检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 118-124页

作者：梁寒婷龚凤英刘之慧杨莹莹姚勇王任直王林杰陈美平潘慧陈博梁智勇冯逢朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 石家庄市第一医院内分泌科 050011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容... 详细信息

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53,葡萄糖生长激素(growth hormone,GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL,胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术,术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年,未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测,2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复,该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101,GPR101)这一致病基因,诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG,药物联合手术治疗有效。

关键词： X连锁肢端肥大性巨人症生长激素腺瘤 GPR101 微重复

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肢体发病与延髓发病的肌萎缩侧索硬化症患者脑灰质结构成像对比研究

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中国现代神经疾病杂志 2022年第7期22卷 601-607页

作者：沈东超邹鹏侯波杨洵哲刘明生崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 100730 清华大学附属北京清华长庚医院心脏外科 102218 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730

目的探讨肢体发病与延髓发病的肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者脑灰质结构差异。方法纳入2013年9月至2018年3月中国医学科学院北京协和医院肌萎缩侧索硬化症注册系统中认知功能正常的35例患者,根据发病部位分为肢体发病组(ALS-L组,20例)和... 详细信息

目的探讨肢体发病与延髓发病的肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者脑灰质结构差异。方法纳入2013年9月至2018年3月中国医学科学院北京协和医院肌萎缩侧索硬化症注册系统中认知功能正常的35例患者,根据发病部位分为肢体发病组(ALS-L组,20例)和延髓发病组(ALS-B组,15例),并同期招募20例社区健康对照者,所有受试者均行三维T1-快速扰相梯度回波序列,采用基于体素的形态学分析方法比较各组受试者灰质体积;以双侧初级运动皮质、前运动皮质及辅助运动区的复合区作为兴趣区,比较ALS-L与ALS-B患者运动皮质萎缩模式。结果与对照组相比,ALS-L组左侧颞上回-颞极(t=3.932,未校正P <0.001)、左侧颞中回(t=3.836,未校正P <0.001)、右侧岛叶(t=3.992,未校正P <0.001)存在小簇灰质体积减少区域;与ALS-B组相比,ALS-L组右侧额上回(t=-3.158,未校正P <0.001)、左侧扣带回(t=-3.002,未校正P <0.001)存在灰质体积减少区域,且兴趣区内左侧运动皮质拓扑地形图手部(t=2.237,未校正P <0.001)及下肢(t=2.728,未校正P <0.001)定位区灰质体积减少。结论ALS-L患者较ALS-B患者具有更显著的灰质体积减少,且肌萎缩侧索硬化症患者运动皮质局部萎缩模式与其功能致残性相对应。

关键词：肌萎缩侧索硬化灰质磁共振成像

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IgG_(4)相关性疾病近十年研究进展

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中华内科杂志 2024年第12期63卷 1144-1148页

作者：聂玉雪张文中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症和罕见病国家重点实验室风湿免疫病教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科学系北京100730

IgG4相关性疾病(IgG4-RD)是一种新近认识的慢性炎症伴纤维化疾病。本文聚焦IgG4-RD近十年研究进展,以IgG4-RD的临床诊治为重点,对其流行病学、诊断标准、病情评估与分型及治疗进展等方面进行阐述。

关键词： IgG4相关性疾病诊断治疗

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胸科手术后慢性疼痛影响因素的研究进展

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中华麻醉学杂志 2022年第5期42卷 625-628页

作者：苑雨辰申乐黄宇光中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730

术后慢性疼痛(CPSP)是影响术后恢复的重要因素。CPSP的发生率为5%~85%,目前认为CPSP的定义需要同时满足以下5个要求:①手术后出现或强度增加的疼痛;②持续时间至少3~6个月并显著影响生活质量;③出现于一段无症状期后或由持续的急性术后... 详细信息

术后慢性疼痛(CPSP)是影响术后恢复的重要因素。CPSP的发生率为5%~85%,目前认为CPSP的定义需要同时满足以下5个要求:①手术后出现或强度增加的疼痛;②持续时间至少3~6个月并显著影响生活质量;③出现于一段无症状期后或由持续的急性术后疼痛转归;④局限于术区的或是投射在相应神经支配区的疼痛;⑤排除其他疼痛原因[1]。CPSP的发生机制可能与局部创伤、炎症反应或神经病理性疼痛有关[2]。

关键词：疼痛原因神经病理性疼痛慢性疼痛炎症反应 CPS 急性术后疼痛持续时间胸科手术后

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主动脉夹层CT血管成像标注专家共识

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中华放射学杂志 2024年第3期58卷 250-257页

