检索结果-内蒙古大学图书馆

中华血液学杂志 2021年第2期42卷 171-176页

作者：陈婉淑张梦露韩冰中国医学科学院北京协和医院血液科 100730

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于造血干细胞的异质性恶性克隆性疾病,以造血功能衰竭、病态造血、高风险向急性髓系白血病(AML)转化为特点。约30%的MDS会转化为AML,24%的患者死于白血病转化[1]。MDS主要突变靶点是与DNA甲基化、染... 详细信息

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于造血干细胞的异质性恶性克隆性疾病,以造血功能衰竭、病态造血、高风险向急性髓系白血病(AML)转化为特点。约30%的MDS会转化为AML,24%的患者死于白血病转化[1]。MDS主要突变靶点是与DNA甲基化、染色质修饰、RNA剪接、转录因子、信号转导、黏连蛋白和DNA修复有关的基因,有些突变与AML的驱动突变重叠,提示两者可能拥有共同的克隆起源;另一些突变则在疾病进展时出现,与疾病的最终转归密切相关[2]。因此,比较MDS和AML基因突变谱的异同,将有助于我们在基因水平上了解MDS和AML的发病机制及转化过程,对临床的诊断、治疗有重要意义。本文我们复习了近期国内外多篇探讨MDS和AML基因突变谱的文献,总结MDS和AML基因突变谱在诊断、治疗和预后评估中的意义。

关键词：骨髓增生异常综合征急性髓系白血病病态造血恶性克隆性疾病疾病进展造血干细胞基因突变 DNA甲基化

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人工耳蜗植入电极长度的选择与疗效评估

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中华医学杂志 2021年第2期101卷 108-114页

作者：牛晓敏平陆高儒真夏鑫范欣淼陈钰樊悦陈晓巍中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院临床学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的综合评价对于双侧感音神经性耳聋患者,单侧植入全覆盖与标准长度电极对听阈、言语识别、生活质量的提升效果是否存在差异。方法选取2018年4月至2019年8月在北京协和医院耳鼻喉科诊断为双侧重度-极重度感音神经性耳聋患者26例,男12例... 详细信息

目的综合评价对于双侧感音神经性耳聋患者,单侧植入全覆盖与标准长度电极对听阈、言语识别、生活质量的提升效果是否存在差异。方法选取2018年4月至2019年8月在北京协和医院耳鼻喉科诊断为双侧重度-极重度感音神经性耳聋患者26例,男12例,女14例,年龄19~71(43±16)岁。术前行颞骨高分辨率CT,应用OTOPLAN软件进行评估,以经圆窗膜入路的微创手术单侧植入全覆盖电极11耳(全覆盖组),标准电极15耳(标准电极组),于术后开机时、3~5个月、6~11个月及术后1年以上分别对比两组患者声场下助听听阈,安静及噪声下言语识别与Nijmegen人工耳蜗植入量表(NICQ)评分。结果全覆盖组与标准电极组患者术后开机时听阈分别为(46.5±3.4)dB与(48.5±2.2)dB,差异无统计学意义(P=0.074),术后听阈及言语识别水平均较术前提高(均P<0.05);1年后听阈分别为(32.1±1.2)dB与(32.5±0.9)dB,差异无统计学意义(P=0.355);除术后1年以上随访时单、双音节词与术后3~5个月的句子识别率外,全覆盖组65 dB声压级(SPL)单、双音节词及句子识别率在各次随访中均优于标准电极组(均P<0.05);术后1年以上噪音条件(信噪比=10 dB)下,全覆盖组单、双音节词与句子识别率均高于标准电极组(均P<0.05);NICQ量表各维度术后均提升,其中自信心维度两组提升值差异有统计学意义(P<0.05),其余各维度提升值两组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论在双侧重度-极重度感音神经性耳聋患者中单侧植入基于OTOPLAN选择的全覆盖与标准电极均能带来明显的听力及生活质量改善,全覆盖电极植入可能会提升患者术后的言语识别获益。

关键词：听觉丧失,感音神经性耳蜗植入术听力学电极长度

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罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 115-122页

