检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2022年第33期102卷 2571-2574页

作者：王怡宁徐橙北京协和医院放射科中国医学科学院北京协和医学院疑难重症和罕见病国家重点实验室北京100730

冠心病的诊断依赖于形态学及功能学的综合评估。基于冠状动脉CT血管成像(CCTA)的血流储备分数(CT-FFR)能够从一次CCTA扫描中获得形态学及功能学信息,实现冠心病的"一站式"评估。CT-FFR是一种评估局部冠状动脉病变是否存在血... 详细信息

冠心病的诊断依赖于形态学及功能学的综合评估。基于冠状动脉CT血管成像(CCTA)的血流储备分数(CT-FFR)能够从一次CCTA扫描中获得形态学及功能学信息,实现冠心病的"一站式"评估。CT-FFR是一种评估局部冠状动脉病变是否存在血流动力学改变的无创影像学检查,其适用于冠状动脉中重度狭窄或狭窄程度较轻但伴有其他高风险特征的患者,能够辅助判断病变是否引起缺血,并能够指导临床决策以及预测心血管事件风险。CT-FFR的应用需要保证良好的CCTA图像质量,需要放射科医师、临床医师以及患者的协调合作。本文从CT-FFR的测量与分析、CT-FFR的诊断价值、CT-FFR辅助临床决策及预后价值、CT-FFR与其他心血管影像功能学成像技术的比较以及未来展望方面进行阐述。

关键词：放射学冠状动脉CT血管成像冠心病血流储备分数

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中国Castleman病诊断与治疗专家共识(2021年版)

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中华血液学杂志 2021年第7期42卷 529-534页

作者：中华医学会血液学分会淋巴细胞疾病学组中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会中国Castleman病协作组李剑张路李小秋不详中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院复旦大学肿瘤医院

Castleman病(Castleman disease,CD)又称巨大淋巴结病或血管滤泡性淋巴结增生症。近年来国内外对CD的发病机制、诊断和治疗的研究均取得了较大进展[1-9]。2018年CD入选国家卫健委发布的《第一批罕见病目录》。2021年中国Castleman病协... 详细信息

Castleman病(Castleman disease,CD)又称巨大淋巴结病或血管滤泡性淋巴结增生症。近年来国内外对CD的发病机制、诊断和治疗的研究均取得了较大进展[1-9]。2018年CD入选国家卫健委发布的《第一批罕见病目录》。2021年中国Castleman病协作组成立。为了规范该病的诊断和治疗,国内相关专家制定了本共识。

关键词： Castleman病罕见病专家共识血管滤泡性淋巴结增生症诊断和治疗巨大淋巴结病发病机制 CD

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中国体外膜肺氧合应用现状及问题

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中华医学杂志 2022年第25期102卷 1859-1863页

作者：周翔中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家重症医学质控中心中国ECMO质量提升行动研究组北京100710 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院信息处疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100710

体外膜肺氧合(ECMO)技术经历了从无到有,从死亡率高的高精尖技术发展到大家熟知的最后的生命支持利器,目前ECMO技术蓬勃发展,广泛用于重度呼吸衰竭和心源性休克患者的救治。近年来,国内ECMO的应用也有着长足的发展,但在ECMO中心建设和E... 详细信息

体外膜肺氧合(ECMO)技术经历了从无到有,从死亡率高的高精尖技术发展到大家熟知的最后的生命支持利器,目前ECMO技术蓬勃发展,广泛用于重度呼吸衰竭和心源性休克患者的救治。近年来,国内ECMO的应用也有着长足的发展,但在ECMO中心建设和ECMO相关技术方面均存在一些问题,本文就中国ECMO开展现状和面临的问题进行论述,如开展例数不足、地域差异、中心建设和相关技术问题等。

关键词：体外膜氧合作用中国现状问题

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照护新型冠状病毒肺炎危重患者的医学人文实践

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中华内科杂志 2021年第7期60卷 626-629页

作者：吴东张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科临床流行病学教研室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

新型冠状病毒肺炎(COVID-19)是传播速度快,影响范围广的传染病。北京协和医院援鄂抗疫国家医疗队(协和医疗队)在武汉抗疫工作中,注重对危重型COVID-19患者的人文关怀,具体措施包括:(1)发展叙事能力,充分理解疾病给患者家庭带来的痛苦;(2... 详细信息

