检索结果-内蒙古大学图书馆

临床麻醉学杂志 2022年第9期38卷 1004-1005页

作者：马璐璐黄宇光中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科100730

患者,女,63岁,160 cm,65 kg,因“呼吸困难1 d”急诊入院。患者4 d前于外院拔除右下磨牙后出现拔牙区疼痛,并逐渐进展为双侧颌下区、颈部肿胀和疼痛,伴发热(最高体温38.5℃)、平卧位憋气及吞咽困难。近1 d因吞咽困难未进食水。既往史:高... 详细信息

患者,女,63岁,160 cm,65 kg,因“呼吸困难1 d”急诊入院。患者4 d前于外院拔除右下磨牙后出现拔牙区疼痛,并逐渐进展为双侧颌下区、颈部肿胀和疼痛,伴发热(最高体温38.5℃)、平卧位憋气及吞咽困难。近1 d因吞咽困难未进食水。既往史:高血压20余年,不规律服药,药物控制欠佳。糖尿病8年余,二甲双胍0.5 g,一日2次,未规律监测血糖。就诊于我院急诊,查体示:双侧颜面部、颈部及前胸肿胀,右侧明显,压痛阳性。张嘴受限,张口度1指半,舌体肿胀,MallampatiⅣ级。患者呼吸急促,轻度吸气三凹征,可听到喉鸣音。颈部CT提示:右咽旁、翼颌、颌下、右侧咬肌间隙及咬肌旁、锁骨上窝多发性低密度影,右侧颈部软组织肿胀。口咽、喉咽腔受压左移,咽腔狭窄,气管受压左偏(图1—2)。术前诊断:牙源性颈深间隙感染。拟于全麻下行“脓肿切开引流及气管切开术”。

关键词：吞咽困难牙源性颈部肿胀压痛阳性困难气道张口度肌间隙喉鸣

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妊娠合并卵巢未成熟畸胎瘤超声表现二例

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中华医学超声杂志（电子版） 2022年第11期19卷 1296-1298页

作者：隆吉俐刘梦怡王浩戴晴中国医学科学院北京阜外医院超声影像中心 100037 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声诊断科100730

例1患者女性,29岁,孕1产0,宫内孕15^(+5)周,因发现盆腔囊性包块近1个月就诊,查体:腹软,轻度隆起,孕15周大小。辅助检查:血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)50.03 ng/ml,绒毛膜促性腺激素195842.07 mIU/ml,其他肿瘤标志物均在正常范围... 详细信息

例1患者女性,29岁,孕1产0,宫内孕15^(+5)周,因发现盆腔囊性包块近1个月就诊,查体:腹软,轻度隆起,孕15周大小。辅助检查:血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)50.03 ng/ml,绒毛膜促性腺激素195842.07 mIU/ml,其他肿瘤标志物均在正常范围。超声所见:子宫增大,宫腔内可见一成形胎儿,可见胎心搏动。

关键词：血清甲胎蛋白胎心搏动子宫增大绒毛膜促性腺激素盆腔囊性包块超声表现肿瘤标志物卵巢未成熟畸胎瘤

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骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的基因突变比较

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中华血液学杂志 2021年第2期42卷 171-176页

作者：陈婉淑张梦露韩冰中国医学科学院北京协和医院血液科 100730

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于造血干细胞的异质性恶性克隆性疾病,以造血功能衰竭、病态造血、高风险向急性髓系白血病(AML)转化为特点。约30%的MDS会转化为AML,24%的患者死于白血病转化[1]。MDS主要突变靶点是与DNA甲基化、染... 详细信息

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于造血干细胞的异质性恶性克隆性疾病,以造血功能衰竭、病态造血、高风险向急性髓系白血病(AML)转化为特点。约30%的MDS会转化为AML,24%的患者死于白血病转化[1]。MDS主要突变靶点是与DNA甲基化、染色质修饰、RNA剪接、转录因子、信号转导、黏连蛋白和DNA修复有关的基因,有些突变与AML的驱动突变重叠,提示两者可能拥有共同的克隆起源;另一些突变则在疾病进展时出现,与疾病的最终转归密切相关[2]。因此,比较MDS和AML基因突变谱的异同,将有助于我们在基因水平上了解MDS和AML的发病机制及转化过程,对临床的诊断、治疗有重要意义。本文我们复习了近期国内外多篇探讨MDS和AML基因突变谱的文献,总结MDS和AML基因突变谱在诊断、治疗和预后评估中的意义。

