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急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)

中华内分泌代谢杂志 2024年第11期40卷 907-919页

作者：中华医学会罕见病分会中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组中国药师协会罕见病用药工作委员会张松筠张抒扬刘铭宋红梅不详河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科石家庄050000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科、疑难重症和罕见病国家重点实验室北京京100730 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶... 详细信息

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶心呕吐、肠梗阻、便秘等急性神经内脏症状, 严重者可导致癫痫、四肢无力、精神症状。反复发作可引起多种慢性损伤。AIP临床表现缺乏特异性, 临床医生认识不足, 误诊率高, 致残致死风险大。为进一步提高各专业医生的规范救治水平, 中华医学会罕见病分会、中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组及中国药师协会罕见病用药工作委员会组织专家团队, 参考国内外相关流行病学调查、临床与基础研究成果, 共同编写、制订《急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)》。针对116篇文献中提炼总结出来的核心内容, 严格遵循德尔菲法, 由27位相关专业专家组成的专家团队, 进行投票表决, 同意程度≥70%者达成共识。最终生成23条推荐意见, 在急性间歇性卟啉病的诊断、治疗、评估及预防等方面形成共识, 为临床规范化诊疗提供了依据。

关键词：急性间歇性卟啉病专家共识诊断治疗中国

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第551例吞咽困难—胸腔积液—后纵隔囊肿

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中华医学杂志 2021年第48期101卷 3977-3980页

作者：杨晔董袭莹吉利吴东中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100005 南京大学医学院附属鼓楼医院老年医学科南京210008 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005

纵隔胰源性假性囊肿较为罕见,临床表现无特异性,易误诊、漏诊。本文报道1例以吞咽困难、胸腔积液伴发热、咯血起病,疑诊后纵隔囊肿感染的患者,由于其酗酒史及影像特点而怀疑纵隔胰源性假性囊肿,最终经超声内镜穿刺发现囊液胰酶水平显著... 详细信息

纵隔胰源性假性囊肿较为罕见,临床表现无特异性,易误诊、漏诊。本文报道1例以吞咽困难、胸腔积液伴发热、咯血起病,疑诊后纵隔囊肿感染的患者,由于其酗酒史及影像特点而怀疑纵隔胰源性假性囊肿,最终经超声内镜穿刺发现囊液胰酶水平显著升高而确诊。经内镜逆行胰胆管造影置入胰管支架引流后纵隔假性囊肿消失。

关键词：胰腺炎,酒精性胰腺假性囊肿纵隔囊肿

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应用机器学习建立北京协和医院急性肾损伤预测模型:单中心研究计划

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协和医学杂志 2021年第6期12卷 913-921页

作者：郑华张萌赵泽林剑峰国秀芝夏鹏任菲邱玲周炯陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科北京100730 中国科学院计算技术研究所北京100190 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

研究背景及目的院内急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)是住院患者住院时间延长和预后不良的独立危险因素。利用住院电子病历系统(electronic medical record,EMR)早期预警模型对AKI进行识别并及时干预,对降低AKI发生率、减轻AKI严重... 详细信息

