检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2016年第4期36卷 520-525页

作者：武丽娜彭小忠鲁重美中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100730

目的探讨长链非编码RNA Linc00467在结直肠癌中的表达和意义。方法实时荧光定量PCR检测Linc00467在结直肠癌组织和结肠癌细胞系中的表达水平。通过Transwell迁移实验、MTS实验和克隆形成实验检测Linc00467对结肠癌细胞迁移、增殖等行为... 详细信息

目的探讨长链非编码RNA Linc00467在结直肠癌中的表达和意义。方法实时荧光定量PCR检测Linc00467在结直肠癌组织和结肠癌细胞系中的表达水平。通过Transwell迁移实验、MTS实验和克隆形成实验检测Linc00467对结肠癌细胞迁移、增殖等行为的影响。统计纳入的67例患者的临床病理资料,分析Linc00467的表达水平和患者临床病理学特征之间的关系。结果 Linc00467在结直肠癌组织和细胞系中高表达。敲低Linc00467可以抑制结肠癌细胞的迁移和增殖。Linc00467的表达丰度与结直肠癌患者的临床病理特征之间无显著相关性。结论 Linc00467在结直肠癌中高表达,可以促进结肠癌的迁移和增殖。

关键词：长链非编码RNA 结直肠癌 Linc00467

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同步原位检测CTC多重瘤标蛋白表达与染色体异倍体的意义及应用

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临床与实验病理学杂志 2017年第3期33卷 297-302页

作者：由磊赵烨阚秀李一林王东民张爱群王红霞刘颖王丹丹林平郑直北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系及中心实验室北京100005 北京大学人民医院病理科北京100044 北京博雅医学健康研究所北京100005 北京大学肿瘤医院消化内科北京100044 北京大学第一医院乳腺癌中心北京100044 中国人民解放军总医院(301医院)肝胆中心北京100853 上海第一人民医院肿瘤中心上海200080 赛特生物医药科技有限公司江苏泰州225300 Cylelligen San DiegoCaliforniaUSA

循环肿瘤细胞(circulating tumor cell,CTC)及播散肿瘤细胞(disseminated tumor cell,DTC)的可靠检测主要取决于有效的细胞分离与鉴别,目前最为新颖的"差相富集-多重瘤标免疫荧光染色-染色体荧光原位杂交(SE-i FISH)"技术平台... 详细信息

循环肿瘤细胞(circulating tumor cell,CTC)及播散肿瘤细胞(disseminated tumor cell,DTC)的可靠检测主要取决于有效的细胞分离与鉴别,目前最为新颖的"差相富集-多重瘤标免疫荧光染色-染色体荧光原位杂交(SE-i FISH)"技术平台,首次将CTC/DTC的富集方法与后续的原位、同步检测肿瘤细胞染色体异倍体的核型分析及多种肿瘤标志物的表型分析等进行有效整合,并成功应用于肿瘤细胞的基础分析与临床检测。大量临床实验证明,独特的SE-i FISH可以为分析CTC/DTC在肿瘤早期诊断、疗效快速评估、肿瘤耐药与复发的实时监测等提供可靠的技术保障。该文阐述SEi FISH在不同瘤种患者及人源肿瘤动物模型体内的有效检测方法,并锁定具有不同临床意义的不同表型与核型的CTC/DTC亚类细胞,为后续的肿瘤单细胞分析与实验提供指导。

关键词：肿瘤转移染色体异倍体肿瘤标志物 CTC亚类文献综述

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应用化学发光法检测抗核抗体特定靶抗原/抗体的临床多中心研究

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中华检验医学杂志 2017年第8期40卷 602-608页

作者：胡朝军罗静张蜀澜邓垂文张欣赵丽珂彭清林朱平黄慈波王国春刘升云方勇飞陈小三柳乐李庆春李纪阳李梦涛曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室 100032 山西医科大学第二医院风湿免疫科郑州大学第一附属医院风湿免疫科北京医院风湿免疫内科中日友好医院风湿免疫科第四军医大学附属西京医院临床免疫科第三军医大学附属西南医院中西医结合科江苏省免疫诊断工程技术研究中心

