检索结果-内蒙古大学图书馆

药学学报 2015年第6期50卷 714-718页

作者：赵芊王博雅江骥胡蓓中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院临床药理研究中心&转化医学中心北京100730

建立快速、灵敏的LC-MS/MS法定量测定人血浆和尿液中西格列汀浓度,并用于首次在中国人群中评价单次和多次给药后西格列汀片药代动力学特征的研究。血浆样品经液液萃取、尿液样品经直接稀释后,以甲醇-水（85∶15）作为流动相,采用ESI离子... 详细信息

建立快速、灵敏的LC-MS/MS法定量测定人血浆和尿液中西格列汀浓度,并用于首次在中国人群中评价单次和多次给药后西格列汀片药代动力学特征的研究。血浆样品经液液萃取、尿液样品经直接稀释后,以甲醇-水（85∶15）作为流动相,采用ESI离子源MRM质谱扫描模式对血浆和尿液中的西格列汀浓度进行定量检测。研究结果表明,西格列汀血浆和尿液浓度测定方法的线性范围分别为0.5~1 000 ng·m L-1和0.2~100μg·m L-1、日内/日间准确度分别为98.98%~103.69%和97.63%~102.29%。日内/日间精密度〈5.51%和〈4.26%。西格列汀母液在-30℃条件下可稳定放置55天;经过预处理的血浆和尿液样品在自动进样器中（15℃）可稳定放置24 h;血浆和尿液样品中的西格列汀在室温放置24 h、反复冻融3次（-30℃至室温）以及-30℃条件下冻存40天的情况下,能够保持良好的稳定性。西格列汀的血浆提取回收率为71.1%,无明显基质效应。本方法专属性强、灵敏度高、快速,满足生物分析的法规要求,可用于西格列汀的药代动力学研究。

关键词：西格列汀 LC-MS/MS 定量

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复合杂合突变致部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症的临床和遗传分析

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中华医学杂志 2011年第34期91卷 2416-2419页

作者：姜艳张妲聂敏肖新华郁琦陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，... 详细信息

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界，测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现为高血压及轻度低钾血症，有不规律月经，CYP17A1基因序列分析发现患者为复合杂合突变，其中1个等位基因突变为编码P450c17蛋白的53或54位苯丙氨酸的密码子TTc缺失，即Delp．53／54F；另1个等位基因突变为编码329位氨基酸的密码子由TAC变成从，使酪氨酸变为赖氨酸，之后的序列发生移码突变并提前终止，产生截短蛋白，即P．Y329K，418X。患者母亲是携带P．Y329K，418X突变的杂合子。结论CYP17A1基因的复合杂合突变是该部分性170HD患者临床表现的基因分子基础。

关键词：肾上腺增生,先天性突变 CYP17A1

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晚期及复发宫颈癌免疫治疗的研究进展与未来

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中国实用妇科与产科杂志 2018年第11期34卷 1211-1216页

作者：宗丽菊向阳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科协和转化医学中心北京100730

近年来,免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂,在肿瘤治疗中取得了突破性的进展。文章将归纳总结最新的宫颈癌免疫治疗进展,重点阐述免疫检查点抑制剂在宫颈癌中的疗效性、安全性及疗效预测标志物,并对宫颈癌免疫治疗未来的研究方向进行述评。

关键词：宫颈肿瘤局部晚期肿瘤免疫治疗免疫检查点抑制剂

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单基因遗传性心血管疾病基因诊断与精准治疗可靠、可行、可用

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中华心血管病杂志 2019年第3期47卷 171-174页

作者：惠汝太张抒扬中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科 100037 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科协和转化医学中心 100730

据大多数单基因遗传性心血管疾病患病率推测,我国有4000余万人是其遗传受累者。随着遗传与基因组学的进展,308种罕见心血管疾病中约2/3已经找到致病基因,可供临床诊断及家系级联筛查。某些单基因遗传性心血管疾病,如长QT综合征、单基因... 详细信息

据大多数单基因遗传性心血管疾病患病率推测,我国有4000余万人是其遗传受累者。随着遗传与基因组学的进展,308种罕见心血管疾病中约2/3已经找到致病基因,可供临床诊断及家系级联筛查。某些单基因遗传性心血管疾病,如长QT综合征、单基因高血压、主动脉疾病等,可以进行精准诊断、精准治疗和精准预防。由于该领域进展迅速,我国心血管界同仁知识储备需要加强。同时,单基因遗传性心血管疾病基因诊断还面临诸多挑战,需要不断学习、实践和提高。