研究背景及目的院内急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)是住院患者住院时间延长和预后不良的独立危险因素。利用住院电子病历系统(electronic medical record,EMR)早期预警模型对AKI进行识别并及时干预,对降低AKI发生率、减轻AKI严重程度并改善患者预后具有重要意义。目前基于EMR的AKI相关研究主要针对单学科病房住院患者,采用传统统计学方法进行回顾性分析,尚缺乏基于人工智能技术的大规模多学科病房含时效信息的AKI风险预警模型并以此进行前瞻性干预的研究。本研究计划基于全病程全病历系统收集住院患者的完整临床信息,通过大样本数据及机器学习算法,旨在建立多学科病房的AKI预测模型。方法本研究计划分为回顾性研究和前瞻性研究两部分。回顾性研究中,纳入2016年1月1日至2020年12月31日北京协和医院所有成年住院患者。通过全病程全病历系统,收集其一般资料、临床诊断、生命体征、实验室检查结果和住院病历等相关信息,采用Logistic回归、朴素贝叶斯、随机森林、支持向量机、梯度提升决策树、循环神经网络的机器学习算法,构建可预测AKI发生风险的预警模型,并对模型的准确性进行验证。前瞻性研究纳入北京协和医院连续12个月的所有成年住院患者。其中AKI预警系统启动前6个月的所有成年住院患者为对照组,AKI预警系统启动后6个月的所有成年住院患者为干预组。干预组中,将AKI预警系统嵌入EMR,对所有住院24 h以上的患者每6小时进行1次实时未来48 h内AKI风险评估,并对高危患者进行早期干预。对照组无AKI风险评估及报警提示,无相应干预措施。比较两组患者AKI与AKI 3级发生率、AKI缓解率、终末期肾病进展率、住院期间死亡率及住院时间、住院费用等指标差异。预期结果回顾性研究中,共纳入约127000例住院患者,其中院内AKI患者14605例。构建的多学科病房AKI预测模型可提前24~48 h预测住院患者发生AKI的风险,其中提前24 h预测AKI的受试者工作特征曲线下面积>0.80。前瞻性研究中,纳入34748例住院患者,其中干预组和对照组均为17374例。干预组肾脏替代治疗的时间、住院时间较对照组缩短(P<0.05),肾脏替代治疗的比例、AKI与AKI 3级发生率、终末期肾病进展率、住院期间死亡率、住院费用均低于对照组(P<0.05),AKI缓解率高于对照组(P<0.05)。预期结论基于EMR构建的多学科病房AKI预测模型可提前24~48 h预测住院患者发生AKI的风险,降低AKI发生率及其严重程度,改善患者预后。

关键词：急性肾损伤机器学习多学科病房预测模型

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发作性意识模糊,心悸10年余

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协和医学杂志 2021年第2期12卷 275-281页

一例老年男性患者因胰尾部胰岛素瘤反复发作导致低血糖,频繁发作意识障碍,因传统影像学的局限性难以具体定位肿瘤位置,且患者高龄伴慢性肾脏病,外科手术治疗风险较高。经多学科团队讨论后,采用前沿的影像学检查方法和新兴的内镜治疗技术... 详细信息

一例老年男性患者因胰尾部胰岛素瘤反复发作导致低血糖,频繁发作意识障碍,因传统影像学的局限性难以具体定位肿瘤位置,且患者高龄伴慢性肾脏病,外科手术治疗风险较高。经多学科团队讨论后,采用前沿的影像学检查方法和新兴的内镜治疗技术,最终解决了患者的诊治难题。在该例患者诊治过程中,多学科团队应用本领域最新技术共同诊治,体现了多学科协作的重要性。

关键词：胰岛素瘤超声内镜正电子发射计算机断层显像

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急性胰腺炎肠道微生态的研究进展

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中华临床营养杂志 2021年第5期29卷 308-314页

作者：龚亮宋晓苏磊吴东中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科100730 中国医学科学院医学实验动物研究所卫健委人类疾病比较医学重点实验室北京100021

肠道微生态与人体健康密切相关。越来越多研究证据表明,肠道菌群的变化在急性胰腺炎的发生、发展中起重要作用。探索肠道菌群在急性胰腺炎发病机制中的具体作用,可能有助于制定新的治疗策略,改善急性胰腺炎的预后。该文就肠道微生态对... 详细信息

肠道微生态与人体健康密切相关。越来越多研究证据表明,肠道菌群的变化在急性胰腺炎的发生、发展中起重要作用。探索肠道菌群在急性胰腺炎发病机制中的具体作用,可能有助于制定新的治疗策略,改善急性胰腺炎的预后。该文就肠道微生态对急性胰腺炎发病机制和治疗作用的最新研究进展进行综述。

关键词：急性胰腺炎肠道微生态菌群失调

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慢性丙型肝炎与尿酸水平异常的相关性研究进展

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医药导报 2023年第2期42卷 177-181页

作者：王悠扬张冰清张昀曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 全科医学科(普通内科)北京100730 中国医学科学院北京协和医学院临床医学专业试点班北京100730

慢性丙型肝炎与高尿酸血症之间存在相互影响。作为一种全身性疾病,丙型肝炎病毒感染所引起的慢性丙型肝炎可导致代谢紊乱和肝肾功能受损,进而影响尿酸代谢;高尿酸水平可促进肝脏脂肪变性,从而加速慢性丙型肝炎进程。另外,丙型肝炎治疗... 详细信息