目的研究化学发光法（CLIA）检测抗核抗体（ANA）特定靶抗原/抗体的临床应用价值.方法多中心研究.2016年4至7月对6家合作医院收集的811份标本,采用CLIA和免疫印迹法（LIA）开展抗核糖核蛋白（RNP）抗体、抗史密斯（Sm）抗体、抗干燥... 详细信息

目的研究化学发光法（CLIA）检测抗核抗体（ANA）特定靶抗原/抗体的临床应用价值.方法多中心研究.2016年4至7月对6家合作医院收集的811份标本,采用CLIA和免疫印迹法（LIA）开展抗核糖核蛋白（RNP）抗体、抗史密斯（Sm）抗体、抗干燥综合征抗原A（SSA/Ro60）抗体、抗干燥综合征抗原B（SSB/La）抗体、抗着丝点蛋白B（CENPB）抗体、抗双链DNA（dsDNA）抗体、抗核小体（Nuc）抗体和抗核糖体P蛋白（Rib-P）抗体的平行检测,比较两种方法抗体检出率、检测特异性以及检测符合率,对系统性红斑狼疮（SLE）高度特异性抗体（包括抗Sm、dsDNA、Nuc和Rib-P抗体）的差异样本采用酶联免疫吸附法（ELISA）进行复测,并结合SLE临床诊断信息进行McNemar检验分析.结果 CLIA与LIA在检测ANA特定靶抗原/抗体时,具有相当的抗体检出率和特异性.两种方法在检测抗RNP、SSA/Ro60、SSB/La和CENPB抗体时,表现出良好的一致性（Kappa〉0.75）,而在检测抗Sm、dsDNA、Nuc和Rib-P抗体时,一致性一般（0.4〈Kappa〈0.75）.抗Sm、dsDNA、Nuc和Rib-P这4个SLE特异性抗体的差异标本经ELISA复测,结果显示CLIA与ELISA在抗Sm抗体（χ^2=3.333,P=0.067）和抗Rib-P抗体（χ^2=0.888,P=0.345）检测结果差异无统计学意义.而LIA与ELISA在抗Sm抗体（χ^2=5.444,P=0.019）、抗dsDNA抗体（χ^2=5.812,P=0.015）、抗Nuc抗体（χ^2=12.071,P〈0.001）和抗Rib-P抗体（χ^2=25.861,P〈0.001）检测结果差异均具有统计学意义.结合差异标本诊断信息分析,结果显示CLIA抗dsDNA抗体（χ^2=1.132,P=0.249）和抗Nuc抗体（χ^2=0.571,P=0.449）的检测结果与SLE临床诊断差异无统计学意义,而LIA在抗Sm抗体（χ^2=21.125,P〈0.001）、抗dsDNA抗体（χ^2=59.507,P〈0.001）、抗Nuc抗体（χ^2=38.4,P〈0.001）和抗Rib-P抗体（χ^2=6.259,P=0.012）的检测结果与SLE临床诊断差异均存在统计学意义.结论 CLIA检测ANA特定靶抗原/抗体时与LIA具有相当的抗体检出率和特异性.两种方法在检测抗RNP、SSA/Ro60、SSB/La和CENPB抗体时具有良好一致性,但在检测抗Sm、dsDNA、Nuc和Rib-P抗体时一致性一般.对差异标本分析显示,CLIA结果与ELISA结果更有可比性,且CLIA结果与临床诊断信息更加符合.由于具备全自动、全定量、随机上样和灵活组合等显著特点,因此CLIA能够更好地满足ANA特定靶抗原/抗体定量检测的需求.