关键词：心血管疾病基因诊断精准医疗

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垂体性巨人症的临床特征和术后长期随访研究

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中华神经外科杂志 2020年第9期36卷 931-935页

作者：杨莹莹陈适阳洪波王林杰姚勇邓侃龚凤英潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的探讨垂体性巨人症的临床特征和长期随访结果。方法回顾性分析1990年1月至2018年12月31日于中国医学科学院北京协和医院诊治、术后随访时间≥1年的垂体性巨人症患者,共24例。其中采用单纯单次手术9例、手术联合药物3例、手术联合放疗... 详细信息

目的探讨垂体性巨人症的临床特征和长期随访结果。方法回顾性分析1990年1月至2018年12月31日于中国医学科学院北京协和医院诊治、术后随访时间≥1年的垂体性巨人症患者,共24例。其中采用单纯单次手术9例、手术联合药物3例、手术联合放疗4例、手术联合药物和放疗7例、仅药物治疗1例。分析患者的基本信息、实验室和影像学资料。根据随访资料将患者分为治愈组和非治愈组,比较两组患者的差异。结果 24例患者中,20例(83.3%)为男性;中位起病年龄为13(P25,P75:10,14)岁,中位诊断年龄为17.0(P25,P75:14.0,21.0)岁,中位病程为4.0(P25,P75:2.0,7.0)年。19例(79.2%)患者的首发症状为身高的快速增长。24例均为垂体腺瘤,其中21例(87.5%)为垂体大腺瘤。24例患者的中位随访时间为3.0(P25,P75:2.0,5.7)年,其中治愈组14例(58.3%),未治愈组10例(41.7%)。与治愈组比较,未治愈组的中位起病年龄晚[分别为11(P25,P75:7,13)岁、14(P25,P75:13,15)岁],诊断时中位生长激素水平高[分别为15.2(P25,P75:10.0,22.5) μg/L、58.8(P25,P75:20.8, 165.9)μg/L],肿瘤最大直径大[分别为(2.2 ±1.2)cm、(3.6±0.8)cm]、采用手术+药物+放射治疗的比例高(分别为1/14和6/10),差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论初步研究显示,垂体性巨人症具有男性和垂体大腺瘤所占比率高、和垂体大腺瘤易延误诊断的特点;随访资料显示其治疗达标率低,建议临床上关注生长过快的儿童青少年,实现早诊断、早治疗。

关键词：巨人症垂体肿瘤生长激素疾病特征随访研究

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^11C-乙酸盐PET双时相显像鉴别诊断肝原发肿瘤

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中华核医学与分子影像杂志 2014年第2期34卷 96-99页

作者：霍力党永红崔瑞雪程欣邢海群王瞳吕京桥李方中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、转化医学中心 100730

目的探讨11C-乙酸盐（AC）PET早期血流灌注显像与常规显像联合应用（双时相显像）在肝原发肿瘤鉴别诊断中的作用。方法40例[男34例，女6例；（55．4±13．0）岁]肝占位患者均行11C-ACPET早期显像（注射AC后即刻行肝局部显像）及常... 详细信息

目的探讨11C-乙酸盐（AC）PET早期血流灌注显像与常规显像联合应用（双时相显像）在肝原发肿瘤鉴别诊断中的作用。方法40例[男34例，女6例；（55．4±13．0）岁]肝占位患者均行11C-ACPET早期显像（注射AC后即刻行肝局部显像）及常规显像（注射后10—20min行全身显像），分别计算病灶摄取比（R1、R2）及变化率（5R）。以病理结果为“金标准”，计算和比较早期、常规及双时相显像方法的诊断效能。采用r检验和直线相关分析分析数据。结果40例中，恶性28例，良性12例。早期显像病灶对11C—AC摄取与动脉血液供应有关（x2=5．62，P〈0．01）；R1与R2呈正相关（x2=0．71，P〈0．01）；3种方法诊断效能分析：早期、常规及双时相显像方法的ROCAUC分别为0．47、0．49和0．68；HCC病灶R1、R2、AR与恶性程度分级的r分别为-0．61、-0．75和-0．67，均P〈0．01。结论双时相显像方法可动态反映肿瘤动脉血液供应及代谢异常变化，结合AR定量指标，对肝原发肿瘤的良恶性鉴别诊断有一定帮助。

关键词：肝肿瘤体层摄影术发射型计算机乙酸盐类

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中药皂苷类成分的体内代谢研究进展

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药学学报 2018年第10期53卷 1609-1619页

