检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 125-131页

作者：苗卉王珞龚凤英段炼王林杰姚勇冯铭邓侃王任直管彦芳朱惠娟卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 北京吉因加医学检验实验室有限公司 102206

目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因... 详细信息

目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因此阐明库欣病的发病机制十分重要。本研究旨在利用全基因组测序技术探索垂体ACTH腺瘤的发病机制。方法选取9例确诊为垂体ACTH腺瘤并经过手术治疗患者的垂体瘤组织和与之配对的外周血样本进行了全基因组测序,并进行单核苷酸突变、小的插入或缺失、拷贝数变异、染色体结构变异的分析与验证。结果5例患者发现USP8基因体细胞热点突变(***718del、***718Pro、***720Arg、***720Gln),突变率为55.6%;1例患者检测出USP8拷贝数增加;1例USP8野生型患者检测出TP53(***135Tyr)、NF1(***1049Glufs*11)及KMT2C(c.3323+1G>A)突变。拷贝数变异分析结果显示1例USP8野生型患者存在多条染色体的杂合性缺失。结构变异分析发现2例意义未明的结构变异。本研究未发现胚系基因突变。结论USP8基因的体细胞突变和拷贝数增加、TP53等肿瘤相关基因的突变、广泛的体细胞拷贝数变异共同参与垂体ACTH腺瘤的致病。染色体结构变异可能有助于识别高危垂体ACTH腺瘤,患者需要更密切的随访和更积极的治疗。

关键词：垂体腺瘤 ACTH 全基因组测序 USP8

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超高场5.0T心脏MRI:现状、挑战与未来

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中国医学影像技术 2024年第5期40卷 666-670页

作者：葛琳琪郭玉博王海峰周谊航梁栋郑海荣朱燕杰中国科学院深圳先进技术研究院劳特伯生物医学成像研究中心广东深圳518055 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症国家重点实验室放射科北京100730 中国科学院深圳先进技术研究院医学人工智能中心广东深圳518055

常规1.5T和3.0T心脏MRI(CMRI)已获广泛应用;超高场MRI分辨率和信噪比更优,5.0T全身超高场MRI能更好地平衡心脏成像场强与质量,有望提升成像质量及效率。本文就5.0T CMRI现状、挑战与未来发展方向进行综述。

关键词：诊断技术,心血管磁共振成像电磁场超高场

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均衡营养素膳食联合二甲双胍治疗对多囊卵巢综合征患者糖脂代谢影响的研究

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中华糖尿病杂志 2024年第7期16卷 762-769页

作者：姚馨悦肖燕高珊黎明首都医科大学宣武医院内分泌科北京100053 首都医科大学附属北京朝阳医院京西院区内分泌科北京100040 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探讨均衡营养素膳食联合二甲双胍治疗对多囊卵巢综合征(PCOS)患者糖脂代谢的影响。方法为单中心非随机对照研究。选取2019年1月至2020年6月在首都医科大学附属北京朝阳医院京西院区内分泌科门诊及住院明确诊断为PCOS的患者为研究对... 详细信息

目的探讨均衡营养素膳食联合二甲双胍治疗对多囊卵巢综合征(PCOS)患者糖脂代谢的影响。方法为单中心非随机对照研究。选取2019年1月至2020年6月在首都医科大学附属北京朝阳医院京西院区内分泌科门诊及住院明确诊断为PCOS的患者为研究对象,对其进行6个月规范化均衡营养素膳食联合二甲双胍干预。收集患者干预前后身高、体重、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹胰岛素(FINS)、空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇和睾酮,计算体重指数(BMI)、稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、稳态模型评估β细胞功能指数(HOMA-β)、定量胰岛素敏感性检测指数(QUICKI)及LH/FSH比值。根据国际指南,将PCOS患者分为A型组[少排卵和(或)无排卵+临床和(或)生物化学体征高雄激素症+卵巢多囊化]、B型组[少排卵和(或)无排卵+临床和(或)生物化学体征高雄激素症]、C型组[临床和(或)生物化学体征高雄激素症+卵巢多囊化]和D型组[少排卵和(或)无排卵+卵巢多囊化]4个表型组。干预前后各指标的比较采用配对t检验或Wilcoxon符号秩检验。结果干预前共92例PCOS患者纳入研究,最终有71例患者完成6个月的均衡营养素膳食联合二甲双胍规范化治疗,其中A型组17例,B型组29例,C型组1例,D型组24例。与干预前相比,经过6个月均衡营养素膳食联合二甲双胍干预后,71例PCOS患者整体体重、BMI、TG、LDL-C、FPG、HbA1c、HOMA-IR、HOMA-β、睾酮、LH/FSH比值均降低,雌二醇、HDL-C、QUICK指数均升高(均P<0.05)。对不同表型组对规范化治疗的效果进行分析,结果显示,与干预前相比,经过6个月的干预,A、B、D型组的PCOS患者HDL-C均升高,同时A型组的LDL-C降低;B型组的体重、BMI、TG、FPG、HOMA-β均降低;D型组除体重、BMI均降低外,肝酶ALT和AST也均出现降低(均P<0.05)。结论均衡营养素膳食联合二甲双胍规范化治疗对于PCOS患者糖脂代谢紊乱具有改善作用,且对于促进激素水平恢复有一定作用。不同表型组PCOS患者的治疗效果不同。