作者：中华医学会放射学分会心胸学组郑敏文吕滨金征宇刘士远许荆棘李小虎刘冰赵宏亮不详空军军医大学西京医院放射诊断科西安710032 中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院放射影像科北京100037 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科北京100730 海军军医大学第二附属医院放射诊断科上海200003 安徽医科大学第一附属医院医学影像科

主动脉夹层是严重威胁生命的心血管急症之一,CT血管成像(CTA)是诊断主动脉夹层的首选检查方法。将基于CTA图像的人工智能应用于主动脉夹层,有助于快速辅助诊断、评估疗效和预测术后风险等。影像人工智能最核心的部分是数据的标注,为了... 详细信息

主动脉夹层是严重威胁生命的心血管急症之一,CT血管成像(CTA)是诊断主动脉夹层的首选检查方法。将基于CTA图像的人工智能应用于主动脉夹层,有助于快速辅助诊断、评估疗效和预测术后风险等。影像人工智能最核心的部分是数据的标注,为了规范主动脉夹层CTA影像数据的标注,促进人工智能更好地落地临床,中华医学会放射学分会心胸学组及国内心血管影像专家编写了主动脉夹层CTA标注专家共识,从主动脉夹层的定义和分型,标注数据来源和储存要求,标注平台、工具和方式的选择,标注人员资质、培训和考核,标注后数据的质控,标注方法和内容,标注流程等各个方面达成共识,为建设规范化的主动脉夹层CTA影像标注数据库提供了有力的技术指导和质量保障,为主动脉夹层人工智能影像模型的构建、验证、优化及推广等提供研究基础,从而推动主动脉夹层人工智能影像真正落地临床应用,最终使患者受益。

关键词：体层摄影术 X线计算机主动脉夹层人工智能标注

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骨质疏松症蛋白质组学研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第5期17卷 491-497页

作者：林小云李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨质疏松症是与增龄相关、患病率高、危害严重的骨骼疾病,其关键发病机制是骨重建失衡,目前对骨重建失衡导致骨质疏松症的分子机制知之甚少。近年来,多种基于蛋白质组学的分析方法在骨质疏松症研究领域被广泛应用,这些分析聚焦于不同的... 详细信息

骨质疏松症是与增龄相关、患病率高、危害严重的骨骼疾病,其关键发病机制是骨重建失衡,目前对骨重建失衡导致骨质疏松症的分子机制知之甚少。近年来,多种基于蛋白质组学的分析方法在骨质疏松症研究领域被广泛应用,这些分析聚焦于不同的生物样本,包括血浆、单核细胞、骨髓、骨组织及外泌体等,在探索骨质疏松症分子机制、生物标志物和治疗靶点方面展现出重要价值。本文旨在综述骨质疏松症蛋白质组学研究的新进展,以期为骨质疏松症的分子调控机制和治疗靶点研究提供思路。

关键词：骨质疏松症蛋白质组学成骨细胞破骨细胞

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甲状旁腺功能减退症-妊娠哺乳期-血钙波动

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第2期17卷 131-136页

作者：王佳佳王鸥宋桉姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报告一例甲状旁腺功能减退症病例,患者平素病情稳定,妊娠哺乳期血钙出现较大波动。妊娠期血钙下降、尿钙排泄增加,需增加药量。哺乳期血钙增加,出现高钙血症,需停用活性维生素D;至哺乳17个月时药物剂量仍低于孕前水平。本文对妊娠... 详细信息

本文报告一例甲状旁腺功能减退症病例,患者平素病情稳定,妊娠哺乳期血钙出现较大波动。妊娠期血钙下降、尿钙排泄增加,需增加药量。哺乳期血钙增加,出现高钙血症,需停用活性维生素D;至哺乳17个月时药物剂量仍低于孕前水平。本文对妊娠哺乳期母体钙稳态的生理变化进行总结,并对甲状旁腺功能减退症患者妊娠哺乳期的钙稳态变化及相关机制进行文献复习。

关键词：甲状旁腺功能减退症妊娠期哺乳期血钙尿钙

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频发肌肉抽搐-低镁血症-低钙血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第5期17卷 461-466页

作者：王佳佳贾觉睿智崔云英卢琳童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例青少年起病的低镁血症患者,临床主要表现为反复发作双手抽搐,多次查血镁显著降低,伴间断低钙血症,经系统评估未见明确获得性病因,行全外显子基因检测示TRPM6基因新发杂合缺失突变。经分析,考虑与疾病相关可能性大,因此考虑... 详细信息

