检索结果-内蒙古大学图书馆

中国心血管杂志 2023年第3期28卷 205-210页

作者：杨静方理刚张超纪李菁李玲苗齐中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心外科 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院保健医疗部 100730

目的研究系统性红斑狼疮(SLE)合并瓣膜病变行手术治疗患者的临床特点和预后。方法单中心回顾性研究,应用北京协和医院医生工作站检索2014年1月至2020年6月因SLE瓣膜病变行手术治疗的患者,收集患者一般情况、临床资料、药物治疗和手术情... 详细信息

目的研究系统性红斑狼疮(SLE)合并瓣膜病变行手术治疗患者的临床特点和预后。方法单中心回顾性研究,应用北京协和医院医生工作站检索2014年1月至2020年6月因SLE瓣膜病变行手术治疗的患者,收集患者一般情况、临床资料、药物治疗和手术情况,并对患者进行随访。结果共纳入16例患者,女性15例,男性1例,年龄21~57岁,平均(35.4±9.3)岁。其中,12例(75.0%)患者在心脏瓣膜手术前已确诊SLE,SLE病史9.5(4.5,14)年;另外4例(25.0%)发现瓣膜病变前未诊断SLE。11例(68.8%)主要症状是活动后胸闷、憋气等心功能不全表现。8例(50.0%)合并抗磷脂综合征。瓣膜病变最常累及二尖瓣,其次是三尖瓣和主动脉瓣,手术中常见瓣叶增厚,7例(43.8%)赘生物形成,主要引起瓣膜关闭不全。所有患者术前均接受激素和(或)免疫抑制剂治疗,10例(62.5%)行瓣膜成形术,6例(37.5%)行瓣膜置换术。随访到15例患者,随访3.6(2.45,6)年。多数患者手术后情况稳定,1例术后6年因三尖瓣反流加重再次行三尖瓣成形术,2例心力衰竭加重再入院,1例发生脑栓塞,1例合并慢性肾功能衰竭的患者于术后2年猝死。结论SLE可合并严重瓣膜病变,在围术期积极治疗原发病的基础上进行瓣膜手术,多数患者预后良好。

关键词：红斑狼疮系统性瓣膜手术随访

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守得云开见月明:抗磷脂综合征的前世今生

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中华内科杂志 2022年第9期61卷 977-980页

作者：赵久良曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

自1983年Hughes等首次提出抗磷脂综合征(APS)以来, 临床医生不断在更新对其的认识。从系统性红斑狼疮的一个特殊类型, 至原发性APS的提出;从灾难性APS至微血管病性APS, 再到APS的非血栓性临床表现等新概念的不断提出, 在这三十余年里, ... 详细信息

自1983年Hughes等首次提出抗磷脂综合征(APS)以来, 临床医生不断在更新对其的认识。从系统性红斑狼疮的一个特殊类型, 至原发性APS的提出;从灾难性APS至微血管病性APS, 再到APS的非血栓性临床表现等新概念的不断提出, 在这三十余年里, 对APS的认识和诊治理念已发生显著改变。回顾对APS认知的历史演变, 重温对其病理生理特征层层探索的过程, 展望未来研究发展的方向, 旨在提高临床医生对APS的认识与理解, 从而实现早期识别、早期诊断、及时干预, 最终改善患者预后。

关键词：抗磷脂综合征狼疮抗凝物抗心磷脂抗体灾难性抗磷脂综合征

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Janus激酶/信号转导及转录激活蛋白信号通路及其靶向药物在皮肤与免疫疾病中的研究进展

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中华内科杂志 2022年第7期61卷 827-831页

作者：陆超凡冷晓梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

Janus激酶(JAK)是细胞内非受体酪氨酸激酶,在许多细胞因子的信号通路中起关键作用。JAK/信号转导及转录激活蛋白(STAT)信号通路是多种细胞生长、活化、分化、凋亡及其功能发挥过程中一条重要的细胞内信号转导途径。不同的JAK介导不同的... 详细信息

