检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2023年第11期40卷 1350-1355页

作者：管鑫米欢李闪曹一璇高劲松朱小辉赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京100191

目的对2例疑似短肋胸廓发育不良的胎儿进行致病变异鉴定和临床分型。方法在获取知情同意后,对引产胎儿进行全面检查,记录其临床表型。用常规酚-氯仿法提取胎儿皮肤组织及其父母外周血样的基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)对其进行检测... 详细信息

目的对2例疑似短肋胸廓发育不良的胎儿进行致病变异鉴定和临床分型。方法在获取知情同意后,对引产胎儿进行全面检查,记录其临床表型。用常规酚-氯仿法提取胎儿皮肤组织及其父母外周血样的基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)对其进行检测,对候选致病性变异进行Sanger测序家系验证;用VarCards在线软件分析变异的致病性,结合Swiss-PdbViewer预测变异对蛋白质三级结构的影响。结果两例胎儿均携带DYNC2H1基因的复合杂合变异。胎儿1为c.515C>A(***172Gln)和c.5983G>A(***1995Thr),胎儿2为c.5920G>T(***1974*)和c.9908T>C(***3303Thr)。两例胎儿的亲代均携带杂合变异。结论DYNC2H1基因的复合杂合变异很可能是两例胎儿的遗传学病因,二者均被确诊为SRTD3型。

关键词：短肋胸廓发育不良 DYNC2H1基因变异分析

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表皮痣、心律失常、佝偻病、低磷血症一例报告

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第3期13卷 243-248页

作者：张化冰杨娜庞倩倩王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

表皮痣综合征是指表皮痣伴有内分泌、神经、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性综合征,表皮痣综合征并发低磷佝偻病在国内无报道先例。本文报告1例低磷佝偻病患儿,该患儿同时存在全身多发表皮痣、病态窦房结综合征等表现,最后... 详细信息

表皮痣综合征是指表皮痣伴有内分泌、神经、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性综合征,表皮痣综合征并发低磷佝偻病在国内无报道先例。本文报告1例低磷佝偻病患儿,该患儿同时存在全身多发表皮痣、病态窦房结综合征等表现,最后经过组织病理活检、基因检测等检查确诊为表皮痣综合征。本文旨在提高对表皮痣综合征这一罕见疾病的认识,以早期诊断,并给予合理的治疗和随访。

关键词：表皮痣综合征佝偻病低磷血症

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循证化、精准化运动处方的制定和意义

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中华行为医学与脑科学杂志 2023年第6期32卷 488-492页

作者：陈适郭晓湲潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

运动是防控慢性病和促进全民健康的重要方法。作为居民运动的指南,现有的运动处方存在直接借鉴国外经验、质量控制参差不齐、人群特征分类笼统的局限性,影响了在我国人群中应用的适用性和实用性。本研究提出了一种新的"循证化、精... 详细信息

运动是防控慢性病和促进全民健康的重要方法。作为居民运动的指南,现有的运动处方存在直接借鉴国外经验、质量控制参差不齐、人群特征分类笼统的局限性,影响了在我国人群中应用的适用性和实用性。本研究提出了一种新的"循证化、精准化运动处方"的运动处方模式,改良了现有运动处方的局限性,在证据来源上选用基于亚洲人群的研究,在证据审查上要求规范的质量评估,在证据应用上力求候选人群精准分类和证据个性化应用。循证化、精准化运动处方为中国居民提供了更加科学精准的运动处方指导,实现了体医融合,有利于慢性病防控和居民健康水平的提高。

关键词：运动处方循证化精准化体医融合

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膜翅目毒素多重致敏诱发严重过敏反应一例

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中国医学科学院学报 2024年第6期46卷 974-978页

作者：赵慧敏徐迎阳李丽莎郑卉爽关凯中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院变态(过敏)反应科、过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、协和转化医学中心北京100730

膜翅目毒素过敏患者在被膜翅目昆虫蜇刺后可能出现全身性反应,严重者甚至会导致虚脱、晕厥等危及生命症状。本文报道1例膜翅目毒素多重致敏引发的严重过敏反应,临床诊断和体外过敏原检测结果显示患者为胡蜂和火蚁毒素严重过敏反应。在... 详细信息

膜翅目毒素过敏患者在被膜翅目昆虫蜇刺后可能出现全身性反应,严重者甚至会导致虚脱、晕厥等危及生命症状。本文报道1例膜翅目毒素多重致敏引发的严重过敏反应,临床诊断和体外过敏原检测结果显示患者为胡蜂和火蚁毒素严重过敏反应。在临床实践中,对膜翅目毒素严重过敏反应患者的过敏原检测旨在明确致敏蛋白,为我国未来膜翅目毒素免疫治疗研究奠定基础。对于膜翅目过敏患者,日常户外防护至关重要,必要时可随身携带肾上腺素注射器。