作者：孙磊胡静刘家怡周冰娜姜艳王鸥张茜邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及San... 详细信息

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及Sanger测序技术检测并确定致病基因突变。通过文献复习,总结我国HME基因突变研究及HME合并骨质疏松症的国内外研究。结果本例主要表现为多发骨性突起,X线检查提示长骨干骺端及右肩胛骨多发外生骨疣,骨转换生化指标正常,腰椎及全髋骨密度为0.973 g/cm^(2)(Z值-1.2)、0.613 g/cm^(2)(Z值-2.7),予阿仑膦酸钠、钙剂和维生素D治疗2年,骨密度明显增加。患者存在EXT1基因第3外显子c.1162C>T杂合无义突变,导致蛋白糖基转移酶活性结构域缺失。文献显示,我国HME患者主要病因为EXT1或EXT2杂合失活性突变,无明确热点突变,尚未见HME合并骨质疏松症的报道。结论 HME是罕见的常染色体显性遗传骨病,表型主要包括多发骨性突起、肢体畸形、疼痛等,主要病因为EXT1或EXT2突变,EXT1基因失活突变可能为本例患者HME合并骨质疏松症的原因,本研究丰富了HME致病基因突变谱和表型谱。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤骨质疏松症 EXT1基因双膦酸盐类

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磁共振动脉自旋标记技术在肾脏灌注评估中的应用进展

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中国医学科学院学报 2021年第4期43卷 642-648页

作者：徐乐吟来志超冯逢刘暴中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

磁共振动脉自旋标记技术是一种无创、定量、无需使用外源性对比剂的灌注评估手段,目前已被应用于肾脏灌注评估中。本文简要介绍这一技术的原理,并总结其在健康人、急性肾损伤、慢性肾脏病、肾血管疾病、肾肿瘤、肾移植等方面的应用。

关键词：磁共振动脉自旋标记肾脏灌注

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A型肉毒毒素治疗玫瑰痤疮的研究现状

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中国皮肤性病学杂志 2022年第9期36卷 989-993页

作者：李安琪孙秋宁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730

玫瑰痤疮是一种由多种机制介导的慢性炎症性疾病,目前针对其导致的顽固性潮红和红斑的治疗方法疗效有限。A型肉毒毒素(botulinum neurotoxin A,BTX-A)可通过抑制肥大细胞脱颗粒及阻断乙酰胆碱和神经肽的释放,下调炎症因子水平,改善血管... 详细信息

玫瑰痤疮是一种由多种机制介导的慢性炎症性疾病,目前针对其导致的顽固性潮红和红斑的治疗方法疗效有限。A型肉毒毒素(botulinum neurotoxin A,BTX-A)可通过抑制肥大细胞脱颗粒及阻断乙酰胆碱和神经肽的释放,下调炎症因子水平,改善血管的持续扩张,从而减轻面部潮红的症状,具有治疗玫瑰痤疮的潜能。目前已有相关研究初步证实,BTX-A治疗玫瑰痤疮的有效性和安全性,因此BTX-A可能成为一种治疗玫瑰痤疮的新型有效方法。本文就BTX-A治疗玫瑰痤疮的机制,及其在玫瑰痤疮中的应用进行阐述。

关键词： A型肉毒毒素玫瑰痤疮神经肽 P物质激光

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新型抗骨质疏松症生物制剂对肌肉的影响及其机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 618-624页

作者：汪艳叶李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、... 详细信息

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、降低骨折风险。新近研究显示,抗骨质疏松生物制剂可能通过Wnt/β-联环素通路和核因子κB受体活化因子(receptor activator of nuclear factor kappa B,RANK)-核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of nuclear factor-kappa B ligand,RANKL)-骨保护素(osteoprote-gerin,OPG)通路等,提高肌肉含量、增强肌力,因此可能对肌肉减少症具有潜在的益处。

关键词：骨质疏松症肌肉减少症新型抗骨质疏松生物制剂

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麦胶敏感性肠病自身抗体阳性的疱疹样皮炎1例

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中华检验医学杂志 2022年第9期45卷 977-979页

