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Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)

协和医学杂志 2021年第6期12卷 902-912页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会 Gitelman综合征中国专家组陈丽萌张抒扬张磊简珊牟利军袁涛彭晓艳蒋兰萍赵冰彬马亦昕施潇潇纪培丽不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院肾内科北京协和医院儿科浙江大学医学院附属第二医院肾内科北京协和医院内分泌科首都儿科研究所附属儿童医院肾内科中山大学附属第一医院肾内科

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床... 详细信息

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据。

关键词： Gitelman综合征诊断治疗

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妊娠期阻塞性睡眠呼吸暂停诊治进展

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中华结核和呼吸杂志 2021年第2期44卷 124-127页

作者：刘永丽王博黄蓉运城市盐湖区人民医院呼吸内科山西044000 运城市盐湖区人民医院重症医学科山西044000 中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科 100730 山西医科大学第一临床医学院

妊娠期妇女阻塞性睡眠呼吸暂停发病率较高,且会导致多种母婴并发症,故早期筛查诊断并给予积极的干预治疗对妊娠期阻塞性睡眠呼吸暂停至关重要。本文针对妊娠期阻塞性睡眠呼吸暂停近年来的诊疗进展综述如下。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停妊娠期妇女母婴并发症筛查诊断干预治疗诊治进展发病率进展综述

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急诊危重患者急性肾损伤发生的危险因素分析

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中华急诊医学杂志 2021年第6期30卷 749-753页

作者：李雪芳金魁田丽源付阳阳高健戴佳原朱华栋于学忠徐军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国科学技术大学附属第一医院EICU 安徽236000

目的调查急诊抢救室患者急性肾损伤(acute kindey injury,AKI)的发生率并探讨相关危险因素。方法采用回顾性队列研究方法,纳入2018年9-12月经由本院抢救室收治的患者,根据患者入院后7 d内是否发生AKI,将患者分为AK1组和非AKJ组。收集患... 详细信息

目的调查急诊抢救室患者急性肾损伤(acute kindey injury,AKI)的发生率并探讨相关危险因素。方法采用回顾性队列研究方法,纳入2018年9-12月经由本院抢救室收治的患者,根据患者入院后7 d内是否发生AKI,将患者分为AK1组和非AKJ组。收集患者人抢救室时的人口学特征、APACHE Ⅱ评分、是否使用肾脏毒性药物、24 h液体出入量及院内生存时间等相关指标。使用多因素Logistic回归分析AKI发生的危险因素。使用COX回归研究AKI的发生对患者住院生存率的影响,并分析AKI严重程度对患者死亡风险的影响。结果纳人急诊抢救室的患者238例,其中108例发生AKI(45.4%),AKI 1期83例(34.9%),AKI2-3期25例(10.5%)。APACHE Ⅱ评分>13分[OR=1.11,95%C7(1.07~1.16),P<0.01],应用血管活性药[OR=2.20,95%CI(1.08-4.49),P=0.03],糖尿病(OR=2.33,95%CI(1.23-4.42),P=0.01),24 h入量>3 L(OR=3.10,95%CI(1.17-8.25),P=0.02)是发生AKI的独立危险因素:多因素COX回归校正APACHE Ⅱ评分和年龄后,AKI仍是急诊抢救室患者死亡的独立危险因素,且AICI严重程度显著增加急诊患者死亡风险[AKI1期HR=1.45,95%CI(1.08-2.03),13分,应用血管活性药,糖尿病,24h人量>3 L是发生AKI的独立危险因素3随着AKI严重程度的增加,死亡风险增加。

关键词：急性肾损伤危险因素急诊科发生率预后容量 APACHEⅡ评分血管活性药糖尿病

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新型冠状病毒肺炎与间质性肺炎的鉴别诊断

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协和医学杂志 2020年第6期11卷 654-658页

作者：彭敏孙雪峰赵静王京岚宋兰王孟昭施举红李太生张奉春蔡柏蔷朱元珏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730