关键词：多囊卵巢综合征糖脂代谢均衡营养素膳食二甲双胍

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孕期尼古丁暴露对子代小鼠牙釉质形成的影响

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中华口腔医学杂志 2023年第1期58卷 40-49页

作者：田青鹭赵迪芳关淑元周媛周昕郑黎薇四川大学华西口腔医院儿童口腔科、口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心成都610041 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院口腔科北京100010

目的研究孕期尼古丁暴露对子代小鼠牙釉质形成的影响及其可能的表观遗传学机制。方法通过随机数字表法将10只C57BL/6孕鼠分为对照组(皮下注射生理盐水)及孕期尼古丁暴露(prenatal nicotine exposure, PNE)组(皮下注射尼古丁溶液), 每组5... 详细信息

目的研究孕期尼古丁暴露对子代小鼠牙釉质形成的影响及其可能的表观遗传学机制。方法通过随机数字表法将10只C57BL/6孕鼠分为对照组(皮下注射生理盐水)及孕期尼古丁暴露(prenatal nicotine exposure, PNE)组(皮下注射尼古丁溶液), 每组5只, 孕鼠生产后分别收集出生后0 d(postnatal day 0, P0;P14、P25含义依此类推)、P14、P25新生小鼠, 根据母代分组分为子代对照组及子代PNE组, 并记录P0、P25子代小鼠体质量。采用显微CT(micro-CT)扫描分析、扫描电镜和维氏显微硬度检测对子代小鼠牙槽骨和下颌切牙进行硬组织相关参数分析。提取P25子代小鼠下颌骨组织及第3代牙上皮干细胞(dental epithelial stem cell, DESC)中的总RNA, 通过实时荧光定量PCR检测成骨向及成釉向分化相关基因、增殖相关标志物和干细胞标志物的表达水平。采用石蜡切片免疫组织化学染色观察增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen, Pcna)、釉原蛋白(amelogenin, Amelx)、甲基转移酶ZESTE增强子同源物2(enhancer of zeste homolog 2, Ezh2)、组蛋白H3第27位赖氨酸的三甲基化修饰(histone H3 trimethylated at lysine 27, H3K27me3)阳性染色分布及水平。使用细胞增殖(cell counting kit-8, CCK-8)试剂盒对外源性添加不同浓度(0.01、0.1、1 mmol/L)尼古丁以及Ezh2抑制剂GSK126的DESC进行细胞活力检测。结果 PNE组孕鼠较对照组更容易出现不良妊娠结局, P0时子代PNE组小鼠体质量[(0.99±0.02)g]显著低于子代对照组[(1.20±0.04)g](P<0.001);P25时, 子代PNE组小鼠体质量[(9.65±1.32)g]显著低于子代对照组[(15.26±1.70)g](P<0.001), 死产率[(46.40±9.30)%]显著高于对照组(0)(P<0.001)。P14和P25时, 子代PNE组小鼠下颌切牙釉质矿化沉积点与第一磨牙近中面的距离数值[分别为(-1 349±45)、(-506±380)μm]均较子代对照组[分别为(-1 192±147)、(504±198)μm]显著减小(P<0.05, P<0.001), 提示矿化沉积点延迟。子代PNE组小鼠切牙釉柱及釉柱间质较对照组排列松散无序, 显微硬度[(245.7±18.4)MPa]较子代对照组[(371.9±28.7)MPa]显著降低(P<0.001)。HE染色显示子代PNE组小鼠前成釉细胞(pre-ameloblast, Pre-Am)区域排列较对照组紊乱, 矿化沉积点推迟, 暂时性扩增细胞(transit-amplifying cell, TA)及Pre-Am区域延长。免疫组织化学染色显示, 子代PNE组小鼠唇侧颈环(labial cervical loop, LaCL)整体Pcna表达较子代对照组显著增多(P<0.05), H3K27me3较对照组显著富集(P<0.01), 对应区域可见Ezh2表达显著增加(P<0.01), 同时成釉细胞胞质中Amelx阳性信号减弱。体外实验添加1 mmol/L 尼古丁能显著上调子代PNE组DESC的Pcna基因表达水平(P<0.01), 同时显著下调DESC标志物B淋巴瘤Mo-MLV插入蛋白1、富亮氨酸重复序列免疫球蛋白样结构域1和成釉细胞向分化的相关基因Amelx等的基因表达水平(P<0.05, P<0.05, P<0.01)。此外, 与0 h时相比, 干预24 h后1 mmol/L尼古丁可显著增强DESC的增殖活性(P<0.001), 添加10 μmol/L Ezh2抑制剂GSK126可挽救1 mmol/L尼古丁对DESC带来的增殖促进作用。结论孕期尼古丁暴露可能导致成釉向谱系定向分化过程延迟, 致子代小鼠DESC增殖及分化异常, 并且影响H3K27me3表观遗传修饰水平, 造成子代牙釉质发育障碍, 提示孕期尼古丁暴露是牙发育的危险环境因素。

