021版)》中CTD相关PAH部分的推荐意见进行解读,提倡CTD相关PAH的早期筛查、精确诊断、全面评估和精准治疗,以期改善CTD相关PAH患者的长期预后,提高患者生活质量。

关键词：结缔组织病肺动脉高压系统性红斑狼疮干燥综合征系统性硬化症双重达标策略

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红细胞沉降率在系统性硬化病患者中的临床意义

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中华风湿病学杂志 2024年第6期28卷 361-366页

作者：何慧琳周佳鑫侯勇徐东李梦涛曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

目的分析系统性硬化病(SSc)患者ESR水平和临床表现的关系, 探讨ESR在SSc患者中的临床意义。方法纳入2009年1月至2022年5月期间国家风湿病数据中心(CRDC)数据库中在北京协和医院注册登记的SSc患者。SSc符合1980年ACR制定的SSc诊断(分类)... 详细信息

目的分析系统性硬化病(SSc)患者ESR水平和临床表现的关系, 探讨ESR在SSc患者中的临床意义。方法纳入2009年1月至2022年5月期间国家风湿病数据中心(CRDC)数据库中在北京协和医院注册登记的SSc患者。SSc符合1980年ACR制定的SSc诊断(分类)标准或2013年ACR/EULAR制定的SSc诊断(分类)标准, 对其临床特征、实验室检查进行分析。计量资料符合正态分布或近似正态分布采用t检验。不符合正态分布以M(Q1, Q3)表示, 采用秩和检验。计数资料以采用χ^(2)检验或Fisher精确检验, 筛选出有统计学意义指标作为自变量进行二元logistic回归分析, P<0.05为差异有统计学意义。结果北京协和医院单中心共有308例SSc患者入组, 其中女性280例(90.9%), 平均年龄(47±12)岁。104例患者ESR升高。SSc合并ESR升高的患者合并肺间质病变(80.8%与67.6%, χ^(2)=5.89, P=0.015)、肺动脉高压(31.7%与21.1%, χ^(2)=4.20, P=0.040)、肌炎(26.9%与15.7%, χ^(2)=5.54, P=0.019)更常见。实验室检查中, SSc合并ESR升高的患者贫血更多见;CK、高敏CRP、IgA升高和IgG升高更多见, IgA、IgG数值更高;抗体检查中抗dsDNA抗体、抗核糖核蛋白抗体(抗RNP抗体)和抗干燥综合征抗原A抗体(抗SSA)、抗干燥综合征抗原B抗体(抗SSB抗体)阳性更多见, 抗拓朴异构酶抗体(抗Scl70抗体)阳性更少见(P<0.05)。多因素回归分析结果提示IgG升高[B值=1.733, OR值(95%CI)=5.657(2.839, 11.272), P<0.001]、贫血[B值=1.083, OR值(95%CI)=2.952(1.376, 6.333), P=0.005)]、抗SSA抗体阳性[B值=1.665, OR值(95%CI)=5.287(2.367, 11.809), P<0.001]是SSc合并ESR升高的独立相关因素, 其中IgG升高和抗SSA抗体阳性是强相关因子。结论 SSc患者ESR升高更多见于合并贫血、IgG升高和抗SSA抗体阳性的患者, 可能与疾病活动相关, 对这类患者长期随访以观察预后有助于指导临床医生的治疗选择。

关键词：硬皮病系统性红细胞沉降率合并症危险因素

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