检索结果-内蒙古大学图书馆

广西医科大学学报 2019年第5期36卷 815-818页

作者：余雪张学马东来王蓉蓉刘佳玮霞尔巴提·哈布烈提广西医科大学第一附属医院中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室南宁530021 中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医院北京100005

目的:对2个黑棘皮病(AN)家系的致病基因进行鉴定。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,筛选出可疑致病位点后,用聚合酶链式反应和Sanger测序在家系成员和200名健康志愿者中进行... 详细信息

目的:对2个黑棘皮病(AN)家系的致病基因进行鉴定。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,筛选出可疑致病位点后,用聚合酶链式反应和Sanger测序在家系成员和200名健康志愿者中进行验证。结果:在2个家系的患者均检测到FGFR3基因c.1955A>C错义突变,该突变导致其编码的第652位氨基酸由赖氨酸变成苏氨酸(p.K652T),在家系中的正常成员和200名健康志愿者中均未检测到相同突变。该突变在ExAC等公共数据库中未见报道。结论:FGFR3基因c.1955A>C错义突变可能是这2个家系AN的病因。

关键词：黑棘皮病 FGFR3 基因突变

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BHD综合征致病基因FLCN的非截短突变功能研究

BHD综合征致病基因FLCN的非截短突变功能研究

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2019中国肿瘤学大会

作者：刘克强田欣伦徐文帅徐凯锋刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心中国医学科学院北京协和医院呼吸内科

目的 Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种遗传性肿瘤综合征,以常染色体显性遗传方式在家系中传递,好发于30～40 岁,其典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤.FLCN 基因是BHD 综合征的已知致病基因,目前HGMD 数... 详细信息

目的 Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种遗传性肿瘤综合征,以常染色体显性遗传方式在家系中传递,好发于30～40 岁,其典型临床表现为皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸和肾肿瘤.FLCN 基因是BHD 综合征的已知致病基因,目前HGMD 数据库中收录的FLCN 突变约有200 种,其中绝大多数(88.8％,166/187)为截短突变,仅少数(11.2％,21/187)为非截短突变(错义突变和整码突变).本研究拟对所有报道过的FLCN 非截短突变进行剪接功能研究.方法将FLCN 参与编码的外显子分为四组,分别构建迷你基因表达载体,通过定点诱变的方法将15 个错义突变和6 个整码缺失突变引入迷你基因载体,同时构建携带c.249+1G＞A 的载体作为阳性对照.将迷你基因载体分别瞬转进HEK293T 细胞中,24 h 后提取细胞总RNA,通过RT-PCR 及Sanger 测序分析mRNA 剪接情况.结果所有野生型迷你基因mRNA 均正常剪接,阳性对照c.249+1G＞A 导致FLCN 基因Exon 4 产生101 bp 的缺失,与患者外周血mRNA 结果一致,所有突变型迷你基因均未产生异常剪接的转录本.结论 FLCN 基因的错义突变与整码突变不影响mRNA 的正常剪接过程,可能通过影响蛋白的稳定性等其他机制导致基因功能丧失.

关键词： Birt-Hogg-Dube(BHD)综合征 FLCN基因非截短突变迷你基因

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青少年特发性脊柱侧凸后路矫形融合手术加速康复外科实施流程专家共识

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中华骨与关节外科杂志 2019年第9期12卷 652-662页

作者：蔡思逸陈峰王树杰马璐璐袁望舒陈亚萍徐薇周非非孙浩林张志成孟浩杜培孙维郭航毛海青丁琛殷国勇邱贵兴沈建雄贺宝荣刘浩杨惠林孙宇李淳德孙天胜中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院康复理疗科北京100730 北京大学第三医院骨科北京100191 北京大学第一医院骨科北京100034 中国人民解放军总医院第七医学中心骨科北京100700 中国人民解放军总医院第七医学中心麻醉科北京100700 苏州大学附属第一医院骨科江苏苏州215006 四川大学华西医院骨科成都610041 南京医科大学第一附属医院骨科南京210029 西安交通大学附属红会医院脊柱外科西安710054

后路矫形手术是治疗青少年特发性脊柱侧凸最常用的手术方式之一。如何促进患者加速康复,一直是脊柱外科医师追求的目标。加速康复外科(ERAS)理念下的系列围手术期优化措施有助于提高脊柱外科患者的诊疗效果。为规范ERAS临床路径在脊柱... 详细信息

后路矫形手术是治疗青少年特发性脊柱侧凸最常用的手术方式之一。如何促进患者加速康复,一直是脊柱外科医师追求的目标。加速康复外科(ERAS)理念下的系列围手术期优化措施有助于提高脊柱外科患者的诊疗效果。为规范ERAS临床路径在脊柱外科不同术式中的应用,在《脊柱外科加速康复——围术期管理策略专家共识》的基础上,结合青少年特发性脊柱侧凸后路矫形手术的特点,经过全国专家组反复讨论,达成其ERAS实施流程专家共识,供脊柱外科医师在临床工作中参考。