关键词：多中心研究抗体,抗核红斑狼疮,系统性干燥综合征酶联免疫吸附测定

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多发性内分泌腺瘤病1型合并垂体腺瘤的临床特点

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中华神经外科杂志 2016年第3期32卷 266-269页

作者：王林杰王鸥潘慧李乃适阳洪波夏维波卢琳邢小平王任直姚勇朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室神经外科

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）患者中垂体腺瘤的发生情况及其临床特征。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1985年1月至2014年12月收治的92例MEN1患者中，合并垂体腺瘤患者的临床特点。结果92例中，65例（70．7％）MEN1患者... 详细信息

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）患者中垂体腺瘤的发生情况及其临床特征。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1985年1月至2014年12月收治的92例MEN1患者中，合并垂体腺瘤患者的临床特点。结果92例中，65例（70．7％）MEN1患者被诊断合并垂体腺瘤，其中功能性垂体腺瘤39例（60．0％），无功能垂体腺瘤23例（35．4％），功能不详者3例（4．6％）。MEN1患者中，女性垂体腺瘤受累的比率为75．9％（41／54），男性为63．0％（24／38），差异无统计学意义（P=0．275）。功能性垂体腺瘤的平均起病年龄为（34．3±11．3）岁，其中最常见类型为催乳素腺瘤（48．7％，19／39），其次为混合型垂体腺瘤（25．6％，10／39）、促肾上腺皮质激素腺瘤（15．4％，6／39）及生长激素腺瘤（10．3％，4／39）。无功能垂体腺瘤中，微腺瘤的比率为60．9％（14／23），高于大腺瘤的34．8％（8／23）。结论MEN1患者常合并垂体腺瘤，故疑诊MEN1患者应常规进行垂体动态增强MRI检查；而垂体腺瘤患者要警惕合并MEN1的可能，需注意筛查。

关键词：多发性内分泌瘤病1型垂体腺瘤疾病特征

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心脏术后患者视神经鞘宽度与容量状态的相关性研究

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中华内科杂志 2016年第10期55卷 779-783页

作者：陈焕王小亭丁欣张宏民赵华晁彦公何伟刘大为中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科 100730 清华大学第一附属医院ICU/急诊科首都医科大学附属北京同仁医院重症医学科

目的通过采用超声测量心脏术后患者视神经鞘宽度（ONSD）,探讨其与容量状态间的关系.方法选2015年1-8月连续入住北京协和医院重症医学科的心脏术后患者44例,根据标准的目标导向的病因和血流动力学治疗方案接受常规治疗,测中心静脉压（... 详细信息

目的通过采用超声测量心脏术后患者视神经鞘宽度（ONSD）,探讨其与容量状态间的关系.方法选2015年1-8月连续入住北京协和医院重症医学科的心脏术后患者44例,根据标准的目标导向的病因和血流动力学治疗方案接受常规治疗,测中心静脉压（CVP）,记录72 h液体平衡情况.超声测量ONSD和下腔静脉内径（IVC）.结果 44例心脏术后患者基线ONSD为（5.31±1.96） mm,治疗72 h后为（5.07±1.77）mm,△ONSD为（0.22 ±0.21）mm;基线CVP为（11.98±4.09）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）,治疗72 h后为（8.95±4.02） mmHg,△CVP为（2.49±3.00） mmHg;基线IVC为（19.75±4.12）mm,治疗72 h后为（17.11±4.68）mm,△IVC为（1.98±2.61） mm.△ONSD与△CVP相关（r=0.422,P＜0.05,R2=0.1781）,与△IVC相关（r=0.423,P＜0.05,R2=0.178 6）,与72 h累计液体负平衡量相关（r=-0.388,P＜0.05,R2 =0.1508）;△CVP与△IVC相关（r=0.391,P＜0.05,R2 =0.152 9）.结论心脏术后患者治疗72 h前后ONSD变化与CVP变化、IVC变化和累计液体负平衡量相关.测量ONSD有助于评估脑水肿,且其变化可以动态反映容量状态的变化,有可能用于指导心脏术后患者改善不良预后的治疗.

