检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2023年第6期62卷 587-589页

作者：田新平曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

脊柱关节炎(SpA)是一组常见的慢性炎症性、致残性风湿免疫病,严重影响患者的生活质量和功能。虽然针对SpA发病机制中起关键作用的细胞因子和通路的靶向治疗药物已越来越多地应用于临床,已逐渐成为治疗SpA的基础治疗药物,但目前我国存在... 详细信息

脊柱关节炎(SpA)是一组常见的慢性炎症性、致残性风湿免疫病,严重影响患者的生活质量和功能。虽然针对SpA发病机制中起关键作用的细胞因子和通路的靶向治疗药物已越来越多地应用于临床,已逐渐成为治疗SpA的基础治疗药物,但目前我国存在靶向治疗药物使用欠规范,生物制剂使用率低、使用时间短、依从性差,及缺乏小分子靶向药物的安全性数据等现象。规范化应用靶向治疗药物有着重要的临床意义。

关键词：脊柱关节炎靶向药物规范

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2例中国原发性纤毛运动障碍患者致病变异的鉴定

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基础医学与临床 2024年第5期44卷 677-682页

作者：郑海霞周王继田欣伦刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床医学研究所北京100730

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异... 详细信息

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异的致病性。结果2例中国PCD患者均有双肺弥漫性支气管扩张合并感染,鼻呼出一氧化氮(nNO)水平均低于正常值。WES结果发现两例患者均携带PCD已知致病基因的移码突变。患者1携带外动蛋白臂对接复合物亚基1(ODAD1)(NM_144577)基因纯合变异:c.702_705dupGCAG(p.P236Afs*11),患者2携带动力蛋白轴丝组装因子6(DNAAF6)(NM_173494)基因半合子变异:c.532_533delCT(p.L178Sfs*2)。2个变异均未被人类基因突变数据库(HGMD)收录。这两个移码突变均会引起开放阅读框改变,导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,ODAD1基因c.702_705dupGCAG变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4),DNAAF6基因c.532_533delCT变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)。结论本研究新发现的ODAD1变异c.702_705dupGCAG及DNAAF6变异c.532_533delCT分别是这2例患者的致病变异,支持其PCD诊断。以上结果将丰富ODAD1和DNAAF6的突变谱。

关键词：原发性纤毛运动障碍全外显子组测序致病变异

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肥大细胞和嗜碱性粒细胞系在过敏性疾病中的研究进展

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中国免疫学杂志 2023年第12期39卷 2631-2637页

作者：刘庆梅杨永仕刘艳刘光明孙劲旅变态过敏反应科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院北京100730 集美大学海洋食品与生物工程学院厦门361021

过敏性疾病的发病率越来越高,过敏原检测、疾病诊断和治疗等相关研究均离不开合适的效应细胞系。本文针对过敏性疾病的主要效应细胞(肥大细胞和嗜碱性粒细胞)现有细胞系的基本特征进行了综述,并关注效应细胞系在过敏性疾病研究中的应用... 详细信息

过敏性疾病的发病率越来越高,过敏原检测、疾病诊断和治疗等相关研究均离不开合适的效应细胞系。本文针对过敏性疾病的主要效应细胞(肥大细胞和嗜碱性粒细胞)现有细胞系的基本特征进行了综述,并关注效应细胞系在过敏性疾病研究中的应用,以期为过敏性疾病的诊断和治疗研究提供理论依据。

关键词：过敏性疾病肥大细胞嗜碱性粒细胞

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双肺多发实变伴空洞

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中华医学杂志 2024年第42期104卷 3895-3895页

作者：陈茹萱黄慧中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科

患者男性,29岁,因“发热3 d、气短1 d”就诊于北京协和医院急诊。3 d前出现高热、咽痛、干咳,外院查甲型流感病毒核酸阳性,予奥司他韦及莫西沙星口服;1 d前出现气短;既往体健。就诊时因呼吸衰竭、感染性休克行气管插管、机械通气、血管... 详细信息

患者男性,29岁,因“发热3 d、气短1 d”就诊于北京协和医院急诊。3 d前出现高热、咽痛、干咳,外院查甲型流感病毒核酸阳性,予奥司他韦及莫西沙星口服;1 d前出现气短;既往体健。就诊时因呼吸衰竭、感染性休克行气管插管、机械通气、血管活性药物支持。降钙素原>100μg/L;胸部CT(图1)示双肺多发斑片、实变影,其内可见支气管扩张及空洞形成;痰培养及血培养为苯唑西林耐药的金黄色葡萄球菌。诊断甲型流感病毒合并金黄色葡萄球菌(简称金葡菌)肺炎。

关键词：血管活性药物支气管扩张空洞形成降钙素原奥司他韦金黄色葡萄球菌痰培养甲型流感病毒

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中国成人患者微营养素临床应用指南(2024版)

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中华医学杂志 2024年第11期104卷 799-821页