关键词：尼古丁牙釉质表观遗传学牙上皮干细胞牙釉质发育缺陷

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GCM2突变相关原发性甲状旁腺功能亢进症的发病机制及临床特点

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中华内分泌代谢杂志 2022年第5期38卷 437-439页

作者：宋桉王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)大部分为散发性,少数(<10%)病例为家族性或综合征性。其中胶质细胞缺失基因2(glial cell missing 2,GCM2)在2016年被Guan B等证实为一种新的PHPT致病基因,目前共4个GCM2... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)大部分为散发性,少数(<10%)病例为家族性或综合征性。其中胶质细胞缺失基因2(glial cell missing 2,GCM2)在2016年被Guan B等证实为一种新的PHPT致病基因,目前共4个GCM2变异被证实与家族性或散发性PHPT具有确定的相关性。本文就GCM2突变相关PHPT的发病机制及临床特点进行综述。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症胶质细胞缺失基因2 发病机制临床特点

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SAPHO综合征合并坏疽性脓皮病1例国内首报

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中国皮肤性病学杂志 2022年第11期36卷 1306-1309页

作者：马明崴刘煜琛刘声焱李忱中国医学科学院北京协和医学院北京100006 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730 北京中医药大学附属房山医院风湿免疫科北京102401

患者男,58岁,反复双手掌、足跖脓疱4年,腹壁溃疡2个月。皮肤科情况:双手掌、足跖部粟粒至黄豆大小脓疱,下腹正中椭圆形溃疡,13.5 cm×5.5 cm大小,边界清,边缘呈堤状隆起,溃疡周围有红晕。腹壁皮损组织病理示:表皮细胞内及细胞间水肿... 详细信息

患者男,58岁,反复双手掌、足跖脓疱4年,腹壁溃疡2个月。皮肤科情况:双手掌、足跖部粟粒至黄豆大小脓疱,下腹正中椭圆形溃疡,13.5 cm×5.5 cm大小,边界清,边缘呈堤状隆起,溃疡周围有红晕。腹壁皮损组织病理示:表皮细胞内及细胞间水肿,真皮乳头水肿,水疱形成,血管扩张、充血,血管周围淋巴细胞、组织细胞及中性粒细胞浸润。诊断坏疽性脓皮病。同时结合病史、辅助检查,患者诊断为SAPHO综合征。本例是国内首次报道SAPHO综合征合并坏疽性脓皮病。

