检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2022年第9期61卷 1049-1052页

作者：赵元杨晓曦黄璨赵久良李梦涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

1例女性系统性红斑狼疮(SLE)继发抗磷脂综合征患者, 以SLE、抗磷脂综合征、肺动脉高压收入院。右心漂浮导管检查示, 平均肺动脉压26 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 肺小动脉楔压26 mmHg, 肺血管阻力0 WU, 为毛细血管后性肺高压。超声心动图... 详细信息

1例女性系统性红斑狼疮(SLE)继发抗磷脂综合征患者, 以SLE、抗磷脂综合征、肺动脉高压收入院。右心漂浮导管检查示, 平均肺动脉压26 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 肺小动脉楔压26 mmHg, 肺血管阻力0 WU, 为毛细血管后性肺高压。超声心动图发现二尖瓣增厚, 后叶瓣尖左心房面可见强回声5 mm×3 mm。考虑Libman-Sacks心内膜炎, Ⅱ型肺高压。予低分子肝素4 000 U/d充分抗凝;沙库巴曲缬沙坦25 mg每日2次+比索洛尔1.25 mg/d+螺内酯20 mg/d抗心力衰竭治疗;静脉注射免疫球蛋白(IVIG)20 g×3 d, 甲泼尼龙40 mg/d, 环磷酰胺0.4 g每周1次静脉点滴(累积1 g)加强原发病治疗后好转。SLE患者除肺动脉高压外, 亦可出现Ⅱ~Ⅴ型肺高压。临床上如遇见SLE相关肺高压者, 应进行鉴别诊断, 充分明确病因, 进行针对性治疗, 改善患者预后。

关键词：红斑狼疮系统性抗磷脂综合征肺高压 Libman-Sacks心内膜炎

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95289例样本中抗核抗体致密斑点型的临床分析

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中华内科杂志 2022年第9期61卷 1044-1048页

作者：罗月明王荣白伊娜宋宁李梦涛曾小峰胡朝军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

探讨抗核抗体(ANA)致密斑点型(DFS)在不同疾病中的分布及临床意义。回顾分析2019年1月至2020年12月北京协和医院95 289例连续送检标本间接免疫荧光法(IIF)检测ANA的结果。结果显示, ANA阳性率39.60%(37 733/95 289), DFS阳性率1.19%(1 1... 详细信息

探讨抗核抗体(ANA)致密斑点型(DFS)在不同疾病中的分布及临床意义。回顾分析2019年1月至2020年12月北京协和医院95 289例连续送检标本间接免疫荧光法(IIF)检测ANA的结果。结果显示, ANA阳性率39.60%(37 733/95 289), DFS阳性率1.19%(1 139/95 289);在ANA阳性患者中, DFS阳性率3.02%(1 139/37 733)。DFS阳性者在21~40岁比例为55.57%(633/1 139), 而ANA阳性(除外DFS阳性)者在41~60岁比例为37.26%(13 636/36 594)。ANA阳性(除外DFS阳性)者主要在风湿免疫科(59.23%, 18 402/31 066), 而DFS阳性者主要在妇产科(3.08%, 49/1 593)。1 139例DFS阳性者中, 自身免疫病(AID)者195例(17.12%, 195/1 139);非AID者944例(82.88%, 944/1 139), 其中以皮肤病占比最高(19.49%, 222/1 139)。AID患者中出现高滴度(≥1∶320)DFS的比例(5.13%, 10/195)高于非AID患者(1.69%, 16/944;P<0.05)。DFS是ANA阳性者中少见的荧光核型, 主要分布在21~49岁女性患者;DFS阳性者主要出现在非AID患者中, 以皮肤病最常见;DFS阳性滴度≥1∶320时常见于AID患者。

关键词：抗核抗体致密斑点型自身免疫疾病风湿性疾病

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甲基化检测用于卵巢癌筛查和诊断的研究进展

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国际妇产科学杂志 2024年第4期51卷 366-369页

作者：苏海绮李雷中国医学科学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室100730

卵巢癌是妇科恶性肿瘤中死亡率最高、预后最差的癌症,目前缺少有效的早诊早筛工具。甲基化在卵巢癌发生发展中有关键作用,目前已经开展了多项研究,分析基于液体活检方案的细胞游离DNA甲基化检测诊断卵巢癌的效能,总体准确度达到85%的中... 详细信息

