检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2024年第6期57卷 642-648页

作者：关鸿志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730

自身免疫性小脑共济失调是一种罕见的神经免疫病,是散发性共济失调重要的可治病因。近年来,一系列新型抗小脑抗体被陆续发现,相关诊断标准获得更新,基于中国患者的临床研究结果为该病的病因分类提供了新的依据。虽然多数患者对免疫治疗... 详细信息

自身免疫性小脑共济失调是一种罕见的神经免疫病,是散发性共济失调重要的可治病因。近年来,一系列新型抗小脑抗体被陆续发现,相关诊断标准获得更新,基于中国患者的临床研究结果为该病的病因分类提供了新的依据。虽然多数患者对免疫治疗有反应,但改善患者的长期预后需要我们去探索更优的治疗策略。

关键词：自身免疫共济失调诊断治疗

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一种快速的EGFR和KRAS基因突变检测方法

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中华病理学杂志 2025年第1期54卷 75-77页

作者：武莎斐孙铭晨曾玲丽刘媛媛李凯咪曾瑄中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的初步评估一种快速肿瘤基因突变检测系统Q-Velox Q100的临床可行性。方法以二代测序作为参照方法,采用集脱蜡、核酸提取及PCR为一体的Q-Velox Q100全封闭快检方法分别对26例源于肺癌及20例源于胰腺癌的甲醛固定石蜡包埋(formalin fix... 详细信息

目的初步评估一种快速肿瘤基因突变检测系统Q-Velox Q100的临床可行性。方法以二代测序作为参照方法,采用集脱蜡、核酸提取及PCR为一体的Q-Velox Q100全封闭快检方法分别对26例源于肺癌及20例源于胰腺癌的甲醛固定石蜡包埋(formalin fixation and paraffin-embedding,FFPE)标本中EGFR和KRAS基因突变进行分析。结果快速检测方法识别出25例肺癌标本中存在的7种EGFR基因单一位点突变和3种EGFR基因双位点突变类型,以及1例EGFR野生型肿瘤。具有KRAS突变的20例胰腺癌病例中,该系统成功鉴定出19例标本的KRAS基因特征(涵盖4种变异类型),1例标本因系统提示质控不合格而未获得结果。结论操作便利且快速的肿瘤基因突变检测方法具有一定的临床应用潜力,尤其资源有限的实验室,值得进一步开展大样本量的研究以评价其性能。

关键词： EGFR基因甲醛固定双位点核酸提取肿瘤基因胰腺癌变异类型系统提示

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回顾性分析真实世界中HER2低表达乳腺癌的临床病理特征

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 691-696页

作者：李凯咪武莎斐孙铭晨张鸿曦腾新仪刘媛媛梁智勇曾瑄中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨HER2低表达乳腺癌的特征。方法收集北京协和医院2019年4月至2022年7月3422例存档的浸润性乳腺癌患者临床资料,其中包括具有完整新辅助化疗信息的患者136例。所分析的指标包括年龄、雌激素受体和孕激素受体状态、HER2状态、Ki-6... 详细信息

目的探讨HER2低表达乳腺癌的特征。方法收集北京协和医院2019年4月至2022年7月3422例存档的浸润性乳腺癌患者临床资料,其中包括具有完整新辅助化疗信息的患者136例。所分析的指标包括年龄、雌激素受体和孕激素受体状态、HER2状态、Ki-67阳性指数、组织学分型、肿瘤分化、肿瘤大小及淋巴结转移,以及病理完全缓解(pathologic complete response,pCR)率。结果在未接受新辅助治疗的3286例乳腺癌中,检出免疫组织化学(IHC)0者616例(616/3286,18.7%)、IHC 1+者1047例(1047/3286,31.9%)、IHC 2+者1099例(1099/3286,33.4%)及IHC 3+者524例(524/3286,15.9%)。在IHC 2+组中1070例乳腺癌进行荧光原位杂交(FISH)检测,其中HER2扩增者161例。在本队列中,HER2低表达(IHC 1+和IHC 2+/FISH-)乳腺癌共计1956例。与HER2 IHC 0组相比,HER2低表达好发于50岁以上(P=0.008)、激素受体阳性(P<0.001)、Ki-67阳性指数<35%(P<0.001)及非低分化(P<0.001)的乳腺癌中。而组织学分型、肿瘤大小及淋巴结转移情况等临床病理特征在HER2低表达和HER2 IHC 0组中差异无统计学意义(P>0.05)。新辅助化疗后,HER2低表达组的pCR率低于HER2 IHC 0组(分别为13.3%和23.9%),但差异无统计学意义(P>0.05);尽管按激素受体状态分类,也都观察到HER2低表达组的pCR率略低于HER2 IHC 0组,但差异仍无统计学意义(P>0.05)。结论HER2低表达组乳腺癌的临床病理特征不同于HER2 IHC 0组。准确区分HER2低表达和HER2 IHC 0并探索其是否为一个独立的生物学实体是有必要的。