2019年12月以来,我国陆续出现新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19)病例,主要表现为发热、干咳、呼吸困难、外周血白细胞不高、淋巴细胞降低以及肺内阴影。国家卫健委在短期内连续7次修订诊疗方案,足以说明该病诊疗难... 详细信息

2019年12月以来,我国陆续出现新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19)病例,主要表现为发热、干咳、呼吸困难、外周血白细胞不高、淋巴细胞降低以及肺内阴影。国家卫健委在短期内连续7次修订诊疗方案,足以说明该病诊疗难度之大。部分COVID-19患者影像学表现为双肺弥漫性间质改变,与临床中所见的某些间质性肺炎相似。在当前全球COVID-19疫情形势仍极为严峻的情况下,需与某些急性或急进性间质性肺炎进行鉴别诊断,既要防止漏诊,又要防止因误诊而贻误原发病的治疗。本文将COVID-19与北京协和医院历年收治的多种间质性肺炎进行比较,提出了鉴别诊断思路。

关键词：新型冠状病毒肺炎间质性肺炎鉴别诊断

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遗传性血管性水肿急诊科诊疗路径

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中国急救医学 2024年第2期44卷 99-105页

作者：周宁韩小彤陈松孙鹏刘斌杜俊凯张春阳郭庚窦清理姜伟吕传柱朱华栋张茂湛江中心人民医院湖南省人民医院海南省万宁市人民医院华中科技大学同济医学院附属协和医院南方医科大学珠江医院西安交通大学第一附属医院沈阳医学院附属中心医院山西医科大学第一医院深圳大学第二附属医院德阳市人民医院四川省医学科学院·四川省人民医院、电子科技大学附属医学院急救与创伤研究教育部重点实验室中国医学科学院海岛急救创新单元中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室浙江大学医学院附属第二医院

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征。水肿可出现在任何部位,最致命的为喉水肿,引发窒息,危及生命。若水肿累及消化道黏膜,可引起腹痛、呕吐等症状,易误诊为急腹... 详细信息

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征。水肿可出现在任何部位,最致命的为喉水肿,引发窒息,危及生命。若水肿累及消化道黏膜,可引起腹痛、呕吐等症状,易误诊为急腹症。颜面、躯干及四肢等皮肤水肿也严重影响患者生活质量。为提高急诊科医生的识别及处理能力,本专业组特编写此诊疗路径。路径除对HAE的发病机制、临床表现等进行介绍外,还汇总了既往在中国已经发表的急诊科病例,以便广大医生更好的理解疾病,并绘制诊疗路径图,为临床实践提供参考依据。

关键词：遗传性血管性水肿血管性水肿急诊诊断补体C4 C1酯酶抑制物新鲜冰冻血浆艾替班特注射液

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3个中国遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因新变异的鉴定

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基础医学与临床 2023年第2期43卷 259-264页

作者：杨雪婷郭可欣孙阳王蓉蓉马东来张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进... 详细信息

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进行家系基因型-表型共分离验证,最后通过系列生物信息分析软件对新发现变异的致病性进行预测。结果3个中国DSH家系的先证者均表现为肢端色素沉着减少斑间杂色素沉着过度斑。WES结果发现3个先证者均携带ADAR基因(NM_001111.5)变异,先证者1携带ADAR基因c.3546T>G(***1182*)无义变异,先证者2携带ADAR基因c.2770T>G(***924Asp)错义变异,先证者3携带ADAR基因c.3116A>C(***1039Thr)错义变异。前两个变异均未在gnomAD和HGMD等公共数据库中收录,第三个变异在HGMD数据库中收录,人群频率为0。Sanger测序结果表明这3个家系中先证者的父母均未携带相应变异,提示这3个变异均为新发变异。这3个变异位点在不同物种中高度保守,且均位于双链RNA特异性腺苷脱氨酶蛋白的腺苷脱氨酶催化结构域。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,ADAR基因c.3546T>G无义变异被判定为致病(PVS1+PS2+PM2+PP3+PP4),c.2770T>G、c.3116A>C错义变异被判定为致病(PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)以及(PS1+PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)。结论ADAR基因的新发变异c.3546T>G、c.2770T>G和c.3116A>C可能分别是这3个中国DSH患者的发病原因,以上结果丰富了ADAR基因的突变谱。

