检索结果-内蒙古大学图书馆

中华全科医师杂志 2021年第8期20卷 897-899页

作者：李丽王凤丹焦洋黄晓明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科)100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730

痛风是由于嘌呤代谢紊乱致血尿酸增高引起的一组疾病,其临床特点多为非对称性单关节炎反复发作,特征性受累关节为第一跖趾足关节。当病例受累关节不典型,又存在易混淆的临床症状、检验及影像学结果时,易误诊。报道1例以反复膝关节肿痛... 详细信息

痛风是由于嘌呤代谢紊乱致血尿酸增高引起的一组疾病,其临床特点多为非对称性单关节炎反复发作,特征性受累关节为第一跖趾足关节。当病例受累关节不典型,又存在易混淆的临床症状、检验及影像学结果时,易误诊。报道1例以反复膝关节肿痛为主要临床表现的痛风患者,因类风湿因子升高且关节超声提示滑膜炎而误诊为类风湿关节炎。

关键词：痛风类风湿关节炎滑膜炎

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北京协和医院17种国家医保谈判抗癌药临床应用情况调查

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协和医学杂志 2021年第6期12卷 958-964页

作者：孙雯娟唐彦邹羽真张谦张波杜小莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730

目的了解国家卫生行政部门发布17种国家医保谈判抗癌药相关政策前后,北京协和医院相关药品的临床应用情况及变化趋势,以期为医院药品目录优化与调整提供参考。方法收集并分析2017年12月1日至2019年11月30日(2017年12月1日至2018年11月3... 详细信息

目的了解国家卫生行政部门发布17种国家医保谈判抗癌药相关政策前后,北京协和医院相关药品的临床应用情况及变化趋势,以期为医院药品目录优化与调整提供参考。方法收集并分析2017年12月1日至2019年11月30日(2017年12月1日至2018年11月30日为2018年度,2018年12月1日至2019年11月30日为2019年度)北京协和医院17种抗癌药的全部门诊及住院处方数据。对患者基本信息、用药数量、用药金额、用药频度、限定日费用等进行统计分析。结果2019年度共6881例患者使用此17种抗癌药。其中,门诊患者4713例(68.5%),住院患者2168例(31.5%)。17种抗癌药用药金额占本院全部抗癌药用药金额、全部药品用药金额的比率分别为16.3%和3.8%;用药金额排名前3位的病种分别为胸部肿瘤、血液肿瘤和泌尿系统肿瘤;用药金额排名前3位的药物分别为奥希替尼、奥曲肽微球、克唑替尼,且用药金额与用药频度同步性好;限定日费用排名前3位的药物分别为维莫非尼、西妥昔单抗和伊布替尼。政策实施前已入院的6种抗癌药中,2019年度用药金额和处方量分别同比增加78.2%、89.8%;用药金额占本院全部抗癌药用药金额、全部药品用药金额的比率分别同比增加54.4%、78.6%;与2018年度相比,2019年度奥希替尼用量与用药金额均大幅增加,西妥昔单抗、阿昔替尼、舒尼替尼及奥曲肽微球用量增加而用药金额下降,培门冬酶用量和用药金额均显著下降。结论国家医保谈判政策促进了17种抗癌药在临床的使用,提高了用药可及性,亦导致药品费用有较大幅度增加。应加强对相关药品的临床应用监测和动态评估,在保障患者用药需求的同时促进合理用药。

关键词：抗癌药临床应用国家医保谈判用药频度用药金额

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AGPAT2基因突变致先天性全身性脂肪营养不良伴发疹性黄瘤1例

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基础医学与临床 2023年第12期43卷 1852-1856页

作者：罗云云张沥元王心怡刘赫杜函泽潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

目的分析1例AGPAT2基因突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)1型伴发疹性黄瘤患者的临床特点及基因型,为临床和基因诊断该病提供依据。方法收集患者的病史、体格检查、实验室检查等临床资料,采集患者外周静脉血用于全外显子组测序分析... 详细信息