卵巢癌是妇科恶性肿瘤中死亡率最高、预后最差的癌症,目前缺少有效的早诊早筛工具。甲基化在卵巢癌发生发展中有关键作用,目前已经开展了多项研究,分析基于液体活检方案的细胞游离DNA甲基化检测诊断卵巢癌的效能,总体准确度达到85%的中位水平,优于糖类抗原125(CA125)等传统蛋白分子标志物。卵巢癌组织甲基化检测结果与患者生存结局及药物敏感性也密切相关。卵巢癌甲基化检测方式方法的改进发展有望为卵巢癌诊疗分子方案研究提供新的路径和机遇。

关键词：卵巢肿瘤甲基化表观基因组学早期诊断生物标记,肿瘤

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缺氧状态下has-miR-215-5p通过抑制BLCAP的表达调控子宫内膜腺上皮细胞增殖和迁移

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生殖医学杂志 2024年第4期33卷 494-500页

作者：张婉玉王含必邓成艳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇科内分泌与生殖中心疑难重症及罕见病国家重点实验室国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的探究缺氧状态下的子宫内膜腺上皮细胞(EEC)增殖和迁移的可能机制。方法分别提取缺氧(1%氧浓度,缺氧组)和常氧(21%氧浓度,常氧组)条件下EEC的RNA进行高通量测序(RNA-sequence),分析两组细胞中微小RNA(microRNA,miRNA)的差异表达。利... 详细信息

目的探究缺氧状态下的子宫内膜腺上皮细胞(EEC)增殖和迁移的可能机制。方法分别提取缺氧(1%氧浓度,缺氧组)和常氧(21%氧浓度,常氧组)条件下EEC的RNA进行高通量测序(RNA-sequence),分析两组细胞中微小RNA(microRNA,miRNA)的差异表达。利用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)的方法对差异表达的miRNA即has-miR-215-5p进行鉴定,通过miRNA靶基因数据库网站(Target Scan)分析has-miR-215-5p的靶基因。Western Blot检测两组细胞中靶基因膀胱癌相关蛋白(BLCAP)的蛋白表达水平,细胞计数实验检测两组EEC的增殖情况,划痕实验检测两组EEC的迁移能力。结果测序结果显示,缺氧组EEC中has-miR-215-5p表达显著上升(P<0.001),RT-qPCR验证结果与测序结果一致。miRNA Target Scan数据库检索结果显示,BLCAP是has-miR-215-5p的下游靶基因,双荧光素酶报告基因实验结果显示has-miR-215-5p与BLCAP-3’-UTR结合,结合位点突变后结合活性消失。Western Blot结果显示,与常氧组相比,缺氧组EEC中的BLCAP蛋白表达显著下降(P<0.001)。CCK-8及划痕实验分别提示与常氧组相比,缺氧组的EEC增殖能力显著降低、迁移能力显著增强(P<0.001)。结论缺氧条件下EEC中has-miR-215-5p可能通过与BLCAP-3’-UTR结合,抑制BLCAP的表达活性,导致EEC的增殖降低与迁移增强。

关键词：子宫内膜腺上皮细胞缺氧 has-miR-215-5p 膀胱癌相关蛋白细胞增殖细胞迁移

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中国成人NLRP3相关自身炎症性疾病患者听力和前庭功能受损特征

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罕见病研究 2025年第1期4卷 70-74页

作者：吴冰璇罗艺吴迪王轶沈敏中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院耳鼻喉科北京100730

2023年9月,Rheumatology(Oxford)在线发表了北京协和医院罕见病医学科沈敏医师和耳鼻喉科王轶医师进行的一项关于罕见单基因自身炎症性疾病NLRP3相关自身炎症性疾病的回顾性队列研究[1]。该研究总结报道了21例中国成人NLRP3相关自身炎... 详细信息

2023年9月,Rheumatology(Oxford)在线发表了北京协和医院罕见病医学科沈敏医师和耳鼻喉科王轶医师进行的一项关于罕见单基因自身炎症性疾病NLRP3相关自身炎症性疾病的回顾性队列研究[1]。该研究总结报道了21例中国成人NLRP3相关自身炎症性疾病患者的听力和前庭功能损害的特征,强调了临床医生关注NLRP3相关自身炎症性疾病患者高频听力和前庭功能的必要性。

关键词： NLRP3基因 NLRP3相关自身炎症性疾病 TNF-α 冷吡啉相关周期性综合征听力损害前庭功能障碍

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基于不良病理学特征的Ⅰ~Ⅲ期结肠癌预后预测模型的建立与验证