Janus激酶(JAK)是细胞内非受体酪氨酸激酶,在许多细胞因子的信号通路中起关键作用。JAK/信号转导及转录激活蛋白(STAT)信号通路是多种细胞生长、活化、分化、凋亡及其功能发挥过程中一条重要的细胞内信号转导途径。不同的JAK介导不同的细胞因子家族与多种自身免疫病相关。多项临床研究已证实,JAK抑制剂治疗类风湿关节炎、银屑病关节炎、幼年特发性关节炎、斑秃、特应性皮炎等多种疾病的临床疗效。

关键词： Janus激酶类转录激活蛋白信号通路 Janus激酶抑制剂自身免疫疾病

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乳头糜烂性腺瘤病

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临床皮肤科杂志 2022年第12期51卷 707-709页

作者：庞智屿王煜坤刘洁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

患者女,21岁。主诉:右乳头内陷矫正术后切口迁延不愈3年。现病史:患者3年前行右侧乳头内陷矫正术,术后切口反复溃疡、迁延不愈,伴轻度瘙痒及疼痛,2年前曾于外院诊断为“湿疹”,予生长因子凝胶及莫匹罗星软膏等外用治疗,无明显好,曾行乳... 详细信息

患者女,21岁。主诉:右乳头内陷矫正术后切口迁延不愈3年。现病史:患者3年前行右侧乳头内陷矫正术,术后切口反复溃疡、迁延不愈,伴轻度瘙痒及疼痛,2年前曾于外院诊断为“湿疹”,予生长因子凝胶及莫匹罗星软膏等外用治疗,无明显好,曾行乳腺B超及钼靶检查,结果无异常。为明确诊断,遂于2021年8月17日就诊于我科。

关键词：乳头糜烂性腺瘤病乳头腺瘤皮肤镜

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某综合医院非结核分枝杆菌病临床特点分析及菌种分布研究

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中华结核和呼吸杂志 2021年第8期44卷 705-710页

作者：柴晶晶柳涛孙宏莉徐佳朱华栋蔡柏蔷中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科100730

目的探讨非结核分枝杆菌(NTM)病的临床特点及菌种分布。方法回顾性分析2014年1月至2018年12月北京协和医院诊治的NTM病临床-影像-病原学资料,非结核分枝杆菌培养阳性532例,这些NTM标本来自453例患者,符合诊断标准,有确切病历资料并进行... 详细信息

目的探讨非结核分枝杆菌(NTM)病的临床特点及菌种分布。方法回顾性分析2014年1月至2018年12月北京协和医院诊治的NTM病临床-影像-病原学资料,非结核分枝杆菌培养阳性532例,这些NTM标本来自453例患者,符合诊断标准,有确切病历资料并进行菌种鉴定有75例,男38例,女37例,年龄(50.8±16.2)岁,分析统计其临床表现、影像学特点、菌种鉴定及治疗情况。结果75例NTM病,鸟/胞内分枝杆菌43例(57.3%),龟/脓肿分枝杆菌18例(24.0%),堪萨斯分枝杆菌7例(9.3%)。64.0%患者存在合并症(48/75),最常见的是既往结核病史,占25.3%(19/75),其次是支气管扩张,占18.7%(14/75)。最常累及的器官是呼吸系统,占82.7%(62/75),其次是血流感染,占25.3%(19/75)。除呼吸系统外,鸟/胞内分枝杆菌复合群(MAC)常常合并血流感染,而快速生长分枝杆菌(RGM)更常见淋巴结及皮肤软组织感染。咳嗽/咳痰是NTM肺病最常见的临床表现,占77.4%(48/62),其次是发热、呼吸困难。最常见的影像学表现为结节41.9%(26/62)、支气管扩张37.1%(23/62)和纤维空洞24.2%(15/62)。播散性NTM病中,94.7%(18/19)存在基础疾病,89.5%(17/19)合并长期免疫抑制。结论NTM病最常见的菌种是鸟/胞内分枝杆菌,最常累及呼吸系统,既往结核病史可能增加NTM病风险。