慢性丙型肝炎与高尿酸血症之间存在相互影响。作为一种全身性疾病,丙型肝炎病毒感染所引起的慢性丙型肝炎可导致代谢紊乱和肝肾功能受损,进而影响尿酸代谢;高尿酸水平可促进肝脏脂肪变性,从而加速慢性丙型肝炎进程。另外,丙型肝炎治疗已进入直接抗病毒药物时代,但抗病毒治疗对尿酸代谢的影响仍无定论。该文就近年来慢性丙型肝炎及其治疗和血尿酸水平的研究进展进行综述。

关键词：抗病毒药物,直接丙型肝炎,慢性尿酸

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《中国胰腺神经内分泌肿瘤诊疗指南(2020)》解读

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中国实用外科杂志 2021年第6期41卷 653-656,667页

作者：吴文铭陈洁赵玉沛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院基本外科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中山大学附属第一医院消化内科广东广州510080

胰腺神经内分泌肿瘤的临床决策路径复杂、诊疗难度较大,病人管理依赖多学科协调参与。为此,中华医学会外科学分会胰腺外科学组联合多领域专家,基于循证医学证据及我国现阶段医疗特点,联合制定了《中国胰腺神经内分泌肿瘤诊疗指南(2020)... 详细信息

胰腺神经内分泌肿瘤的临床决策路径复杂、诊疗难度较大,病人管理依赖多学科协调参与。为此,中华医学会外科学分会胰腺外科学组联合多领域专家,基于循证医学证据及我国现阶段医疗特点,联合制定了《中国胰腺神经内分泌肿瘤诊疗指南(2020)》,以进一步改进中国胰腺神经内分泌肿瘤病人的诊疗流程。该指南的推荐多基于临床证据充分、专家共识度高的观点。在学习现有指南的同时,应积极开展针对胰腺神经内分泌肿瘤的临床和基础研究,共同推动疾病标准化诊疗体系的建立。

关键词：胰腺神经内分泌肿瘤指南解读

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强直性脊柱炎早发冠心病的危险因素分析

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中华风湿病学杂志 2022年第5期26卷 333-337页

作者：万志红史群杨明王立李梦涛曾小峰张奉春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 河南大学淮河医院风湿免疫科开封475000

目的分析AS患者合并早发冠心病(AS-PCAD)的危险因素。方法回顾北京协和医院1983年1月至2021年7月诊断为AS合并冠心病(CAD)的74例住院患者的临床资料。依据冠心病发病年龄将患者分为PCAD组和NPCAD(非早发冠心病)组。采用t检验、χ^(2)检... 详细信息

目的分析AS患者合并早发冠心病(AS-PCAD)的危险因素。方法回顾北京协和医院1983年1月至2021年7月诊断为AS合并冠心病(CAD)的74例住院患者的临床资料。依据冠心病发病年龄将患者分为PCAD组和NPCAD(非早发冠心病)组。采用t检验、χ^(2)检验对2组数据进行分析, 采用多元Logistic回归分析AS-PCAD的危险因素。结果① 74例患者, PCAD组37例, NPCAD组37例。PCAD组, 男性28例, 女性9例;NPCAD组, 均为男性。2组性别差异有统计学意义(χ^(2)=10.25, P=0.001)。②与NPCAD组相比, PCAD组患者AS发病年龄更小[(23±10)岁和(29±12)岁, t=-2.28, P=0.026], 从AS发病到CAD的病程更短[(25±10)年和(34±13)年, t=-3.00, P=0.004], 血红蛋白水平更低[(122±23)g/L和(132±18)g/L, t=2.10, P=0.039], 贫血发生率更高[38.5%(14/37)和16.2%(6/37), χ^(2)=4.39, P=0.037], CRP升高的发生率更高[65.5%(19/29)和35.5%(11/31), χ^(2)=5.41, P=0.019]。③多元Logisctic回归分析, 青少年型AS[OR值(95%CI)=3.45(1.31, 9.10), P=0.012]及高水平的CRP[OR值(95%CI)=3.68(1.44, 9.40), P=0.006]可能是AS-PCAD的危险因素。结论 AS患者发生PCAD概率较高, 尤其对于青少年型AS、持续炎症状态, 合并贫血的AS患者, 更需要警惕发生PCAD的风险, 早期筛查。

关键词：脊柱炎强直性早发冠心病贫血 C反应蛋白青少年型强直性脊柱炎

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BRAF^(V600E)突变辅助预测放射性碘难治性分化型甲状腺癌阿帕替尼治疗效果的意义