关键词：超声检查视神经鞘宽度容量反应性

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幽门螺杆菌感染相关的低胃酸分泌与胃癌发生

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中华临床医师杂志（电子版） 2016年第5期10卷 712-717页

作者：郭涛钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化科北京100730

流行病学资料强烈提示,幽门螺杆菌(***)感染是胃癌发生的重要因素之一,国际癌症联合会将其定义为Ⅰ类致癌原。尽管目前关于***感染导致胃癌发生的机制并不十分清楚,但早在***致癌假说提出之前,长期低胃酸分泌可诱发胃癌的结论早已得到公... 详细信息

流行病学资料强烈提示,幽门螺杆菌(***)感染是胃癌发生的重要因素之一,国际癌症联合会将其定义为Ⅰ类致癌原。尽管目前关于***感染导致胃癌发生的机制并不十分清楚,但早在***致癌假说提出之前,长期低胃酸分泌可诱发胃癌的结论早已得到公认,故推测***感染相关的低胃酸分泌在***致癌机制中起到了关键的作用。***感染诱导产生的持续性胃黏膜免疫炎症反应可以引起T细胞释放大量细胞因子,最终导致胃黏膜的损伤和生理功能(胃酸分泌)的改变。目前认为,***感染患者中仅少部分进展至胃癌,宿主的胃酸分泌状态和胃内共栖菌群构成是决定***感染患者不同临床结局的重要因素。因此,本文将重点讨论***相关低胃酸分泌与胃癌的关系,以及胃内菌群在其中的作用。

关键词：螺杆菌,幽门胃肿瘤胃酸分泌胃内菌群

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DAX-1基因突变所致先天性肾上腺发育不良患者下丘脑-垂体-睾丸轴功能分析

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中华医学杂志 2016年第15期96卷 1183-1187页

作者：郑俊杰伍学焱聂敏刘兆祥王曦黄炳昆付勇卢琳段炼茅江峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）患者下丘脑-垂体-睾丸轴（HPTA）功能损伤的部位、程度及生精疗效.方法回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男... 详细信息

目的分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）患者下丘脑-垂体-睾丸轴（HPTA）功能损伤的部位、程度及生精疗效.方法回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男性患者的临床表现、激素测定和精液分析结果,探讨其HPTA功能损伤的部位及程度.结果所有患者均有原发性肾上腺皮质功能减退症的表现,21例（87.5％）患者在10岁前发病.患者治疗前睾丸体积2.0（2.0,3.8） ml,3例有隐睾史.经人绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激后（16例）,血总睾酮从0.1（0,0.5） nmol/L升高至13.5（7.6,15.4） nmol/L.23例患者确诊为低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）;仅1例患者的血促性腺激素[黄体生成素（LH） 5.2 U/L,卵泡刺激素（FSH） 15.7 U/L]和睾酮水平（13.4 nmol/L）均正常,但精液中无精子.7例患者接受HCG联合人绝经期促性腺激素（HMG）治疗,总治疗时间为80人月,治疗期间血总睾酮水平达15.3（8.4,25.3） nmol/L;睾丸体积从（4.0±2.9） ml增加到（4.9±3.3）ml,但差异无统计学意义（P =0.270）,均未见到精子生成.另1例患者接受GnRH脉冲治疗2个月,LH从1.0 U/L增加至9.3 U/L,FSH从3.0 U/L增加至13.5 U/L,总睾酮从0 nmol/L增加至10.0 nmol/L,但治疗前后睾丸体积均为3 ml.结论 DAX-1基因突变所致AHC患者HPTA功能损伤主要表现为HH和原发性生精障碍.患者睾丸间质细胞功能基本正常,但支持细胞和曲细精管功能低下,呈现间质细胞功能和曲细精管功能明显分离.