关键词：膜翅目毒素过敏过敏反应多重致敏过敏原检测毒素免疫治疗

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急诊连续性肾脏替代治疗中局部枸橼酸抗凝应用情况的调查研究

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中华危重病急救医学 2020年第5期32卷 595-600页

作者：崔庆宏孙峰刘树元徐军朱华栋于学忠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科北京100730 江苏省人民医院急诊科南京210029 解放军总医院第六医学中心急诊科北京100048

目的了解国内急诊科行连续性肾脏替代治疗(CRRT)时应用局部枸橼酸抗凝(RCA)的现状。方法 2019年8月1日至4日,在一次全国急诊会议上,采用方便抽样法对不同地区不同级别医院的参会人员进行网络问卷调查,收集关于急诊CRRT时RCA的开展现状... 详细信息

目的了解国内急诊科行连续性肾脏替代治疗(CRRT)时应用局部枸橼酸抗凝(RCA)的现状。方法 2019年8月1日至4日,在一次全国急诊会议上,采用方便抽样法对不同地区不同级别医院的参会人员进行网络问卷调查,收集关于急诊CRRT时RCA的开展现状及限制因素方面的数据。结果本次调查通过网络收集问卷407份,答题完整性高达100%;剔除23份存在逻辑错误的答卷,最终共384份问卷纳入分析,问卷有效率为94.35%。共有来自29个省、自治区、直辖市的参会代表参与问卷调查,所在医院以三级甲等为主〔70.31%(270/384)〕。调查结果显示,61.46%(236/384)的急诊科可独立开展CRRT;多数急诊科每月行CRRT少于10例〔52.87%(166/314)〕。在开展CRRT的急诊科中,肝素是被广泛应用且能熟练掌握的抗凝药物〔82.17%(258/314)〕,可熟练应用RCA的急诊科有199家(63.38%);多数急诊科在无禁忌情况下行CRRT时首选肝素抗凝〔49.68%(156/314)〕,其次为局部枸橼酸盐〔25.80%(81/314)〕和低分子肝素〔23.56%(74/314)〕。在可熟练应用RCA的急诊科中,局部枸橼酸抗凝剂以4%枸橼酸钠为主〔68.34%(136/199)〕;RCA抗凝方式多数借鉴肾内科或透析中心方式(29.65%);多数急诊科均可在4 h内调节滤器前血中游离Ca2+达到0.9~1.2 mmol/L目标安全水平〔88.94%(177/199)〕,调节滤器后血中游离Ca2+达到0.2~0.4 mmol/L目标理想抗凝水平〔93.47%(186/199)〕;枸橼酸蓄积〔58.29%(116/199)〕、代谢性碱中毒〔54.77%(109/199)〕和代谢性酸中毒〔37.19%(74/199)〕是急诊科医生普遍担心发生的并发症。在281家不能应用RCA的急诊科中,费用较肝素高(31.67%)、不会使用或不熟练(21.00%)、枸橼酸来源受限(17.08%)、担心发生并发症(11.74%)等因素限制了RCA的使用。急诊CRRT时常用的置换液以市售成品含钙置换液为主(45.54%);多数情况下急诊CRRT滤器寿命在12~23 h(39.49%)。结论国内急诊CRRT治疗时应用RCA情况仍不理想,对RCA的认识有待提高,需要制定适合我国急诊科CRRT治疗的RCA方案,并加强CRRT治疗培训。

关键词：连续性肾脏替代治疗局部枸橼酸抗凝调查研究

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对重症芦山地震伤员的ICU救治流程探讨

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中华医学杂志 2014年第15期94卷 1130-1134页

作者：黄晓波郭清华李春玲王艺萍宋连燕尚凯茜蒲虹隆云四川省医学科学院四川省人民医院重症医学中心成都610072 北京大兴区医院重症医学科北京顺义区医院重症医学科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科

目的探讨芦山地震重症伤员接受重症医学科（ICU）治疗的诊治流程及救治疗效。方法回顾性分析2013年4月20日芦山地震中转入四川省医学科学院四川省人民医院ICU中的重症伤员的病例特征及救治过程。共收入18例重症地震伤员，其中男10例，女... 详细信息