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中华核医学与分子影像杂志 2023年第8期43卷 465-469页

作者：刘杰蕊张鑫孙郁青王昊程午樱梁军林岩松中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 青岛市市立医院肿瘤科青岛266011 北京大学国际医院肿瘤内科北京102200

目的探讨B-Raf原癌基因丝/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)V600E突变在辅助预测阿帕替尼对进展期放射性碘难治性分化型甲状腺癌(RAIR-DTC)的治疗效果方面的意义。方法回顾性纳入2016年3月至2023年3月于北京协和医院诊治的20例进展期RAIR-DTC患者[... 详细信息

目的探讨B-Raf原癌基因丝/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)V600E突变在辅助预测阿帕替尼对进展期放射性碘难治性分化型甲状腺癌(RAIR-DTC)的治疗效果方面的意义。方法回顾性纳入2016年3月至2023年3月于北京协和医院诊治的20例进展期RAIR-DTC患者[男、女各10例,年龄51.5(46.3,65.0)岁],所有患者均行阿帕替尼治疗并且进行BRAF^(V600E)、端粒酶反转录酶(TERT)启动子基因检测。收集阿帕替尼治疗过程中的患者血清学及影像学检查数据、获得无进展生存(PFS)、总生存(OS)数据;探索基因特征与阿帕替尼疗效及生存数据间的关系:行Kaplan-Meier生存分析(log-rank检验),采用Mann-Whitney U检验比较基因突变组与野生组间缓解持续时间(DOR)差异,进行单因素及多因素Cox回归分析。结果BRAF^(V600E)突变组(n=11)较野生组(n=9)PFS(35.3与9.2个月;χ^(2)=7.53,P=0.006)和DOR[25.8(7.4,35.2)与8.2(2.5,13.4)个月;U=23.00,P=0.046]更长。单因素Cox回归分析示BRAF^(V600E)突变组有更好的PFS获益[风险比(HR)=0.22(95%CI:0.06~0.72),P=0.013],肺转移同时伴有骨或脑转移患者出现疾病进展或死亡的风险是仅发生肺转移患者的3.06(95%CI:1.10~8.54,P=0.033)倍。多因素Cox回归分析发现仅BRAF^(V600E)突变是影响PFS的独立因素[HR=0.23(95%CI:0.07~0.80),P=0.021],这提示伴有BRAF^(V600E)突变患者的阿帕替尼疗效可能更好。TERT启动子突变组与野生组的PFS(χ^(2)=1.34,P=0.247)及OS(χ^(2)=0.19,P=0.664)差异均无统计学意义。结论伴有BRAF^(V600E)突变的进展期RAIR-DTC患者经阿帕替尼治疗后PFS及DOR较野生组更长,表明BRAF^(V600E)或许可成为潜在的指导酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗的生物学标志,辅助细化TKI治疗指征。

关键词：甲状腺肿瘤放射疗法碘放射性同位素吡啶类原癌基因蛋白质B-raf 突变预测

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肉芽肿性多血管炎模拟IgG4相关性疾病1例

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中华风湿病学杂志 2023年第1期27卷 41-43,I0007页

作者：乔琳张富婧常晓燕彭琳一陈华李梦涛张文赵岩曾小峰张奉春中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

肉芽肿性多血管炎(GPA)是抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎(AAV)中的一种,主要病理表现肉芽肿性炎症伴有坏死性小血管炎。IgG4相关性疾病(IgG4-RD)一组慢性炎症性、纤维化/硬化性疾病,组织病理学表现为大量IgG4^(+)浆细胞浸润、席纹状... 详细信息

肉芽肿性多血管炎(GPA)是抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎(AAV)中的一种,主要病理表现肉芽肿性炎症伴有坏死性小血管炎。IgG4相关性疾病(IgG4-RD)一组慢性炎症性、纤维化/硬化性疾病,组织病理学表现为大量IgG4^(+)浆细胞浸润、席纹状纤维化和闭塞性静脉炎。尽管二者病理表现不同,但可出现相似的临床表现。本文报道了1例以泪腺肿大、眶周病变为表现的患者,血清IgG4水平升高,经病理诊断为GPA,利妥昔单抗进行诱导缓解和维持治疗有效。临床诊治过程中通过甄别病史和病理特征的差异,可提供诊断线索并尽早得到确诊以改善预后。

关键词：肉芽肿抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎免疫球蛋白G4相关疾病

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