关键词：遗传性对称性色素异常症全外显子组测序ADAR基因新发变异

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汗疱疹的诊疗进展

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皮肤科学通报 2023年第1期40卷 50-54页

作者：王艺璇晋红中中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100000

汗疱疹是一种主要发生在掌跖、指趾部位的皮肤湿疹样反应,病因复杂,易复发,影响患者的生活质量和日常工作。多表现为皮肤深在性的圆形成簇小水疱,可伴不同程度的瘙痒及灼痛。其诊断主要基于病史和临床表现,必要时可进行实验室检查。治... 详细信息

汗疱疹是一种主要发生在掌跖、指趾部位的皮肤湿疹样反应,病因复杂,易复发,影响患者的生活质量和日常工作。多表现为皮肤深在性的圆形成簇小水疱,可伴不同程度的瘙痒及灼痛。其诊断主要基于病史和临床表现,必要时可进行实验室检查。治疗主要包括外用药物治疗、系统治疗、光化学疗法、皮内注射A型肉毒杆菌毒素、中医治疗,本文就汗疱疹诊断及治疗方面的研究进展作一综述。

关键词：汗疱疹诊断治疗

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双层探测器光谱CT定量评估心力衰竭患者细胞外容积的可行性研究

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中华放射学杂志 2021年第12期55卷 1247-1252页

作者：刘珮君王怡宁林路徐橙侯阳陆晓梅于胜会李玉梅王沄金征宇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医科大学附属盛京医院放射科沈阳110004 飞利浦公司临床科学部北京100600

目的以MRI为参照,探讨不同延迟强化容积占比下双层探测器光谱CT定量评估心力衰竭患者心肌节段细胞外容积(ECV)的可行性。方法前瞻性纳入2019年7月至2021年1月在北京协和医院诊断为心力衰竭的患者27例,所有入组患者均在1周内行心脏光谱CT... 详细信息

目的以MRI为参照,探讨不同延迟强化容积占比下双层探测器光谱CT定量评估心力衰竭患者心肌节段细胞外容积(ECV)的可行性。方法前瞻性纳入2019年7月至2021年1月在北京协和医院诊断为心力衰竭的患者27例,所有入组患者均在1周内行心脏光谱CT和MR检查,根据MR图像上每个心肌节段延迟强化容积占比,将心脏节段分为3组:A组(0~4%)、B组(5%~49%)和C组(50%~100%)。由2名医师分别测量并计算相应的心肌ECV。整体心肌及每组心肌节段的CT-ECV和MRI-ECV的相关性分析采用Spearman检验,一致性采用Bland-Altman检验。2名医师测量的CT-ECV和MRI-ECV组内一致性采用ICC评价。结果27例患者共432个心脏节段,其中A组199个心脏节段,B组151个心脏节段,C组82个心脏节段。27例患者整体心肌CT-ECV为32.25%(28.04%,34.28%),MRI-ECV为32.27%(28.35%,34.77%),两者间相关性很高(r=0.969,P<0.001)。CT-ECV和MRI-ECV一致性分析的偏倚为0.4%(95%CI-6.9%~7.8%)。A、B、C 3组CT-ECV分别为28.23%(26.18%,29.92%)、33.29%(30.16%,35.96%)和40.22%(34.06%,46.70%),3组间差异有统计学意义(H=209.219,P<0.001)。A、B、C 3组内CT-ECV和MRI-ECV的相关性依次升高,相关系数分别为0.614(P<0.001)、0.852(P<0.001)和0.953(P<0.001)。A、B、C 3组内CT-ECV和MRI-ECV的一致性偏倚较小,分别为2.0%(95%CI-17.6%~21.6%)、-0.4%(95%CI-13.8%~12.9%)和-1.8%(95%CI-17.4%~13.9%)。2名放射科医师测量CT-ECV和MRI-ECV组内一致性ICC分别为0.877和0.945。结论心肌延迟强化容积占比越高,CT-ECV和MRI-ECV的相关性越大,CT-ECV可作为MRI-ECV替代的影像学检查方法,用于定量评价心力衰竭患者的心肌组织特征。

