检索结果-内蒙古大学图书馆

中华放射肿瘤学杂志 2025年第1期34卷 44-48页

作者：齐雅平金孙均田源于浪刘红冬王志鹏杨小元黄骥王坤中国计量科学研究院电离辐射计量科学研究所北京100029 国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院放疗科北京100021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射治疗科北京100730 中山大学肿瘤防治中心放疗科广州510060

磁共振加速器(MR-linac)磁场的存在会影响参考剂量测量,现有的高能光子参考剂量规范无法适用于MR加速器。本文介绍磁场中高能光子的水吸收剂量沉积和电离室响应特征,并根据已有的参考剂量协议提供适用于临床MR加速器参考剂量测量的实践... 详细信息

磁共振加速器(MR-linac)磁场的存在会影响参考剂量测量,现有的高能光子参考剂量规范无法适用于MR加速器。本文介绍磁场中高能光子的水吸收剂量沉积和电离室响应特征,并根据已有的参考剂量协议提供适用于临床MR加速器参考剂量测量的实践规范,为国内MR加速器相关剂量质控和研究工作提供参考。

关键词：放射疗法磁共振引导放射疗法参考剂量磁场修正因子水吸收剂量

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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第557例腹泻—黏液脓血便—结肠深凿样溃疡

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中华医学杂志 2022年第22期102卷 1677-1679页

作者：芦波王百惠杨红吕红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 山东大学齐鲁医院消化内科青岛250012

本文报道1例腹泻、黏液脓血便的患者,既往溃疡性结肠炎诊断明确,近期病情加重,内镜下发现结肠多发深凿样溃疡,虽然病毒血液学检测和结肠黏膜病理均未找到病毒感染的证据,但经过临床分析,给予积极的抗病毒治疗和足量的美沙拉嗪治疗后达... 详细信息

本文报道1例腹泻、黏液脓血便的患者,既往溃疡性结肠炎诊断明确,近期病情加重,内镜下发现结肠多发深凿样溃疡,虽然病毒血液学检测和结肠黏膜病理均未找到病毒感染的证据,但经过临床分析,给予积极的抗病毒治疗和足量的美沙拉嗪治疗后达到临床缓解。

关键词：结肠炎溃疡性病毒感染深凿样溃疡

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肺部恶性肿瘤住院患者肌肉衰减症现患率调查及营养相关危险因素分析

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中华临床营养杂志 2022年第4期30卷 193-198页

作者：董祈郭嘉羽于康中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科1000730

目的调查肺癌住院患者中肌肉衰减症(sarcopenia,SAR)的现患率,并分析营养相关危险因素,为肺癌的营养管理提供参考。方法采用横断面研究设计,连续定点收集2021年12月至2022年3月间北京某三甲医院肺癌病房收治的肺癌成年患者。对符合纳入... 详细信息

目的调查肺癌住院患者中肌肉衰减症(sarcopenia,SAR)的现患率,并分析营养相关危险因素,为肺癌的营养管理提供参考。方法采用横断面研究设计,连续定点收集2021年12月至2022年3月间北京某三甲医院肺癌病房收治的肺癌成年患者。对符合纳入及排除标准的入组患者,在入院24 h内采用营养风险筛查评分2002量表进行营养风险筛查。采用问卷收集其病史资料,查阅病历系统调取其治疗前生化指标,采用多频生物电阻抗法测量其四肢肌肉量,并根据亚洲肌肉衰减症工作小组2019^([5])关于SAR的诊断及治疗共识标准诊断SAR。结果研究期间连续定点收集肺癌成年住院患者共126例,SAR的现患率为19.8%(25/126)。其中,男性患者SAR现患率为19.6%,女性为21.4%,性别差异无统计学意义。老年组(年龄≥65岁)患者SAR现患率为27.4%,显著高于中青年组的9.4%(P=0.013)。老年(OR=4.43,P=0.048)、低体重指数(OR=0.644,P=0.001)、低血肌酐(OR=0.931,P=0.008)、合并慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)(OR=13.748,P=0.007)、合并冠心病(OR=8.128,P=0.008)是肺癌患者中SAR的相关危险因素;对于65岁以上的老年人以及COPD、冠心病患者而言,SAR的患病风险显著增加。结论肺癌成年住院患者中SAR的现患率较高。针对肺癌住院患者,尤其是老年患者,保持体重指数在合理范围、有效管理COPD和冠心病等合并疾病,有助于延缓SAR的发生。

关键词：肺癌住院患者肌肉衰减症现患率危险因素

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孕期多重微量营养素缺乏的管理一例诊疗体会

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中华临床营养杂志 2022年第4期30卷 243-248页