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中华外科杂志 2023年第9期61卷 753-759页

作者：李珂璇吴清彬赵富强张峻岭罗双灵胡时栋吴斌李鹤立林国乐邱辉忠陆君阳徐徕王征杜晓辉康亮汪欣王自强刘骞肖毅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院基本外科北京100730 四川大学华西临床医学院/华西医院结直肠肿瘤中心成都610041 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院、北京协和医学院、肿瘤医院结直肠外科北京100021 北京大学第一医院胃肠外科北京100034 中山大学附属第六医院结直肠外科、广东省胃肠病学研究所、广东省结直肠盆底疾病研究重点实验室广州510655 解放军总医院第一医学中心普通外科北京100853 华中科技大学同济医学院附属协和医院胃肠外科武汉430022

目的探讨基于术后不良病理学特征建立Ⅰ~Ⅲ期结肠癌预后预测模型的效力。方法回顾性收集2016年1月1日至2017年12月31日就诊于国内7家三甲医院的Ⅰ~Ⅲ期结肠癌患者的病理学及预后信息,共纳入1650例患者,男性963例,女性687例,年龄[M(IQR)]... 详细信息

目的探讨基于术后不良病理学特征建立Ⅰ~Ⅲ期结肠癌预后预测模型的效力。方法回顾性收集2016年1月1日至2017年12月31日就诊于国内7家三甲医院的Ⅰ~Ⅲ期结肠癌患者的病理学及预后信息,共纳入1650例患者,男性963例,女性687例,年龄[M(IQR)]62(18)岁(范围:14~100岁)。中位随访时间51个月。采用Cox比例风险回归模型筛选不良病理学特征、制作列线图和评分模型,选用Bootstrap重抽样法进行模型的内部验证,使用一致性指数评价模型的区分度,利用校准曲线评估模型的校准度,使用Kaplan-Meier法绘制风险分组后的生存曲线,使用Cox单因素回归比较亚组间生存率的差异。结果无病生存的独立预后因素包括年龄(HR=1.020,95%CI:1.008~1.033,P=0.001)、T分期(T3:HR=1.995,95%CI:1.062~3.750,P=0.032;T4:HR=4.196,95%CI:2.188~8.045,P<0.01)、N分期(N1:HR=1.834,95%CI:1.307~2.574,P<0.01;N2:HR=3.970,95%CI:2.724~5.787,P<0.01)和淋巴结获取数目(≥36枚:HR=0.438,95%CI:0.242~0.790,P=0.006)。基于年龄、T分期、N分期、淋巴结分类二分类变量(<12枚和≥12枚)的评分模型(模型1)的一致性指数为0.723,基于年龄、T分期、N分期、淋巴结分类多分类变量(<12枚、12~<24枚、24~<36枚、≥36枚)的评分模型(模型2)的一致性指数为0.726。建立基于淋巴结多分类变量的评分系统,将风险评分≤1划分为低危组(n=711),2~4划分为中危组(n=626),≥5划分为高危组(n=313),3年无病生存率分别为96.3%、89.0%、71.4%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论淋巴结获取数量是Ⅰ~Ⅲ期结肠癌患者术后无病生存的独立预后因素,将其作为多分类变量与T、N分期联合具有良好的预后预测效力。

关键词：结肠肿瘤结肠切除术预测模型淋巴结获取

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原发性纤毛运动障碍患者外显子组测序阴性后的遗传诊断思路

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罕见病研究 2024年第3期3卷 368-374页

作者：李奕璇何苗郑海霞刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所北京100730

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的单基因遗传病,主要与动纤毛结构和功能障碍有关,多呈常染色体隐性遗传。该疾病会累及多个器官,并且患者的临床表型与遗传异质性为其诊断带来了极大的困难。尽管临床上外显子组测序的使用大大提高了... 详细信息

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的单基因遗传病,主要与动纤毛结构和功能障碍有关,多呈常染色体隐性遗传。该疾病会累及多个器官,并且患者的临床表型与遗传异质性为其诊断带来了极大的困难。尽管临床上外显子组测序的使用大大提高了PCD的诊断率,但仍有约30%以上的患者未能得到有效的诊断。本文对PCD的发病机制、诊断方法及外显子组测序阴性后的诊断思路和新兴遗传检测技术进行综述和探讨,以期帮助临床医师进一步选择更多的新兴遗传检测方法,从而提高PCD的阳性诊断率,并提高临床医师对其遗传致病机制的深刻理解,为将来实践基因治疗奠定基础。