关键词：心力衰竭细胞外容积体层摄影术,X线计算机磁共振成像

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艾曲波帕治疗重组人血小板生成素无效或复发的结缔组织病相关血小板减少症4例并文献复习

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中华风湿病学杂志 2023年第11期27卷 746-751页

作者：库尔班江·依麦提张凡石亚妹钟岩岳朝红李菁武丽君新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科、新疆类风湿关节炎临床医学研究中心乌鲁木齐830001 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

目的评价艾曲泊帕对标准治疗联合重组人血小板生成素(rhTPO)治疗无效或停用后复发的结缔组织病(CTD)相关血小板减少的患者疗效与安全性。方法回顾性分析2017年11月至2022年6月新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科收治的艾曲波帕治疗rhTP... 详细信息

目的评价艾曲泊帕对标准治疗联合重组人血小板生成素(rhTPO)治疗无效或停用后复发的结缔组织病(CTD)相关血小板减少的患者疗效与安全性。方法回顾性分析2017年11月至2022年6月新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科收治的艾曲波帕治疗rhTPO无效或复发的4例CTD相关血小板减少患者的临床资料,并对艾曲波帕治疗结缔组织病相关血小板的文献进行复习。结果4例患者使用艾曲波帕2周后血小板计数均可升至30×10^(9)/L以上,血小板计数恢复正常的中位时间为32(14,41)d,此后艾曲波帕逐渐减量仍能维持血小板计数正常,有助于减量糖皮质激素及免疫抑制剂,用药期间未见不良反应。结论艾曲波帕对rhTPO治疗无效或停用后复发的CTD相关血小板减少的患者安全有效。

关键词：结缔组织疾病紫癜,血小板减少性,特发性治疗应用艾曲波帕

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病毒性感染中毒症——一个亟待重视的概念

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中华结核和呼吸杂志 2021年第7期44卷 674-679页

作者：徐逸天曹彬中日友好医院呼吸中心呼吸与危重症医学科国家呼吸医学中心国家呼吸疾病临床医学研究中心中国医学科学院呼吸病学研究院中国医学科学院北京协和医学院研究生院中日友好医院100029

病毒性感染中毒症是病毒攻击宿主后,宿主对病毒感染反应失调导致的危及生命的器官功能障碍。不同于细菌为感染病原体的脓毒症,病毒性感染中毒症长期以来一直没有引起足够的重视。而事实上,急性呼吸窘迫综合征、急性肾损伤、心肌损伤等... 详细信息

病毒性感染中毒症是病毒攻击宿主后,宿主对病毒感染反应失调导致的危及生命的器官功能障碍。不同于细菌为感染病原体的脓毒症,病毒性感染中毒症长期以来一直没有引起足够的重视。而事实上,急性呼吸窘迫综合征、急性肾损伤、心肌损伤等类似脓毒症的多脏器功能障碍的表现在重型和危重型新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者中很常见,合并病毒核酸血症者脏器损伤风险更高,“病毒性感染中毒症”或许是对此类临床表现和特征的更为准确的概括。病原体的鉴别诊断、发病机制的研究、生物标志物的辅助、个体化的免疫治疗、更具针对性研究的开展对于改善病毒性感染中毒症预后将具有巨大的潜在价值。本文试图在COVID-19大流行的背景下强调此概念的重要性和进一步概述目前存在的相关科学问题。

关键词：器官功能障碍多脏器功能障碍急性肾损伤危重型脏器损伤免疫治疗病毒性脓毒症

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