关键词：乳腺肿瘤基因,erbB-2 低表达

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嗜酸性粒细胞胃肠炎的病理诊断现状

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 198-202页

作者：李小雨周炜洵中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

嗜酸性粒细胞胃肠道疾病中的嗜酸性粒细胞胃肠炎相对常见,是一组病因不明的罕见疾病,主要病理表现为黏膜层、黏膜下层、肌层以及浆膜层嗜酸性粒细胞的浸润。病理诊断以组织内嗜酸性粒细胞浸润为主要指标,但标准尚未统一,其他病理表现还... 详细信息

嗜酸性粒细胞胃肠道疾病中的嗜酸性粒细胞胃肠炎相对常见,是一组病因不明的罕见疾病,主要病理表现为黏膜层、黏膜下层、肌层以及浆膜层嗜酸性粒细胞的浸润。病理诊断以组织内嗜酸性粒细胞浸润为主要指标,但标准尚未统一,其他病理表现还有溃疡、糜烂、隐窝炎、隐窝脓肿、血管炎以及其他肠外表现。病理诊断为确诊此病的重要方面,目前也存在一些局限性,镜下观察见到大量嗜酸性粒细胞浸润的同时也要排除伴有嗜酸性粒细胞增多的其他疾病。

关键词：嗜酸性粒细胞增多隐窝脓肿病理诊断胃肠道疾病肠外表现罕见疾病黏膜下层隐窝炎

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IRAK4基因变异致NASA综合征的临床表型及基因型分析

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中华儿科杂志 2025年第6期63卷 655-659页

作者：彭思明袁孙碧歆孙之星张玉王薇宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京

目的总结IRAK4基因变异致神经炎症、自身炎症、脾大及贫血(NASA)综合征患儿的临床特征及分子致病机制。方法回顾性收集北京协和医院儿科收治的2例诊断为NASA综合征患儿的临床表现、治疗及随访情况。采用基因Panel测序检测致病基因并进... 详细信息

目的总结IRAK4基因变异致神经炎症、自身炎症、脾大及贫血(NASA)综合征患儿的临床特征及分子致病机制。方法回顾性收集北京协和医院儿科收治的2例诊断为NASA综合征患儿的临床表现、治疗及随访情况。采用基因Panel测序检测致病基因并进行一代Sanger测序验证。通过患儿样本及工具细胞进行IRAK4基因变异体外功能研究。结果 2例患儿为1例8岁6月龄女童和1例10岁7月龄男童, 均于幼儿期起病, 主要表现为贫血、肝脾肿大, 例1存在反复癫痫发作, 2例患儿辅助检查均提示C反应蛋白及红细胞沉降率明显升高, 颅内双侧基底节区钙化。例2给予托珠单抗治疗后贫血及炎症指标控制良好, 例1因反复癫痫发作死亡。基因检测均提示IRAK4基因复合杂合变异, 其中例1携带c.592G>T(p.G198X)无义变异及c.248A>C(p.D83A)错义变异, 分别来自父母;例2分别携带一父源的剪切变异(c.831+3A>G)及一母源的移码变异c.540delT(p.F180Lfs*26)。经反转录及Sanger测序结果证实c.831+3A>G变异可导致异常剪切, 引起7号外显子缺失。2例患儿来源的IRAK4基因变异体外过表达实验结果提示, c.592G>T、c.540delT及c.831+3A>G均可导致其编码蛋白白细胞介素-1受体相关激酶-4(IRAK4)蛋白截短, c.248A>C并未引起IRAK4蛋白表达水平及蛋白长度改变。结论对于幼儿期起病, 存在贫血、肝脾肿大、反复癫痫发作、高炎症指标及颅内钙化的患儿, 应考虑NASA综合征诊断的可能。IRAK4基因变异可能通过导致IRAK4蛋白的抑炎功能受损, 从而引起自身炎症表型。