关键词：分枝杆菌,结核肺疾病体征和症状合并症

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头皮肉芽肿性蕈样肉芽肿

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临床皮肤科杂志 2022年第6期51卷 346-348页

作者：刘兆睿刘洁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

报告1例头皮肉芽肿性蕈样肉芽肿。患者女,76岁。头皮红斑和溃疡2年,背部红斑3年就诊。皮肤科检查:头皮大片状红色斑块,边缘略隆起,皮损内可见粗大分枝状血管、糜烂、结痂及毛发脱落,红斑约占头皮面积80%。左侧腰、背部一浸润性红色斑块... 详细信息

报告1例头皮肉芽肿性蕈样肉芽肿。患者女,76岁。头皮红斑和溃疡2年,背部红斑3年就诊。皮肤科检查:头皮大片状红色斑块,边缘略隆起,皮损内可见粗大分枝状血管、糜烂、结痂及毛发脱落,红斑约占头皮面积80%。左侧腰、背部一浸润性红色斑块,上覆少许干燥鳞屑。头皮皮损组织病理检查:表皮萎缩变薄,可见淋巴细胞浸润及Pautrier微脓肿形成;真皮内弥漫性淋巴细胞、组织细胞及多核巨细胞浸润,可见肉芽肿形成;部分淋巴细胞有异形性。免疫组化:淋巴细胞CD3、CD4、CD5及CD7均阳性,CD8散在阳性,组织细胞CD68阳性,增殖核抗原(Ki-67)约20%阳性。T细胞受体(TCR)基因重排:TCRβ及TCRγ重排阳性。诊断:肉芽肿性蕈样肉芽肿。

关键词：蕈样肉芽肿,肉芽肿性组织病理

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系统性红斑狼疮并发Ⅱ型肺高压1例

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中华内科杂志 2022年第9期61卷 1049-1052页

作者：赵元杨晓曦黄璨赵久良李梦涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

1例女性系统性红斑狼疮(SLE)继发抗磷脂综合征患者, 以SLE、抗磷脂综合征、肺动脉高压收入院。右心漂浮导管检查示, 平均肺动脉压26 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 肺小动脉楔压26 mmHg, 肺血管阻力0 WU, 为毛细血管后性肺高压。超声心动图... 详细信息

1例女性系统性红斑狼疮(SLE)继发抗磷脂综合征患者, 以SLE、抗磷脂综合征、肺动脉高压收入院。右心漂浮导管检查示, 平均肺动脉压26 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 肺小动脉楔压26 mmHg, 肺血管阻力0 WU, 为毛细血管后性肺高压。超声心动图发现二尖瓣增厚, 后叶瓣尖左心房面可见强回声5 mm×3 mm。考虑Libman-Sacks心内膜炎, Ⅱ型肺高压。予低分子肝素4 000 U/d充分抗凝;沙库巴曲缬沙坦25 mg每日2次+比索洛尔1.25 mg/d+螺内酯20 mg/d抗心力衰竭治疗;静脉注射免疫球蛋白(IVIG)20 g×3 d, 甲泼尼龙40 mg/d, 环磷酰胺0.4 g每周1次静脉点滴(累积1 g)加强原发病治疗后好转。SLE患者除肺动脉高压外, 亦可出现Ⅱ~Ⅴ型肺高压。临床上如遇见SLE相关肺高压者, 应进行鉴别诊断, 充分明确病因, 进行针对性治疗, 改善患者预后。

关键词：红斑狼疮系统性抗磷脂综合征肺高压 Libman-Sacks心内膜炎

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特发性炎性肌病自身抗体谱检测在临床应用中的价值

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中华检验医学杂志 2021年第11期44卷 995-1002页

作者：晏颂欣李永哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

特发性炎性肌病(IIM)是一组以近端对称性肌无力和多器官(如皮肤、关节、肺、胃肠道和心脏)受累为特征的异质性疾病,统称为肌炎。IIM主要包括多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎等临床亚型,其发病机制尚不明确,但肌炎自身抗体在疾病的发展... 详细信息