新型冠状病毒肺炎(COVID-19)是传播速度快,影响范围广的传染病。北京协和医院援鄂抗疫国家医疗队(协和医疗队)在武汉抗疫工作中,注重对危重型COVID-19患者的人文关怀,具体措施包括:(1)发展叙事能力,充分理解疾病给患者家庭带来的痛苦;(2)提升医患沟通的人文内涵;(3)尊重患者感受,注意维护患者人格尊严;(4)通过沟通、共情、反思等方法实施医患共同决策。协和医疗队的经验表明,人文关怀在救治危重型COVID-19患者过程中是不可或缺的。

关键词：新型冠状病毒肺炎危重型人文叙事医学

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影像学评估青少年儿童骨骼成熟度的应用现状和研究进展

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协和医学杂志 2024年第6期15卷 1456-1462页

作者：孙宇欣郭晓湲郑雪晴陈适阳洪波潘慧中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

骨骼成熟度可体现个体的发育状况,并预测未来生长潜力,为临床医生提供有价值的诊断信息。近年来,评估骨骼成熟度的影像学技术取得了诸多进展。本文将对X线、MRI及超声三种影像学技术在评估青少年儿童骨骼成熟度方面的应用现状和研究进... 详细信息

骨骼成熟度可体现个体的发育状况,并预测未来生长潜力,为临床医生提供有价值的诊断信息。近年来,评估骨骼成熟度的影像学技术取得了诸多进展。本文将对X线、MRI及超声三种影像学技术在评估青少年儿童骨骼成熟度方面的应用现状和研究进展作一综述,以期为临床提供借鉴。

关键词：影像学骨骼成熟度骨龄青少年儿童

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miRNA中的G-四链体结构

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中国生物化学与分子生物学报 2021年第11期37卷 1441-1448页

作者：李方园郭丹北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京100730

G-四链体(G-quadruplex,G4)是由富含鸟嘌呤碱基的DNA或RNA序列组成的非典型核酸二级结构。在过去几十年中,人们着重研究了基因启动子区、UTR、端粒等常见基因功能区中的富G序列,探讨其结构与功能之间的关系。近些年,随着对非编码RNA在... 详细信息

G-四链体(G-quadruplex,G4)是由富含鸟嘌呤碱基的DNA或RNA序列组成的非典型核酸二级结构。在过去几十年中,人们着重研究了基因启动子区、UTR、端粒等常见基因功能区中的富G序列,探讨其结构与功能之间的关系。近些年,随着对非编码RNA在人类基因表达调控和疾病关系中的深入研究,非编码基因,尤其是miRNA中的富G序列也在受到更多的关注。富G序列参与miRNA的整个生理过程,从miRNA初级转录本(primary miRNA,pri-miRNA)、miRNA前体(precursor miRNA,pre-miRNA)到成熟体miRNA:G-四链体与RNA茎环结构之间所形成的动态平衡,将会影响pri-miRNA与pre-miRNA的成熟加工过程,引起成熟体miRNA含量改变,从而进一步或直接通过miRNA中结构转变影响miRNA与下游靶基因mRNA的互补配对,调控miRNA功能的发挥。本综述重点回顾了G4结构与发夹结构之间存在的动态变化,分别阐述了富G序列在pri-miRNA、pre-miRNA、成熟体miRNA及mRNA 3'UTR区中的潜在功能,探讨了G-四链体在miRNA的成熟加工过程与功能中发挥的重要作用,总结出离子条件(K^(+)、Mg^(2+)、K^(+)+Mg^(2+)、Li^(+)+Mg^(2+)等)、G-四链体配体分子(去稳定剂TMPyP4等)等外界调控因子的改变会调控G-四链体与茎环结构之间的平衡,从而调控miRNA相应功能,为研究G-四链体功能与调控提供思路与方向。

关键词： G-四链体 miRNA miRNA前体 miRNA初级转录本

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一例Duchenne肌营养不良家系伴Klinefelter综合征胎儿的细胞与分子遗传学研究

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中华围产医学杂志 2021年第6期24卷 444-449页

作者：郝娜李萌萌姚凤霞田晓彤周京邱正庆蒋宇林刘俊涛中国医学科学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心100730 中国医学科学院北京协和医学院疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医院儿科 100730

本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿生育史的孕妇(即先证者母亲)进行产前诊断的情况。(1)先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY,荧光原位杂交检测... 详细信息

本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿生育史的孕妇(即先证者母亲)进行产前诊断的情况。(1)先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY,荧光原位杂交检测结果显示nucish(CSPX×2,CSPY×1)[100],多重连接探针扩增结果提示性染色体异常,故胎儿诊断为Klinefelter综合征;胎儿短串联重复序列连锁分析和Sanger测序显示胎儿基因型为c.9543delG(***3181CysfsTer2)杂合变异。(2)先证者Sanger测序结果显示在DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异。该变异未见文献报道。(3)2008年行产前诊断的男性胎儿存在与先证者相同的母源基因标记,且基因型同样为DMD基因65号外显子c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异;2009年产前诊断的男性胎儿基因型显示存在与先证者不同的母源基因标记,未检测到DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异,胎儿足月分娩,目前健康。(4)家系内先证者的哥哥和表哥DMD基因65号外显子存在与先证者相同的移码变异,先证者母亲为该变异的杂合携带者。