作者：张玉萍李蕊刘燕萍中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科100730

孕期营养相关高危因素的筛查和管理对改善妊娠不良结局有着重要意义。该文描述并总结了营养科和产科联合管理的1例多重营养素缺乏孕妇的临床相关资料,包括营养素评估、饮食评价、胎儿发育情况、营养处理等,并结合文献探讨了维生素A、维... 详细信息

孕期营养相关高危因素的筛查和管理对改善妊娠不良结局有着重要意义。该文描述并总结了营养科和产科联合管理的1例多重营养素缺乏孕妇的临床相关资料,包括营养素评估、饮食评价、胎儿发育情况、营养处理等,并结合文献探讨了维生素A、维生素D、铁等营养素的监测和干预在优化母婴健康中的贡献。

关键词：维生素A缺乏维生素D缺乏铁缺乏双胎妊娠

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AD患者^(18)F-FDG PET/CT脑显像糖代谢改变模式亚型研究

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2022年第6期29卷 482-487页

作者：贾琛皓梁梦琳郭瑞杰刘霖雯袁晶崔瑞雪中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科100730

目的分析阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)患者^(18)F-脱氧葡萄糖(fluorodeoxy glucose,FDG)正电子发射断层显像/计算机体层成像(positron emission tomography/computed tomography,PET/CT)脑显像的代谢改变亚型特点,并比较各亚型间临床表现的差异。方法收集于北京协和医院神经科诊断为很可能AD且β淀粉样蛋白显像为阳性的患者51例(AD组),10名健康体检者作为对照,收集两组受试者^(18)F-FDG PET/CT脑显像资料,结合视觉分析对AD组与健康对照组^(18)F-FDG PET/CT图像进行基于体素的定量分析,按主要^(18)F-FDG代谢减低脑区分布对AD组进行分型,分析各亚型间临床表现的差异。结果根据代谢减低最明显的部位,将AD组分为边缘系受累为主(A型)、顶颞叶外侧皮层及额叶皮层为主(B型)、后皮质为主(C型)及不对称单侧颞叶受累为主(D型)4种亚型。本组患者以A型组为多见〔共31例(61.0%)〕,均存在记忆功能下降,B型组更易出现执行功能下降〔4(100.0%)〕,C型组视空间障碍表现更为明显〔7(87.5%)〕,D型组患者语言障碍突出〔7(87.5%)〕,差异具统计学意义(均P<0.05)。结论AD患者中存在与临床表现相关的大脑葡萄糖代谢改变亚型。

关键词：阿尔茨海默病脱氧葡萄糖正电子发射断层显像

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阴道多通道柱状施源器旋转的剂量学影响研究

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中国医学装备 2024年第1期21卷 34-39,45页

作者：张文君于浪杨波张杰罗春丽祝起禛杨景茹邱杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放疗科北京100730

目的:探究子宫内膜癌术后阴道内照射中多通道柱状施源器旋转误差的剂量学影响。方法:选取2022年6-12月北京协和医院收治的18例行子宫内膜癌术患者,回顾性分析采用阴道多通道柱状施源器治疗的患者计划,保持与临床计划相同驻留模式,分别... 详细信息

目的:探究子宫内膜癌术后阴道内照射中多通道柱状施源器旋转误差的剂量学影响。方法:选取2022年6-12月北京协和医院收治的18例行子宫内膜癌术患者,回顾性分析采用阴道多通道柱状施源器治疗的患者计划,保持与临床计划相同驻留模式,分别顺时针旋转22.5°和45.0°,模拟临床分次间施源器置入存在旋转误差的状态,分析两种旋转幅度下靶区和危及器官(OAR)的剂量学变化。结果:当施源器旋转22.5°时与临床计划相比,90%靶区体积接受的最小剂量(D_(90))降低了2.03%,差异有统计学意义(t=5.86,P<0.05),膀胱、直肠接受最大照射剂量的2cc体积内的最小剂量(D_(2cc))分别增加2.35%和2.71%,差异有统计学意义(t=-3.49、-2.40,P<0.05);当施源器旋转45°时与临床计划相比,靶区D_(90)降低了5.75%,差异有统计学意义(t=14.07,P<0.05),膀胱、直肠D_(2cc)分别增加6.50%和9.49%,差异有统计学意义(t=-7.72、-6.9,P<0.05);施源器旋转22.5°和45.0°后计划中乙状结肠和小肠的受量与原计划差异较小,且差异无统计学意义。结论:多通道柱状施源器在阴道内照射中可提供个体化的剂量分布,但在患者实施分次治疗时,需关注施源器的置入状态,避免与初始计划中施源器位置产生角度差异影响靶区及OAR剂量。

关键词：子宫内膜癌近距离治疗多通道柱状施源器三维治疗计划

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IRAK1在肿瘤发生发展中的作用研究进展

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现代消化及介入诊疗 2024年第10期29卷 1149-1155页

