检索结果-内蒙古大学图书馆

微生物学报 2025年第5期65卷 1918-1938页

作者：苏妍谕孙天舒李颖星李懿奕巧莲徐英春中国医学科学院北京协和医院检验科北京中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施临床生物样本中心北京中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施细胞、组织与生物医学工程平台北京

新生隐球菌(Cryptococcus neoformans)是一种常见机会致病菌,因其嗜中枢性,常引发隐球菌性脑膜炎。新生隐球菌的侵袭能力与多种因素密切相关,包括荚膜多糖、黑色素、水解酶等毒力因子,以及对宿主体内环境的适应性。在诊断方面,尽管传统... 详细信息

新生隐球菌(Cryptococcus neoformans)是一种常见机会致病菌,因其嗜中枢性,常引发隐球菌性脑膜炎。新生隐球菌的侵袭能力与多种因素密切相关,包括荚膜多糖、黑色素、水解酶等毒力因子,以及对宿主体内环境的适应性。在诊断方面,尽管传统方法如真菌培养和印度墨汁染色仍在使用,但其局限性显而易见。相较之下,分子检测、影像技术和生物芯片等新兴手段显著提升了隐球菌感染的诊断准确性和灵敏度。在临床治疗方面,两性霉素B和氟康唑作为一线药物被广泛应用,但唑类药物的耐药问题日益严峻,导致临床治疗失败率升高。这种耐药性主要归因于靶点基因突变、外排泵表达上调及基因组倍性改变。针对其毒力因子和耐药机制的深入研究,促进了新型抗真菌疗法的探索,包括旧药新用、新药研发以及创新给药策略。本文结合最新研究,综述了新生隐球菌的毒力因子、诊断技术进展、耐药机制及新疗法的研究动态,旨在为隐球菌病的临床诊疗提供借鉴与启示。

关键词：新生隐球菌毒力因子诊断方法耐药机制

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中国癌症疾病负担及三级预防现状

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中华流行病学杂志 2024年第5期45卷 621-625页

作者：骆晨雨周月阳李娜骆家辉张愉涵陆斌陈宏达代敏国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院流行病学研究室北京100021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施预防与早期干预平台北京100730

癌症是全球人群发病和死亡的主要原因之一。由于人口老龄化、生活方式改变等原因,中国癌症的发病率和死亡率仍在持续上升,已成为危害居民健康的重大公共卫生问题。为了应对日益严峻的癌症防控形势,中国政府在过去几十年里做出了巨大努力... 详细信息

癌症是全球人群发病和死亡的主要原因之一。由于人口老龄化、生活方式改变等原因,中国癌症的发病率和死亡率仍在持续上升,已成为危害居民健康的重大公共卫生问题。为了应对日益严峻的癌症防控形势,中国政府在过去几十年里做出了巨大努力,出台了一系列政策与措施以适应我国的癌症防治需求。目前,我国减少癌症负担的策略主要集中于一级和二级预防。本研究对我国癌症疾病负担及三级预防现状展开述评。

关键词：癌症疾病负担癌症防治预防筛查

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Parry-Romberg综合征两例并文献复习

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中国现代神经疾病杂志 2023年第11期23卷 1010-1017页

作者：沙宇惠毛晨晖李胜德周立新倪俊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

目的Parry-Romberg综合征是一种以单侧面部进行性萎缩伴同侧颅内病灶和(或)大脑萎缩为典型临床表现的罕见疾病,分析总结其临床表现、影像学及病理学特征,探讨微血管机制在疾病发生中的作用,可为了解疾病性质提供参考。方法与结果共2例... 详细信息

目的Parry-Romberg综合征是一种以单侧面部进行性萎缩伴同侧颅内病灶和(或)大脑萎缩为典型临床表现的罕见疾病,分析总结其临床表现、影像学及病理学特征,探讨微血管机制在疾病发生中的作用,可为了解疾病性质提供参考。方法与结果共2例患者分别于27和17岁发病,例1首发症状为进行性加重的左侧面部萎缩伴发作性左侧面部疼痛、抽搐和麻木,例2以左侧额顶区带状斑秃和软组织萎缩以及突发右侧肢体轻瘫就诊。头部MRI分别显示左侧额叶和岛叶大片无强化异常信号,存在占位效应(例1),或左侧内囊后肢新发腔隙性梗死(例2)。例1组织病理学检查提示脑出血、血管内血栓形成、血管壁纤维素样坏死及微血管周围轻度炎性细胞浸润,糖皮质激素治疗效果欠佳;例2采用抗血小板药物治疗,随访1年未再出现脑血管事件。结论微血管机制可能是Parry-Romberg综合征的发病机制,抗血小板药物治疗可能是此类患者的脑卒中预防方案。