目的探讨芦山地震重症伤员接受重症医学科（ICU）治疗的诊治流程及救治疗效。方法回顾性分析2013年4月20日芦山地震中转入四川省医学科学院四川省人民医院ICU中的重症伤员的病例特征及救治过程。共收入18例重症地震伤员，其中男10例，女8例。平均年龄为（46±23）岁，平均APACHEⅡ为（11±6）分。所有伤员中有四肢骨折16例（88．9％）、胸部创伤11例（61．1％）、颅脑外伤8例（44．4％）、9例骨盆骨折（50％）。所有伤员在收入ICU后均采取以“VIPC”计划为先导的早期救治，而后采用“CRASHPLAN“方案进一步评估伤情，并由多学科专家组制定个体化治疗方案。结果在ICU治疗期间7例（38．9％）伤员发生ARDS，2例接受无创通气，5例接受气管插管机械通气。10例（55．6％）伤员并发全身性感染，并接受广谱抗菌药物治疗。6例伤员为重度颅脑损伤，ICU期间以Lund概念为指导原则进行脑保护。13例（72．2％）伤员接受20例次手术治疗。所有住院伤员中，16例（88．9％）伤员痊愈出院，2例（11．1％）昏迷伤员仍接受治疗中。结论地震导致的重症伤员病情复杂，集中抢救制定合理的ICU救治流程，可最大限度地降低伤员病死率。

关键词：危重病创伤和损伤自然灾害地震

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六例结节性类天疱疮临床和实验室检查特点

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中国医学科学院学报 2020年第2期42卷 197-201页

作者：盖晓磊李思哲左亚刚杜伟何春霞中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科协和医学转化中心国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 河北北方学院研究生院河北张家口075000

目的探讨6例结节性类天疱疮临床表现和实验室检查特征。方法回顾性分析2016年1月至2019年8月北京协和医院皮肤科住院部6例结节性类天疱疮患者临床资料。结果结节性类天疱疮主要发生于中老年人,平均发病年龄(58±16)岁。4例嗜酸性粒... 详细信息

目的探讨6例结节性类天疱疮临床表现和实验室检查特征。方法回顾性分析2016年1月至2019年8月北京协和医院皮肤科住院部6例结节性类天疱疮患者临床资料。结果结节性类天疱疮主要发生于中老年人,平均发病年龄(58±16)岁。4例嗜酸性粒细胞升高,5例进行了免疫球蛋白E(IgE)检测,均升高,平均(530±672)KU/L。直接免疫荧光均提示基底膜带IgG和/或C3沉积,间接免疫荧光示抗基底膜带IgG抗体阳性,滴度1∶40~1∶320。5例患者抗BP180阳性[(24~85)U/ml,平均(43±26)U/ml],未合并中枢神经系统疾病。6例患者中1例失访,5例可随访的患者中3例出现复发,2例仍口服激素维持治疗。结论结节性类天疱疮发病年龄相对较轻,嗜酸性粒细胞和总IgE升高,抗BP180抗体滴度低,容易复发但合并神经系统疾病较少。

关键词：结节性类天疱疮嗜酸性粒细胞免疫球蛋白E

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生命早期肠道菌群的建立及其影响因素

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中国妇产科临床杂志 2019年第5期20卷 474-476页

作者：田莹张素菡林航陈裕殷马良坤中国医学科学院 100730 北京协和医学院北京协和医院妇产科知几未来(成都)临床医学检验所生物医学中心

肠道微生物结构和功能已成为目前生命科学和医学领域的研究热点。研究表明,新生儿的肠道菌群主要来源于母体和新生儿之间的菌群交换,孕期生活方式、生产方式、喂养方式以及抗生素的使用等因素均可影响婴儿肠道菌群的平衡。而婴幼儿早期... 详细信息

肠道微生物结构和功能已成为目前生命科学和医学领域的研究热点。研究表明,新生儿的肠道菌群主要来源于母体和新生儿之间的菌群交换,孕期生活方式、生产方式、喂养方式以及抗生素的使用等因素均可影响婴儿肠道菌群的平衡。而婴幼儿早期肠道菌群紊乱与儿童肥胖、过敏性疾病及儿童自闭症等疾病的发生发展密切相关。如果母亲在孕期能提早进行肠道菌群的健康检测,及时干预调节,那么婴儿出生后就能建立平衡的肠道微生态,也能最大程度的减少婴幼儿罹患各种疾病的风险。

关键词：微生物组饮食习惯孕期体重增长分娩方式喂养方式

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病毒性脑(膜)炎病原体诊断技术应用专家共识

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中华医学杂志 2023年第9期103卷 648-657页