作者：黄菊杨爱明北京协和医学院、中国医学科学院、北京协和医院消化内科 100730

IRAK1是白介素-1受体相关激酶(IRAK)家族成员之一,是白介素1受体(IL-1R)和Toll样受体(TLR)介导的信号传导的主要调节因子,对于调节先天免疫和炎症至关重要,也与诸多肿瘤的发生和发展密切相关。本文聚焦IRAK1在肿瘤发生发展中的作用,对... 详细信息

IRAK1是白介素-1受体相关激酶(IRAK)家族成员之一,是白介素1受体(IL-1R)和Toll样受体(TLR)介导的信号传导的主要调节因子,对于调节先天免疫和炎症至关重要,也与诸多肿瘤的发生和发展密切相关。本文聚焦IRAK1在肿瘤发生发展中的作用,对其基因和蛋白结构、信号通路激活、促进肿瘤发生发展和肿瘤微环境形成的机制等进行综述,为肿瘤发生发展机制的阐明及靶向治疗提供理论依据。

关键词： IRAK1 肿瘤发生发展肿瘤微环境

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钙调磷酸酶抑制剂治疗风湿免疫性疾病临床应用专家共识

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中华内科杂志 2023年第11期62卷 1266-1281页

作者：国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(北京协和医院) 中国医师协会风湿免疫科医师分会中国研究型医院学会风湿免疫专业委员会中国康复医学会风湿免疫康复专业委员会曾小峰不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

钙调磷酸酶抑制剂(CNI)类药物属强效免疫抑制剂,我国风湿免疫性疾病领域主要应用的该类药物为口服环孢素A和他克莫司,其可通过抑制细胞内钙调磷酸酶活性,减少白细胞介素(IL)-2释放,从而选择性抑制T淋巴细胞活化增殖及肿瘤坏死因子-α、I... 详细信息

钙调磷酸酶抑制剂(CNI)类药物属强效免疫抑制剂,我国风湿免疫性疾病领域主要应用的该类药物为口服环孢素A和他克莫司,其可通过抑制细胞内钙调磷酸酶活性,减少白细胞介素(IL)-2释放,从而选择性抑制T淋巴细胞活化增殖及肿瘤坏死因子-α、IL-6、IL-17等细胞因子转录。为规范口服CNI类药物在风湿免疫性疾病领域的应用,由国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(北京协和医院)发起,中国医师协会风湿免疫科医师分会、中国研究型医院学会风湿免疫专业委员会、中国康复医学会风湿免疫康复专业委员会参与制订,采用2011年牛津循证医学中心分级系统和国际实践指南报告标准(RIGHT),对我国临床医生关注的9个临床问题,给出了较为详细的循证推荐意见,旨在为相关医疗卫生人员提供科学、具体的CNI类药物用药参考和指导,提高以患者为中心的医疗服务质量。

关键词：钙调磷酸酶抑制剂风湿免疫性疾病共识

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异位促肾上腺皮质激素库欣综合征继发机会性感染1例

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中华急诊医学杂志 2023年第2期32卷 255-258页

作者：刘安雷刘洋陈罡朱华栋阳洪波徐军杨惊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

异位促肾上腺皮质激素(ectopic adrenocorticotropic hormone,EA)所致库欣综合征(cushing syndrome,CS)是一种由于垂体外占位性肿瘤异常分泌内源性皮质激素所引起的一系列临床综合征,常见病因有小细胞肺癌、胸腺瘤、支气管肿瘤、胰腺神... 详细信息

异位促肾上腺皮质激素(ectopic adrenocorticotropic hormone,EA)所致库欣综合征(cushing syndrome,CS)是一种由于垂体外占位性肿瘤异常分泌内源性皮质激素所引起的一系列临床综合征,常见病因有小细胞肺癌、胸腺瘤、支气管肿瘤、胰腺神经内分泌肿瘤等,其中,前纵隔类癌引起的EA少有报道^([1]),目前外源性糖皮质激素治疗导致肺部机会感染病例比较常见,但因为EA所致内源性促使体内皮质激素水平异常,免疫功能受损进而导致机会性感染,如病毒、卡式肺孢子菌肺炎等较为少见,有研究表明继发机会性感染也是影响EA患者的预后的因素之一^([2]),本文患者系前纵隔占位导致EA,术后继发卡氏肺孢子菌肺炎(pneumocystis carinii pneumonia,PCP),经过复方磺胺甲恶唑(trimethoprim/sulfamethoxazole,TMP/SMX)等经验性治疗,诊疗过程及时有效,预后较好,特分享诊疗经验。

关键词：机会性感染库欣综合征肺孢子菌肺炎免疫功能受损支气管肿瘤经验性治疗促肾上腺皮质激素临床综合征

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