关键词：面部单侧萎缩血栓形成磁共振成像病理学

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《脊柱关节炎靶向药物治疗专家共识》要点解读

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协和医学杂志 2024年第1期15卷 58-67页

作者：杨晓曦田新平李梦涛冷晓梅赵岩曾小峰中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

脊柱关节炎(spondyloarthritis,SpA)是一组以中轴骨和/或外周关节受累为主的慢性炎症性、致残性风湿免疫病,严重影响患者的身体功能和生活质量。随着靶向药物的临床应用越来越多,其精准且规范应用成为目前关注的重点。遵循共识制订的国... 详细信息

脊柱关节炎(spondyloarthritis,SpA)是一组以中轴骨和/或外周关节受累为主的慢性炎症性、致残性风湿免疫病,严重影响患者的身体功能和生活质量。随着靶向药物的临床应用越来越多,其精准且规范应用成为目前关注的重点。遵循共识制订的国际规范,国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心制定了我国首部《脊柱关节炎靶向药物治疗专家共识》,该共识对13个靶向药物应用过程中的重点问题作出推荐,涵盖了靶向药物治疗SpA的原则、适用人群、用药前筛查、用药时机、药物选择和转换、合并用药、不良反应监测等,并对特殊人群的用药注意事项提出建议,对临床实践具有重要指导意义。

关键词：脊柱关节炎靶向药物治疗专家共识解读

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梗阻性子宫畸形的治疗决策及其对生育的影响

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中国实用妇科与产科杂志 2025年第1期41卷 9-10页

作者：朱兰赵子辰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

梗阻性子宫畸形是指由于子宫先天性发育异常,导致功能性子宫内膜周期性脱落产生经血无法正常排出,是一组罕见疾病,临床上极易误诊误治。归纳起来,主要包括合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)... 详细信息

梗阻性子宫畸形是指由于子宫先天性发育异常,导致功能性子宫内膜周期性脱落产生经血无法正常排出,是一组罕见疾病,临床上极易误诊误治。归纳起来,主要包括合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)、单角合并有功能内膜的残角子宫、Robert's子宫和子宫附腔。根据梗阻腔是否与输卵管相通,梗阻性子宫畸形可分为完全梗阻和不完全梗阻类型,其中子宫附腔为完全梗阻,其余三者为不完全梗阻。

关键词：子宫畸形治疗决策

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女性生殖道畸形的诊治和生育新观念

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中华妇产科杂志 2024年第5期59卷 343-345页

作者：朱兰陈娜中国医学科学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

本文简要介绍两类罕少见的女性生殖道畸形疾病近年来的诊治和生育进展。强调对不合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)患者,非手术治疗(顶压法)为一线治疗,国内医师应更新治疗观念;少数合并功能... 详细信息

本文简要介绍两类罕少见的女性生殖道畸形疾病近年来的诊治和生育进展。强调对不合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)患者,非手术治疗(顶压法)为一线治疗,国内医师应更新治疗观念;少数合并功能性子宫内膜的MRKH综合征患者,明确诊断后应及时行腹腔镜双侧始基子宫切除术,是否同时行阴道重建术需与患方充分沟通后决策。目前,代孕和子宫移植技术均可实现MRKH综合征患者的生育需求,在法律允许的前提下,代孕对患者的创伤和经济成本等方面优于子宫移植。目前,先天性子宫颈发育异常患者保留生育功能的子宫颈管通道重建术式有贯通术和吻合术两类。对于有足够子宫颈组织的患者,可考虑行贯通术。吻合或贯通术后保持生殖道的通畅性是治疗成功的关键。保留生育功能的重建手术后患者可获得生育的希望,但总体妊娠率仍较低,需妇科、产科和生殖医学专家全程通力合作以改善该类患者的生育结局。

关键词：保留生育功能 MRKH综合征子宫颈管代孕子宫移植通畅性生育结局顶压法

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窄谱中波紫外线治疗的寻常型银屑病患者中皮肤恶性肿瘤、带状疱疹及白内障发病情况的单中心回顾性队列研究