作者：中华医学会肠外肠内营养学分会朱明炜杨桦陈伟孟庆华江华蔡常洁郎韧许红霞龚剑峰李元新叶文锋姚颖吴江张片红陈莲珍王新颖不详北京医院普外科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100730 重庆市人民医院普外科重庆400037 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科北京100730 首都医科大学附属北京佑安医院重症肝病科四川省人民医院急诊外科中山大学附属第一医院重症医学科首都医科大学附属北京朝阳医院肝胆外科陆军军医大学附属大坪医院临床营养科东部战区总医院普外科北京清华长庚医院胃肠外科中山大学附属肿瘤医院临床营养科华中科技大学同济医学院附属同济医院临床营养科上海华东医院临床营养科浙江大学医学院附属第二医院临床营养科中国医学科学院肿瘤医院药剂科

微营养素包括微量元素和维生素,是人体代谢中不可或缺的营养素。临床上多数需要营养治疗的患者,因多种原因存在不同程度的微营养素缺乏,导致疾病进展并影响临床结局。为进一步规范医学营养治疗中的微营养素的应用,由中华医学会肠外肠内... 详细信息

微营养素包括微量元素和维生素,是人体代谢中不可或缺的营养素。临床上多数需要营养治疗的患者,因多种原因存在不同程度的微营养素缺乏,导致疾病进展并影响临床结局。为进一步规范医学营养治疗中的微营养素的应用,由中华医学会肠外肠内营养学分会组织国内近百位相关领域的专家,基于现有的循证医学证据,围绕微营养素的作用和应用剂量,针对临床常见疾病状态如重症、手术、烧伤、炎症性肠病、短肠综合征、恶性肿瘤、慢性肝(肾)疾病、老年共病、减重营养管理和慢性感染等维生素和微量元素的使用情况等,最终提出13个问题、30条推荐意见,旨在为成人患者肠外肠内营养的临床规范应用提供参考。

关键词：营养疗法微营养素维生素微量元素成人患者临床指南

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弥漫性肺淋巴管瘤病

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中华医学杂志 2024年第42期104卷 3909-3909页

作者：陈茹萱留永健中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科

患者女性,40岁,2021年12月因“间断气短27年”至北京协和医院呼吸与危重症医学科就诊。患者13岁时因气短发现双侧乳糜性胸腔积液,行“胸导管结扎、胸膜松解术”,术后症状部分缓解。既往无结核感染史,无石棉接触史。1个月前(2021年11月)... 详细信息

患者女性,40岁,2021年12月因“间断气短27年”至北京协和医院呼吸与危重症医学科就诊。患者13岁时因气短发现双侧乳糜性胸腔积液,行“胸导管结扎、胸膜松解术”,术后症状部分缓解。既往无结核感染史,无石棉接触史。1个月前(2021年11月)因气短加重、咯淡血性稀痰就诊本院门诊,胸部CT示右侧胸廓塌陷、双侧胸膜增厚、纵隔增宽伴不均匀软组织密度影填充于脂肪间隙、双肺支气管血管束及小叶间隔增粗(图1,2)。2021年11月于外院行CT引导下胸膜穿刺,病理见较多不规则增生的淋巴组织,不除外淋巴管畸形或淋巴管瘤。

关键词：结核感染淋巴管瘤小叶间隔胸膜增厚胸廓塌陷术后症状软组织密度影淋巴管畸形

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自身免疫性疾病口腔表现及诊治策略的研究进展

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中国医学前沿杂志（电子版） 2024年第11期16卷 31-38,I0002页

作者：王倩赵岩金建秋北京医院口腔科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

机体对自身抗体发生免疫反应,从而导致自身组织损害所引起的疾病称为自身免疫性疾病(autoimmune diseases,ADs)。ADs特点为复杂多变,可造成局部或多器官损害。常见病种有系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、干燥综合征、硬皮病、白塞综合征... 详细信息

机体对自身抗体发生免疫反应,从而导致自身组织损害所引起的疾病称为自身免疫性疾病(autoimmune diseases,ADs)。ADs特点为复杂多变,可造成局部或多器官损害。常见病种有系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、干燥综合征、硬皮病、白塞综合征、免疫性血小板减少症、天疱疮、黏膜类天疱疮、副肿瘤性天疱疮和炎症性肠病等。口腔症状常为ADs的首发表现。本文对常见的出现口腔症状的ADs及其相应诊治策略的研究进展进行综述,进一步提高各科医生对ADs临床早期诊疗的效率。

关键词：自身免疫性疾病口腔表现早期诊断

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双肺多发囊性病变

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中华医学杂志 2024年第12期104卷 930-930页

作者：石钰洁黄慧中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科

患者,60岁女性,因“间断气短1个月”至北京协和医院呼吸与危重症医学科门诊就诊。近1个月来出现间断气短,无明显咳嗽、咯痰,无发热;近5年曾出现3次自发性气胸,既往无高血压、糖尿病等慢性病史。兄弟姐妹共4人,哥哥有气胸史。患者门诊胸... 详细信息

患者,60岁女性,因“间断气短1个月”至北京协和医院呼吸与危重症医学科门诊就诊。近1个月来出现间断气短,无明显咳嗽、咯痰,无发热;近5年曾出现3次自发性气胸,既往无高血压、糖尿病等慢性病史。兄弟姐妹共4人,哥哥有气胸史。患者门诊胸部CT见双肺多发、大小不一的薄壁囊状透亮影(图1,2),形状不规则(可见圆形、椭圆形和扁平状),部分融合.