作者：中国初级卫生保健基金会病原检测专业委员会中国医疗保健国际交流促进会分子诊断学分会中国研究型医院学会神经科学专委会脑炎协作组许松涛关鸿志谢正德范思远不详中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所病毒性脑炎室北京102206 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100005 国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所感染与病毒研究室中国医学科学院儿童危重感染诊治创新单元北京100045 中国医学科学院北京协和医院神经科

病毒性脑(膜)炎是常见的中枢神经系统感染性疾病,是病毒侵袭脑实质与脑膜导致的炎症性疾病。病毒性脑(膜)炎呈世界性分布,临床以急症和重症常见,严重威胁人类健康。多种病毒可导致中枢神经系统感染,包括疱疹病毒、肠道病毒和虫媒病毒等... 详细信息

病毒性脑(膜)炎是常见的中枢神经系统感染性疾病,是病毒侵袭脑实质与脑膜导致的炎症性疾病。病毒性脑(膜)炎呈世界性分布,临床以急症和重症常见,严重威胁人类健康。多种病毒可导致中枢神经系统感染,包括疱疹病毒、肠道病毒和虫媒病毒等,病原体鉴定仍是病毒性脑(膜)炎在临床上的主要难题。为规范、合理地应用病原体诊断技术开展脑脊液的病毒核酸检测与抗体检测,由国内病毒学、传染病学、临床医学及医学检验等领域的专家组成的专家组,经反复讨论达成本共识,主要从国内外病毒性脑(膜)炎病原种类、检测技术及检测策略等方面进行阐述,并提出针对我国病毒性脑(膜)炎病原体的检测策略和方案,以期为病毒性脑(膜)炎的临床诊断以及疾病预防控制提供参考。

关键词：病毒性脑炎病毒性脑膜炎病原体检测脑脊液专家共识

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疫苗候选抗原HBHA通过诱导IL-17发挥抗结核免疫保护效应

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中华预防医学杂志 2022年第3期56卷 370-376页

作者：蔡铮黄嫄唐锦华张瑞陈健康王晶马越云空军特色医学中心临床检验科北京100142 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100005 空军军医大学第一附属医院检验科西安710032

为探讨疫苗候选抗原—结核分枝杆菌肝素结合血凝素(HBHA)通过黏膜接种诱导的保护性免疫效应。动物实验均使用6~8周龄雌性C57BL/6小鼠。30只小鼠接受不同的免疫接种策略,采用随机数字表法分为对照组、早期分泌抗原靶蛋白-6(ESAT-6)滴鼻组... 详细信息

为探讨疫苗候选抗原—结核分枝杆菌肝素结合血凝素(HBHA)通过黏膜接种诱导的保护性免疫效应。动物实验均使用6~8周龄雌性C57BL/6小鼠。30只小鼠接受不同的免疫接种策略,采用随机数字表法分为对照组、早期分泌抗原靶蛋白-6(ESAT-6)滴鼻组、HBHA滴鼻组、BCG初免PBS对照组、BCG初免HBHA加强组,每组6只。通过检测免疫后小鼠血浆白细胞介素17A(IL-17A)等细胞因子水平;肺IL-17A mRNA相对表达量(RQ);肺三级淋巴结构的形成,及与其形成相关的趋化因子的检测;脾Th1、Th17细胞比例比较,从而分析免疫效应。BCG初免PBS对照组和BCG初免HBHA加强组(每组各30只小鼠),用BCG滴鼻模拟感染。在感染后预设的时间点做肺组织菌落计数,以评估细菌清除效率。多组间比较采用单因素方差分析,事后分析采用LSD检验;两组间比较采用独立样本t检验。结果显示,免疫后的小鼠血浆细胞因子IL-17A水平和肺IL-17A mRNA相对表达量,在BCG初免HBHA加强组[(14.76±4.73)pg/mL,RQ为(12.27±6.71)]中最高,比对照组[(5.57±2.95)pg/mL,RQ为(1.30±0.97)]明显升高(t=4.213,P<0.001;t=5.984,P<0.001),也显著高于BCG初免PBS对照组[(6.81±2.18)pg/mL,RQ为(1.44±1.16)](t=3.646 P=0.001;t=6.185 P<0.001)。脾脏Th17细胞比例,与BCG初免PBS对照组(0.38±0.38)%比较,BCG初免HBHA加强组(1.02±0.34)%显著增高(t=-0.280,P=0.048),该组在肺部诱导形成了三级淋巴结构,并在感染的早期降低了肺细菌负荷。综上,HBHA通过黏膜递送可有效增强BCG接种后的免疫保护效应,可能是一种有潜力的候选疫苗组分。

关键词：结核疫苗白细胞介素17 肝素结合血凝素 Th17细胞三级淋巴结构

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