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中华皮肤科杂志 2023年第10期56卷 928-933页

作者：冯昊刘晓涵晋红中中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的调查窄谱中波紫外线(NB-UVB)治疗对寻常型银屑病患者皮肤恶性肿瘤、带状疱疹及白内障发病的影响。方法对2003年1月1日至2019年12月31日在北京协和医院皮肤科接受NB-UVB治疗的寻常型银屑病患者进行电话随访,调查皮肤恶性肿瘤、带状... 详细信息

目的调查窄谱中波紫外线(NB-UVB)治疗对寻常型银屑病患者皮肤恶性肿瘤、带状疱疹及白内障发病的影响。方法对2003年1月1日至2019年12月31日在北京协和医院皮肤科接受NB-UVB治疗的寻常型银屑病患者进行电话随访,调查皮肤恶性肿瘤、带状疱疹及白内障的发生情况,计算发病密度及其95%置信区间(CI)。按不同NB-UVB光疗累积照射次数(≤100次、101~300次、>300次)、不同累积照射能量(≤100 J/cm^(2)、>100~500 J/cm^(2)、>500 J/cm^(2))以及不同平均照射频率(≤1.5次/周、>1.5次/周)分组,采用单因素Cox比例风险回归模型比较组间皮肤恶性肿瘤、带状疱疹及白内障发病密度的差异,结果以风险比(HR)及其95%CI表示。结果共160例寻常型银屑病患者完成随访,包括男99例(61.9%),女61例(38.1%),年龄[M(Q1,Q3),下同]为39(28.3,54.8)岁,累积照射次数为129.5(52,291)次,累积照射能量为226.3(71.1,688.9)J/cm^(2),平均照射频率为1.57(1.37,1.83)次/周。对于皮肤恶性肿瘤,随访时间为7.77(5.11,9.92)年,共随访1288.87人年,未发现皮肤恶性肿瘤;对于带状疱疹,随访时间为7.68(5.11,9.88)年,共随访1273.85人年,发现4例带状疱疹,估计发病密度为31.4/10000人年[95%CI:(11.8~83.5)/10000人年];对于白内障,随访时间为7.72(4.84,9.83)年,共随访1264.67人年,发现8例白内障,估计发病密度为63.3/10000人年[95%CI:(31.7~126.2)/10000人年]。不同累积光疗次数、能量及平均照射频率组之间带状疱疹或白内障发病密度差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论接受NB-UVB治疗的寻常型银屑病患者带状疱疹及白内障的发病密度未见受累积照射次数、累积照射能量及平均照射频率的影响。

关键词：银屑病紫外线疗法带状疱疹白内障队列研究皮肤恶性肿瘤窄谱中波紫外线安全性发病密度

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罕见Ⅲ型阴道斜隔综合征合并非梗阻侧子宫腺肌病1例

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中华妇产科杂志 2024年第8期59卷 640-642页

作者：窦志远张艺巍李蕾朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

阴道斜隔综合征是双子宫双子宫颈、阴道斜隔同时合并斜隔侧泌尿系统畸形(常见为肾缺如)的一组相对罕见的女性苗勒管发育异常疾病的统称。部分阴道斜隔综合征患者因斜隔侧生殖道梗阻可继发子宫腺肌病或卵巢子宫内膜异位囊肿, 非梗阻侧发... 详细信息

阴道斜隔综合征是双子宫双子宫颈、阴道斜隔同时合并斜隔侧泌尿系统畸形(常见为肾缺如)的一组相对罕见的女性苗勒管发育异常疾病的统称。部分阴道斜隔综合征患者因斜隔侧生殖道梗阻可继发子宫腺肌病或卵巢子宫内膜异位囊肿, 非梗阻侧发生子宫内膜异位症、子宫腺肌病罕有报道。本文报道1例于北京协和医院手术的Ⅲ型阴道斜隔综合征患者, 其合并的子宫腺肌病发生在非梗阻侧。本例患者术前拟行腹腔镜左侧子宫切除+左侧输卵管切除术, 术中更改术式为腹腔镜双侧子宫切除+双侧输卵管切除术, 术后1、6个月随访无不适。本文复习了本例阴道斜隔综合征患者的诊治思路, 回顾了阴道斜隔综合征合并子宫腺肌病、子宫内膜异位症的相关文献, 开阔视野, 为阴道斜隔综合征合并子宫腺肌病的诊治提供启示。