关键词：青少年特发性脊柱侧凸后路融合手术加速康复外科

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2014-2016年北京市9家医院人工髋膝关节置换术后假体周围感染患者微生物学的多中心调查研究

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中华外科杂志 2019年第8期57卷 596-600页

作者：彭慧明王龙超陈继营周一新田华林剑浩郭万首林源曲铁兵郭艾曹永平翁习生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科 100730 首都医科大学附属北京友谊医院骨关节科 100050 北京大学第一医院骨科 100034 广东省人民医院骨科中心 510080 解放军总医院第一医学中心骨科北京100853 北京积水潭医院矫形骨科 100035 北京大学第三医院骨科 100083 北京大学人民医院骨关节科 100044 中日友好医院骨关节科北京100029 首都医科大学附属北京朝阳医院骨科 100020 中国康复研究中心北京博爱医院骨关节康复科 100068

目的分析人工髋膝关节置换术后假体周围感染(PJI)患者的微生物培养结果、药物敏感性实验结果及手术治疗方法。方法收集2014—2016年北京市9家医院收治的髋、膝关节置换术后诊断为PJI的318例患者资料,其中髋关节置换术后患者148例(148髋)... 详细信息

目的分析人工髋膝关节置换术后假体周围感染(PJI)患者的微生物培养结果、药物敏感性实验结果及手术治疗方法。方法收集2014—2016年北京市9家医院收治的髋、膝关节置换术后诊断为PJI的318例患者资料,其中髋关节置换术后患者148例(148髋),膝关节置换术后患者170例(170膝),患者年龄(62.3±13.1)岁(范围:21~86岁),男性145例,女性173例,体重指数(25.6±3.8)kg/m 2(范围:15.6~38.1 kg/m2)。结果318例患者关节腔穿刺液和(或)关节腔内组织微生物培养结果示革兰阳性菌209例(65.7%),革兰阴性菌29例(9.1%),真菌10例(3.1%),非结核分枝杆菌3例(0.9%),培养阴性72例(22.6%),甲氧西林耐药菌69例(21.7%);抗菌药物的药物敏感性实验结果示青霉素、头孢呋辛、阿莫西林+棒酸总体耐药率较高,分别为79.9%、69.9%、68.1%;美罗培南、万古霉素、利奈唑胺耐药率均为0。髋、膝关节置换术后PJI患者的手术治疗方式中,二期翻修术分别占72.9%(108/148)和64.1%(109/170),一期翻修术占21.6%(32/148)和7.6%(13/170)、开放清创术占4.7%(7/148)和26.4%(45/170)。结论革兰阳性菌为髋、膝关节置换术后PJI的主要病原菌,需警惕耐药菌和罕见菌的产生,本组病例中二期翻修术仍是PJI的主要手术治疗方式。

关键词：关节成形术,置换,髋关节成形术,置换,膝微生物抗菌药物感染

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重症医学大数据研究的基础设施与意愿调查

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中华重症医学电子杂志 2020年第4期6卷 411-417页

作者：周翔苏龙翔王郝李冬凯陈焕段美丽刘健欧阳彬秦秉玉王洪亮王雪徐磊于湘友周飞虎刘娇张丽娜隆云中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科 100730 北京友谊医院重症医学科 100050 兰州大学第一医院重症医学科 730000 中山大学附属第一医院重症医学科广州510080 河南省人民医院急危重症医学部郑州450003 哈尔滨医科大学附属第二医院重症医学科 150086 西安交通大学第一附属医院重症医学科 710061 天津市第三中心医院重症医学科 300170 新疆医科大学第一附属医院重症医学中心乌鲁木齐830054 解放军总医院第一医学中心重症医学科北京100853 上海交通大学医学院附属瑞金医院北院重症医学科 201801 中南大学湘雅医院重症医学科国家老年疾病临床医学研究中心(湘雅)长沙410008

目的了解我国ICU大数据发展的现状,明确现存问题,为后续重症大数据平台发展和建设提供参考。方法通过互联网对824个重症医学专业医师进行问卷调查。问卷由中国卫生信息与健康医疗大数据学会重症医学与标准专委会设计。经过质控分析筛选... 详细信息

