检索结果-内蒙古大学图书馆

2008内分泌代谢性疾病系列研讨会暨中青年英文论坛

作者：聂敏付勇卢琳夏维波毛江峰潘慧陈志科张葵孙梅励中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的:分析7名先天性肾上腺皮质发育不良(AHC)患者的临床表现和DAX-1基因突变情况及二者的关系。研究对象和方法:研究对象为2007—2008年在北京协和医院诊断为AHC的7名患者。对所有患者进行相关医学检查获取临床资料.并取得所有患者及部... 详细信息

目的:分析7名先天性肾上腺皮质发育不良(AHC)患者的临床表现和DAX-1基因突变情况及二者的关系。研究对象和方法:研究对象为2007—2008年在北京协和医院诊断为AHC的7名患者。对所有患者进行相关医学检查获取临床资料.并取得所有患者及部分患者母亲的外周血标本;提取全血基因组DNA,PCR扩增DAX-1基因的2个外显子,包括外显子和内含子边界,扩增产物经纯化后直接测序进行基因检测。

关键词：基因突变皮质发育不良肾上腺先天性肾上腺发育不良 AHC

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一例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并睾丸精原细胞肿瘤的临床和分子遗传学研究

一例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并睾丸精原细胞肿瘤的...

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中华医学会第八次全国内分泌学学术会议

作者：周颋王鸥聂敏崔全才邢小平陆昭麟中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

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18名17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的分子遗传学研究

18名17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的分子遗传学研究

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中国生理学会2007年消化内分泌生殖学术研讨会

作者：聂敏孙梅励陆召麟张葵许翎岭李乃适胡明明付勇李文慧朱慧娟卢林于淼张以文中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的:17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)典型的临床表现是低肾素性高血压;低血钾;女性性幼稚、原发性闭经;男性假两性畸形,是一种常染色体隐性遗传疾病。本研究拟分析17名来自中国北方的17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶联合缺陷症

关键词：碳链裂解酶缺陷症分子遗传学羟化酶

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广西融水苗族自治县各民族学龄儿童及青少年营养状况调查

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中华健康管理学杂志 2015年第3期9卷 205-208页

作者：张琰何煜李乃适骆字验张大明朱惠娟潘慧郑陈光广西科技大学第一附属医院内分泌科柳州545002 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室广西壮族自治区妇幼保健院

目的：初步了解经济欠发达的西部多民族地区青少年营养状况。方法于2006年9月对广西融水一所民族小学和一所民族中学的2475名在校学生进行健康体检，其中男性1163名（46.99%），女性1312名（53.01%）；汉、苗、壮、侗4个主要民族人数分... 详细信息

目的：初步了解经济欠发达的西部多民族地区青少年营养状况。方法于2006年9月对广西融水一所民族小学和一所民族中学的2475名在校学生进行健康体检，其中男性1163名（46.99%），女性1312名（53.01%）；汉、苗、壮、侗4个主要民族人数分别为848名（34.26%）、736名（29.74%）、415名（16.77%）和341名（13.78%）。基于该体检资料，我们对该人群肥胖及营养不良的流行状况进行了描述。结果调查人群中男性超重率3.01%，肥胖率1.55%；女性超重率3.66%，肥胖率0.76%。汉、苗、壮、侗4个主要民族的超重检出率分别为2.59%、4.76%、2.89%和2.93%；肥胖检出率分别为1.89%、0.27%、0.96%、1.17%。男性儿童及青少年的营养不良检出率为5.59%，女性为3.35%。汉、苗、壮、侗4个主要民族的营养不良检出率分别为6.96%、2.17%、5.54%、2.64%。结论广西融水地区的学龄儿童及青少年男性的超重和肥胖检出率还处于较低水平，而营养不良发生率与全国水平接近。

关键词：肥胖症营养不良患病率少数民族

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综合性医院住院及急诊病人内分泌会诊728例分析

综合性医院住院及急诊病人内分泌会诊728例分析

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2008内分泌代谢性疾病系列研讨会暨中青年英文论坛

作者：张化冰陈适曾静波梁伟潘慧邢小平中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的:内分泌会诊是内分泌专科医师工作的重要组成,但对要求内分泌会诊患者特点的研究却少有报告。本文研究综合性医院住院病人中要求内分泌会诊病人的特点,为提高内分泌会诊质量及培养内分泌专科医师提供参考。

关键词：内分泌疾病内分泌专科住院病人急诊病人综合性医院

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两例颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)及基因突变分析

两例颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)及基因突变分析

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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：张丛姜艳邢小平李梅王鸥夏维波中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)又作Marie and Sainton综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性全身骨骼发育不全性疾病.主要临床特征为锁骨发育不良,颅骨畸形,囟门闭合延迟,颅缝增宽,身材矮小,伴乳牙滞留、恒牙迟萌或阻生.CCD致病基...

目的颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)又作Marie and Sainton综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性全身骨骼发育不全性疾病.主要临床特征为锁骨发育不良,颅骨畸形,囟门闭合延迟,颅缝增宽,身材矮小,伴乳牙滞留、恒牙迟萌或阻生.CCD致病基因为编码成骨细胞特异性转录因子的RUNX2基因,该基因定位于染色体6p21,其突变导致的单倍体不足是颅骨锁骨发育不全综合征的主要致病原因.我们主要研究两例CCD患者致病基因RUNX2的突变情况.