作者：秦绪珍李思哲李锋左亚刚李永哲中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

中年男性,无明显诱因全身出现散在红斑,伴瘙痒。根据患者皮肤表现,结合病理诊断和直接免疫荧光检查,以及血清不同自身抗体谱检测,临床医生对患者进行诊断和鉴别诊断。在无明显进食面食不适史的情况下,通过自身抗体明确了患者的诊断为疱... 详细信息

中年男性,无明显诱因全身出现散在红斑,伴瘙痒。根据患者皮肤表现,结合病理诊断和直接免疫荧光检查,以及血清不同自身抗体谱检测,临床医生对患者进行诊断和鉴别诊断。在无明显进食面食不适史的情况下,通过自身抗体明确了患者的诊断为疱疹样皮炎。通过针对性治疗,患者症状和实验室指标明显好转。

关键词：自身抗体皮炎,疱疹样

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LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征的研究进展

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遗传 2022年第10期44卷 913-925页

作者：肖诚刘洁颖杨春如于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综... 详细信息

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综合征的LMNA突变位点,及该突变位点导致的代谢并发症、心血管异常、性腺轴紊乱、肌病、肾脏异常等多种临床表现,阐述了LMNA基因致病性突变位点可能的致病机制及诊疗方法,以期为该疾病的基础研究和临床诊治提供参考。

关键词：脂肪萎缩综合征 LMNA基因突变胰岛素抵抗代谢紊乱性疾病致病机制

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肿瘤患者新冠疫苗接种:临床研究进展与初步临床推荐

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中国肺癌杂志 2021年第6期24卷 377-383页

作者：王珞徐燕张路范俊平潘瑞丽王京岚王孟昭中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19,简称新冠肺炎)疫情对全球公众健康产生了严重影响。广泛接种新型冠状病毒疫苗(简称新冠疫苗)成为终止新冠疫情的最可能有效的手段之一。肿瘤患者在新冠肺炎疫情中感染风险大、严重... 详细信息

新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19,简称新冠肺炎)疫情对全球公众健康产生了严重影响。广泛接种新型冠状病毒疫苗(简称新冠疫苗)成为终止新冠疫情的最可能有效的手段之一。肿瘤患者在新冠肺炎疫情中感染风险大、严重事件发生率高、死亡率高,应是疫情防治的重点对象。目前肿瘤患者新冠疫苗接种研究证据尚缺乏。本文基于最新的临床研究,对肿瘤患者接种新冠疫苗的安全性和免疫效能相关数据进行初步综述。由于肿瘤患者的免疫功能情况复杂,本文对于应用不同肿瘤治疗方式及处于不同治疗阶段的患者提出初步的新冠疫苗接种建议。肿瘤患者新冠疫苗接种对新冠肺炎的预防极为重要,目前仍需大规模的临床研究和真实世界研究数据来制定更加精细的新冠疫苗接种方案。

关键词：新型冠状病毒肺炎疫苗肿瘤患者

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以多浆膜腔积液和肾损害为突出表现的Castleman病一例

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中华内科杂志 2021年第10期60卷 915-917页

作者：周云灿张路徐娜贾丛伟黄晓明曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科)100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730

Castleman病是一种较为少见的淋巴组织增生性疾病。本文报道了一例以发热、多浆膜腔积液、肾损害为突出表现的患者,体检发现颈部淋巴结肿大,颈部淋巴结活检病理诊断透明血管型Castleman病,予BCD方案化疗(每28天1个疗程,硼替佐米2.0 mg... 详细信息

Castleman病是一种较为少见的淋巴组织增生性疾病。本文报道了一例以发热、多浆膜腔积液、肾损害为突出表现的患者,体检发现颈部淋巴结肿大,颈部淋巴结活检病理诊断透明血管型Castleman病,予BCD方案化疗(每28天1个疗程,硼替佐米2.0 mg皮下注射+环磷酰胺450 mg口服+地塞米松40 mg口服,第1、8、15、22天),患者症状缓解,病情稳定出院。对不明原因的多浆膜腔积液患者,应将Castleman病作为鉴别诊断之一。浅表淋巴结部位的细致体检可能有助于提供诊断线索。

关键词： Castleman病多浆膜腔积液肾损害

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