关键词：骨髓增生异常综合征急性髓系白血病病态造血恶性克隆性疾病疾病进展造血干细胞基因突变 DNA甲基化

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人工耳蜗植入电极长度的选择与疗效评估

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中华医学杂志 2021年第2期101卷 108-114页

作者：牛晓敏平陆高儒真夏鑫范欣淼陈钰樊悦陈晓巍中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院临床学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的综合评价对于双侧感音神经性耳聋患者,单侧植入全覆盖与标准长度电极对听阈、言语识别、生活质量的提升效果是否存在差异。方法选取2018年4月至2019年8月在北京协和医院耳鼻喉科诊断为双侧重度-极重度感音神经性耳聋患者26例,男12例... 详细信息

目的综合评价对于双侧感音神经性耳聋患者,单侧植入全覆盖与标准长度电极对听阈、言语识别、生活质量的提升效果是否存在差异。方法选取2018年4月至2019年8月在北京协和医院耳鼻喉科诊断为双侧重度-极重度感音神经性耳聋患者26例,男12例,女14例,年龄19~71(43±16)岁。术前行颞骨高分辨率CT,应用OTOPLAN软件进行评估,以经圆窗膜入路的微创手术单侧植入全覆盖电极11耳(全覆盖组),标准电极15耳(标准电极组),于术后开机时、3~5个月、6~11个月及术后1年以上分别对比两组患者声场下助听听阈,安静及噪声下言语识别与Nijmegen人工耳蜗植入量表(NICQ)评分。结果全覆盖组与标准电极组患者术后开机时听阈分别为(46.5±3.4)dB与(48.5±2.2)dB,差异无统计学意义(P=0.074),术后听阈及言语识别水平均较术前提高(均P<0.05);1年后听阈分别为(32.1±1.2)dB与(32.5±0.9)dB,差异无统计学意义(P=0.355);除术后1年以上随访时单、双音节词与术后3~5个月的句子识别率外,全覆盖组65 dB声压级(SPL)单、双音节词及句子识别率在各次随访中均优于标准电极组(均P<0.05);术后1年以上噪音条件(信噪比=10 dB)下,全覆盖组单、双音节词与句子识别率均高于标准电极组(均P<0.05);NICQ量表各维度术后均提升,其中自信心维度两组提升值差异有统计学意义(P<0.05),其余各维度提升值两组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论在双侧重度-极重度感音神经性耳聋患者中单侧植入基于OTOPLAN选择的全覆盖与标准电极均能带来明显的听力及生活质量改善,全覆盖电极植入可能会提升患者术后的言语识别获益。

关键词：听觉丧失,感音神经性耳蜗植入术听力学电极长度

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二例GCK基因突变致先天性高胰岛素性低血糖症的诊疗和基因检测分析

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遗传 2022年第11期44卷 1056-1062页

作者：贾觉睿智肖诚刘艺文李冉张化冰于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺β细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病。迄今发现15种基因突变与CHI相关。编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK... 详细信息

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺β细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病。迄今发现15种基因突变与CHI相关。编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK-CHI)为CHI的罕见类型。本文主要报道了收集到的2例GCK-CHI患者的临床资料和基因检测结果。通过总结2例患者的病例特点及其基因检测分析发现,对于临床上反复发作持续性低血糖的患者要考虑CHI。在这部分患者当中进行基因检测有助于避免误诊,提供治疗策略,改善预后。

关键词：先天性高胰岛素血症低血糖症葡萄糖激酶基因突变

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成年起病-低钙血症-低PTH血症-TBX1移码缺失

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 144-150页

作者：姜悦杨静聂敏宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文报道1例成年起病的HP患者,经基因检测发现TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del/p.A54Afs*105),考虑诊断为DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome, DGS)相关HP,提示临床医生对患者应进行仔细的体格检查和病史询问,有提示时,即使是成年起病的非手术性HP患者,也应考虑进行相关的基因筛查。

关键词：甲状旁腺功能减退症 DiGeorge综合征 TBX1基因移码突变

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磁共振动脉自旋标记技术在肾脏灌注评估中的应用进展

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中国医学科学院学报 2021年第4期43卷 642-648页