目的分析1例AGPAT2基因突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)1型伴发疹性黄瘤患者的临床特点及基因型,为临床和基因诊断该病提供依据。方法收集患者的病史、体格检查、实验室检查等临床资料,采集患者外周静脉血用于全外显子组测序分析和Sanger测序验证,根据病情变化给患者提供治疗。结果患者临床表现为全身皮下脂肪减少,脂肪肝,脾大,双肾增大,血糖、血脂高,严重的胰岛素抵抗,四肢出现散在黄色皮疹,病理显示黄色瘤。全外显子测序结果显示患者AGPAT2基因存在c.202C>T:p.R68*和c.646A>T:p.K216*的杂合无义突变,前者为致病突变位点。后续治疗以改善生活方式、低脂饮食、规律运动为主;积极降脂治疗后皮疹有消退。结论该病例除典型脂肪营养不良表现外,伴发疹性黄瘤,目前国内文献数据库尚未有并发发疹性黄瘤的CGL1病例报道,基因检测结果显示有AGPAT2基因c.202C>T杂合无义突变。此位点尚无文献报道,其功能验证尚待进一步研究。

关键词：先天性全身性脂肪营养不良(CGL) AGPAT2基因全外显子测序发疹性黄瘤

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低钠血症的中国专家共识

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中华内分泌代谢杂志 2023年第12期39卷 999-1009页

作者：中华医学会内分泌学分会电解质紊乱学组陈适王桂侠赵家军梁思宇吕晓虹吴丹宁强佳琪江楠孙琳不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 吉林大学第一医院内分泌代谢科长春130021 山东第一医科大学附属山东省立医院内分泌代谢科济南250021 北京协和医院吉林大学第一医院

细胞外钠离子浓度是形成血浆渗透压的重要成分。目前,低钠血症的定义为血清钠浓度<135 mmol/L,是临床中最常见的电解质紊乱。低钠血症的死亡率较血钠正常者显著升高。低钠血症常合并多种临床不良结局,其诊治具有一定挑战性。目前,国... 详细信息

细胞外钠离子浓度是形成血浆渗透压的重要成分。目前,低钠血症的定义为血清钠浓度<135 mmol/L,是临床中最常见的电解质紊乱。低钠血症的死亡率较血钠正常者显著升高。低钠血症常合并多种临床不良结局,其诊治具有一定挑战性。目前,国内尚无针对低钠血症的共识和诊治流程。本共识结合国内外最新研究结果以及我国实践经验,从低钠血症的分类、常见病因、诊断和评估、临床干预和治疗、生活方式干预这几个方面进行总结,以期指导临床诊疗,使患者获益。

关键词：电解质紊乱低钠血症专家共识

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肌萎缩侧索硬化运动神经元兴奋性研究进展

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中国科学：生命科学 2021年第8期51卷 908-911页

作者：刘明生崔丽英中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种累及上下云神经元的神经系统变性病,兴奋性氨基酸毒性是其发病机制之一. ALS上下运动神经元存在兴奋性异常,在不同阶段,这种兴奋性异常有所不同,本文对上下运动神经元兴奋性... 详细信息

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种累及上下云神经元的神经系统变性病,兴奋性氨基酸毒性是其发病机制之一. ALS上下运动神经元存在兴奋性异常,在不同阶段,这种兴奋性异常有所不同,本文对上下运动神经元兴奋性异常在细胞水平离子通道的变化以及ALS患者临床电生理所见的兴奋性异常的研究进展进行了综述.

关键词：肌萎缩侧索硬化上运动神经元下运动神经元兴奋性

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我国成人握力与心血管疾病风险的相关性研究

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中国循环杂志 2022年第12期37卷 1245-1249页

作者：邓卿刘炜达韩国亮游凯金辉刘国钦胡泊王杨中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院医学研究统计中心北京市100037 中国医学科学院、北京协和医院、医学科学研究中心北京市顺义区疾病预防控制中心北京积水潭医院社区医学保健科静乐县人民医院病理科

目的:验证我国成人握力与心血管疾病风险的相关性并比较握力与传统人体测量学指标用于预测心血管疾病及死亡风险的关联度强弱。方法:本研究依托前瞻性城乡流行病学研究中国地区(PURE China)队列,自2005~2009年通过标准化问卷及体格检查... 详细信息