关键词：

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977例50克糖筛阳性孕妇胰岛素分泌状况及相关因素分析

977例50克糖筛阳性孕妇胰岛素分泌状况及相关因素分析

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第二届全国妊娠糖尿病学术会议

作者：李伟向红丁覃舒文平凡回园敕张葵聂敏黎明刘俊涛中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的:比较妊娠糖尿病(GDM)及糖耐量低减(IGT)孕妇与糖耐量正常孕妇(NGT)的胰岛素分泌状况及血脂代谢特点,了解各临床指标与胰岛素抵抗的相关性。方法:(1)对北京协和医院2005年9月至2007年12月于妊娠期间常规行50g 糖筛查试验 (GCT)阳性... 详细信息

目的:比较妊娠糖尿病(GDM)及糖耐量低减(IGT)孕妇与糖耐量正常孕妇(NGT)的胰岛素分泌状况及血脂代谢特点,了解各临床指标与胰岛素抵抗的相关性。方法:(1)对北京协和医院2005年9月至2007年12月于妊娠期间常规行50g 糖筛查试验 (GCT)阳性(血浆葡萄糖浓度≥7.8mmol/L)的孕妇(共977人)进一步行100gOGTT。(2)收集患者

关键词：胰岛素分泌真胰岛素 GDM 相关因素分析

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心理干预对八年制医学生心理健康状况改善效果调查

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基础医学与临床 2023年第5期43卷 861-866页

作者：杨惊李明夏姜忆南许岭翎柳涛张晓彤中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心理医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的通过调查北京协和医学院临床医学八年制医学生的心理健康状况,尝试提出可行的心理支持对策。方法通过微信(WeChat)向北京协和医学院在读的3~8年级的八年制医学生发放问卷星问卷(***)进行调查,并按性别、年级分组分析组间差异。见实... 详细信息

目的通过调查北京协和医学院临床医学八年制医学生的心理健康状况,尝试提出可行的心理支持对策。方法通过微信(WeChat)向北京协和医学院在读的3~8年级的八年制医学生发放问卷星问卷(***)进行调查,并按性别、年级分组分析组间差异。见实习组较理论学习组增加了心理支持干预。结果共收到合格问卷248份。82名(33.1%)、16名(6.5%)学生自我评估心理健康情况“一般”或者“差”。6、7年级生活满意度分数(SWLS)显著低于3、4、5、8等其他年级(P<0.001);对于其他量表(抑郁、焦虑、情绪调节困难),6、7年级虽得分稍高但差异无统计学意义。结论八年制医学生仍存在一定的心理健康问题,在见实习期的6、7年级所受压力更大的情况下,通过积极心理干预可部分缓解其情绪调节。

关键词：心理干预心理健康医学生八年制

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一例罕见的分泌醛固酮的肾上腺皮质癌的全外显子测序

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基础医学与临床 2020年第9期40卷 1190-1194页

作者：王慧萍常晓燕马晓森童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院研究生学院河北张家口075000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的拟对一例分泌醛固酮的肾上腺皮质癌(ACC)进行全外显子测序分析,筛选与分泌醛固酮的ACC发生发展相关的突变基因。方法选取分泌醛固酮的ACC患者一例;收集患者的临床资料;并取患者的肿瘤组织的石蜡切片及患者的外周血,提取DNA,进行全... 详细信息

目的拟对一例分泌醛固酮的肾上腺皮质癌(ACC)进行全外显子测序分析,筛选与分泌醛固酮的ACC发生发展相关的突变基因。方法选取分泌醛固酮的ACC患者一例;收集患者的临床资料;并取患者的肿瘤组织的石蜡切片及患者的外周血,提取DNA,进行全外显子测序;分析患者的胚系突变和肿瘤组织中的体系突变。结果在患者外周血DNA中未发现已报道的与遗传性肾上腺皮质肿瘤及家族性醛固酮增多症相关的致病基因变异。在肿瘤组织中共发现349个体系基因突变,突变基因主要富集在肿瘤发生和钙信号等通路上。CTNNB1、CDKN2A和MSH6等与肾上腺肿瘤生长相关的基因发生了突变,但未发现与醛固酮合成有关的KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3和CACNA1D等基因突变。结论该例分泌醛固酮的ACC的肿瘤发生与CTNNB1、CDKN2A和MSH6等基因突变有关,但其醛固酮合成增加的机制仍不明确。

关键词：分泌醛固酮的肾上腺皮质癌体系突变全外显子测序

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特发性醛固酮增多症的病理分型和手术预后

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基础医学与临床 2021年第10期41卷 1481-1485页

作者：王慧萍崔云英马晓森文进任卫东童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730 河北北方学院研究生学院河北张家口075000

目的经手术治疗的特发性醛固酮增多症(简称特醛症)的病例较少,特醛症患者的肾上腺病理特征和手术预后的研究国内外报道甚少,本文回顾性分析23例特醛症患者的临床和病理特点以及手术预后情况,为提高临床诊治水平提供帮助。方法回顾性分... 详细信息

目的经手术治疗的特发性醛固酮增多症(简称特醛症)的病例较少,特醛症患者的肾上腺病理特征和手术预后的研究国内外报道甚少,本文回顾性分析23例特醛症患者的临床和病理特点以及手术预后情况,为提高临床诊治水平提供帮助。方法回顾性分析23例特醛症患者的临床特点,对特醛症患者的病理切片行HE染色及醛固酮合成酶的免疫组化染色,分析病理特点以及手术预后情况。结果23例患者的病理分类均为非经典型。多发性醛固酮分泌结节12例,多发或单发醛固酮分泌微结节10例,1例为醛固酮分泌肾上腺皮质弥漫性增生并多发微结节。23例患者行单侧肾上腺手术切除,6例手术后血压和血钾正常(治愈率26%);17例术后血压下降但未恢复正常(缓解率74%)。与缓解组相比,治愈组患者术前血压更低。结论特醛症的肾上腺病理以多发性功能结节和微结节为主,特醛症患者手术切除单侧肾上腺能带来一定的临床获益。

关键词：特发性醛固酮增多症病理分型手术预后

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