作者：徐乐吟来志超冯逢刘暴中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

磁共振动脉自旋标记技术是一种无创、定量、无需使用外源性对比剂的灌注评估手段,目前已被应用于肾脏灌注评估中。本文简要介绍这一技术的原理,并总结其在健康人、急性肾损伤、慢性肾脏病、肾血管疾病、肾肿瘤、肾移植等方面的应用。

关键词：磁共振动脉自旋标记肾脏灌注

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罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 115-122页

作者：孙磊胡静刘家怡周冰娜姜艳王鸥张茜邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及San... 详细信息

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及Sanger测序技术检测并确定致病基因突变。通过文献复习,总结我国HME基因突变研究及HME合并骨质疏松症的国内外研究。结果本例主要表现为多发骨性突起,X线检查提示长骨干骺端及右肩胛骨多发外生骨疣,骨转换生化指标正常,腰椎及全髋骨密度为0.973 g/cm^(2)(Z值-1.2)、0.613 g/cm^(2)(Z值-2.7),予阿仑膦酸钠、钙剂和维生素D治疗2年,骨密度明显增加。患者存在EXT1基因第3外显子c.1162C>T杂合无义突变,导致蛋白糖基转移酶活性结构域缺失。文献显示,我国HME患者主要病因为EXT1或EXT2杂合失活性突变,无明确热点突变,尚未见HME合并骨质疏松症的报道。结论 HME是罕见的常染色体显性遗传骨病,表型主要包括多发骨性突起、肢体畸形、疼痛等,主要病因为EXT1或EXT2突变,EXT1基因失活突变可能为本例患者HME合并骨质疏松症的原因,本研究丰富了HME致病基因突变谱和表型谱。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤骨质疏松症 EXT1基因双膦酸盐类

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A型肉毒毒素治疗玫瑰痤疮的研究现状

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中国皮肤性病学杂志 2022年第9期36卷 989-993页

作者：李安琪孙秋宁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730

玫瑰痤疮是一种由多种机制介导的慢性炎症性疾病,目前针对其导致的顽固性潮红和红斑的治疗方法疗效有限。A型肉毒毒素(botulinum neurotoxin A,BTX-A)可通过抑制肥大细胞脱颗粒及阻断乙酰胆碱和神经肽的释放,下调炎症因子水平,改善血管... 详细信息

玫瑰痤疮是一种由多种机制介导的慢性炎症性疾病,目前针对其导致的顽固性潮红和红斑的治疗方法疗效有限。A型肉毒毒素(botulinum neurotoxin A,BTX-A)可通过抑制肥大细胞脱颗粒及阻断乙酰胆碱和神经肽的释放,下调炎症因子水平,改善血管的持续扩张,从而减轻面部潮红的症状,具有治疗玫瑰痤疮的潜能。目前已有相关研究初步证实,BTX-A治疗玫瑰痤疮的有效性和安全性,因此BTX-A可能成为一种治疗玫瑰痤疮的新型有效方法。本文就BTX-A治疗玫瑰痤疮的机制,及其在玫瑰痤疮中的应用进行阐述。

关键词： A型肉毒毒素玫瑰痤疮神经肽 P物质激光

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麦胶敏感性肠病自身抗体阳性的疱疹样皮炎1例

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中华检验医学杂志 2022年第9期45卷 977-979页

作者：秦绪珍李思哲李锋左亚刚李永哲中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

中年男性,无明显诱因全身出现散在红斑,伴瘙痒。根据患者皮肤表现,结合病理诊断和直接免疫荧光检查,以及血清不同自身抗体谱检测,临床医生对患者进行诊断和鉴别诊断。在无明显进食面食不适史的情况下,通过自身抗体明确了患者的诊断为疱... 详细信息

中年男性,无明显诱因全身出现散在红斑,伴瘙痒。根据患者皮肤表现,结合病理诊断和直接免疫荧光检查,以及血清不同自身抗体谱检测,临床医生对患者进行诊断和鉴别诊断。在无明显进食面食不适史的情况下,通过自身抗体明确了患者的诊断为疱疹样皮炎。通过针对性治疗,患者症状和实验室指标明显好转。

关键词：自身抗体皮炎,疱疹样

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