关键词：自发性气胸慢性病史胸部CT 北京协和医院扁平状呼吸与危重症医学门诊就诊高血压

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多配体聚糖-1和可溶性血栓调节蛋白对脓毒症患者病情严重程度及预后的预测价值

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中国急救医学 2022年第11期42卷 921-928页

作者：周高生刘晶晶张宏民王小亭刘大为中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科北京100730

目的探讨循环内皮损伤标志物对脓毒症病情严重程度及预后的价值。方法前瞻性纳入51例脓毒症患者,收集入重症医学科(ICU)24 h患者血清,测量内皮损伤标志物含量,同时收集患者的临床资料,根据患者30 d结局分为生存组及死亡组,分析脓毒症内... 详细信息

目的探讨循环内皮损伤标志物对脓毒症病情严重程度及预后的价值。方法前瞻性纳入51例脓毒症患者,收集入重症医学科(ICU)24 h患者血清,测量内皮损伤标志物含量,同时收集患者的临床资料,根据患者30 d结局分为生存组及死亡组,分析脓毒症内皮功能障碍与病情严重程度及其对预后的预测价值。结果①脓毒症死亡组患者24 h血清多配体聚糖-1(Syndecan-1)高于生存组[mg/mL:104.76(93.03,116.11)vs.69.13(63.29,76.87),P<0.001],血清可溶性血栓调节蛋白(sTM)高于生存组[ng/mL:8.06(6.77,9.45)vs.5.08(4.55,5.27),P<0.001]。②相关分析显示,脓毒症患者血清Syndecan-1与序贯器官衰竭评分(SOFA)(r^(S)=0.522,r 2=0.272,P<0.0001)、急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)评分(r^(S)=0.339,r 2=0.115,P=0.015)呈正相关,血清sTM与SOFA评分(r^(S)=0.485,r 2=0.235,P=0.0003)、APACHEⅡ评分(r^(S)=0.359,r 2=0.129,P=0.0095)呈正相关;③受试者工作特征(ROC)曲线结果显示,Syndecan-1、sTM对脓毒症30 d病死率具有较高的预测价值,其中sTM预测脓毒症预后的最佳临界值为5.86 ng/mL,敏感度为87.5%,特异度为97.17%;Syndecan-1预测脓毒症预后的最佳临界值为84.49 ng/mL,敏感度为93.75%,特异度为91.43%;④以Syndecan-1、sTM临界值分组,KM曲线分析显示,高Syndecan-1、sTM组患者病死率高于低Syndecan-1、sTM组(P<0.0001)。结论脓毒症患者入科24 h内的循环内皮功能障碍与脓毒症病情严重程度密切相关,Syndecan-1和sTM可作为脓毒症患者预后的预测指标。

关键词：脓毒症内皮功能障碍多配体聚糖-1(Syndecan-1) 可溶性血栓调节蛋白(sTM) 生物标志物

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三级防护下超声引导外周动脉置管在新型冠状病毒肺炎重症患者中的应用

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协和医学杂志 2021年第1期12卷 44-48页

作者：赵明曦李若祎孙建华苏龙翔李奇李尊柱马鸿鸣崔文博罗红波周翔中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院护理学院北京100041

目的探讨超声引导技术在重症新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019, COVID-19)患者外周动脉导管留置中的应用效果。方法回顾性收集并分析2020年2月至4月北京协和医院援鄂医疗队诊治的留置外周动脉导管的重症COVID-19患者临床资料... 详细信息

目的探讨超声引导技术在重症新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019, COVID-19)患者外周动脉导管留置中的应用效果。方法回顾性收集并分析2020年2月至4月北京协和医院援鄂医疗队诊治的留置外周动脉导管的重症COVID-19患者临床资料。采用超声引导外周动脉置管的患者为研究组,采用传统触诊法置管的患者为对照组。比较两组患者动脉导管留置情况和并发症发生率。结果共60例符合纳入和排除标准的重症COVID-19患者入选本研究。其中研究组30例、对照组30例。研究组外周动脉首次置管成功率(63.3%比26.7%)、总穿刺成功率[(79.43±25.79)%比(53.07±30.21)%]均高于对照组(P均<0.05),穿刺次数[(1.43±0.56)次比(2.50±1.28)次]少于对照组(P<0.05)。研究组外周动脉导管留置的24 h失用率(6.7%比30.0%)、局部血肿发生率(10.0%比36.7%)、阻塞曲折发生率(3.3%比40.0%)均低于对照组(P均<0.05)。结论三级防护下,应用超声引导技术对重症COVID-19患者进行外周动脉置管,可提高首次置管成功率,减少穿刺次数,降低并发症发生率。

关键词：新型冠状病毒肺炎外周动脉重症超声三级防护

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