关键词：肌营养不良,Duchenne Klinefelter综合征产前诊断遗传变异

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急危重症患者院间转运护理质量评价指标的构建

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中华护理杂志 2023年第15期58卷 1831-1837页

作者：孙朋霞李树亚华小雪高健蔡梦歆李凡中国医学科学院北京协和医院急诊科/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京市100730

目的构建急危重症患者院间转运护理质量评价指标,科学评估急危重症患者院间转运质量。方法以“结构-过程-结果”三维结构为指导框架,以“危重症患者院际转运专家共识”为理论基础,采用文献分析法、专家小组访谈法、专家函询法和层次分析... 详细信息

目的构建急危重症患者院间转运护理质量评价指标,科学评估急危重症患者院间转运质量。方法以“结构-过程-结果”三维结构为指导框架,以“危重症患者院际转运专家共识”为理论基础,采用文献分析法、专家小组访谈法、专家函询法和层次分析法,筛选指标并确定指标权重,构建急危重症患者院间转运护理质量评价指标。结果2轮专家函询问卷的有效回收率分别为85.0%(17/20)和100%(17/17),专家权威系数分别为0.900、0.897,专家意见的肯德尔和谐系数分别为0.193(χ^(2)=316.295,P<0.001)、0.159(χ^(2)=257.103,P<0.001)。最终确定的评价指标包括一级指标3个、二级指标17个、三级指标81个。结论形成的急危重症患者院间转运护理质量评价指标科学、可靠,内容全面,具有较强的专科性,可用于评估急危重症患者院间转运质量。

关键词：急诊护理危重症院间患者转运护理质量评价研究

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急危重症患者院间转运决策最佳证据总结

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中华护理杂志 2023年第19期58卷 2416-2421页

作者：李树亚孙朋霞华小雪高健蔡梦歆李凡中国医学科学院北京协和医院急诊科/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京市100730

目的检索、评价并整合急危重症患者院间转运决策的最佳证据。方法检索国际指南协作网、美国国立诊疗指南库、加拿大医学会临床实践指南库、苏格兰学院间指南网、英国国家卫生与临床优化研究所等指南网,英国重症监护学会、加拿大安大略... 详细信息

目的检索、评价并整合急危重症患者院间转运决策的最佳证据。方法检索国际指南协作网、美国国立诊疗指南库、加拿大医学会临床实践指南库、苏格兰学院间指南网、英国国家卫生与临床优化研究所等指南网,英国重症监护学会、加拿大安大略省注册护士协会等专业协会网站,以及Cochrane Library、PubMed、Embase、CINAHL、Web of Science、BMJ Best Practice、UpToDate、中国知网、万方数据库、维普数据库中有关急危重症患者院间转运决策的所有证据,检索时限为建库至2022年6月30日。由2名研究者对纳入的文献进行质量评价,并对证据进行提取、整合。结果共纳入6篇文献,其中,指南4篇、专家共识2篇,汇总了涉及转运必要性评估、获益与风险评估、可行性相关因素、转运决策者、知情同意、病历记录6个类别的25条证据。结论该研究总结了急危重症患者院间转运决策的最佳证据,建议规范院间转运体系建设,监测院间转运的结局,评估和解决现存问题,形成规范性的评估工具、知情同意模板及病历记录模板,用以指导转运决策。

关键词：急诊护理危重症院间患者转运转运决策循证护理学证据总结

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中国ATF6基因相关全色盲一家系分子遗传学和临床特征分析

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中华实验眼科杂志 2022年第10期40卷 948-954页

作者：朱田李蕙卫星吴世靖孙子系睢瑞芳中国医学科学院北京协和医院眼科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法,收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系,纳入该家系2代5名成员,包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细... 详细信息

目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法,收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系,纳入该家系2代5名成员,包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查,包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异,进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释,判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异;根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果先证者父母近亲结婚,家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性,均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构,且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常;振荡电位振幅下降;明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年,患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合ATF6基因新发致病变异c.947insA(***316Lysfs*46),先证者母亲携带杂合变异,未患病的胞兄弟未携带变异,符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。结论ATF6基因c.947insA(***316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点,该变异位点为首次报道。

关键词：全色盲家系基因检测全外显子测序 ATF6基因

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