关键词： DAX-1基因性腺功能减退症肾上腺疾病

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脂肪萎缩症研究进展

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中国实用内科杂志 2016年第8期36卷 701-704页

作者：侯佳彤潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

脂肪萎缩症又称脂肪萎缩综合征，是一种非常罕见的疾病，典型的表现为皮下脂肪组织的缺乏，包括广泛受累和局部受累，伴或不伴非萎缩部位的脂肪组织异常堆积，常合并胰岛素抵抗、血糖代谢异常、血脂代谢异常、高血压、脂肪肝等多种代谢... 详细信息

脂肪萎缩症又称脂肪萎缩综合征，是一种非常罕见的疾病，典型的表现为皮下脂肪组织的缺乏，包括广泛受累和局部受累，伴或不伴非萎缩部位的脂肪组织异常堆积，常合并胰岛素抵抗、血糖代谢异常、血脂代谢异常、高血压、脂肪肝等多种代谢紊乱。具体分子机制还未明确。目前很多研究证实一些基因异常可导致脂肪萎缩。

关键词：脂肪萎缩基因突变

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肾性尿崩症治疗研究进展

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中国实用内科杂志 2016年第10期36卷 906-909页

作者：李芊段炼顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

肾性尿崩症（NDI）是由于肾脏对精氨酸加压素（AVP）部分或完全抵抗造成的尿液浓缩障碍性疾病，主要分为先天性和获得性两大类。先天性NDI由AVPR2或AQP2基因突变引起，也可以是遗传病的继发改变，如Bartter综合征等。获得性NDI比先天性... 详细信息

肾性尿崩症（NDI）是由于肾脏对精氨酸加压素（AVP）部分或完全抵抗造成的尿液浓缩障碍性疾病，主要分为先天性和获得性两大类。先天性NDI由AVPR2或AQP2基因突变引起，也可以是遗传病的继发改变，如Bartter综合征等。获得性NDI比先天性NDI更为常见，可由药物、电解质紊乱和肾脏梗阻性疾病等引起。

关键词：尿崩症肾性精氨酸加压素受体2 水通道蛋白质2

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应用二代基因测序检测成年起病特发性甲状旁腺功能减退症的致病基因

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中华内科杂志 2016年第8期55卷 604-608页

作者：李悦芃王鸥全婷婷夏维波姜艳李梅孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的初步探索单基因突变在成年起病甲状旁腺功能减退症发病机制中的作用,并探索二代基因测序在其中的应用价值.方法共纳入17例成年起病的特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）患者,其中9例患者血钙低于正常时即出现24h尿钙升高,8例为初诊... 详细信息

目的初步探索单基因突变在成年起病甲状旁腺功能减退症发病机制中的作用,并探索二代基因测序在其中的应用价值.方法共纳入17例成年起病的特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）患者,其中9例患者血钙低于正常时即出现24h尿钙升高,8例为初诊的未治疗患者.收集其临床资料,采用二代基因测序分析其是否存在基因突变.结果 1例患者检出一种新的GCMB基因纯合突变[c.130G ＞A （p.G44S）],突变率为5.9％,Polyphen 2软件预测该突变引起所编码的蛋白质结构和功能的损害预测值为0.999.该患者为36岁女性,以“发作性四肢搐搦10年”就诊,初诊时血钙1.48mmol/L,血磷2.29mmol/L,甲状旁腺素（PTH）＜3.0ng/L,合并白内障和颅内钙化,治疗后出现高钙尿症,无泌尿系结石,无甲状旁腺功能减退症家族史或其他发育异常表现.结论对于成年起病的非手术性孤立性甲状旁腺功能减退症患者,基因突变检出率较低.单基因突变尽管不常见,但临床医师应关注可能的由基因突变所致的甲状旁腺功能减退症。

关键词：甲状旁腺功能减退症诊断突变二代测序

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