关键词：原发性纤毛运动障碍外显子组测序新兴遗传检测技术基因诊断率

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一例Duchenne肌营养不良家系伴Klinefelter综合征胎儿的细胞与分子遗传学研究

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中华围产医学杂志 2021年第6期24卷 444-449页

作者：郝娜李萌萌姚凤霞田晓彤周京邱正庆蒋宇林刘俊涛中国医学科学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心100730 中国医学科学院北京协和医学院疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医院儿科 100730

本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿生育史的孕妇(即先证者母亲)进行产前诊断的情况。(1)先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY,荧光原位杂交检测... 详细信息

本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿生育史的孕妇(即先证者母亲)进行产前诊断的情况。(1)先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY,荧光原位杂交检测结果显示nucish(CSPX×2,CSPY×1)[100],多重连接探针扩增结果提示性染色体异常,故胎儿诊断为Klinefelter综合征;胎儿短串联重复序列连锁分析和Sanger测序显示胎儿基因型为c.9543delG(***3181CysfsTer2)杂合变异。(2)先证者Sanger测序结果显示在DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异。该变异未见文献报道。(3)2008年行产前诊断的男性胎儿存在与先证者相同的母源基因标记,且基因型同样为DMD基因65号外显子c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异;2009年产前诊断的男性胎儿基因型显示存在与先证者不同的母源基因标记,未检测到DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异,胎儿足月分娩,目前健康。(4)家系内先证者的哥哥和表哥DMD基因65号外显子存在与先证者相同的移码变异,先证者母亲为该变异的杂合携带者。

关键词：肌营养不良,Duchenne Klinefelter综合征产前诊断遗传变异

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原发性干燥综合征诊疗规范

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中华内科杂志 2023年第9期62卷 1059-1067页

作者：张文陈竹厉小梅高洁赵岩代表中华医学会风湿病学分会中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症和罕见病国家重点实验室、风湿免疫病教育部重点实验室北京100730 中国科学技术大学附属第一医院安徽省立医院风湿免疫科合肥230001 海军军医大学第一附属医院风湿免疫科上海200433 不详

干燥综合征(SS)是一种以淋巴细胞增殖及进行性外分泌腺体损伤为特征的慢性炎症性自身免疫病。临床除有唾液腺、泪腺功能受损外,亦可出现多系统多脏器受累,血清中存在自身抗体和高免疫球蛋白血症。SS根据是否伴发其他结缔组织病分为继发... 详细信息

干燥综合征(SS)是一种以淋巴细胞增殖及进行性外分泌腺体损伤为特征的慢性炎症性自身免疫病。临床除有唾液腺、泪腺功能受损外,亦可出现多系统多脏器受累,血清中存在自身抗体和高免疫球蛋白血症。SS根据是否伴发其他结缔组织病分为继发性SS和原发性SS(pSS),前者常继发于系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制订了本规范,旨在规范SS诊断中关键指标(如血清抗SSA抗体和唇腺病理学)的检测和解读,采用公认的疾病活动指标评价疾病,规范局部和系统受累的合理诊治。

关键词：干燥综合征诊断治疗预后

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雌激素与免疫介导的炎症性皮肤病之间关系的研究进展

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第5期18卷 472-476页

作者：杨柳依依左亚刚中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

免疫介导的炎症性皮肤病是一组自身免疫性或炎症性皮肤病,其致病机制尚不明确。雌激素同时影响皮肤屏障功能和免疫功能,参与银屑病、干燥综合征、特应性皮炎等多种免疫性皮肤病的致病机制,在不同浓度下、不同疾病条件下发挥不同作用。... 详细信息

免疫介导的炎症性皮肤病是一组自身免疫性或炎症性皮肤病,其致病机制尚不明确。雌激素同时影响皮肤屏障功能和免疫功能,参与银屑病、干燥综合征、特应性皮炎等多种免疫性皮肤病的致病机制,在不同浓度下、不同疾病条件下发挥不同作用。本文从雌激素对特异性免疫、先天性免疫以及皮肤屏障等的影响入手,综述雌激素与免疫性皮肤病之间的关系,有助于指导此类患者规避疾病复发的风险,以及选择合适的妊娠时机和避孕方法等。

关键词：雌激素免疫介导的炎症性皮肤病特异性免疫先天性免疫

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