特发性炎性肌病(IIM)是一组以近端对称性肌无力和多器官(如皮肤、关节、肺、胃肠道和心脏)受累为特征的异质性疾病,统称为肌炎。IIM主要包括多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎等临床亚型,其发病机制尚不明确,但肌炎自身抗体在疾病的发展和诊断中发挥一定的作用。肌炎自身抗体可被分为肌炎特异性自身抗体或肌炎相关性自身抗体。本文就近年来肌炎自身抗体领域的进展进行全面的总结和概括,期望能进一步展现肌炎自身抗体的临床价值,促进肌炎自身抗体在临床的应用。

关键词：肌炎自身抗体

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95289例样本中抗核抗体致密斑点型的临床分析

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中华内科杂志 2022年第9期61卷 1044-1048页

作者：罗月明王荣白伊娜宋宁李梦涛曾小峰胡朝军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

探讨抗核抗体(ANA)致密斑点型(DFS)在不同疾病中的分布及临床意义。回顾分析2019年1月至2020年12月北京协和医院95 289例连续送检标本间接免疫荧光法(IIF)检测ANA的结果。结果显示, ANA阳性率39.60%(37 733/95 289), DFS阳性率1.19%(1 1... 详细信息

探讨抗核抗体(ANA)致密斑点型(DFS)在不同疾病中的分布及临床意义。回顾分析2019年1月至2020年12月北京协和医院95 289例连续送检标本间接免疫荧光法(IIF)检测ANA的结果。结果显示, ANA阳性率39.60%(37 733/95 289), DFS阳性率1.19%(1 139/95 289);在ANA阳性患者中, DFS阳性率3.02%(1 139/37 733)。DFS阳性者在21~40岁比例为55.57%(633/1 139), 而ANA阳性(除外DFS阳性)者在41~60岁比例为37.26%(13 636/36 594)。ANA阳性(除外DFS阳性)者主要在风湿免疫科(59.23%, 18 402/31 066), 而DFS阳性者主要在妇产科(3.08%, 49/1 593)。1 139例DFS阳性者中, 自身免疫病(AID)者195例(17.12%, 195/1 139);非AID者944例(82.88%, 944/1 139), 其中以皮肤病占比最高(19.49%, 222/1 139)。AID患者中出现高滴度(≥1∶320)DFS的比例(5.13%, 10/195)高于非AID患者(1.69%, 16/944;P<0.05)。DFS是ANA阳性者中少见的荧光核型, 主要分布在21~49岁女性患者;DFS阳性者主要出现在非AID患者中, 以皮肤病最常见;DFS阳性滴度≥1∶320时常见于AID患者。

关键词：抗核抗体致密斑点型自身免疫疾病风湿性疾病

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2例中国原发性纤毛运动障碍患者致病变异的鉴定

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基础医学与临床 2024年第5期44卷 677-682页

作者：郑海霞周王继田欣伦刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床医学研究所北京100730

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异... 详细信息

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异的致病性。结果2例中国PCD患者均有双肺弥漫性支气管扩张合并感染,鼻呼出一氧化氮(nNO)水平均低于正常值。WES结果发现两例患者均携带PCD已知致病基因的移码突变。患者1携带外动蛋白臂对接复合物亚基1(ODAD1)(NM_144577)基因纯合变异:c.702_705dupGCAG(p.P236Afs*11),患者2携带动力蛋白轴丝组装因子6(DNAAF6)(NM_173494)基因半合子变异:c.532_533delCT(p.L178Sfs*2)。2个变异均未被人类基因突变数据库(HGMD)收录。这两个移码突变均会引起开放阅读框改变,导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,ODAD1基因c.702_705dupGCAG变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4),DNAAF6基因c.532_533delCT变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)。结论本研究新发现的ODAD1变异c.702_705dupGCAG及DNAAF6变异c.532_533delCT分别是这2例患者的致病变异,支持其PCD诊断。以上结果将丰富ODAD1和DNAAF6的突变谱。

关键词：原发性纤毛运动障碍全外显子组测序致病变异

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