关键词：白细胞介素1受体相关激酶类贫血肝肿大脾大

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基于AllinOne合成模块自动化合成^(18)F-MK-6240并初步用于阿尔茨海默病

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中国医学影像技术 2024年第12期40卷 1909-1913页

作者：黄政海任超吴美其张现忠霍力中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床医学研究所北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730

目的采用AllinOne合成模块自动化合成^(18)F-MK-6240,初步观察其用于阿尔茨海默病(AD)的价值。方法基于AllinOne合成模块使^(18)F-MK-6240前体与^(18)F-发生亲核反应而形成^(18)F标记中间体^(18)F-MK-6240-Boc,再经酸水解、高效液相色... 详细信息

目的采用AllinOne合成模块自动化合成^(18)F-MK-6240,初步观察其用于阿尔茨海默病(AD)的价值。方法基于AllinOne合成模块使^(18)F-MK-6240前体与^(18)F-发生亲核反应而形成^(18)F标记中间体^(18)F-MK-6240-Boc,再经酸水解、高效液相色谱法分离及固相萃取纯化获得^(18)F-MK-6240;对其进行质量控制。前瞻性对1例AD及1例非AD认知障碍患者行^(18)F-MK-6240 PET/CT扫描;观察其初步应用价值。结果基于AllinOne合成模块成功自动合成^(18)F-MK-6240,合成时间为80 min,不校正合成效率为20.74%±2.31%,放射化学纯度>95%,无菌检测、细菌内毒素检测、异常毒性检测及溶剂残留检测均符合国家标准。^(18)F-MK-6240 PET/CT显示AD患者双侧额叶、顶叶、颞叶及岛叶tau蛋白沉积,非AD认知障碍患者颅内未见tau蛋白沉积。结论基于AllinOne合成模块可自动化合成^(18)F-MK-6240且产品质量合格,用于AD具有临床价值。

关键词：阿尔茨海默病 tau蛋白质类正电子发射断层显像和计算机体层摄影术 ^(18)F-MK-6240

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硬脑膜病变的MRI表现

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中华放射学杂志 2024年第5期58卷 558-563页

作者：李钟惠有慧冯逢中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

硬脑膜病变是以硬脑膜增厚与异常强化为特征的一类疾病,肿瘤、自身免疫等病因均可累及硬脑膜。MRI具有无创、多参数及软组织分辨率高等优点,在识别硬脑膜病变影像学特征中有很重要的作用。该文旨在综述各类病因下硬脑膜病变的临床特点及... 详细信息

硬脑膜病变是以硬脑膜增厚与异常强化为特征的一类疾病,肿瘤、自身免疫等病因均可累及硬脑膜。MRI具有无创、多参数及软组织分辨率高等优点,在识别硬脑膜病变影像学特征中有很重要的作用。该文旨在综述各类病因下硬脑膜病变的临床特点及MRI表现,为广大影像医师提供诊断及鉴别诊断硬脑膜病变要点,以求进一步提高对硬脑膜病变的认识,辅助临床诊断与治疗。

关键词：脑膜肿瘤磁共振成像硬脑膜淋巴瘤肥厚性硬脑膜炎组织细胞增生症

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超声医学科在中国炎症性肠病多学科诊疗中实施的现况调查

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中华医学超声杂志（电子版） 2025年第2期22卷 131-138页

