目的基于深度学习法构建适合平原和高原儿童的骨龄预测模型,并进行临床验证。方法本研究共纳入三个数据集[北美放射学会(Radiology Society of North America,RSNA)数据集,包括训练集12611例、验证集1425例、测试集200例;放射学手部姿...
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目的基于深度学习法构建适合平原和高原儿童的骨龄预测模型,并进行临床验证。方法本研究共纳入三个数据集[北美放射学会(Radiology Society of North America,RSNA)数据集,包括训练集12611例、验证集1425例、测试集200例;放射学手部姿势评估(Radiological Hand Pose Estimation,RHPE)数据集,包括训练集5491例、验证集713例和测试集79例;自建数据集,包括训练集825例和测试集351例],用于模型的训练和内部验证。自建数据集回顾性纳入北京协和医院(745例,均为汉族)和西藏自治区人民医院(431例,其中汉族114例、藏族317例)共1176例儿童的左手腕部X线影像。此外,研究还纳入了来自尼玛县人民医院的外部测试集(256例,均为藏族),用于模型的外部验证。应用深度学习法构建骨龄预测模型(ethnicity vision gender⁃bone age net,EVG⁃BANet),并采用平均绝对差异(mean absolute difference,MAD)和1岁以内准确率作为模型的评价指标。结果EVG⁃BANet模型在RSNA和RHPE测试集中的MAD分别为0.34岁和0.52岁。在自建数据集中,该模型的MAD为0.47(95%CI:0.43~0.50)岁,1岁以内准确率为97.72%(95%CI:95.56%~99.01%);在外部测试集中,该模型的MAD为0.53(95%CI:0.48~0.58)岁,1岁以内准确率为89.45%(95%CI:85.03%~92.93%)。结论EVG⁃BANet模型在平原和高原儿童中均表现出较高的准确性,具有一定的推广应用价值。
目的对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)患者进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的筛查,描述其CNV的发生情况以及探索CNV与甲状旁腺功能减退症临床表型的相关性。方...
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目的对本中心大样本儿童/青少年起病的特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)患者进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的筛查,描述其CNV的发生情况以及探索CNV与甲状旁腺功能减退症临床表型的相关性。方法纳入1975—2021年北京协和医院内分泌科随诊的儿童/青少年起病的IHP患者,按照性别比例匹配正常对照。回顾性收集患者的临床数据。通过低深度全基因组测序检测CNV(长度≥100 kb)携带情况。将IHP患者和正常对照的CNV发生率及负荷进行比较,并在IHP患者中比较CNV阳性组与阴性组、不同CNV负荷组间HP相关临床表型的差异。结果共有125例IHP患者进行了CNV分析,CNV阳性55例(44.0%),其中23例患者携带2个以上的CNV;20例正常对照中CNV阳性6例(30%),IHP患者和正常对照之间CNV的发生率及大小差异无统计学意义(均P>0.05)。CNV阳性和CNV阴性IHP患者间除儿童患者治疗后尿钙水平外,HP相关临床表型差异无统计学意义(均P>0.05);不同大小CNV组间也未发现HP相关临床表型的差异(均P>0.05)。在IHP患者中发现2例携带致病性或可能致病性CNV,但均未表现出CNV相关表型。结论本研究没有发现CNV(≥100 kb)与IHP或其临床表型显著相关,可能需要更大样本量、应用不同方法检测不同大小CNV在IHP发病机制中的可能作用。
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