检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2022年第33期102卷 2571-2574页

作者：王怡宁徐橙北京协和医院放射科中国医学科学院北京协和医学院疑难重症和罕见病国家重点实验室北京100730

冠心病的诊断依赖于形态学及功能学的综合评估。基于冠状动脉CT血管成像(CCTA)的血流储备分数(CT-FFR)能够从一次CCTA扫描中获得形态学及功能学信息,实现冠心病的"一站式"评估。CT-FFR是一种评估局部冠状动脉病变是否存在血... 详细信息

冠心病的诊断依赖于形态学及功能学的综合评估。基于冠状动脉CT血管成像(CCTA)的血流储备分数(CT-FFR)能够从一次CCTA扫描中获得形态学及功能学信息,实现冠心病的"一站式"评估。CT-FFR是一种评估局部冠状动脉病变是否存在血流动力学改变的无创影像学检查,其适用于冠状动脉中重度狭窄或狭窄程度较轻但伴有其他高风险特征的患者,能够辅助判断病变是否引起缺血,并能够指导临床决策以及预测心血管事件风险。CT-FFR的应用需要保证良好的CCTA图像质量,需要放射科医师、临床医师以及患者的协调合作。本文从CT-FFR的测量与分析、CT-FFR的诊断价值、CT-FFR辅助临床决策及预后价值、CT-FFR与其他心血管影像功能学成像技术的比较以及未来展望方面进行阐述。

关键词：放射学冠状动脉CT血管成像冠心病血流储备分数

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中国Castleman病诊断与治疗专家共识(2021年版)

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中华血液学杂志 2021年第7期42卷 529-534页

作者：中华医学会血液学分会淋巴细胞疾病学组中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会中国Castleman病协作组李剑张路李小秋不详中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院复旦大学肿瘤医院

Castleman病(Castleman disease,CD)又称巨大淋巴结病或血管滤泡性淋巴结增生症。近年来国内外对CD的发病机制、诊断和治疗的研究均取得了较大进展[1-9]。2018年CD入选国家卫健委发布的《第一批罕见病目录》。2021年中国Castleman病协... 详细信息

Castleman病(Castleman disease,CD)又称巨大淋巴结病或血管滤泡性淋巴结增生症。近年来国内外对CD的发病机制、诊断和治疗的研究均取得了较大进展[1-9]。2018年CD入选国家卫健委发布的《第一批罕见病目录》。2021年中国Castleman病协作组成立。为了规范该病的诊断和治疗,国内相关专家制定了本共识。

关键词： Castleman病罕见病专家共识血管滤泡性淋巴结增生症诊断和治疗巨大淋巴结病发病机制 CD

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中国体外膜肺氧合应用现状及问题

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中华医学杂志 2022年第25期102卷 1859-1863页

作者：周翔中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家重症医学质控中心中国ECMO质量提升行动研究组北京100710 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院信息处疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100710

体外膜肺氧合(ECMO)技术经历了从无到有,从死亡率高的高精尖技术发展到大家熟知的最后的生命支持利器,目前ECMO技术蓬勃发展,广泛用于重度呼吸衰竭和心源性休克患者的救治。近年来,国内ECMO的应用也有着长足的发展,但在ECMO中心建设和E... 详细信息

体外膜肺氧合(ECMO)技术经历了从无到有,从死亡率高的高精尖技术发展到大家熟知的最后的生命支持利器,目前ECMO技术蓬勃发展,广泛用于重度呼吸衰竭和心源性休克患者的救治。近年来,国内ECMO的应用也有着长足的发展,但在ECMO中心建设和ECMO相关技术方面均存在一些问题,本文就中国ECMO开展现状和面临的问题进行论述,如开展例数不足、地域差异、中心建设和相关技术问题等。

关键词：体外膜氧合作用中国现状问题

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照护新型冠状病毒肺炎危重患者的医学人文实践

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中华内科杂志 2021年第7期60卷 626-629页

作者：吴东张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科临床流行病学教研室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