关键词： SAPHO综合征坏疽性脓皮病自身炎症性疾病掌跖脓疱病

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炎症性肠病伴发泌尿系结石的研究进展

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中华医学杂志 2021年第48期101卷 3987-3990页

作者：石钰洁李玥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化科北京100730

泌尿系结石是炎症性肠病患者的常见肠外表现,由于其高发生率及可引起反复尿路感染、肾功能不全、脓毒症等严重并发症,值得临床医生关注。本文对炎症性肠病患者中泌尿系结石的发生率、发生机制及其危险因素的研究进展进行综述,并提出临... 详细信息

泌尿系结石是炎症性肠病患者的常见肠外表现,由于其高发生率及可引起反复尿路感染、肾功能不全、脓毒症等严重并发症,值得临床医生关注。本文对炎症性肠病患者中泌尿系结石的发生率、发生机制及其危险因素的研究进展进行综述,并提出临床可行的预防及干预措施。

关键词：炎症性肠病肠外表现泌尿系结石

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某大型三甲医院临床医护人员对医技科室满意度调查分析

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中国卫生产业 2023年第5期20卷 18-22,29页

作者：郑文婷王浩潘慧马小军李娅芳陈倩蔡志玲常青中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医务处北京100730 中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院院办公室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院西单院区事务管理处北京100730

目的调查某大型三甲医院临床医护人员对医技科室的满意度评价。方法基于问卷星平台,采用分层随机抽样的方法,从2021年1—12月,每季度末对北京协和医院临床医护人员进行问卷调查,评价对医技科室的满意度,共发放问卷4661份。结果共收集375... 详细信息

目的调查某大型三甲医院临床医护人员对医技科室的满意度评价。方法基于问卷星平台,采用分层随机抽样的方法,从2021年1—12月,每季度末对北京协和医院临床医护人员进行问卷调查,评价对医技科室的满意度,共发放问卷4661份。结果共收集3758份数据,有效回收率为80.6%,临床医护人员对医技科室的整体满意度较高(4.90±0.36)分,医生对医技科室满意度评分明显低于护士,差异有统计学意义(P<0.05)。结论医护人员对医技科室满意度存在差异。医技科室检验结果的及时性和信息化程度的提高,对临床医生对医技科室的满意度提升可能具有重要影响。

关键词：满意度医技科室医生护士

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小肠受累的单基因遗传病的诊治进展

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中华内科杂志 2025年第5期

作者：区成铸徐天铭张润丰马也阮戈冲李骥李景南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京

小肠受累的单基因遗传病种类多, 发病率低, 临床表现多样, 诊断及治疗均面临较多困难。本文根据小肠病变的类型, 将小肠受累的单基因遗传病分为肿瘤性、炎症性、动力性、血管性小肠疾病等多种类型, 并对存在小肠受累的单基因遗传病中的... 详细信息

小肠受累的单基因遗传病种类多, 发病率低, 临床表现多样, 诊断及治疗均面临较多困难。本文根据小肠病变的类型, 将小肠受累的单基因遗传病分为肿瘤性、炎症性、动力性、血管性小肠疾病等多种类型, 并对存在小肠受累的单基因遗传病中的代表性疾病进行介绍。通过阐述这些疾病的病理生理机制、内镜特点、病理改变和临床表现, 以及最新的治疗进展, 以提高对这类罕见病的认识和管理水平, 旨在为临床医师提供早期诊断、减少误诊、正确治疗干预的参考。这些内容不仅有助于提高对小肠受累单基因遗传病的认识, 还为未来的研究和临床实践提供了可能的方向, 对于推动小肠受累单基因遗传病的研究和临床实践具有重要意义。

关键词：小肠单基因遗传病诊断治疗

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第544例结节红斑—血小板减少—青斑样血管病—免疫缺陷

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中华医学杂志 2021年第31期101卷 2485-2487页

作者：张冰清张硕王涛王薇陈嘉林黄晓明曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

腺苷脱氨酶2缺乏综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文报道1例成人起病的患者,以皮疹、血小板减少为主要临床表现,伴有免疫缺陷,病情迁延复杂,经临床分析、皮肤病理、血清酶学、基因测序得以明确诊断。

关键词：腺苷脱氨酶2缺乏综合征遗传性疾病血管炎免疫缺陷血小板减少

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