作者：宋玮郑伟张洁张涛刘曙晨余利岩马百平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心北京100730 军事医学研究院辐射医学研究所北京100850 中国医学科学院北京协和医学院医药生物技术研究所北京100050

皂苷是中药中的一类重要活性成分,根据苷元结构的不同又可分为三萜皂苷和甾体皂苷两种结构类型。本文对多种代表性中药皂苷如人参皂苷、甘草皂苷、柴胡皂苷、知母皂苷和薯蓣皂苷等的体内代谢途径进行了综述,并对其代谢规律进行了总结。... 详细信息

皂苷是中药中的一类重要活性成分,根据苷元结构的不同又可分为三萜皂苷和甾体皂苷两种结构类型。本文对多种代表性中药皂苷如人参皂苷、甘草皂苷、柴胡皂苷、知母皂苷和薯蓣皂苷等的体内代谢途径进行了综述,并对其代谢规律进行了总结。皂苷原形成分口服给药后往往吸收较差,其体内代谢通常经由胃肠道的水解和吸收入血后肝脏的代谢两步完成。其中,胃肠道水解后产生的次级苷或苷元往往具有更高的生物利用度,而肝脏对入血成分的进一步代谢则以Ⅰ相代谢为主。明确中药皂苷的体内代谢特征,有助于正确理解该类成分发挥药效的体内物质基础,并为基于活性天然产物的新药开发提供科学依据。

关键词：中药三萜皂苷甾体皂苷体内代谢肠道菌群 Ⅰ相代谢

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无精子症和特发性睾丸微石症合并炎症1例

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中华医学杂志 2024年第32期104卷 3067-3069页

作者：卢毅赵大春郭野王斌斌李宏军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院国家计划生育生殖健康科研所遗传中心北京100730

本文报告1例无精子症和特发性睾丸微石症合并炎症患者的诊治经过。24岁不育男性患者因睾丸外伤后出现疼痛和睾丸萎缩就诊,经检查诊断为特发性睾丸微石症(TM)伴炎症,精液分析提示非梗阻性无精子症。睾丸切开组织活检病理显示生精小管纤... 详细信息

本文报告1例无精子症和特发性睾丸微石症合并炎症患者的诊治经过。24岁不育男性患者因睾丸外伤后出现疼痛和睾丸萎缩就诊,经检查诊断为特发性睾丸微石症(TM)伴炎症,精液分析提示非梗阻性无精子症。睾丸切开组织活检病理显示生精小管纤维化、萎缩、钙化灶,未见到精子。TM相关的基因SLC34A2的突变分析未发现致病性变异。患者接受药物治疗,获得精子并自然生育,建议定期睾丸自检和随诊。本病例的管理经验可能为处理类似复杂情况提供参考。

关键词：睾丸微石症男性不育 SLC34A2基因炎症

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小肽的吸收转运机制及生理学作用

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中华临床营养杂志 2013年第5期21卷 300-304页

作者：王洁何桂珍王玉康陈伟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肠外肠内营养科协和转化医学中心 100730

小肽是蛋白质在胃肠道消化时的终产物中的主要组分之一,在蛋白质营养中具有重要作用.目前研究表明小肽可直接被肠道吸收进入循环系统,这也是体内蛋白质吸收的主要形式,但其转运体系与氨基酸的转运体系相互独立.本文就小肽的吸收转运体... 详细信息

小肽是蛋白质在胃肠道消化时的终产物中的主要组分之一,在蛋白质营养中具有重要作用.目前研究表明小肽可直接被肠道吸收进入循环系统,这也是体内蛋白质吸收的主要形式,但其转运体系与氨基酸的转运体系相互独立.本文就小肽的吸收转运体系、其用于肠内营养的优点及一些具有重要生理意义的小肽一一进行阐述.

关键词：小肽转运体系肠内营养生理意义

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肌炎特异性自身抗体研究进展

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中华内科杂志 2017年第12期56卷 958-961页

作者：李柳冰吴婵媛王迁李永哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科协和转化医学中心 100730

特发性炎性肌病（IIMs）是以近端对称性肌无力和多器官受累为特征的异质性疾病，主要包括多发性肌炎、皮肌炎、免疫介导坏死性肌病（IMNM）、散发性包涵体肌炎（sIBM）和幼年特发性肌炎（JIM）等临床亚型。

关键词：多发性肌炎特异性自身抗体散发性包涵体肌炎特发性炎性肌病异质性疾病多器官受累坏死性肌病特发性肌炎

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