新型冠状病毒肺炎(COVID-19)是传播速度快,影响范围广的传染病。北京协和医院援鄂抗疫国家医疗队(协和医疗队)在武汉抗疫工作中,注重对危重型COVID-19患者的人文关怀,具体措施包括:(1)发展叙事能力,充分理解疾病给患者家庭带来的痛苦;(2... 详细信息

新型冠状病毒肺炎(COVID-19)是传播速度快,影响范围广的传染病。北京协和医院援鄂抗疫国家医疗队(协和医疗队)在武汉抗疫工作中,注重对危重型COVID-19患者的人文关怀,具体措施包括:(1)发展叙事能力,充分理解疾病给患者家庭带来的痛苦;(2)提升医患沟通的人文内涵;(3)尊重患者感受,注意维护患者人格尊严;(4)通过沟通、共情、反思等方法实施医患共同决策。协和医疗队的经验表明,人文关怀在救治危重型COVID-19患者过程中是不可或缺的。

关键词：新型冠状病毒肺炎危重型人文叙事医学

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miRNA中的G-四链体结构

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中国生物化学与分子生物学报 2021年第11期37卷 1441-1448页

作者：李方园郭丹北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京100730

G-四链体(G-quadruplex,G4)是由富含鸟嘌呤碱基的DNA或RNA序列组成的非典型核酸二级结构。在过去几十年中,人们着重研究了基因启动子区、UTR、端粒等常见基因功能区中的富G序列,探讨其结构与功能之间的关系。近些年,随着对非编码RNA在... 详细信息

G-四链体(G-quadruplex,G4)是由富含鸟嘌呤碱基的DNA或RNA序列组成的非典型核酸二级结构。在过去几十年中,人们着重研究了基因启动子区、UTR、端粒等常见基因功能区中的富G序列,探讨其结构与功能之间的关系。近些年,随着对非编码RNA在人类基因表达调控和疾病关系中的深入研究,非编码基因,尤其是miRNA中的富G序列也在受到更多的关注。富G序列参与miRNA的整个生理过程,从miRNA初级转录本(primary miRNA,pri-miRNA)、miRNA前体(precursor miRNA,pre-miRNA)到成熟体miRNA:G-四链体与RNA茎环结构之间所形成的动态平衡,将会影响pri-miRNA与pre-miRNA的成熟加工过程,引起成熟体miRNA含量改变,从而进一步或直接通过miRNA中结构转变影响miRNA与下游靶基因mRNA的互补配对,调控miRNA功能的发挥。本综述重点回顾了G4结构与发夹结构之间存在的动态变化,分别阐述了富G序列在pri-miRNA、pre-miRNA、成熟体miRNA及mRNA 3'UTR区中的潜在功能,探讨了G-四链体在miRNA的成熟加工过程与功能中发挥的重要作用,总结出离子条件(K^(+)、Mg^(2+)、K^(+)+Mg^(2+)、Li^(+)+Mg^(2+)等)、G-四链体配体分子(去稳定剂TMPyP4等)等外界调控因子的改变会调控G-四链体与茎环结构之间的平衡,从而调控miRNA相应功能,为研究G-四链体功能与调控提供思路与方向。

关键词： G-四链体 miRNA miRNA前体 miRNA初级转录本

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用高效液相色谱测定人血浆中西达本胺的浓度

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中国临床药理学杂志 2024年第23期40卷 3449-3452页

作者：于佳鑫付强刘鑫孙卓许婷婷梁春苏张波左玮中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室

目的建立一种测定人血浆中西达本胺浓度的高效液相色谱方法。方法取血浆样品500μL,以曲安西龙为内标，用叔丁基甲醚进行液液萃取后，离心取上清液，氮气吹干后以水50μL复溶，再次离心后取10μL进样。色谱柱：Shim-pack CLC-ODS柱（1... 详细信息