本文报道1例青少年起病的低镁血症患者,临床主要表现为反复发作双手抽搐,多次查血镁显著降低,伴间断低钙血症,经系统评估未见明确获得性病因,行全外显子基因检测示TRPM6基因新发杂合缺失突变。经分析,考虑与疾病相关可能性大,因此考虑患者诊断遗传性低镁血症继发低钙血症(hypomagnesemia with secondary hypocalcemia,HSH)可能性大。单纯补镁治疗后患者症状改善,生化指标大致正常。本文对低镁血症诊疗思路、TRPM6蛋白结构与功能、HSH患者病例特点等进行文献复习,以期为临床低镁血症的诊疗提供参考。

关键词：肌肉抽搐低镁血症低钙血症基因突变

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合并射血分数降低心力衰竭腹股沟斜疝患者多学科围手术期管理

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中华疝和腹壁外科杂志(电子版) 2025年第1期19卷 114-116页

作者：张良燕高卉刘子嘉丁荣晶李晓斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院康复医学科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科100730

病例资料患者男性,77岁,身高165cm,体重60kg,因“发现左侧腹股沟可复性包块1年余”于外科就诊。外科查体站立位时左侧腹股沟区可见直径约5cm质软包块,未降入阴囊,无明显触痛,平卧位可还纳,腹部超声示腹壁连续性中断,左侧腹股沟中高回声... 详细信息

病例资料患者男性,77岁,身高165cm,体重60kg,因“发现左侧腹股沟可复性包块1年余”于外科就诊。外科查体站立位时左侧腹股沟区可见直径约5cm质软包块,未降入阴囊,无明显触痛,平卧位可还纳,腹部超声示腹壁连续性中断,左侧腹股沟中高回声疝出物。左侧腹股沟疝诊断明确,由于疝囊逐渐增大,影响活动及生活质量,拟行开放性腹股沟疝修补术。患者明显焦虑,强烈要求行全身麻醉。患者既往原发性高血压21年,血压最高220/120mmHg(1mmHg=0.133kPa),药物控制血压于120~140/60~75mmHg;冠心病21年,有冠状动脉旁路移植术史。

关键词：左侧腹股沟围手术期管理腹股沟疝修补术站立位腹部超声冠状动脉旁路移植术病例资料原发性高血压

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尿崩症患者血尿酸水平及影响因素分析

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中国医学科学院学报 2023年第1期45卷 44-49页

作者：王诗涵朱惠娟段炼平凡王曦池玥袁涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探讨尿崩症(DI)患者的血尿酸水平,总结中枢性尿崩症(CDI)合并高尿酸血症(HUA)患者的临床特征,并分析影响血尿酸水平的相关因素。方法回顾性分析2018年至2021年北京协和医院诊治的DI患者的临床资料。根据年龄将患者分为儿童及青少年... 详细信息

目的探讨尿崩症(DI)患者的血尿酸水平,总结中枢性尿崩症(CDI)合并高尿酸血症(HUA)患者的临床特征,并分析影响血尿酸水平的相关因素。方法回顾性分析2018年至2021年北京协和医院诊治的DI患者的临床资料。根据年龄将患者分为儿童及青少年组(≤18岁)和成人组(>18岁),分别比较两组患者合并与非合并HUA的人口学信息和生化指标的差异。采用Spearman相关性分析、多元线性回归模型分析血尿酸水平与其他因素的相关性。结果420例DI患者中,CDI 411例(97.9%),其中合并HUA 189例(46.0%),出现渴感消失13例(6.9%)。儿童及青少年组HUA患病率较成人组增加(χ^(2)=4.193,P=0.041);口渴中枢受累患者血尿酸水平较非口渴中枢受累患者明显升高(U=2.593,P=0.010)。多元线性回归模型结果显示,血清肌酐(β=0.472,95%CI=2.451~4.381,P<0.001)、体重指数(β=0.387,95%CI=6.18~12.874,P<0.001)是儿童及青少年血尿酸水平升高的独立危险因素;血清肌酐(β=0.361,95%CI=1.016~1.785,P<0.001)、体重指数(β=0.208,95%CI=2.321~6.702,P<0.001)、甘油三酯(β=0.268,95%CI=12.936~28.840,P<0.001)、总胆固醇(β=0.129,95%CI=2.708~22.250,P=0.013)是成人血尿酸水平升高的独立危险因素。结论CDI患者易出现HUA,且儿童及青少年HUA患病率高于成人,体重指数、血清肌酐、总胆固醇、甘油三酯以及出现渴感消失是CDI患者血尿酸水平升高的相关因素。

关键词：尿崩症中枢性尿崩症成人儿童及青少年高尿酸血症

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