目的了解我国ICU大数据发展的现状,明确现存问题,为后续重症大数据平台发展和建设提供参考。方法通过互联网对824个重症医学专业医师进行问卷调查。问卷由中国卫生信息与健康医疗大数据学会重症医学与标准专委会设计。经过质控分析筛选,最终纳入来自598家医院的712个医师的反馈结果。结果所有受调查医院中,355家(59.4%)的ICU内部硬件数据整合程度欠佳,185家(30.9%)的临床信息系统可以向专科科研系统开放接口,133家(22.2%)支持数据分析结果共享。所有受调查医师中,389人(54.6%)可以投入支持系统建设及协调工作,但619人(86.9%)没有可直接用于大数据建设的科研经费支持项目开展。重症感染、重症呼吸、重症数据科学与信息学、重症血流动力学、重症神经是排名前五的亚专科兴趣,占总数的60.1%。结论现阶段我国ICU的信息化程度处于初级阶段。各医院对科研合作的开放程度较低,且需要更多经费和人力支持重症大数据的建设。

关键词：重症医学信息化大数据数据库

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骨关节炎分类标准和评估工具的概况性系统评价

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中华风湿病学杂志 2019年第2期23卷 82-88页

作者：黄慈波杨楠张志毅陈颖娟叶志中邢丹张越曾小峰陈耀龙北京医院风湿免疫科 100730 兰州大学基础医学院循证医学中心WHO指南实施与知识转化合作中心 730000 哈尔滨医科大学附属第一医院风湿科 150001 深圳市福田区风湿病专科医院 518040 北京大学人民医院骨科 100044 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科 100730

目的系统分析现有的OA分类标准和评估工具。方法采用概况性系统评价方法全面检索和筛选OA指南、教科书、二次研究和原始研究中报告的OA患者的分类标准和评估工具,对提取数据进行整理总结,并使用Excel软件进行定性分析。结果检索了63部O... 详细信息

目的系统分析现有的OA分类标准和评估工具。方法采用概况性系统评价方法全面检索和筛选OA指南、教科书、二次研究和原始研究中报告的OA患者的分类标准和评估工具,对提取数据进行整理总结,并使用Excel软件进行定性分析。结果检索了63部OA指南,1部教科书,二次研究和原始研究检索239条,补充检索160条,最终纳入5种分类标准,15篇评估工具的系统评价(855项评估工具)。结论现有的分类标准缺乏严格和透明的制定流程,并且较为复杂,无法指导临床进行精准治疗。建议关注OA分类标准的制定和完善应结合优选后的评估工具,并开展临床实践研究进行检验。

关键词：骨关节炎分类诊断概况性系统评价

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老年髋部骨折的骨质疏松症诊疗专家共识

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中华骨与关节外科杂志 2021年第8期14卷 657-663页

作者：李宁李新萍杨明辉李庭潘志军纪方汤欣侯志勇张长青刘璠高鹏晁爱军杨惠林孙天胜王坤正裴福兴吴新宝白求恩公益基金会创伤骨科专业委员会中国康复医学会骨质疏松预防与康复专业委员会中国老年医学学会骨与关节分会创伤骨科学术工作委员会北京积水潭医院创伤骨科北京100035 北京积水潭医院干部科内分泌专业组北京100035 浙江大学医学院附属第二医院骨科杭州310009 上海交通大学附属第九人民医院骨科上海200011 大连医科大学附属第一医院创伤骨科辽宁大连116011 河北医科大学第三医院创伤急救中心石家庄050051 上海交通大学附属第六人民医院骨科上海200233 南通大学附属医院骨科江苏南通226001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 天津医院骨内科天津300211 苏州大学附属第一医院骨科江苏苏州215006 中国人民解放军总医院第七医学中心脊柱外科北京100700 西安交通大学第二附属医院骨关节外科西安710004 四川大学华西医院骨科成都610041 不详

老年髋部骨折是骨质疏松性骨折中一种较为常见且严重的骨折类型。骨质疏松症是导致老年髋部骨折且影响其预后的重要因素。针对老年髋部骨折患者及早规范进行骨质疏松症的评估和治疗十分必要。本共识以循证医学证据为基础,经全国骨科及... 详细信息

老年髋部骨折是骨质疏松性骨折中一种较为常见且严重的骨折类型。骨质疏松症是导致老年髋部骨折且影响其预后的重要因素。针对老年髋部骨折患者及早规范进行骨质疏松症的评估和治疗十分必要。本共识以循证医学证据为基础,经全国骨科及内分泌专家讨论,从老年髋部骨折的骨质疏松症诊断、评估、治疗等多个方面形成推荐意见,为治疗此类患者提供参考。

关键词：骨质疏松症髋部骨折老年人

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精准医学研究中的大数据与隐私保护体系建设

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中华医学科研管理杂志 2018年第1期31卷 3-7,11页

作者：徐新杰朱玲黄辉中国医学科学院北京协和医院科研处 100730 中国医学科学院北京协和医院中心实验室&协和转化医学中心北京协和医学院

目的精准医学研究离不开对新一代生命组学大数据的获取与分析，而这些个体化大数据中不可避免的会包含大量涉及个人隐私的敏感信息。本文主要探讨如何在保护受试者和患者隐私的前提下，对大数据进行有效的整合与共享。方法汇总并分析国... 详细信息