目的建立一种测定人血浆中西达本胺浓度的高效液相色谱方法。方法取血浆样品500μL,以曲安西龙为内标，用叔丁基甲醚进行液液萃取后，离心取上清液，氮气吹干后以水50μL复溶，再次离心后取10μL进样。色谱柱：Shim-pack CLC-ODS柱（150 mm×60 mm, 5μm）,流动相：水-乙腈=74∶26（冰醋酸调节pH=3）,流速：1.0 mL·min-1,柱温：35℃,紫外检测波长：260 nm。考察该方法的专属性、标准曲线、定量下限、精密度、回收率和稳定性。此外，应用上述高效液相色谱法测定1例患者口服西达本胺后的血浆药物浓度。结果西达本胺及内标的保留时间分别为8.00和9.40 min。测定方法在0.01～1.00μg·mL-1内，线性关系良好，其标准曲线方程为y=10.28x-0.06（r=0.998）,低、中、高浓度质控样品(0.02、0.15、0.75μg·mL-1)的日内、日间精密度（RSD）为1.00%～4.87%（n=6）,准确度在-10.29%～3.37%,平均提取回收率为61.74%～69.85%。结论本方法的灵敏度高，准确性好，简便快捷，适用于西达本胺的血药浓度监测。

关键词：西达本胺高效液相色谱法治疗药物监测

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了解基因检测技术在眼遗传病精准诊疗中的应用

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中华眼底病杂志 2021年第11期37卷 831-835页

作者：睢瑞芳姚凤霞疑难重症及罕见病国家重点实验室北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院 100730 北京协和医院眼科中国医学科学院北京协和医学院 100730 北京协和医院医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院 100730

眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病,具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中,基因检测取得了显著进步,越来越多的已知致病基因变异被鉴定出。随着高通量测序技术的飞速发展,加速了眼遗传病的临床诊断... 详细信息

眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病,具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中,基因检测取得了显著进步,越来越多的已知致病基因变异被鉴定出。随着高通量测序技术的飞速发展,加速了眼遗传病的临床诊断及治疗的步伐,眼遗传病的分子诊断成为精准诊疗的重要一步。如何正确选择、评价每种基因检测技术,合理规范的运用基因检测技术,为患者提供更加精准的遗传咨询,是临床医生需要切实考虑的问题。

关键词：基因检测眼疾病,遗传性分子诊断技术述评

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Parry-Romberg综合征两例并文献复习

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中国现代神经疾病杂志 2023年第11期23卷 1010-1017页

作者：沙宇惠毛晨晖李胜德周立新倪俊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

目的Parry-Romberg综合征是一种以单侧面部进行性萎缩伴同侧颅内病灶和(或)大脑萎缩为典型临床表现的罕见疾病,分析总结其临床表现、影像学及病理学特征,探讨微血管机制在疾病发生中的作用,可为了解疾病性质提供参考。方法与结果共2例... 详细信息

目的Parry-Romberg综合征是一种以单侧面部进行性萎缩伴同侧颅内病灶和(或)大脑萎缩为典型临床表现的罕见疾病,分析总结其临床表现、影像学及病理学特征,探讨微血管机制在疾病发生中的作用,可为了解疾病性质提供参考。方法与结果共2例患者分别于27和17岁发病,例1首发症状为进行性加重的左侧面部萎缩伴发作性左侧面部疼痛、抽搐和麻木,例2以左侧额顶区带状斑秃和软组织萎缩以及突发右侧肢体轻瘫就诊。头部MRI分别显示左侧额叶和岛叶大片无强化异常信号,存在占位效应(例1),或左侧内囊后肢新发腔隙性梗死(例2)。例1组织病理学检查提示脑出血、血管内血栓形成、血管壁纤维素样坏死及微血管周围轻度炎性细胞浸润,糖皮质激素治疗效果欠佳;例2采用抗血小板药物治疗,随访1年未再出现脑血管事件。结论微血管机制可能是Parry-Romberg综合征的发病机制,抗血小板药物治疗可能是此类患者的脑卒中预防方案。

关键词：面部单侧萎缩血栓形成磁共振成像病理学

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基于EULAR-OMERACT评分系统的类风湿关节炎超声评估效果研究

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中华医学超声杂志（电子版） 2023年第12期20卷 1248-1253页