关键词：阴道斜隔综合征子宫腺肌病

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VEXAS综合征1例

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中华医学杂志 2023年第1期103卷 46-48页

作者：杨晓曦李朝晖赵丹青杨帆吴迪蒋颖赵丽丹姜楠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730

报告1例VEXAS综合征患者。患者男,63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病,激素治疗有效,减停后反复再发。查血色素90 g/L,平均红细胞体积111.8 fL,C反应蛋白77.6 mg/L,红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红... 详细信息

报告1例VEXAS综合征患者。患者男,63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病,激素治疗有效,减停后反复再发。查血色素90 g/L,平均红细胞体积111.8 fL,C反应蛋白77.6 mg/L,红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现,全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C(***41Thr)的杂合突变,VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后,患者右耳肿痛迅速消退,听力恢复,结节红斑好转。

关键词： VEXAS综合征复发性多软骨炎大细胞性贫血结节红斑自身炎症性疾病

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皮肤镜在浅表型基底细胞癌和鲍恩病诊断中的应用价值

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协和医学杂志 2025年

作者：庞智屿李哲刘洁中国医学科学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心

目的总结浅表型基底细胞癌（basal cell carcinoma， BCC）与鲍恩病的皮肤镜特征，探究皮肤镜对二者的诊断价值。方法回顾性收集2021年9月—2023年9月北京协和医院经组织病理学确诊的浅表型BCC和鲍恩病患者临床表现和皮肤镜特征，并... 详细信息

目的总结浅表型基底细胞癌（basal cell carcinoma， BCC）与鲍恩病的皮肤镜特征，探究皮肤镜对二者的诊断价值。方法回顾性收集2021年9月—2023年9月北京协和医院经组织病理学确诊的浅表型BCC和鲍恩病患者临床表现和皮肤镜特征，并进行组间比较。以组织病理学为金标准，计算临床肉眼诊断及结合皮肤镜特征后对浅表型BCC和鲍恩病的诊断正确率。结果共入选符合纳入和排除标准的浅表型BCC患者29例，鲍恩病患者64例。其中20例浅表型BCC患者和23例鲍恩病患者行皮肤镜检查。浅表型BCC和鲍恩病组患者的平均年龄分别为（67.5±13.3）岁和（69.9±10.9）岁，男女比例分别为1:2.22和1:1.13；二者除皮损直径＜1 cm比例和棕色皮损比例有统计学差异外，其他临床特征，包括发病部位，皮损是否单发、边界是否清晰、是否有溃疡/出血方面均无显著差异（P均＞0.05）。浅表型BCC常见的皮肤镜特征为亮白色团块或条纹（80%）、叶状区域/轮辐状区域/同心圆样结构（70%）、细短毛细血管扩张（60%）；鲍恩病的常见皮肤镜特征为肾小球状血管（87.0%）、黄色鳞屑（78.3%）、点状血管（69.6%）、均一性棕色/灰色色素沉着（65.2%）。与鲍恩病比较，浅表型BCC在皮肤镜下表现为亮白色团块/条纹（80.0% 比43.5%，P=0.015）、叶状区域/轮辐状区域/同心圆样结构（70% 比0%，P＜0.001）、细短毛细血管扩张（60.0% 比26.1%，P=0.025）、散在分布的棕色点（50.0% 比13.0%，P=0.008）、蓝灰色点/小球（20.0% 比0，P=0.024）、蓝灰色卵圆巢（30.0% 比0，P=0.002）的比例更高，表现为点状血管（15.0% 比69.6%，P＜0.001）、肾小球状血管（10.0% 比87.0%，P＜0.001）、均一性棕色/灰色色素沉着（15.0% 比65.2%，P=0.001）、黄色鳞屑（40.0% 比78.3%，P=0.010）的比例更低。29例浅表型BCC患者和64例鲍恩病患者的临床肉眼诊断正确率分别为48.3%和60.9%；其中在行皮肤镜检查的病例中，临床肉眼诊断正确率分别为30.0%和43.5%，结合皮肤镜特征后诊断正确率分别为提升至85.0%和78.3%。结论浅表型BCC和鲍恩病的皮肤镜特征存在显著差异，皮肤镜检查可提高二者的临床诊断正确率。

关键词：浅表型基底细胞癌鲍恩病皮肤镜诊断

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