作者：王昭珏朱庆莉李文波杨红钱家鸣李建初 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科

目的评估超声医学科在炎症性肠病多学科诊疗（IBD-MDT）中的参与现状、临床价值和开展障碍，为IBD-MDT 中肠道超声工作进一步开展提供依据。方法本研究为问卷调查研究，基于在线问卷平台（问卷星）于2024 年11 月1 日至2024 年12 月1 ... 详细信息

目的评估超声医学科在炎症性肠病多学科诊疗（IBD-MDT）中的参与现状、临床价值和开展障碍，为IBD-MDT 中肠道超声工作进一步开展提供依据。方法本研究为问卷调查研究，基于在线问卷平台（问卷星）于2024 年11 月1 日至2024 年12 月1 日开展。分析我国各医疗中心超声医师参与IBD-MDT 的方式、人员组成、工作模式以及在诊疗中的实际价值及进一步开展的主要障碍。结果共90 个开展IBD-MDT 的医疗中心，201 名调查者参与此次问卷调查。47.8%（43/90）的IBDMDT 医疗中心有超声医师参与，其中包含3 家非三甲医院。是否有超声医师参与和医院等级、MDT 开展时间、开展频率、单次讨论的患者数、接受肠道超声的患者比例及超声医师专业性相关（P＜0.05）。69.8%（30/43）的医疗中心超声科参与频率为有时、偶尔或极少，但74.4%（32/43）可进行较为深入的讨论。76.9%（30/39）的医疗中心具有固定1 ～2 名超声医师参与IBD-MDT，71.4%（30/42）的医疗中心参与IBD-MDT 的超声医师专业方向为胃肠专业超声医师。分别有69.5%（16/23）、78.3%（18/23）、78.3%（18/23）的医疗中心，超声医师基本每次以及经常提前了解会诊目的、熟悉病历、回顾超声图像;91.3%（21/23）的医疗中心，超声医师提前准备PPT 及相关文件或现场展示相关图像并口头讨论。在IBD 各诊治环节，中位评分结果均为“有价值”（得分中位数=4）。对于肠道疾病活动度、肠道并发症、肛周病变、药物疗效评估方面的超声价值，医师评价差异较小（IQR=1）。肠道超声开展障碍的因素包括缺少具有胜任力的肠道超声医师（128/201，63.7%）、操作者间一致性不足（117/201，58.2%）、报告规范化不足导致报告质量差异大（102/201，50.8%）以及临床科室对肠道超声认知不足（111/201，55.2%）。结论超声科在IBD-MDT 中的价值获得广泛认同，但各医疗中心超声医师的参与频率、深度、人员专业化及工作模式等方面不尽相同。通过加强IBD 肠道超声培训从而提高肠道超声检查质量，推动超声医师参与IBD-MDT 积累经验，是现阶段肠道超声在IBD 综合管理中进一步发挥作用的重要方向。

关键词：超声医学科肠道超声炎症性肠病多学科诊疗

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第510例--不明原因发热,急性肾损伤

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中华内科杂志 2025年第1期64卷 83-87页

作者：寿逸苒麦毓麟郭伏平郑华贾丛伟李孝远刘正印李太生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科北京100730

患者男,65岁,因间断发热2个月余,肌酐升高1周就诊。患者间断发热,体温最高39.3℃,入院后无其他伴随症状及阳性体征,伴急性肾损伤,外周血乳酸脱氢酶明显增高,尿常规正常,腹部增强CT发现肝多发低密度灶,肝穿刺活检病理提示慢性炎症。PET-C... 详细信息

患者男,65岁,因间断发热2个月余,肌酐升高1周就诊。患者间断发热,体温最高39.3℃,入院后无其他伴随症状及阳性体征,伴急性肾损伤,外周血乳酸脱氢酶明显增高,尿常规正常,腹部增强CT发现肝多发低密度灶,肝穿刺活检病理提示慢性炎症。PET-CT显示全身骨、肝脏、脑摄取增高,多次骨髓活检病理确诊为骨转移癌,免疫组化标记物提示肾脏来源肿瘤。本例不明原因发热患者提示,虽然腹部增强CT及PET-CT均未发现肾脏病灶,依靠多次重复骨髓活检病理,明确诊断肾脏恶性肿瘤(骨、肝、脑转移)。