目的精准医学研究离不开对新一代生命组学大数据的获取与分析，而这些个体化大数据中不可避免的会包含大量涉及个人隐私的敏感信息。本文主要探讨如何在保护受试者和患者隐私的前提下，对大数据进行有效的整合与共享。方法汇总并分析国内外有关精准医学大数据与隐私保护的相关政策，并从技术研发、伦理规范和制度建设等方面对精准医学大数据隐私保护体系的搭建进行探讨。结果提出了包括伦理规范及制度建设、大数据隐私保护技术研发、面向受试者和患者的隐私安全教育、充分透明的知情同意及其他相关措施在内的系统搭建精准医学大数据隐私保护体系的建议与对策。结论通过多种举措系统搭建精准医学大数据隐私保护体系的建议将为我国政府早日制定并出台相关政策法规提供参考，该保护体系的建立也将为精准医学研究保驾护航，促进精准医学的健康长远发展。

关键词：精准医学大数据隐私保护医学伦理

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改善先天性肾上腺皮质增生症患者终身高的药物治疗进展

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临床药物治疗杂志 2019年第11期17卷 24-28页

作者：陆飞宇卢琳潘慧朱惠娟陆召麟中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 吉林大学第一医院小儿内分泌科长春130021

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)在治疗过程中会面临终身高矮的问题,原因可能为未充分抑制的雄激素促进骨骺融合,在治疗过程中出现中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)加速骨骺融合,糖皮质激素... 详细信息

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)在治疗过程中会面临终身高矮的问题,原因可能为未充分抑制的雄激素促进骨骺融合,在治疗过程中出现中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)加速骨骺融合,糖皮质激素的过量应用,以及盐皮质激素补充不足等。研究提示,某些药物包括促性腺激素释放激素类似物(gonadotrophin releasing hormone analogue,GnRHa)、重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)、芳香化酶抑制剂及雄激素受体拮抗剂等可以通过不同作用机制改善CAH患者的终身高。本文对上述药物改善CAH患者终身高的情况进行综述,以期为临床工作提供依据。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷症终身高药物治疗

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加速康复外科理念下肱骨近端骨折诊疗规范的专家共识

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中华创伤骨科杂志 2020年第3期22卷 187-196页

作者：黄强张玉富李庭孙志坚米萌周雁王岩肖鸿鹄孙旭王京王倩翟建坡李蔷东靖明周方王蕾付中国向明李开南王光林庄岩张建政刘黎军彭贵凌高鹏郭险峰张堃柴益民吴新宝裴福兴余斌无北京积水潭医院创伤骨科 100035 北京积水潭医院麻醉科 100035 北京积水潭医院内分泌科 100035 北京积水潭医院泌尿外科 100035 北京积水潭医院康复科 100035 天津市天津医院骨科 300211 北京大学第三医院骨科 100089 上海交通大学医学院附属瑞金医院骨科 200025 北京大学人民医院创伤骨科 100044 四川省骨科医院成都610041 成都大学附属医院骨科 610081 四川大学华西医院骨科成都610041 西安交通大学医学院附属红会医院创伤骨科 710054 解放军总医院第七医学中心骨科北京100700 深圳市第二人民医院创伤骨科 518035 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 上海交通大学附属第六人民医院骨科 200233 南方医科大学南方医院骨科白求恩·骨科加速康复联盟白求恩公益基金会创伤骨科专业委员会白求恩公益基金会关节外科专业委员会中国医疗保健国际交流促进会加速康复外科学分会创伤骨科学组中国研究型医院学会加速康复外科专业委员会骨外科学组中国康复技术转化及发展促进会骨外科学与康复技术转化委员会

肱骨近端骨折是创伤骨科最常见的骨折之一,国外文献报道其发生率占全身骨折的4%~5%,国内文献报道约占2.5%。大多数肱骨近端骨折是老年人低能量骨质疏松性骨折,主要由平地摔倒所致,男女比为2~3∶1。随着人口结构的老龄化,其发病率呈快速... 详细信息

肱骨近端骨折是创伤骨科最常见的骨折之一,国外文献报道其发生率占全身骨折的4%~5%,国内文献报道约占2.5%。大多数肱骨近端骨折是老年人低能量骨质疏松性骨折,主要由平地摔倒所致,男女比为2~3∶1。随着人口结构的老龄化,其发病率呈快速上升趋势,在近30年移位骨折占所有肱骨近端骨折的比例上升了50%。饮食中低钙摄入、骨质疏松等均会增加肱骨近端骨折的风险,其他危险因素还包括亚健康状态、髋部骨折家族史、糖尿病、视力减退及神经肌肉功能减退等。

关键词：肱骨近端骨折神经肌肉功能视力减退骨质疏松性骨折髋部骨折移位骨折诊疗规范创伤骨科

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