目的:验证我国成人握力与心血管疾病风险的相关性并比较握力与传统人体测量学指标用于预测心血管疾病及死亡风险的关联度强弱。方法:本研究依托前瞻性城乡流行病学研究中国地区(PURE China)队列,自2005~2009年通过标准化问卷及体格检查对受试者进行基线调查,通过Jamar握力计进行握力测量。之后每三年进行一次随访,本研究分析随访事件截至2017年,主要研究终点为主要不良心血管事件(MACE)。通过多因素Cox共享脆弱模型分析握力每下降5 kg与心血管疾病风险的关联,并将握力及传统人体测量学指标进行标化,比较它们每标准差变化与心血管疾病风险的关联强度。结果:平均随访(7.8±2.7)年,1417例(8.5%)男性发生MACE,1251例(5.4%)女性发生MACE。多因素Cox共享脆弱模型分析表明,握力每下降5 kg,MACE风险增加14%(HR=1.14,95%CI:1.11~1.17,P<0.001),全因死亡风险增加12%(HR=1.12,95%CI:1.08~1.16,P<0.001),心血管死亡风险增加16%(HR=1.16,95%CI:1.08~1.24,P<0.001),以上结果在不同性别人群中相似。除此之外,研究结果提示,握力(HR=1.28,95%CI:1.21~1.36,P<0.001)与MACE风险的关联度强于传统人体测量学指标[收缩压(HR=1.25,95%CI:1.20~1.29,P<0.001)、体重指数(HR=1.08,95%CI:1.04~1.13,P<0.001)和腰臀比(HR=1.09,95%CI:1.05~1.13,P<0.001)]以及新兴指标身体形态指数(HR=1.10,95%CI:1.06~1.14,P<0.001)。结论:我国成人握力较低与MACE风险增加有关;相较于传统人体测量学指标,握力与MACE风险的关联度较强。

关键词：握力心血管疾病队列研究人体测量学指标风险比

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师生双角度评估临床及转化医学导师胜任力现况和导师培训需求

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中华医学教育探索杂志 2022年第12期21卷 1642-1647页

作者：谭蓓魏怡真李玥石羽茜朱丹彤朱晨雨朱惠娟罗林枝中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院教育处北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

目的通过师生双角度评估临床及转化医学导师胜任力现状的调查,为导师胜任力的师资培训提供依据。方法选取北京协和医院临床及转化医学导师121人,以及临床医学博士后170人作为研究对象。采用中文版导师胜任力评估量表,从保持有效沟通、... 详细信息

目的通过师生双角度评估临床及转化医学导师胜任力现状的调查,为导师胜任力的师资培训提供依据。方法选取北京协和医院临床及转化医学导师121人,以及临床医学博士后170人作为研究对象。采用中文版导师胜任力评估量表,从保持有效沟通、建立一致的预期和目标、评估学生、培养独立性、尊重多样性、促进学生职业发展6个维度26项条目,由临床及转化医学导师和临床医学博士后通过李克特量表(Likert scale)双角度评估导师胜任力。同时,调查临床及转化医学导师的构成和导师培训需求。应用SPSS 25.0软件进行t检验。结果70.0%(119/170)的临床医学博士后认为导师指导非常有帮助,78.5%(95/121)的导师认为有必要开展导师培训。导师胜任力方面,临床博士后对导师的评价明显高于导师自我评价[各条目总分(162.35±23.59)vs.(154.80±19.81),P<0.01]。临床博士后和导师对26项胜任力条目评价的优秀率分别为100.0%(170/170)和46.3%(56/121)。师生共同认为在建立基于信任的关系、激励学生方面做得较好,但在考虑可能带入到导师/学生关系中的偏见等方面存在不足。结论前临床及转化医学导师具备良好胜任力,但仍存在较高的导师培训需求,需结合导师胜任力开展有针对性的导师培训和建立导师评价体系,以完善和提高医学人才培养体系建设。