关键词：不明原因发热急性肾损伤肾脏肿瘤

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肾上腺皮质癌的临床和病理特征:单中心40年回顾性分析

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中华泌尿外科杂志 2024年第4期45卷 265-270页

作者：王站刘义陈嘉洋邓建华张玉石中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院泌尿外科北京100730

目的探讨肾上腺皮质癌(ACC)患者的临床和病理特点,分析临床特征与Ki-67指数的相关性。方法回顾性分析1984年1月至2024年1月北京协和医院收治的ACC患者的病例资料。纳入标准:①患者接受穿刺或手术,确诊为ACC;或存在典型的皮质多条带受累... 详细信息

目的探讨肾上腺皮质癌(ACC)患者的临床和病理特点,分析临床特征与Ki-67指数的相关性。方法回顾性分析1984年1月至2024年1月北京协和医院收治的ACC患者的病例资料。纳入标准:①患者接受穿刺或手术,确诊为ACC;或存在典型的皮质多条带受累表现,PET/CT检查提示肾上腺区肿物高摄取,已发生远处转移,并经我院多科会诊,考虑诊断为ACC;②患者接受过胸腹盆CT等检查,能够明确肿物大小及是否发生转移者。排除标准:①缺乏ACC病理诊断或未经我院多科会诊,未明确诊断为ACC;②患者初诊时的症状、体征、辅助检查等信息丢失严重者。收集患者的基线资料(年龄、性别、肿瘤侧别等)、临床表现、内分泌检查、影像学检查和病理检查结果,分析肿瘤最大径、欧洲肾上腺肿瘤研究协作网(ENSAT)分期、肿瘤的功能状态、^(18)F-FDG最大摄取值(SUVmax)与Ki-67指数的关系。结果本研究最终纳入164例患者。男65例,女99例,男:女为1:1.52。中位诊断年龄48(40,58)岁。肿瘤位于左侧71例(43.29%),右侧91例(55.49%),双侧2例(1.22%)。中位肿瘤最大径9(7,12)cm,其中>5cm147例(147/158,93.04%)。162例有ENSAT分期,1、Ⅱ、Ⅱ、Ⅳ期分别为9例(5.56%)、72例(44.44%)、51例(31.48%)、30例(18.52%)。症状可评估的154例中,101例无典型临床表现;53例(34.42%)有典型临床表现,仅有库欣综合征17例(11.04%),库欣综合征合并性征异常5例(3.25%),库欣综合征合并性征异常及原发性醛固酮19例(12.34%),仅有性征异常12例(7.79%)。153例有病理亚型,其中传统型138例(90.20%),嗜酸细胞型13例(8.50%),黏液型和肉瘤样各1例(0.65%)。血管内检出瘤栓24例(14.63%),以下腔静脉瘤栓和肾静脉瘤栓最常见[17例(10.37%)]。中位Ki-67指数为20%(10%,40%),其中>5%占93.13%(122/131)。ENSAT分期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期的Ki-67指数分别为20%(10%,35%)、15%(10%,30%)、30%(20%,60%)、30%(20%,60%),Ⅲ期(P=0.0007)、Ⅳ期(P=0.0011)与Ⅱ期相比差异均有统计学意义。Ki-67指数与肿瘤最大径、原发灶SUVmax、肿瘤功能状态均无相关性(P>0.05)。结论ACC具有初诊时分期晚、典型症状者比例低、血管内瘤栓检出率低的特点。ENSAT分期与Ki-67指数有相关性,Ⅲ期和Ⅳ期患者的Ki-67指数高于Ⅱ期患者。

关键词：肾上腺皮质癌临床表现病理特征库欣综合征肾上腺源性性征异常

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