作者：王铭杨萌赵瑞娜王若蛟陶葸茜齐振红张一休苏娜张睿刘思锐李建初姜玉新中国医学科学院北京协和医学院超声医学科北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

目的基于静态及动态视频超声图像探索欧洲抗风湿联盟-风湿病结果测量(EULAR-OMERACT)评分对类风湿关节炎(RA)的超声评估效果。方法2022年3月至2022年9月纳入12位北京协和医院超声科医师参与本项研究,均为肌骨超声初学者。基于APP超声教... 详细信息

目的基于静态及动态视频超声图像探索欧洲抗风湿联盟-风湿病结果测量(EULAR-OMERACT)评分对类风湿关节炎(RA)的超声评估效果。方法2022年3月至2022年9月纳入12位北京协和医院超声科医师参与本项研究,均为肌骨超声初学者。基于APP超声教考一体化平台,受试者首先接受EULAR-OMERACT滑膜炎评分(EOSS)灰阶超声(GSUS)及能量多普勒超声(PDUS)分级培训,随后以随机静态超声图像(n=80)、随机视频图像(n=72)以及GS-PD配对静态图像(n=92)三种训练模式进行5关节读图练习[第2/3掌指关节(MCP2/3)、腕关节及第2/3近指关节(PIP2/3)],考核学员对于RA的超声分级诊断能力。采用超声诊断评分符合率(TOA)及组内相关系数(ICC)对考核结果进行分析。结果随机静态超声图像、随机视频图像与GS-PD配对静态图像三种图像训练模式中,基于GS-PD配对静态图像的滑膜炎PDUS评估效果最好(TOA和ICC分别为66.3%、57.8%、82.0%,0.73、0.65、0.88);而对于滑膜炎GSUS评估,三种图像训练模式下超声诊断评分TOA相近,基于GS-PD配对静态图像时一致性稍高于其他二者(基于静态、视频、GS-PD配对图像的TOA和ICC分别50.4%、46.3%、48.9%,0.50、0.42、0.65)。与随机静态超声图像相比,基于GS-PD配对静态图像可显著提高MCP2关节GSUS分级一致性(ICC分别0.75、0.36),但对于腕关节及PIP2/3无明显改善。结论GS-PD配对静态超声图像训练模式有助于肌骨超声初学者掌握EULAR-OMERACT评分,尤其对于提高滑膜炎PDUS分级的准确性具有重要价值。

关键词：类风湿关节炎超声检查滑膜炎培训

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肾脏功能评价与替代:历史、进展与挑战

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中国科学：生命科学 2021年第8期51卷 927-937页

作者：乐偲陈丽萌中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

肾脏是机体排泄代谢废物和毒素,产生促红细胞生成素、1,25二羟维生素D和肾素,维持机体水、盐代谢和酸碱平衡的重要器官.各种原发或继发肾脏病均可导致肾实质性改变,若未经充分及时的治疗则可进展至不可逆病变,表现为肾单位逐渐减少,机... 详细信息

肾脏是机体排泄代谢废物和毒素,产生促红细胞生成素、1,25二羟维生素D和肾素,维持机体水、盐代谢和酸碱平衡的重要器官.各种原发或继发肾脏病均可导致肾实质性改变,若未经充分及时的治疗则可进展至不可逆病变,表现为肾单位逐渐减少,机体排出代谢废物和维持内环境稳定的功能障碍,致体内代谢产物潴留,水、电解质、酸碱平衡紊乱,肾脏内分泌功能异常甚至进展到肾功能不可逆衰退的终末期肾病(end stage kidney disease,ESKD).完整的肾脏功能评价包括肾小球功能、肾小管功能和内分泌功能,可用于早期识别肾脏疾病,完成定位和定性诊断,确定肾功能分期,并可监测肾脏对治疗的反应.肾脏替代治疗则是挽救ESKD患者生命、提高生活质量的重要手段.本文将对肾功能评价及替代治疗的历史及现状进行简要综述及展望.

关键词：肾功能肾脏替代慢性肾脏病

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