关键词：临床及转化医学导师导师培训导师胜任力双角度评价

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高钙血症-尿钙不低-钙敏感受体突变

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第4期15卷 378-384页

作者：姜悦杨静宋桉聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

家族性低钙尿症高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是甲状旁腺素(parathy-roid hormone,PTH)依赖性高钙血症的少见病因,其典型生化特征为高钙血症和低钙尿症。本文报道1例表现为高钙血症、尿钙不低的患者,经基因检测... 详细信息

家族性低钙尿症高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是甲状旁腺素(parathy-roid hormone,PTH)依赖性高钙血症的少见病因,其典型生化特征为高钙血症和低钙尿症。本文报道1例表现为高钙血症、尿钙不低的患者,经基因检测明确诊断为FHH,提示临床医生发现高钙血症、尿钙正常范围的原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT),仍不能完全除外FHH的可能。

关键词：家族性低钙尿症高钙血症原发性甲状旁腺功能亢进症钙敏感受体高钙血症

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第498例——皮疹、发热、肾小球肾炎

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中华内科杂志 2022年第8期61卷 969-972页

作者：靳尚宜曹玮王立李梦涛曾小峰姜楠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730

患者男性,50岁。以紫癜样皮疹起病,继而出现发热、乏力、血尿,血小板减少(96×10^(9)/L),血肌酐83.7μmol/L,补体C_(3) 0.593 g/L,补体C_(4) 0.072 g/L,抗核抗体胞浆型1∶80,抗中性粒细胞胞质抗体、类风湿因子阳性,血培养阴性,超声... 详细信息

患者男性,50岁。以紫癜样皮疹起病,继而出现发热、乏力、血尿,血小板减少(96×10^(9)/L),血肌酐83.7μmol/L,补体C_(3) 0.593 g/L,补体C_(4) 0.072 g/L,抗核抗体胞浆型1∶80,抗中性粒细胞胞质抗体、类风湿因子阳性,血培养阴性,超声心动图未见赘生物,胸部CT未见感染提示。病初诊断结缔组织病,予泼尼松60 mg每日1次、环磷酰胺100 mg每日1次治疗,最高体温降至38.5℃,复查血肌酐升高至113μmol/L,予甲泼尼龙40 mg每12小时1次静脉输液、环磷酰胺0.6 g每周1次静脉输液强化治疗,体温正常(37.3℃以下),血肌酐降至73.7μmol/L,序贯口服甲泼尼龙并减量,减至每日早16 mg晚8 mg后病情多次反复,遂入北京协和医院进一步治疗。入院后完善病因筛查,血培养多次回报微小单胞菌,经食管超声心动图检查见瓣膜赘生物及瓣周漏,确诊感染性心内膜炎,予阿莫西林-克拉维酸钾2.4 g每8小时1次静脉输液,患者体温恢复正常(37.3℃以下),出院观察,后外院行瓣膜置换术后病情好转。

关键词：发热结缔组织疾病心内膜炎细菌性

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SLCO2A1基因相关性疾病的研究进展

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中华炎性肠病杂志（中英文） 2021年第2期5卷 135-139页

作者：王强丁文蕴李玥吴东夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院整形美容外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730

溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员2A1(SLCO2A1)基因可介导编码有机阴离子转运多肽2A1(OATP2A1),而OATP2A1在人体组织器官内广泛表达,对前列腺素的代谢发挥重要调节作用,参与多种病理生理过程。SLCO2A1基因异常可通过OATP2A1影响前列... 详细信息

溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员2A1(SLCO2A1)基因可介导编码有机阴离子转运多肽2A1(OATP2A1),而OATP2A1在人体组织器官内广泛表达,对前列腺素的代谢发挥重要调节作用,参与多种病理生理过程。SLCO2A1基因异常可通过OATP2A1影响前列腺素的代谢,从而导致疾病。目前已知的SLCO2A1基因相关性疾病主要包括原发性肥厚性骨关节病(PHO)和SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)两种,临床上对于此类疾病的关注日趋增多。本文结合SLCO2A1基因的功能特点,介绍近年来SLCO2A1基因相关性疾病的致病机制、临床特征及治疗进展等。

关键词： SLCO2A1基因相关慢性肠病原发性肥厚性骨关节病基因,SLCO2A1 有机阴离子转运多肽2A1 前列腺素E2

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